zespół złego wchłaniania glukozo-galaktozy

Zespół złego wchłaniania glukozo-galaktozy (Glucose-Galactose Malabsorption, GGM) to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna spowodowana mutacją w genie SGLT1 (SLC5A1), kodującym białko transportujące glukozę i galaktozę w jelicie cienkim. Defekt ten prowadzi do niemożności wchłaniania tych cukrów prostych, co skutkuje ciężką biegunką osmotyczną u noworodków po wprowadzeniu mleka zawierającego laktozę.

Objawy GGM pojawiają się zazwyczaj w pierwszych dniach życia i obejmują wodnistą biegunkę, odwodnienie, kwasicę metaboliczną oraz brak przyrostu masy ciała. Stan pacjenta może szybko się pogarszać, prowadząc do poważnych zaburzeń elektrolitowych i zagrażającej życiu kwasicy, jeśli nie zostanie szybko rozpoznany i leczony.

Diagnostyka zespołu opiera się na testach tolerancji glukozy i galaktozy, badaniu kału na obecność cukrów redukujących oraz analizie genetycznej w kierunku mutacji genu SGLT1. Leczenie polega głównie na eliminacji z diety glukozy i galaktozy, w tym laktozy, poprzez zastosowanie specjalistycznych mieszanek mlekozastępczych opartych na fruktozie lub hydrolizatach białkowych bez laktozy.

Z wiekiem u niektórych pacjentów może nastąpić częściowa poprawa tolerancji glukozy i galaktozy, jednak większość chorych wymaga przestrzegania diety eliminacyjnej przez całe życie. Rokowanie jest zazwyczaj dobre przy odpowiednim leczeniu dietetycznym, jednak wymaga starannego monitorowania i współpracy z dietetykiem klinicznym specjalizującym się w chorobach metabolicznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl