sekwencjonowanie nowej generacji
Sekwencjonowanie nowej generacji (Next-Generation Sequencing, NGS) to zbiór nowoczesnych technologii umożliwiających równoległe odczytywanie milionów fragmentów DNA w jednym eksperymencie. Metody te zrewolucjonizowały badania genomiczne, umożliwiając szybką i relatywnie tanią analizę całego genomu, eksomu lub wybranych regionów DNA.
W przeciwieństwie do klasycznej metody Sangera, technologie NGS pozwalają na masowe, równoległe sekwencjonowanie, co znacząco zwiększa przepustowość i obniża koszty. Główne platformy NGS obejmują technologie takie jak Illumina (sekwencjonowanie przez syntezę), Ion Torrent (sekwencjonowanie przez detekcję jonów), czy nowsze metody jak nanopore (Oxford Nanopore) i SMRT (Pacific Biosciences) umożliwiające odczyt pojedynczych, długich cząsteczek DNA.
Zastosowania kliniczne NGS obejmują diagnostykę chorób genetycznych, onkologię (profilowanie molekularne nowotworów), farmakogenetykę, medycynę spersonalizowaną oraz diagnostykę prenatalną nieinwazyjną. W mikrobiologii NGS umożliwia identyfikację patogenów, analizę mikrobiomów oraz śledzenie epidemii chorób zakaźnych. Techniki te są również kluczowe w badaniach naukowych, umożliwiając sekwencjonowanie nowych organizmów i analizy transkryptomiczne.
Wyzwania związane z NGS obejmują konieczność zaawansowanej analizy bioinformatycznej dużych zbiorów danych, interpretację wariantów o nieznanym znaczeniu klinicznym oraz standaryzację procedur w zastosowaniach diagnostycznych. Mimo to, NGS stało się nieodzownym narzędziem we współczesnej medycynie precyzyjnej, umożliwiając diagnozowanie i leczenie pacjentów w oparciu o ich indywidualny profil genetyczny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych – Diagnostyka i diagnoza
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to agresywny nowotwór nabłonkowy dróg żółciowych, klasyfikowany na wewnątrzwątrobowy (iCCA, 5-10% przypadków), okołownękowy (pCCA, 60-70% zewnątrzwątrobowych) i dystalny (dCCA). Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na niecharakterystyczne objawy, takie jak żółtaczka, ból w prawym górnym kwadrancie, świąd, utrata masy ciała i zmiany w próbach wątrobowych (podwyższona bilirubina, ALP, GGT). Markery nowotworowe CA 19-9 (>100 UI/ml) i CEA mają ograniczoną specyficzność, choć u pacjentów z PSC poziom CA 19-9 >129 U/ml wykazuje czułość 79% i swoistość 98%. Diagnostyka obrazowa obejmuje USG, CT z kontrastem, MRI z MRCP oraz PET-CT, które pozwalają na ocenę lokalizacji, zaawansowania i planowanie leczenia. Charakterystyczny wzorzec iCCA to obwodowe wzmocnienie kontrastowe w fazie tętniczej z dośrodkowym postępem. Endoskopowe (ERCP, EUS) i przezskórne (PTC) metody umożliwiają pobranie materiału do badania histopatologicznego, które jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania.
aminotransferazy, antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, CA 19-9, cholangiocarcinoma, cholangioskopia, cholestaza, cytologia szczoteczkowa, dystalny rak dróg żółciowych, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotransferaza, gruczolakorak, klasyfikacja Bismuth-Corlette, klasyfikacja TNM, markery nowotworowe, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pozytronowa tomografia emisyjna, próby wątrobowe, profilowanie molekularne, przezskórna przezwątrobowa cholangiografia, rak dróg żółciowych, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wewnątrzwątrobowy rak dróg żółciowych, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Skłonność do zakrzepicy – Diagnostyka i diagnoza
Trombofilia to zaburzenie hemostazy charakteryzujące się zwiększoną tendencją do zakrzepicy, zarówno w żyłach, jak i tętnicach, o etiologii genetycznej, nabytej lub mieszanej. Diagnostyka trombofilii powinna być ukierunkowana i wykonywana jedynie w sytuacjach, gdy wyniki mogą wpłynąć na postępowanie kliniczne, np. u pacjentów z zakrzepicą żylną poniżej 50 roku życia, nawracającymi epizodami zakrzepicy, zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, idiopatyczną zakrzepicą, silnym wywiadem rodzinnym, czy powikłaniami położniczymi. Podstawowe badania przesiewowe obejmują morfologię, PT, aPTT, stężenie fibrynogenu, D-dimery oraz badania biochemiczne. Diagnostyka trombofilii wrodzonej obejmuje testy genetyczne (mutacje czynnika V Leiden, genu protrombiny G20210A, polimorfizmy MTHFR) oraz badania funkcjonalne i antygenowe (aktywność i stężenia antytrombiny, białka C i S, test oporności na aktywowane białko C). Diagnostyka trombofilii nabytej koncentruje się na zespole antyfosfolipidowym (antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe i anty-β2GPI) oraz innych stanach, takich jak hiperhomocysteinemia czy choroby mieloproliferacyjne.
antagonista witaminy K, antykoagulant toczniowy, antykoncepcja hormonalna, bezpośredni doustny antykoagulant, choroba mieloproliferacyjna, cytometria przepływowa, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas protrombinowy, D-dimer, fibrynogen, heparyna drobnocząsteczkowa, hiperhomocysteinemia, homocysteina, hormonalna terapia zastępcza, leczenie przeciwzakrzepowe, martwica skóry, morfologia krwi, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, nawracające poronienie, nocna napadowa hemoglobinuria, odklejenie łożyska, ograniczenie wzrostu płodu, oporność na aktywowane białko C, przeciwciało antykardiolipinowe, sekwencjonowanie nowej generacji, skłonność do zakrzepicy, stan przedrzucawkowy, tkankowy aktywator plazminogenu, trombofilia, zakrzepica w nietypowej lokalizacji, zakrzepica żył głębokich, zator tętnicy płucnej, zespół antyfosfolipidowy - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Diagnostyka i diagnoza
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to wrodzone stany charakteryzujące się niezgodnością między chromosomalną, gonadalną lub anatomiczną płcią, manifestujące się atypowym rozwojem cech płciowych. Diagnostyka DSD wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne (w tym ocenę zewnętrznych narządów płciowych z wykorzystaniem skali Pradera), badania hormonalne (np. 17-OHP, testosteron, DHT, LH, FSH, AMH, inhibina B, elektrolity), badania genetyczne (kariotyp, FISH, QF-PCR, sekwencjonowanie Sanger, NGS, aCGH, MLPA) oraz obrazowe (USG, MRI, cystouretrografia). Diagnostyka powinna być dostosowana do wieku pacjenta i obrazu klinicznego, a w przypadku noworodków z niejednoznacznymi narządami płciowymi kluczowa jest szybka ocena w kierunku stanów zagrażających życiu, takich jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH) z zespołem utraty soli, gdzie 17-OHP i elektrolity (sód, potas) są istotnymi markerami.
17-hydroksyprogesteron, dihydrotestosteron, endokrynolog dziecięcy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ginekolog dziecięcy, hirsutyzm, hormon anty-Müllerowski, kariotyp, laparoskopia diagnostyczna, ludzka gonadotropina kosmówkowa, okres noworodkowy, okres prenatalny, opóźnione dojrzewanie płciowe, pierwotny brak miesiączki, przedwczesne dojrzewanie płciowe, rezonans magnetyczny, różnice w rozwoju płciowym, sekwencjonowanie metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, skala Pradera, test z ACTH, ultrasonografia, urolog dziecięcy, wrodzony przerost nadnerczy, zewnętrzne narządy płciowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Etiologia i przyczyny
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominowane schorzenie spowodowane mutacjami w genie supresorowym APC (5q21-q22), prowadzące do rozwoju setek do tysięcy polipów gruczolakowych w jelicie grubym i odbytnicy, zwykle manifestujących się w okresie dojrzewania. Mutacje, najczęściej delecje w kodonach 1309 (10% pacjentów) i 1061 (5%), powodują powstanie niefunkcjonalnego białka APC, co skutkuje deregulacją szlaku Wnt i akumulacją β-kateniny, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji komórek. Fenotyp kliniczny FAP zależy od lokalizacji mutacji w genie APC, z cięższymi postaciami związanymi z mutacjami w eksonie 15 (kodony 1250-1464). Oprócz klasycznej FAP, wyróżnia się łagodną postać (AFAP), zespół Gardnera i Turcota, a także polipowatość związaną z mutacjami w innych genach (MUTYH, NTHL1, MSH3, POLE, POLD1). Ryzyko rozwoju raka jelita grubego u pacjentów z klasyczną FAP jest bliskie 100%, zwykle przed 40. rokiem życia, co wymaga wczesnej diagnostyki i interwencji chirurgicznej.
badanie genetyczne, działanie profilaktyczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen APC, hepatoblastoma, inhibitor cyklooksygenazy-2, łagodna postać FAP, mutacja de novo, mutacja genu APC, mutacja nonsensowna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, penetracja genu, polimeraza DNA, polip dwunastnicy, polip gruczolakowy, poradnictwo genetyczne, profilaktyczna kolektomia, rdzeniak, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Wnt, wątrobiak zarodkowy, zespół polipowatości związanej z MUTYH - Leksykon chorób i schorzeń
Ataksja – Diagnostyka i diagnoza
Ataksja to złożone schorzenie neurologiczne charakteryzujące się zaburzeniami koordynacji ruchowej, równowagi i mowy, najczęściej wynikające z uszkodzenia móżdżku lub jego połączeń. Diagnostyka wymaga szczegółowego badania klinicznego, wywiadu oraz szerokiego spektrum badań obrazowych, w tym MRI mózgu, które pozwala na wykrycie zaniku móżdżku, zmian demielinizacyjnych czy guzów. W diagnostyce różnicowej istotne są także badania genetyczne, zwłaszcza w ataksjach dziedzicznych, takich jak ataksja Friedreicha (FA), ataksja-teleangiektazja (A-T) czy ataksja epizodyczna (EA). Testy genetyczne obejmują m.in. wykrywanie ekspansji powtórzeń GAA w genie FXN w FA oraz mutacji w genach EA1 i EA2 w ataksji epizodycznej. Dodatkowo, badania laboratoryjne (np. poziom witaminy B12, alfa-fetoproteiny) oraz elektrodiagnostyczne (EMG, przewodnictwo nerwowe) wspomagają ustalenie przyczyny i wykluczenie innych schorzeń. W ataksji autoimmunologicznej istotne jest wykrywanie autoprzeciwciał, np. przeciwko komórkom Purkiniego czy transglutaminazie tkankowej (tTG).
alfa-fetoproteina, angiografia rezonansu magnetycznego, ataksja, ataksja epizodyczna, ataksja Friedreicha, ataksja glutenowa, ataksja idiopatyczna, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, ataksja-teleangiektazja, badania genetyczne, badanie kliniczne, badanie neurologiczne, badanie przewodnictwa nerwowego, choroba Charcota-Mariego-Tootha, echokardiogram, elektrokardiogram, elektromiografia, immunoassay, immunofluorescencja, móżdżek, nakłucie lędźwiowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie mózgowe, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie egzomu, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardnienie rozsiane, tomografia komputerowa, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak hodgkina (choroba hodgkina) – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak Hodgkina to złośliwy nowotwór układu limfatycznego charakteryzujący się obecnością komórek Reed-Sternberga w specyficznym mikrośrodowisku zapalnym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, podstawowych badaniach laboratoryjnych (m.in. morfologia, OB, LDH) oraz zaawansowanych badaniach obrazowych, z PET-CT jako standardem w ocenie zaawansowania i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie. Biopsja wycinająca węzeł chłonny pozostaje złotym standardem diagnostycznym, umożliwiając pełną ocenę histopatologiczną i immunofenotypową. Klasyfikacja WHO wyróżnia klasyczny chłoniak Hodgkina (ok. 95% przypadków) z podtypami oraz chłoniaka guzkowego z przewagą limfocytów (NLPHL). Stopniowanie wg Ann Arbor z modyfikacją Lugano oraz ocena czynników prognostycznych (m.in. objawy B, masywne zajęcie śródpiersia, IPS) są kluczowe dla planowania terapii.
badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca, biopsja wycinająca, chłoniak Hodgkina, chłoniak nie-Hodgkinowski, choroba Hodgkina, dehydrogenaza mleczanowa, eozynofilia, gorączka nieznanego pochodzenia, gruźlica, klasyczny chłoniak Hodgkina, komórki Reed-Sternberga, limfopenia, międzynarodowy wskaźnik prognostyczny, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, neutrofilia, nocne poty, objawy B, odczyn Biernackiego, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, rentgen klatki piersiowej, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardnienie guzkowe, świąd skóry, szpik kostny, terapia celowana, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, układ limfatyczny, utrata wagi - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór – Leczenie
Leczenie nowotworów wymaga indywidualizacji i często obejmuje kombinację metod terapeutycznych, takich jak chirurgia, radioterapia, chemioterapia, terapia celowana, immunoterapia oraz hormonoterapia. Chirurgia umożliwia usunięcie guza z marginesem zdrowych tkanek, natomiast radioterapia wykorzystuje promieniowanie jonizujące (np. promienie X) do niszczenia komórek nowotworowych, stosowana jest zarówno jako terapia neoadjuwantowa, adjuwantowa, jak i paliatywna. Chemioterapia, podawana najczęściej dożylnie, działa systemowo na szybko dzielące się komórki, ale wiąże się z licznymi działaniami niepożądanymi, takimi jak nudności, wymioty czy mielosupresja. Terapie celowane i immunoterapia oferują większą selektywność wobec komórek nowotworowych, wykorzystując m.in. inhibitory kinaz, przeciwciała monoklonalne oraz inhibitory punktów kontrolnych układu immunologicznego. Przeszczepienie komórek macierzystych pozwala na stosowanie wysokodawkowej chemioterapii lub radioterapii w nowotworach hematologicznych. Medycyna precyzyjna, oparta na profilowaniu genomowym i badaniu biomarkerów, umożliwia personalizację terapii, zwiększając jej skuteczność i minimalizując toksyczność.
ablacja, biomarker predykcyjny, biopsja, brachyterapia, chemioradioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, cytokina, guz nowotworowy, hipertermia, hormonoterapia, inhibitor angiogenezy, inhibitor kinazy, inhibitor punktów kontrolnych, komórka nowotworowa, krioterapia, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, leczenie skojarzone, lek cytotoksyczny, margines zdrowych tkanek, medycyna precyzyjna, mikrobiom jelitowy, nanotechnologia, neuropatia obwodowa, opieka paliatywna, płynna biopsja, profilowanie genomowe, przeciwciało monoklonalne, przeszczepienie allogeniczne, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia adjuwantowa, radioterapia neoadjuwantowa, radioterapia paliatywna, sekwencjonowanie nowej generacji, teleradioterapia, terapia CAR-T, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia protonowa, terapia przeciwnowotworowa, wirus onkolityczny - Leksykon chorób i schorzeń
Nietypowe genitalia – Etiologia i przyczyny
Nietypowe genitalia, definiowane jako zewnętrzne narządy płciowe o niejednoznacznym fenotypie, wynikają z zaburzeń rozwoju chromosomalnego, gonadalnego lub anatomicznego płci, prowadząc do rozbieżności między fenotypem a genotypem (zwykle 46,XX lub 46,XY). Częstość występowania szacuje się na 1:1000 do 1:4500 żywych urodzeń. Etiologia obejmuje zaburzenia hormonalne, takie jak nadprodukcja androgenów w wrodzonym przerostu nadnerczy (CAH, najczęstsza przyczyna u 46,XX, z mutacjami w genie CYP21A2 i niedoborem 21-hydroksylazy u 90% pacjentów), mutacje genetyczne wpływające na determinację i różnicowanie płci (np. mutacje genu SRY, AR w zespole niewrażliwości na androgeny), a także aberracje chromosomalne (np. zespół Klinefeltera 47,XXY, zespół Turnera 45,X). Zaburzenia te mogą manifestować się różnorodnie, od wirylizacji u płodów 46,XX po niedostateczną wirylizację u 46,XY, a także dysgenezję gonad, ovotesticular DSD czy częściową/całkowitą niewrażliwość na androgeny.
androgen, całkowita niewrażliwość na androgeny, częściowa niewrażliwość na androgeny, determinacja płci, dihydrotestosteron, dysgenezja gonadalna, gen receptora androgenowego, gen SRY, kariotyp 46, mieszana dysgenezja gonadalna, niedobór 11-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór 5-alfa-reduktazy, niedobór aromatazy, nietypowe genitalia, przewód Müllera, przewód Wolffa, różnicowanie płciowe, sekwencjonowanie nowej generacji, wirylizacja, wrodzony przerost nadnerczy, XX, XY, zaburzenia rozwoju płci, zespół Klinefeltera, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka szpikowa (AML) to heterogenna grupa nowotworów hematologicznych charakteryzujących się proliferacją blastów w szpiku kostnym. Diagnostyka AML obejmuje morfologię krwi obwodowej z rozmazem, gdzie często obserwuje się leukocytozę lub leukopenię, anemię, małopłytkowość oraz obecność blastów, a także charakterystyczne pałeczki Auera. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego są kluczowe, z kryterium rozpoznania AML stanowiącym ≥20% blastów w szpiku lub krwi obwodowej, lub ≥10% przy obecności specyficznych aberracji genetycznych. Immunofenotypowanie cytometrią przepływową pozwala na potwierdzenie rozpoznania, klasyfikację podtypu oraz ocenę prognostyczną. Badania genetyczne, takie jak analiza cytogenetyczna, FISH, PCR i NGS, umożliwiają identyfikację aberracji genetycznych istotnych dla rokowania i terapii, zgodnie z wytycznymi ELN 2022, które wyróżniają m.in. t(8;21), inv(16), mutacje NPM1, FLT3-ITD oraz mutacje RUNX1, ASXL1, TP53.
aberracja genetyczna, analiza cytogenetyczna, anemia, białaczka oporna, biopsja szpiku kostnego, blast, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, echokardiografia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, immunofenotypowanie, małopłytkowość, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka szpikowa, pałeczki Auera, pozytonowa tomografia emisyjna, reakcja łańcuchowa polimerazy, remisja całkowita, rezonans magnetyczny, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, szpik kostny, tomografia komputerowa, złożony kariotyp - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenia wzrostu, w tym karłowatość, diagnozowane są na podstawie szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego oraz specjalistycznych badań obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowe jest rozróżnienie karłowatości proporcjonalnej i nieproporcjonalnej, co determinuje dalszą diagnostykę i leczenie. W diagnostyce wykorzystuje się pomiary antropometryczne z oceną na siatkach centylowych (np. wzrost poniżej 3 percentyla lub tempo wzrostu <5 cm/rok po 3. roku życia), badania obrazowe (RTG nadgarstka, MRI przysadki, USG prenatalne), testy hormonalne (hormon wzrostu, IGF-1) oraz badania genetyczne (np. mutacje FGFR3 w achondroplazji, aberracje chromosomowe w zespole Turnera). Achondroplazja, stanowiąca 90% karłowatości nieproporcjonalnej, charakteryzuje się m.in. krótkimi kończynami, makrocefalią i specyficznymi zmianami radiologicznymi, a potwierdzenie uzyskuje się przez wykrycie mutacji G380R w genie FGFR3. Niedobór hormonu wzrostu (GHD) manifestuje się proporcjonalną karłowatością, wzrostem poniżej 3 percentyla i opóźnionym dojrzewaniem płciowym, diagnozowanym za pomocą testów stymulacyjnych i oznaczeń IGF-1 oraz IGFBP-3.
achondroplazja, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie genetyczne, bezdech senny, biopsja kosmówki, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja szkieletowa, echokardiografia, hipochondroplazja, hipoplazja twarzy, hipotonia, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kariotyp, karłowatość, karłowatość pierwotna, kifoskolioza, makrocefalia, mukopolisacharydoza, niedobór hormonu wzrostu, podwzgórze, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, siatka centylowa, terapia genowa, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, vosoritide, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wiek kostny, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Diagnostyka i diagnoza
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory tkanek łącznych, stanowiące około 1% wszystkich nowotworów u dorosłych i 15% u dzieci, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie około 16 000 przypadków (4000 mięsaków kości i 13 000 tkanek miękkich). Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na heterogeniczność i niespecyficzne objawy, takie jak bezbolesny guz powiększający się powyżej 5 cm, głęboko położony względem powięzi, czasem z towarzyszącym bólem. Kluczowe jest wykonanie badań obrazowych przed biopsją, z preferencją MRI dla kończyn, CT dla jamy brzusznej i klatki piersiowej, RTG przy podejrzeniu mięsaków kości oraz PET/CT do oceny aktywności metabolicznej i przerzutów. Biopsja gruboigłowa jest metodą z wyboru, wykonywaną w ośrodkach specjalistycznych, z wykorzystaniem technik obrazowych do precyzyjnego pobrania materiału. Badania histopatologiczne i immunohistochemiczne pozwalają na określenie typu i stopnia złośliwości (grade 1-3), co ma istotne znaczenie prognostyczne.
badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, chirurgia onkologiczna, czas protrombinowy, czynnik ryzyka, FISH, INR, klasyfikacja TNM, krzepnięcie krwi, mięsak, mięsak tkanki miękkiej, morfologia krwi, neurofibromatoza, obrzęk, przerzut nowotworowy, radioterapia, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, siatkówczak, stopień złośliwości nowotworu, tkanka łączna, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, zespół Li-Fraumeni, zespół Wernera - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się niekontrolowaną proliferacją granulocytów we krwi i szpiku kostnym. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi obwodowej z rozmazem, gdzie typowo obserwuje się leukocytozę, anemię, zmiany w liczbie płytek oraz obecność blastów i bazofilii. Kluczowe jest badanie szpiku kostnego (aspiracja i biopsja) pozwalające na ocenę morfologii, odsetka blastów oraz fazy choroby. Potwierdzenie diagnozy wymaga wykrycia chromosomu Philadelphia (Ph) lub genu fuzyjnego BCR::ABL1, obecnych u około 90-95% pacjentów, za pomocą cytogenetyki (analiza kariotypu z co najmniej 20 metafaz), FISH lub ilościowej reakcji PCR (qPCR), która jest najbardziej czułą metodą wykrywania i monitorowania ekspresji BCR::ABL1. Przed terapią należy określić typ transkryptu BCR::ABL1 dla właściwego monitorowania choroby minimalnej resztkowej. Badania obrazowe (USG, RTG, CT) są pomocnicze w ocenie powiększenia narządów.
anemia, aspiracja szpiku kostnego, białe krwinki, biopsja szpiku kostnego, blasty, całkowita odpowiedź hematologiczna, choroba minimalna resztkowa, chromosom Philadelphia, czerwone krwinki, faza akceleracji, faza przewlekła, FISH, głęboka odpowiedź molekularna, hematopatolog, hemoglobina, inhibitory kinazy tyrozynowej, kariotyp, leukocytoza, morfologia krwi obwodowej, mutacja T315I, niedokrwistość, nowotwór mieloproliferacyjny, odpowiedź cytogenetyczna, PCR, płytki krwi, proliferacja granulocytów, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, qPCR, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, USG jamy brzusznej - Leksykon chorób i schorzeń
Miksyfibrosarkom – Diagnostyka i diagnoza
Miksyfibrosarkom (MFS) to częsty mięsak tkanek miękkich u dorosłych, zwłaszcza osób starszych, z predylekcją do kończyn i wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych. Diagnostyka MFS jest wyzwaniem ze względu na brak specyficznych markerów immunohistochemicznych oraz histologiczną heterogenność guza. Kluczową rolę odgrywa rezonans magnetyczny (MRI), który umożliwia ocenę zaawansowania i zasięgu guza, wykazując charakterystyczny objaw ogona (tail sign) oraz zmiany o niskiej/pośredniej intensywności sygnału w T1 i wysokiej w T2. Diagnostyka histopatologiczna wymaga biopsji gruboigłowej lub otwartej, barwień immunohistochemicznych (pozytywność dla wimentyny, czasem aktyny mięśni gładkich i CD34) oraz badań molekularnych w celu wykluczenia innych mięsaków, np. tłuszczakomięsaka śluzowatego z translokacją t(12;16)(q13;p11). MFS charakteryzuje się złożonym kariotypem bez specyficznych aberracji chromosomowych, a rozpoznanie opiera się na cechach cytomorfologicznych, takich jak podścielisko śluzowate, atypia jądrowa, pseudolipoblasty i charakterystyczne naczynia krwionośne o zakrzywionym przebiegu.
badanie ultrasonograficzne, biopsja gruboigłowa, marker immunohistochemiczny, mięsak tkanki miękkiej, miksyfibrosarkom, mutacja TP53, nawrót miejscowy, nerwiak osłonkowy, nerwiakowłókniak, objaw ogona, obraz T2-zależny, PET-CT, przerzut do płuc, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tłuszczakomięsak śluzowaty, tomografia komputerowa, translokacja t(12;16), wimentyna, złośliwy włóknisty histiocytoma - Leksykon chorób i schorzeń
Zaćma dziecięca – Diagnostyka i diagnoza
Zaćma dziecięca, występująca u około 3-4 na 10 000 noworodków w Wielkiej Brytanii, jest jedną z głównych przyczyn uleczalnej ślepoty dziecięcej. Wczesne rozpoznanie, oparte na badaniu przesiewowym z testem czerwonego refleksu w ciągu 72 godzin po urodzeniu oraz w 6-8 tygodniu życia, jest kluczowe dla zapobiegania niedowidzeniu i trwałemu uszkodzeniu wzroku. Diagnostyka okulistyczna obejmuje badanie w lampie szczelinowej, ocenę ostrości wzroku, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, badanie dna oka oraz ultrasonografię w przypadku znacznego zmętnienia soczewki. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. siatkówczaka, przetrwałe unaczynienie płodowe, retinopatię wcześniaków oraz inne choroby siatkówki. W przypadku zaćmy obustronnej wskazane jest wykonanie badań laboratoryjnych (m.in. badanie moczu na cukry redukujące, testy TORCH, VDRL, poziomy wapnia, fosforu, glukozy i galaktokinazy) oraz diagnostyki genetycznej, która identyfikuje mutacje w około 50-90% przypadków i umożliwia precyzyjne poradnictwo genetyczne.
amblyopia, badanie dna oka, choroba Coatsa, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dziedziczenie autosomalnie dominujące, galaktozoemia, jaskra, konwolucyjna sieć neuronowa, lampa szczelinowa, leniwe oko, leukokoria, niedowidzenie, oczopląs, ostrość wzroku, retinopatia wcześniaków, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, siatkówczak, ślepota dziecięca, test czerwonego refleksu, toksokaroza, ultrasonografia oka, zaćma dziecięca, zaćma wrodzona, zakażenie TORCH, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Epidemiologia
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to heterogenna grupa wrodzonych stanów charakteryzujących się atypowym rozwojem chromosomalnym, gonadowym i/lub anatomicznym płci. Częstość występowania DSD z wyraźnymi nieprawidłowościami genitaliów wynosi od 1:1000 do 1:5500 żywych urodzeń, z łagodniejszymi formami sięgającymi nawet 1:200. Klasyfikacja DSD dzieli je na trzy główne grupy: DSD związane z chromosomami płciowymi (częstość 17/100 000 żywych urodzeń rocznie), 46,XY DSD (12/100 000) oraz 46,XX DSD (8/100 000). Najczęstszą przyczyną 46,XX DSD jest wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH) z niedoborem 21-hydroksylazy, występująca z częstością 1:14 000–15 000 urodzeń. Diagnostyka DSD może nastąpić prenatalnie (np. na podstawie USG) lub po urodzeniu, a także w okresie dojrzewania, zwłaszcza w przypadku opóźnionego dojrzewania lub braku miesiączki. Wczesna i precyzyjna diagnostyka jest kluczowa dla optymalizacji leczenia i jakości życia pacjentów, jednak etiologia pozostaje nierozpoznana u 40–50% przypadków, szczególnie w 46,XY DSD.
