zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny

Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny to grupa chorób genetycznych, których głównym przedstawicielem jest fenyloketonuria (PKU). Wynikają one z mutacji genów kodujących enzymy biorące udział w przemianie fenyloalaniny do tyrozyny, głównie hydroksylazy fenyloalaninowej.

Fenyloketonuria, najczęstsza z tych chorób, charakteryzuje się podwyższonym stężeniem fenyloalaniny we krwi, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie u nieleczonych dzieci. Objawy obejmują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczkę, zaburzenia zachowania oraz charakterystyczny „mysi” zapach moczu i potu.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków (test Guthrie’go lub nowsze metody tandemowej spektrometrii mas), oznaczaniu stężenia fenyloalaniny we krwi oraz badaniach molekularnych. Leczenie polega głównie na stosowaniu diety ubogiej w fenyloalaninę, która musi być wprowadzona jak najwcześniej po urodzeniu i często kontynuowana przez całe życie.

Kobiety z PKU planujące ciążę wymagają szczególnej opieki, ponieważ wysokie stężenia fenyloalaniny mogą prowadzić do zespołu maternal PKU, powodującego wady wrodzone i zaburzenia rozwojowe u płodu. Nowsze metody terapeutyczne obejmują suplementację tetrahydrobiopteryny (BH4) u pacjentów wrażliwych na ten kofaktor oraz terapie enzymatyczne.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
Fenyloalanina – Przeciwwskazania stosowania

Fenyloalanina, aminokwas egzogenny, jest niezbędna w diecie, jednak jej stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu, takimi jak fenyloketonuria (PKU), ze względu na brak enzymu fenyloalaniny hydroksylazy i ryzyko neurotoksycznego nagromadzenia aminokwasu. Preparaty zawierające fenyloalaninę, np. Aminoplasmal 15%, Aminomix 1 Novum czy Kabiven, są bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów z PKU, ciężką niewydolnością wątroby, nerek (bez możliwości leczenia nerkozastępczego), niestabilnością układu krążenia, hipoksją, kwasicą metaboliczną, ostrym obrzękiem płuc, ciężką hiperlipidemią oraz patologicznymi zaburzeniami elektrolitowymi. Szczególną uwagę należy zwrócić na dawki fenyloalaniny w szczepionkach, np. Boostrix Polio (0,0298 µg/dawka) i Havrix Adult (166 µg/dawka), które mogą być szkodliwe dla pacjentów z PKU.
aminokwas egzogenny, ceftriakson, emulsja tłuszczowa, encefalopatia wątrobowa, fenyloalanina, fenyloketonuria, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipoksja, interakcja lekowa, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, neurotoksyczność, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, preparat aminokwasowy, szczepionka, terapia nerkozastępcza, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs kardiogenny, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Zolaxa Rapid 5 mg

Lek Zolaxa Rapid (olanzapina) w formie tabletek ulegających rozpadowi w jamie ustnej jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na olanzapinę lub jakąkolwiek substancję pomocniczą, w tym aspartam (E 951), którego zawartość wynosi odpowiednio 0,35 mg, 0,70 mg, 1,05 mg i 1,40 mg na tabletki o dawkach 5 mg, 10 mg, 15 mg i 20 mg. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z fenyloketonurią lub zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny, u których obecność aspartamu stanowi istotne ryzyko. Przeciwwskazaniem bezwzględnym jest także ryzyko jaskry z wąskim kątem przesączania, gdyż olanzapina może nasilić objawy i prowadzić do poważnych powikłań okulistycznych, co wymaga wnikliwego wywiadu okulistycznego i ewentualnej konsultacji specjalistycznej przed rozpoczęciem terapii.
Postać farmaceutyczna Zolaxa Rapid to tabletki o charakterystycznym żółtym zabarwieniu, okrągłe, obustronnie wypukłe, z lekko chropowatą powierzchnią, które ulegają rozpadowi w jamie ustnej, co może ułatwiać podawanie pacjentom z dysfagią. Niemniej jednak, forma ta nie eliminuje wymienionych przeciwwskazań. Decyzja o zastosowaniu olanzapiny w tej postaci powinna być poprzedzona szczegółową oceną stanu klinicznego pacjenta, uwzględniającą ryzyko wystąpienia działań niepożądanych oraz indywidualne przeciwwskazania, aby zapewnić bezpieczeństwo farmakoterapii.
aspartam, bezpieczeństwo farmakoterapii, dysfagia, fenyloketonuria, jaskra z wąskim kątem przesączania, konsultacja okulistyczna, nadwrażliwość na składniki, olanzapina, powikłania okulistyczne, reakcje niepożądane, substancja czynna, substancja pomocnicza, tabletki ulegające rozpadowi w jamie ustnej, zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, Zolaxa Rapid
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Pollinex + Rye 600 SU/ml, 1600 SU/ml, 4000 SU/ml (leczenie podstawowe); 4000 SU/ml (leczenie podtrzymujące)

Produkt leczniczy POLLINEX+Rye, zawierający mieszankę alergoidów pyłku 13 traw, jest stosowany w immunoterapii swoistej alergii na pyłki traw. Przeciwwskazania do jego stosowania obejmują nadwrażliwość na substancje pomocnicze, obecność ostrych lub przewlekłych zakażeń i stanów zapalnych, a także zaawansowane zmiany narządowe takie jak rozedma płuc czy rozstrzenie oskrzelowe. Szczególnie istotne jest wykluczenie pacjentów z astmą oskrzelową, u których FEV1 jest poniżej 70% wartości należnej pomimo leczenia, ze względu na ryzyko zaostrzenia objawów. Ponadto, POLLINEX+Rye jest przeciwwskazany u osób z chorobami autoimmunologicznymi (w tym autoimmunologicznymi zaburzeniami wątroby, nerek, układu nerwowego, tarczycy oraz chorobami reumatoidalnymi), niedoborami odporności (wrodzonymi, nabytymi lub farmakologicznymi), chorobami nowotworowymi oraz u pacjentów przyjmujących beta-adrenolityki, które mogą obniżać skuteczność adrenaliny w przypadku reakcji anafilaktycznej.
adrenalina, alergia na pyłki traw, alergoid pyłku, alkaptonuria, astma oskrzelowa, autoimmunologiczna choroba tarczycy, beta-adrenolityk, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba reumatoidalna, immunoterapia alergenowa, immunoterapia swoista, infekcja górnych dróg oddechowych, L-tyrozyna, lek immunosupresyjny, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór odporności, ostre zakażenie, reakcja anafilaktyczna, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzeli, tyrozynemia, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny
Leksykon substancji czynnych
L-fenyloalanina – Wpływ na płodność, ciążę i laktację

L-fenyloalanina, egzogenny aminokwas obecny w preparatach do żywienia pozajelitowego takich jak Aminomel 10E (5,40 g/l), Aminomel 12,5E (6,75 g/l), Aminosteril N-Hepa 8% (0,88 g/l), Vamin 18 Electrolyte-Free (7,9 g/l) oraz Vaminolact (2,7 g/l), wykazuje znaczne zróżnicowanie stężeń w dostępnych produktach. Dane kliniczne dotyczące bezpieczeństwa stosowania L-fenyloalaniny u kobiet w ciąży i karmiących piersią są ograniczone. W przypadku Aminosteril N-Hepa 8% oraz Vamin 18 Electrolyte-Free dostępne badania porównawcze i publikacje sugerują brak istotnego ryzyka, jednak brak jest dedykowanych badań reprodukcyjnych i klinicznych dla tych preparatów. W związku z tym, decyzja o zastosowaniu powinna opierać się na indywidualnej ocenie stosunku korzyści do ryzyka, szczególnie u pacjentek z fenyloketonurią (PKU), gdzie konieczne jest ścisłe monitorowanie stężenia fenyloalaniny w celu zapobiegania embryopatii fenyloketonurycznej.
aminokwas egzogenny, Aminomel, Aminosteril, charakterystyka produktu leczniczego, ciąża, fenyloketonuria, hiperfenyloalaninemia, karmienie piersią, kobieta ciężarna, kobieta karmiąca piersią, L-fenyloalanina, laktacja, parametry biochemiczne, preparat do żywienia pozajelitowego, roztwór aminokwasów, stężenie fenyloalaniny, stosunek korzyści do ryzyka, Vamin, Vaminolact, zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
Aspartam – Przedawkowanie

Aspartam (E951) jest stosowany jako substancja pomocnicza w preparatach farmaceutycznych, takich jak Ayupil (klozapina) i Mirtagen (mirtazapina), z zawartością aspartamu w zakresie od 1,6 mg do 24,8 mg oraz od 3 mg do 9 mg odpowiednio. Przedawkowanie tych leków wiąże się głównie z toksycznością substancji czynnych, jednak aspartam może nasilać objawy u pacjentów z fenyloketonurią lub zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny. Objawy kliniczne przedawkowania obejmują zaburzenia OUN (senność, śpiączka, majaczenie), układu sercowo-naczyniowego (arytmie, wydłużenie QT, zapaść) oraz oddechowego (zachłystowe zapalenie płuc, niewydolność oddechowa). W przypadku Ayupil śmiertelność wynosi około 12%, głównie z powodu niewydolności serca i powikłań oddechowych, natomiast Mirtagen wywołuje łagodne objawy sedatywne i kardiologiczne, które w dużych dawkach mogą prowadzić do zagrażających życiu arytmii.
arefleksja, aspartam, dezorientacja, działanie sedatywne, fenyloketonuria, hamowanie ośrodkowego układu nerwowego, hiperrefleksja, klozapina, majaczenie, mirtazapina, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, objawy pozapiramidowe, płukanie żołądka, rozszerzenie źrenic, substancja pomocnicza, substancja słodząca, tabletki ulegające rozpadowi w jamie ustnej, tachykardia, torsade de pointes, węgiel aktywny, wydłużenie odstępu QT, zaburzenia ciśnienia tętniczego, zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia termoregulacji, zachłystowe zapalenie płuc, zapaść naczyniowa, zapis EKG

zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny

Powiązane wpisy

Fenyloalanina – Przeciwwskazania stosowania

Przeciwwskazania – Zolaxa Rapid 5 mg

Przeciwwskazania – Pollinex + Rye 600 SU/ml, 1600 SU/ml, 4000 SU/ml (leczenie podstawowe); 4000 SU/ml (leczenie podtrzymujące)

L-fenyloalanina – Wpływ na płodność, ciążę i laktację

Aspartam – Przedawkowanie