stężenie wolnych aminokwasów
Stężenie wolnych aminokwasów to ważny parametr biochemiczny, określający ilość niezwiązanych aminokwasów krążących we krwi lub obecnych w innych płynach ustrojowych. Aminokwasy stanowią podstawowe elementy budulcowe białek, a ich wolna pula jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
W diagnostyce medycznej oznaczanie stężenia wolnych aminokwasów ma zastosowanie w wykrywaniu wrodzonych wad metabolizmu, jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego czy homocystynuria. Badanie to wykonuje się najczęściej w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym lub moczu przy użyciu chromatografii cieczowej lub spektrometrii mas.
Zaburzenia stężenia wolnych aminokwasów mogą wynikać z niewłaściwej diety, nieprawidłowej funkcji wątroby lub nerek, chorób metabolicznych, a także stanów katabolicznych, jak ciężkie infekcje, urazy czy nowotwory. W niektórych schorzeniach neurologicznych obserwuje się charakterystyczne zmiany profilu aminokwasowego w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Monitorowanie stężenia wolnych aminokwasów jest istotne w ocenie skuteczności żywienia pozajelitowego oraz w leczeniu pacjentów z chorobami metabolicznymi. Właściwa interpretacja wyników wymaga uwzględnienia wieku pacjenta, stanu odżywienia i funkcji narządów zaangażowanych w metabolizm aminokwasów.