niewykształcenie przegrody przezroczystej

Niewykształcenie przegrody przezroczystej (łac. agenesis septi pellucidi) jest rzadką anomalią rozwojową ośrodkowego układu nerwowego, polegającą na braku cienkiej struktury oddzielającej komory boczne mózgu. Przegroda przezroczysta to struktura błoniasta składająca się z dwóch cienkich blaszek, która w warunkach prawidłowych rozwija się pomiędzy 12. a 20. tygodniem życia płodowego.

Etiologia tej wady może być różnorodna – niewykształcenie przegrody przezroczystej może występować jako izolowana anomalia, jednak częściej towarzyszy innym wadom mózgowia, takim jak dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera), holoprozencefalia, zespół Aicardiego, agenezja ciała modzelowatego czy schizencefalia. Wada ta może być również związana z zaburzeniami chromosomalnymi, zakażeniami wewnątrzmacicznymi lub wpływem teratogenów.

Diagnostyka obrazowa niewykształcenia przegrody przezroczystej opiera się głównie na badaniach ultrasonograficznych prenatalnych, tomografii komputerowej oraz rezonansie magnetycznym. W badaniach obrazowych widoczne jest połączenie komór bocznych mózgu w linii środkowej. Objawy kliniczne zależą od współistniejących wad i mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczkę, zaburzenia widzenia oraz zaburzenia hormonalne.

Postępowanie terapeutyczne jest ukierunkowane na leczenie objawowe i rehabilitację, zależnie od współistniejących zaburzeń. Rokowanie zależy przede wszystkim od obecności i nasilenia towarzyszących wad ośrodkowego układu nerwowego. W przypadkach izolowanego niewykształcenia przegrody przezroczystej rokowanie jest zazwyczaj lepsze niż w przypadkach z współistniejącymi wadami mózgowia.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl