zakrzepica w nietypowej lokalizacji
Zakrzepica w nietypowej lokalizacji (unusual-site thrombosis) odnosi się do zakrzepów krwi powstających poza typowymi miejscami występowania, takimi jak żyły głębokie kończyn dolnych czy tętnice wieńcowe. Do nietypowych lokalizacji zalicza się m.in. żyły mózgowe, żyły trzewne (wątrobowe, wrotne, śledzionowe, krezkowe), żyły kończyn górnych oraz tętnice obwodowe.
Zakrzepica w nietypowych lokalizacjach często wiąże się z ukrytymi stanami nadkrzepliwości, takimi jak zespół antyfosfolipidowy, niedobór białka C lub S, mutacja czynnika V Leiden, czy nowotwory. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z niewyjaśnioną zakrzepicą w nietypowym miejscu, którzy wymagają kompleksowej diagnostyki w kierunku trombofilii.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe dostosowane do lokalizacji zakrzepu (angio-TK, MRI, USG Doppler) oraz panel badań laboratoryjnych oceniających układ krzepnięcia. Leczenie polega głównie na antykoagulacji, przy czym wybór leku, dawkowanie i czas terapii zależą od lokalizacji zakrzepu, przyczyny oraz indywidualnych czynników ryzyka pacjenta.
Powikłania zakrzepicy w nietypowych lokalizacjach mogą być poważne i obejmują nadciśnienie wrotne, zespół Budd-Chiariego, zawał jelit czy udar mózgu. Prognoza zależy od szybkości rozpoznania, skuteczności leczenia przyczynowego oraz obecności chorób współistniejących.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Epidemiologia
Mutacja czynnika V Leiden (FVL) jest najczęstszą dziedziczną trombofilią w populacji kaukaskiej, z częstością heterozygotycznej postaci wynoszącą 3-8% w Europie i 3-5% w Ameryce Północnej. Występuje znacznie rzadziej u innych grup etnicznych, praktycznie nieobecna u rdzennych Afrykanów i Azjatów. Homozygotyczna forma mutacji jest rzadka (<1% populacji europejskiej). Mutacja ta zwiększa ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE) – u heterozygot ryzyko jest 4-8-krotnie wyższe (roczne ryzyko 3-8/1000), a u homozygot 20-80-krotnie wyższe (do 80/1000). W populacji ogólnej roczne ryzyko VTE wynosi około 1/1000. Mutacja FVL jest wykrywana u 10-20% pacjentów z VTE, a u osób poniżej 50 roku życia lub z nawracającymi epizodami nawet u 40%. Wśród pacjentów z DVT mutacja występuje u około 21%, a w rodzinach z trombofilią u 20-50% przypadków. Mutacja ta nie zwiększa jednoznacznie ryzyka zakrzepicy tętniczej, z wyjątkiem młodych kobiet palących, u których ryzyko względne wzrasta 32-krotnie.
doustne środki antykoncepcyjne, dziedziczna trombofilia, heterozygotyczna postać mutacji, incydent zakrzepowo-zatorowy, mutacja czynnika V Leiden, mutacja protrombiny, oddzielenie łożyska, oporność na aktywowane białko C, populacja kaukaska, poronienia nawracające, powikłania ciążowe, profilaktyka przeciwzakrzepowa, ryzyko zakrzepicy, stan przedrzucawkowy, udar mózgu, zahamowanie wzrostu płodu, zakrzepica tętnicza, zakrzepica w nietypowej lokalizacji, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, złożona heterozygotyczność, żyła jajnikowa, żyła nerkowa, żyła wrotna, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Skłonność do zakrzepicy – Diagnostyka i diagnoza
Trombofilia to zaburzenie hemostazy charakteryzujące się zwiększoną tendencją do zakrzepicy, zarówno w żyłach, jak i tętnicach, o etiologii genetycznej, nabytej lub mieszanej. Diagnostyka trombofilii powinna być ukierunkowana i wykonywana jedynie w sytuacjach, gdy wyniki mogą wpłynąć na postępowanie kliniczne, np. u pacjentów z zakrzepicą żylną poniżej 50 roku życia, nawracającymi epizodami zakrzepicy, zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, idiopatyczną zakrzepicą, silnym wywiadem rodzinnym, czy powikłaniami położniczymi. Podstawowe badania przesiewowe obejmują morfologię, PT, aPTT, stężenie fibrynogenu, D-dimery oraz badania biochemiczne. Diagnostyka trombofilii wrodzonej obejmuje testy genetyczne (mutacje czynnika V Leiden, genu protrombiny G20210A, polimorfizmy MTHFR) oraz badania funkcjonalne i antygenowe (aktywność i stężenia antytrombiny, białka C i S, test oporności na aktywowane białko C). Diagnostyka trombofilii nabytej koncentruje się na zespole antyfosfolipidowym (antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe i anty-β2GPI) oraz innych stanach, takich jak hiperhomocysteinemia czy choroby mieloproliferacyjne.
antagonista witaminy K, antykoagulant toczniowy, antykoncepcja hormonalna, bezpośredni doustny antykoagulant, choroba mieloproliferacyjna, cytometria przepływowa, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas protrombinowy, D-dimer, fibrynogen, heparyna drobnocząsteczkowa, hiperhomocysteinemia, homocysteina, hormonalna terapia zastępcza, leczenie przeciwzakrzepowe, martwica skóry, morfologia krwi, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, nawracające poronienie, nocna napadowa hemoglobinuria, odklejenie łożyska, ograniczenie wzrostu płodu, oporność na aktywowane białko C, przeciwciało antykardiolipinowe, sekwencjonowanie nowej generacji, skłonność do zakrzepicy, stan przedrzucawkowy, tkankowy aktywator plazminogenu, trombofilia, zakrzepica w nietypowej lokalizacji, zakrzepica żył głębokich, zator tętnicy płucnej, zespół antyfosfolipidowy