46, atypowe genitalia, diagnoza etiologiczna, dysforia płciowa, dysgerminoma, gonadektomia, jądro niewyczuwalne, korelacja genotyp-fenotyp, mieszana dysgenezja gonad, niedobór 21-hydroksylazy, niewrażliwość na androgeny, nowotwór komórek rozrodczych, różnica w rozwoju płciowym, rozwój płciowy, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, spodziectwo, wrodzona hiperplazja nadnerczy, XY DSD, zespół Klinefeltera, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to heterogenna grupa wrodzonych zaburzeń charakteryzujących się niezgodnością między płcią chromosomalną, gonadalną i/lub anatomiczną. Ocena rokowania i długoterminowych wyników leczenia wymaga uwzględnienia czynników biologicznych (np. obecność chromosomu Y, ekspozycja na androgeny, fenotyp narządów płciowych), psychologicznych oraz społeczno-kulturowych. Średni wiek diagnozy wynosi 2,2-3,8 lat dla DSD 46,XY, 2,4-4,6 lat dla DSD 46,XX oraz 5,3-5,8 lat dla DSD związanych z chromosomami płciowymi, a dla zespołu Turnera 4,7-5,5 lat. Ryzyko rozwoju raka komórek rozrodczych gonad (GGCC) jest podwyższone u wybranych podgrup, a identyfikacja zmian prekursorowych opiera się na markerach histologicznych takich jak OCT3/4, TSPY i KITLG. Opóźnienie orchiopeksji umożliwia eksplorację tożsamości płciowej, jednak brak jest skutecznych metod nadzoru ryzyka złośliwości przy pozostawieniu dysgenicznych gonad.
diagnoza etiologiczna, dziedziczenie autosomalne dominujące, ekspozycja na androgeny, hormonalna terapia zastępcza, kariotyp, nefropatia z utratą soli, niejednoznaczne narządy płciowe, obustronne wnętrostwo, orchiopeksja, różnice w rozwoju płciowym, sekwencjonowanie nowej generacji, spodziectwo, tożsamość płciowa, wnętrostwo, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Klinefeltera, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Diagnostyka i diagnoza
Ichtyoza to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń rogowacenia skóry, charakteryzujących się nadmiernym nagromadzeniem zrogowaciałych komórek naskórka, co skutkuje suchą, łuszczącą się skórą o wyglądzie rybiej łuski. Diagnostyka ichtyozy wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego ocenę kliniczną, badania histopatologiczne oraz genetyczne. Typowe formy to ichtyoza pospolita (mutacje w genie FLG, objawy pojawiają się między 3 a 12 miesiącem życia, histologicznie hiperkeratoza i zmniejszona warstwa ziarnista), ichtyoza związana z chromosomem X (deleje lub mutacje w genie STS, objawy od urodzenia, nieregularne zmętnienia rogówki, pogrubiona warstwa rogowa bez parakeratozy) oraz ichtyoza lamelarna (mutacje w genach TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12, masywna ortohiperkeratoza i parakeratoza). Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwia identyfikację mutacji w ponad 30 genach, co pozwala na precyzyjną klasyfikację i poradnictwo genetyczne.
akantoza, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, badanie mikroskopowe, biopsja kosmówki, biopsja skóry, chłoniak T-komórkowy, choroba Hodgkina, czerwienica prawdziwa, delecja genu, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, ektropion, filagryna, hiperkeratoza, ichtyoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza pospolita, mutacja genowa, parakeratoza, pęcherzowe oddzielanie naskórka, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, przeznaskórkowa utrata wody, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sulfataza steroidowa, szpiczak mnogi, terapia genowa, transglutaminaza 1, warstwa ziarnista, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Diagnostyka i diagnoza
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem lub dysfunkcją czynników VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Diagnostyka opiera się na wywiadzie, badaniach laboratoryjnych i testach genetycznych. Kluczowe badania laboratoryjne to morfologia, czas protrombinowy (PT) – zwykle prawidłowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT) – przedłużony nawet 2-3-krotnie, oraz test mieszania potwierdzający niedobór czynnika. Aktywność czynnika VIII lub IX poniżej 40% potwierdza rozpoznanie, z podziałem na łagodną (5-40% dla VIII, 6-49% dla IX), umiarkowaną (1-5%) i ciężką (<1%) postać choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje chorobę von Willebranda, gdzie poziom antygenu vWF jest obniżony, w przeciwieństwie do hemofilii A. Badania genetyczne (NGS, PCR, analiza RFLP) są istotne dla potwierdzenia diagnozy, oceny nosicielstwa u kobiet oraz diagnostyki prenatalnej. Nabyta hemofilia charakteryzuje się obecnością autoprzeciwciał przeciwko czynnikom VIII lub IX, izolowanym przedłużeniem aPTT, które nie ulega korekcji w teście mieszania, oraz wykryciem inhibitorów metodą Bethesda (miano >5 BU wskazuje na wysoki poziom inhibitora).
aktywność czynnika krzepnięcia, aktywność kofaktora rystocetyny, amniocenteza, analiza sprzężeń, antygen czynnika von Willebranda, artropatia hemofilowa, badanie laboratoryjne, biopsja kosmówki, choroba von Willebranda, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas krwawienia, czas protrombinowy, czynnik krzepnięcia IX, czynnik krzepnięcia VIII, hemofilia A, hemofilia B, inhibitor czynnika VIII, kordocenteza, morfologia krwi, multimer vWF, nabyta hemofilia, nosicielka hemofilii, ośrodek leczenia hemofilii, płodowe DNA, sekwencjonowanie nowej generacji, test Bethesda, test genetyczny, test Nijmegen-Bethesda, test PCR, zaburzenie krzepnięcia krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka białaczek opiera się na wieloetapowym procesie, rozpoczynającym się od morfologii krwi obwodowej (CBC), gdzie obserwuje się m.in. podwyższony poziom leukocytów, obniżone erytrocyty i trombocyty oraz obecność komórek blastycznych. Kluczowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest biopsja i aspiracja szpiku kostnego, umożliwiająca ocenę odsetka blastów (≥20% w AML i ALL u dorosłych, ≥25% limfoblastów u dzieci w ALL), typowanie komórek oraz przeprowadzenie badań cytogenetycznych i molekularnych. Immunofenotypowanie, głównie cytometria przepływowa, pozwala na precyzyjne określenie podtypu białaczki (np. B-ALL vs T-ALL) oraz monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD). Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna, w tym analiza kariotypu, FISH, PCR i NGS, identyfikuje charakterystyczne aberracje genetyczne, takie jak chromosom Filadelfia (t(9;22)) w CML czy translokacja t(15;17) w APL, które mają kluczowe znaczenie rokownicze i terapeutyczne.
analiza kariotypu, badania cytogenetyczne, białaczka, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia dokanałowa, chromosom Filadelfia, cytometria przepływowa, erytrocyty, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny BCR-ABL, immunofenotypowanie, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki blastyczne, leukocyty, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie nowej generacji, trombocyty, zajęcie OUN - Leksykon chorób i schorzeń
Poronienie – Patofizjologia i mechanizm
Poronienie definiuje się jako spontaniczne zakończenie ciąży przed 20. tygodniem lub przy masie płodu poniżej 500 g, stanowiące najczęstsze powikłanie ciąży z częstością 10-20% rozpoznanych klinicznie przypadków. Dominującą etiologią są aberracje chromosomowe (50-65%), w tym trisomie, monosomia X (14,6%) oraz poliploidia, z ryzykiem wzrastającym wraz z wiekiem matki (do 75-80% u kobiet w wieku 45 lat). Istotną rolę odgrywają także zaburzenia immunologiczne, takie jak nadmierna aktywność cytokin Th1, nieprawidłowa funkcja komórek NK oraz obecność autoprzeciwciał, zwłaszcza w zespole antyfosfolipidowym (APS). W patogenezie poronień ważne są również zaburzenia endokrynologiczne (8-12%), w tym niewydolność ciałka żółtego, choroby tarczycy, PCOS, hiperprolaktynemia i niekontrolowana cukrzyca. Ponadto, nieprawidłowości anatomiczne macicy (10-15% przypadków) oraz trombofilie, infekcje matczyne i czynniki męskie (fragmentacja DNA plemników, aneuploidia) zwiększają ryzyko utraty ciąży. Kluczowe mechanizmy patofizjologiczne obejmują stres oksydacyjny, zaburzenia rozwoju łożyska oraz aktywację inflamasomu NLRP3, co prowadzi do uwalniania cytokin prozapalnych i może być powiązane z nawracającymi poronieniami.
aberracja chromosomowa, aneuploidia, cytokina Th1, cytokina Th2, czynnik V Leiden, dysfagia, heparyna drobnocząsteczkowa, hiperprolaktynemia, inflamasom NLRP3, kaspaza-1, komórka NK, macica dwurożna, macica jednorożna, macica przegrodzona, mejoza, monosomia X, mutacja protrombiny, nawracające poronienie, nieprawidłowość chromosomowa, niewydolność ciałka żółtego, niewydolność szyjki macicy, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, poronienie, przeciwciało antyfosfolipidowe, reaktywna forma tlenu, sekwencjonowanie nowej generacji, stres oksydacyjny, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia, trofoblast, zespół antyfosfolipidowy, zespół policystycznych jajników, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka limfocytowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) charakteryzuje się znaczną heterogennością kliniczną i biologiczną, co wymaga precyzyjnej oceny prognostycznej na etapie diagnozy i w trakcie choroby. Kluczowe znaczenie mają aberracje chromosomowe wykrywane metodą FISH, takie jak delecja 13q (z medianą przeżycia całkowitego około 17 lat), trisomia 12 (9-11 lat), delecja 11q (9-11 lat) oraz delecja 17p (około 7 lat), a także status mutacji genu IGHV (zmutowany IGHV wiąże się z medianą przeżycia przekraczającą 20-25 lat, a niezmutowany z 8-10 lat). Mutacje TP53, często współistniejące z del(17p), są związane z niekorzystnym rokowaniem i niską odpowiedzią na klasyczną chemio-immunoterapię. Stratyfikacja ryzyka według CLL-IPI pozwala na klasyfikację pacjentów do grup o 5-letnim przeżyciu całkowitym od ponad 90% (niska grupa ryzyka) do około 25% (bardzo wysoka grupa ryzyka), co ma istotne implikacje terapeutyczne.
aberracja chromosomowa, beta-2 mikroglobulina, chłoniak rozlany z dużych komórek B, czas podwojenia limfocytów, delecja 11q, delecja 17p, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ibrutynib, immunologiczna małopłytkowość, indeks prognostyczny, inhibitor BCL-2, inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona, mutacja TP53, niedokrwistość autoimmunohemolityczna, profil ekspresji genów, przewlekła białaczka limfocytowa, przeżycie warunkowe, rytuksymab, sekwencjonowanie nowej generacji, stratyfikacja pacjentów, transformacja Richtera, trisomia chromosomu 12, wenetoklaks - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nerki – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w raku nerki jest ściśle związane ze stadium zaawansowania choroby, typem histologicznym oraz innymi czynnikami klinicznymi, takimi jak stan ogólny pacjenta, stężenie hemoglobiny, obecność naciekania mikronaczyniowego i martwicy guza. Wskaźniki 5-letniej przeżywalności różnią się w zależności od stadium: stadium 1 – 81-93%, stadium 2 – 74%, stadium 3 – 53-75%, a stadium 4 – 8-15%. Dla pacjentów z jasnokomórkowym rakiem nerkowokomórkowym (RCC) zlokalizowanym wskaźnik przeżywalności wynosi 93%, z przerzutami do regionalnych węzłów chłonnych 69%, a z przerzutami odległymi 12-17%. Narzędzia prognostyczne, takie jak system IMDC, pozwalają na klasyfikację ryzyka u pacjentów z przerzutowym RCC, co jest kluczowe dla wyboru optymalnej terapii. Nomogramy, w tym opracowany przez Memorial Sloan Kettering Cancer Center, umożliwiają przewidywanie ryzyka nawrotu raka w ciągu 5 lat po operacji, co ma istotne znaczenie dla decyzji o leczeniu uzupełniającym.
CRP, czynniki predykcyjne, dializa, jasnokomórkowy rak nerkowokomórkowy, marker biologiczny, model prognostyczny, nefrektomia, niewydolność nerek, nomogram prognostyczny, przerzuty do węzłów chłonnych, przeszczep nerki, przeżywalność 5-letnia, rak brodawkowaty nerki, rak nerki, rak nerkowokomórkowy, sekwencjonowanie nowej generacji, stadium nowotworu, uczenie maszynowe, układ odpornościowy - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym, charakteryzującym się dużą heterogennością fenotypową i zmiennym rokowaniem zależnym od nasilenia choroby, obecności nowotworów złośliwych oraz stopnia deformacji. Mimo że łagodne postaci NF1 nie wpływają znacząco na oczekiwaną długość życia, to u pacjentów z umiarkowanymi i ciężkimi objawami obserwuje się pogorszenie jakości życia. Kluczowymi czynnikami ryzyka śmiertelności są guzy mózgu oraz złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST), które występują u 8-13% pacjentów i wiążą się z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 44-55%. Dodatkowo, guzy ośrodkowego układu nerwowego zwiększają ryzyko wtórnych nowotworów i powikłań naczyniowych, a rak piersi związany z NF1 charakteryzuje się niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia i wysoką śmiertelnością.
gen NF1, guz mózgu, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz OUN, heterogenność fenotypowa, medycyna spersonalizowana, MPNST, neurofibromatoza typu 1, nieprawidłowość szkieletowa, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, nowotwór złośliwy, obrazowanie rezonansem magnetycznym, obserwacja kliniczna, oczekiwana długość życia, powikłanie naczyniowe, rak piersi, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, wskaźnik przeżycia, wtórny nowotwór złośliwy, zaburzenie poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka limfoblastyczna – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej oraz szeregu badań laboratoryjnych i obrazowych. Podstawowym testem jest morfologia krwi obwodowej (CBC), która często wykazuje anemię, małopłytkowość oraz obecność limfoblastów. Potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji szpiku kostnego, gdzie obecność ≥20% limfoblastów jest kryterium diagnostycznym. Immunofenotypowanie cytometrią przepływową pozwala na określenie pochodzenia komórek białaczkowych (B- lub T-limfocyty) poprzez identyfikację specyficznych markerów powierzchniowych (np. CD19, CD20 dla B-ALL; CD3, CD7 dla T-ALL). Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH) i molekularne (PCR, NGS) umożliwiają wykrycie istotnych zmian genetycznych, takich jak chromosom Filadelfia (translokacja t(9;22)), które mają kluczowe znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Nakłucie lędźwiowe służy do oceny zajęcia ośrodkowego układu nerwowego (OUN) oraz podawania chemioterapii do płynu mózgowo-rdzeniowego.
anemia, badania cytogenetyczne, białaczka T-komórkowa, białe krwinki, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia, chromosom Filadelfia, cytometria przepływowa, czerwone krwinki, immunofenotypowanie, komórki białaczkowe, kość biodrowa, limfoblasty, małopłytkowość, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, ośrodkowy układ nerwowy, ostra białaczka limfoblastyczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, płytki krwi, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, szpik kostny, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzły chłonne, wybroczyny - Leksykon chorób i schorzeń
Guz mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów mózgu wymaga wieloaspektowego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz zaawansowane techniki obrazowe, przede wszystkim MRI z kontrastem, które umożliwia precyzyjną ocenę lokalizacji i charakterystyki guza. Specjalistyczne metody MRI, takie jak spektroskopia rezonansu magnetycznego (MRS), angiografia (MRA), obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) oraz funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), dostarczają dodatkowych informacji o metabolizmie, unaczynieniu i funkcjonalności mózgu. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się tomografię komputerową (CT), pozytonową tomografię emisyjną (PET), SPECT oraz angiografię rentgenowską. Ostateczne rozpoznanie histopatologiczne uzyskuje się poprzez biopsję stereotaktyczną lub kraniotomię, a w niektórych przypadkach diagnoza opiera się na badaniach obrazowych ze względu na trudną lokalizację guza. Badania molekularne, takie jak profilowanie metylacji DNA, mutacje MGMT, IDH1 oraz ko-delecja 1p/19q, są kluczowe dla klasyfikacji nowotworów i prognozowania odpowiedzi na leczenie.
angiografia, angiografia rezonansu magnetycznego, audiometria, badanie neurologiczne, badanie pola widzenia, biopsja stereotaktyczna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dysfagia, elektroencefalografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, glejak, glejak wielopostaciowy, guz mózgu, guz przysadki mózgowej, guz szyszynki, guz zarodkowy, gwiaździak, kraniotomia, mutacja IDH1, nakłucie lędźwiowe, nerwiak nerwu przedsionkowego, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrazowanie tensora dyfuzji, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, oponiak, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie metylacji DNA, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, skąpodrzewiak, spektroskopia MR, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, wyściółczak - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Diagnostyka i diagnoza
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznych chorób charakteryzujących się pęcherzami i nadżerkami skóry powstającymi w wyniku minimalnych urazów mechanicznych. Diagnostyka EB opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, badaniu dermatologicznym oraz biopsji skóry, z wykorzystaniem mapowania immunofluorescencyjnego (IFM) i mikroskopii elektronowej transmisyjnej (TEM). Biopsja pozwala na klasyfikację EB do czterech typów w zależności od poziomu oddzielania się warstw skóry: EBS (naskórek), JEB (blaszka jasna), DEB (poniżej blaszki gęstej) oraz zespół Kindlera (mieszany poziom). Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), WES i metoda Sangera, umożliwiają potwierdzenie diagnozy, identyfikację mutacji, określenie wzorca dziedziczenia oraz kwalifikację do diagnostyki prenatalnej i terapii celowanych.
amniocenteza, bezpośrednia immunofluorescencja, biopsja kosmówki, biopsja skóry, choroba pęcherzowa, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa simplex, korelacja genotyp-fenotyp, mikroskopia elektronowa transmisyjna, nadżerki skórne, pęcherze skórne, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, porfiria, pośrednia immunofluorescencja, przeciwciała monoklonalne, rogowiec dłoni i stóp, rybia łuska, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, wrażliwość skóry, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Kindlera, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Marfana (ZM) jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które wpływa na układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy i oczny. Oczekiwana długość życia pacjentów z klasycznym ZM wzrosła z około 32 lat w 1972 roku do 72 lat w 1993 roku, obecnie jest niemal porównywalna z populacją ogólną. Poprawa rokowania wynika z wczesnej diagnozy, stosowania beta-blokerów, regularnego nieinwazyjnego monitorowania aorty oraz udoskonalonych technik chirurgicznych, zwłaszcza elektywnej naprawy korzenia aorty. Mimo to, upośledzenie funkcji układu sercowo-naczyniowego pozostaje główną przyczyną zgonów, szczególnie u pacjentów z wariantami null w genie FBN1, które występują u około 1 na 8624 osób i wiążą się z cięższym fenotypem oraz zwiększonym ryzykiem rozwarstwienia i pęknięcia aorty. Występują też istotne różnice w długości życia między płciami, z gorszym rokowaniem u mężczyzn.
beta-bloker, diagnostyka molekularna, ekspresja genu, fenotyp choroby, gen FBN1, niepełna penetracja, obrazowanie aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, przedwczesne zakończenie translacji, rozwarstwienie aorty, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, tkanka łączna, układ sercowo-naczyniowy, wariant chorobotwórczy, wariant genetyczny, zaburzenie tkanki łącznej, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Opryszczka narządów płciowych – Diagnostyka i diagnoza
Opryszczka narządów płciowych, wywoływana przez HSV-1 lub HSV-2, wymaga potwierdzenia diagnostycznego metodami laboratoryjnymi, gdyż objawy kliniczne są często niespecyficzne lub nieobecne. Złotym standardem diagnostyki jest PCR, charakteryzujący się czułością 98-100% i wysoką swoistością, umożliwiający wykrycie DNA wirusa w próbkach ze zmian skórnych oraz różnicowanie typów HSV. Alternatywnie stosuje się hodowlę wirusową (czułość ok. 50%, wyższa w pierwotnych zakażeniach do 80%), badania immunofluorescencyjne oraz testy serologiczne wykrywające przeciwciała IgG swoiste typowo dla gG1 (HSV-1) i gG2 (HSV-2). Testy serologiczne mają ograniczenia, m.in. opóźnioną serokonwersję (3-12 tygodni) i brak możliwości określenia aktywności zakażenia, dlatego ich stosowanie zaleca się w określonych sytuacjach klinicznych, np. u osób bez aktywnych zmian lub w diagnostyce różnicowej.
amplifikacja izotermiczna, badanie immunofluorescencyjne, bezobjawowe wydalanie wirusa, hodowla wirusowa, HSV-1, HSV-2, lymphogranuloma venereum, mikroskopia elektronowa, multipleksowy PCR, opryszczka narządów płciowych, owrzodzenie, PCR, półpasiec, real-time PCR, sekwencjonowanie nowej generacji, test ELISA, test serologiczny, test Tzancka, transmisja wertykalna, Western blot, wirus opryszczki pospolitej, wirus varicella zoster, wrzód miękki, zakażenie grzybicze skóry, zakażenie pierwotne, zapalenie skóry kontaktowe, ziarniniak pachwinowy, zmiana skórna - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory komórek rozrodczych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe (GCT) to heterogenna grupa nowotworów wywodzących się z komórek rozrodczych, lokalizujących się zarówno w gonadach (jądra, jajniki), jak i pozagonadalnie (OUN, śródpiersie, przestrzeń zaotrzewnowa). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych (USG, TK, MRI, PET), oznaczeniu markerów surowiczych (AFP, β-hCG, LDH) oraz badaniu histopatologicznym z immunohistochemią (PLAP, CD117, OCT3/4, SALL4, GPC3, GATA3). W przypadku guzów jądra orchidektomia radykalna jest preferowaną metodą diagnostyczno-terapeutyczną, a biopsja jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko rozsiewu. Klasyfikacja WHO dzieli GCT na germinalne (seminomatyczne) i niegerminalne (nieseminomatyczne), co ma istotne znaczenie rokownicze i terapeutyczne. Ocena zaawansowania opiera się na klasyfikacji TNM oraz systemie IGCCCG, uwzględniającym lokalizację guza, przerzuty, poziom markerów i histologię.
alfa-fetoproteina, badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, beta-gonadotropina kosmówkowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, guz germinalny, guz jądra, guz zarodkowy, klasyfikacja TNM, komórka rozrodcza, kosmówczak, krążące DNA nowotworowe, marker surowicy, nakłucie lędźwiowe, nasieniak, orchidektomia radykalna, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, potworniak, pozagonadalny guz zarodkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rak zarodkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, TK jamy brzusznej, tomografia komputerowa, ultrasonografia, USG moszny, wnętrostwo - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel kości – Diagnostyka i diagnoza
Torbiele kości to zmiany łagodne, wypełnione płynem lub krwią, które mogą występować w różnych lokalizacjach układu kostnego. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (TK) oraz rezonans magnetyczny (MR), a także na badaniach histopatologicznych i molekularnych. Torbiele jednokomorowe (UBC) charakteryzują się dobrze odgraniczonymi zmianami osteolitycznymi z cienkim rąbkiem sklerotycznym i brakiem reakcji okostnowej, natomiast torbiele tętniakowate (ABC) wykazują ekspansywny, lityczny charakter z obecnością poziomów płyn-płyn w MR oraz rearanżację genu USP6 u około 63% pacjentów. Biopsja jest kluczowa w różnicowaniu ABC od telangiektycznego kostniakomięsaka, a badania genetyczne (FISH, NGS) zwiększają pewność diagnostyczną. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. dysplazję włóknistą, ziarniniaka kwasochłonnego oraz zmiany złośliwe, zwracając uwagę na szerokość strefy przejściowej i reakcję okostnową.
badanie histopatologiczne, badanie scyntygraficzne, biopsja igłowa, chrzęstniakomięsak, diagnostyka różnicowa, dysplazja włóknista, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, guz olbrzymiokomórkowy kości, kostniakomięsak, nowotwór złośliwy kości, płytka wzrostowa, rearanżacja genu USP6, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kostna, sekwencjonowanie nowej generacji, szpiczak mnogi, tomografia komputerowa, torbiel jednokomorowa, torbiel kości, torbiel tętniakowata kości, zdjęcie rentgenowskie, ziarniniak kwasochłonny, złamanie patologiczne, zmiana przerzutowa - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tkanek miękkich – Diagnostyka i diagnoza
Mięsaki tkanek miękkich (MTM) to rzadkie (<1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych), heterogenne nowotwory wymagające wielodyscyplinarnego podejścia diagnostycznego. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, oparte na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, zwłaszcza przy obecności guza >5 cm, szybko rosnącego, zlokalizowanego pod powięzią lub nawracającego po wycięciu. Diagnostyka obrazowa obejmuje USG (80-90% skuteczności w wykrywaniu zmian), MRI z kontrastem (złoty standard do oceny charakteru i lokalizacji guza), CT (szczególnie dla zmian w klatce piersiowej, jamie brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej) oraz PET/CT i scyntygrafię kostną w ocenie przerzutów. Biopsja gruboigłowa (CNB) jest preferowaną metodą diagnostyczną, umożliwiającą ocenę histopatologiczną, immunohistochemiczną i molekularną, nieograniczającą dalszego leczenia chirurgicznego.
badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, badanie krzepnięcia krwi, badanie ultrasonograficzne, biologia molekularna, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinająca, czas częściowej tromboplastyny, czas protrombinowy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, mięsak tkanek miękkich, morfologia krwi, ocena histopatologiczna, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, radiofarmaceutyk, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kostna, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień złośliwości histologicznej, system TNM, tomografia komputerowa, zespół multidyscyplinarny, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Diagnostyka i diagnoza
Neurofibromatoza typu 2 (NF2), obecnie określana jako NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN), to genetyczne schorzenie charakteryzujące się rozwojem mnogich guzów ośrodkowego układu nerwowego, w tym schwannoma nerwu przedsionkowego, oponiaków i wyściółczaków. Diagnostyka opiera się na zaktualizowanych kryteriach, które uwzględniają obecność obustronnych schwannoma nerwu przedsionkowego, identycznej mutacji NF2 w co najmniej dwóch guzach lub kombinacji kryteriów większych i mniejszych (np. jednostronny schwannoma, krewny z NF2, mnogie oponiaki, mnogie schwannoma, wyściółczak, młodzieńcza zaćma). Podstawowe badania diagnostyczne obejmują MRI mózgowia i kręgosłupa z kontrastem, audiometrię, BAER, badania okulistyczne oraz testy genetyczne (NGS, MLPA, sekwencjonowanie Sangera), które wykrywają mutacje NF2 u 72% przypadków sporadycznych i 93% rodzinnych. Szczególną uwagę zwraca się na mozaicyzm, który może powodować fałszywie negatywne wyniki w badaniach genetycznych z krwi obwodowej, co wymaga analizy tkanki guza.
audiometria, badanie audiologiczne, badanie obrazowe, badanie w lampie szczelinowej, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, MRI kręgosłupa, MRI mózgowia, mutacja genu NF2, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, NGS, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, plamy café-au-lait, przerzut nowotworowy, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, schwannoma nerwu przedsionkowego, schwannoma przedsionkowy, schwannomatosis, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, utrata heterozygotyczności, VEGF, wyściółczak, zaćma korowa, zaćma podtorebkowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Epidemiologia
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) stanowi 2-5% wszystkich nowotworów złośliwych, z medianą wieku diagnozy między 53 a 66 rokiem życia. Epidemiologicznie obserwuje się tendencję spadkową zachorowalności, co przypisuje się postępom w diagnostyce obrazowej (TK, endoskopia) oraz metodach immunohistochemicznych i molekularnych. CUP charakteryzuje się heterogennością histologiczną, dominują gruczolakoraki (70%), raki niezróżnicowane (20%) oraz raki płaskonabłonkowe i neuroendokrynne (łącznie 10-15%). Mediana przeżycia pacjentów wynosi od 6 tygodni do 5 miesięcy, z 1-rocznym przeżyciem około 30%. Rokowanie jest gorsze przy histologii gruczolakoraka, zajęciu wątroby lub nadnerczy, złym stanie sprawności (ECOG >1) oraz podwyższonym poziomie LDH. Pacjenci z chorobą zlokalizowaną i korzystnymi cechami kliniczno-patologicznymi mogą osiągać medianę przeżycia powyżej 24 miesięcy, zwłaszcza przy leczeniu chemioradioterapią.
badanie immunohistochemiczne, chemioradioterapia, chemioterapia oparta na platynie, czerniak, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka molekularna, endoskopia, gruczolakorak, immunoterapia, nowotwór neuroendokrynny, palenie tytoniu, panendoskopia, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, profilowanie genomowe, przerzut nowotworowy, rak niezróżnicowany, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, rak płaskonabłonkowy, rak przejściowokomórkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, skala ECOG, terapia celowana, terapia celowana molekularnie, tomografia komputerowa, wywiad rodzinny