niedobór sacharazo-izomaltazy

Niedobór sacharazo-izomaltazy (SI) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się brakiem lub niedoborem enzymów jelitowych odpowiedzialnych za trawienie dwucukrów – sacharozy i maltozy. Choroba ta należy do grupy wrodzonych defektów trawienia disacharydów i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Główne objawy niedoboru sacharazo-izomaltazy pojawiają się po spożyciu pokarmów zawierających sacharozę (cukier stołowy) i produktów zawierających skrobię. Pacjenci doświadczają przewlekłej biegunki, wzdęć, bólów brzucha, nudności oraz wymiotów. U niemowląt może to prowadzić do niedożywienia, zaburzeń wzrostu i rozwoju.

Diagnostyka obejmuje wykluczenie innych przyczyn objawów żołądkowo-jelitowych, testy oddechowe z wodorem, a ostatecznie biopsję jelita cienkiego z oznaczeniem aktywności enzymów. Leczenie polega głównie na modyfikacji diety z ograniczeniem sacharozy i skrobi oraz suplementacji preparatami zawierającymi enzymy sacharazo-izomaltazy.

Niedobór sacharazo-izomaltazy często jest niezdiagnozowany lub mylony z innymi schorzeniami, takimi jak zespół jelita drażliwego czy nietolerancja laktozy. Warto pamiętać, że nasilenie objawów może być różne u poszczególnych pacjentów, co zależy od stopnia niedoboru enzymatycznego oraz ilości spożytych cukrów.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl