Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową
Zapobieganie i profilaktyka
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, stanowiąca 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, charakteryzująca się wysoką śmiertelnością. Profilaktyka pierwotna obejmuje kontrolę chorób współistniejących (np. cukrzycy z utrzymaniem prawidłowego poziomu glukozy), unikanie palenia tytoniu, dążenie do prawidłowej masy ciała, szczepienia ochronne przeciw różyczce, unikanie alkoholu i narkotyków oraz ostrożność w stosowaniu leków w ciąży. Wczesne wykrycie prenatalne jest kluczowe dla planowania porodu w wyspecjalizowanym ośrodku kardiologii płodowej oraz przygotowania zespołu specjalistów (kardiolog dziecięcy, kardiochirurg, neonatolog), co znacząco poprawia rokowanie noworodka. Natychmiastowe podanie prostaglandyn (PGE) po urodzeniu zapobiega zamknięciu przewodu tętniczego, co jest niezbędne dla utrzymania przepływu krwi do płuc.
Profilaktyka atrezji płucnej z zachowaną przegrodą międzykomorową
Atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową (ang. Pulmonary atresia with intact ventricular septum, PA/IVS) jest złożoną, siniczą wadą wrodzoną serca o niskiej częstości występowania, stanowiącą zaledwie 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca. Mimo rzadkiego występowania, jest to stan krytyczny związany z wysoką śmiertelnością.1 Ze względu na złożoność tej wady i jej zagrażający życiu charakter, kluczowe znaczenie ma zarówno profilaktyka, jak i wczesne wykrywanie.
Możliwości profilaktyki pierwotnej
Obecnie nie istnieje znana metoda całkowitego zapobiegania atrezji płucnej z zachowaną przegrodą międzykomorową.12 Jednakże istnieją działania, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca, w tym PA/IVS, u noworodków:
- Kontrola chorób współistniejących – W przypadku cukrzycy ważne jest utrzymywanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi. Kobiety w ciąży z cukrzycą powinny dążyć do uzyskania dobrej kontroli poziomu cukru we krwi.123
- Unikanie palenia tytoniu – Należy zaprzestać palenia przed ciążą i unikać przebywania w otoczeniu osób palących. Palenie podczas ciąży zwiększa ryzyko wystąpienia wrodzonej wady serca u dziecka.12
- Dążenie do zdrowej masy ciała – Otyłość zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca.1
- Szczepienia ochronne – Zakażenie różyczką (określaną także jako odra niemiecka) podczas ciąży może powodować problemy w rozwoju serca płodu. Badanie krwi wykonane przed ciążą może określić, czy kobieta jest odporna na różyczkę. Dla osób, które nie są odporne, dostępna jest szczepionka, którą należy przyjąć przed zajściem w ciążę.123
- Unikanie alkoholu i narkotyków – Kobiety ciężarne powinny unikać spożywania alkoholu i zażywania nielegalnych narkotyków podczas ciąży.12
- Ostrożność w stosowaniu leków – Przed zastosowaniem jakichkolwiek nowych leków w ciąży należy poinformować lekarza o stanie ciąży.1
Znaczenie czynników genetycznych
W rozwoju wrodzonych wad serca mogą odgrywać rolę pewne czynniki dziedziczne. Wiele członków rodziny może być dotkniętych różnymi wadami serca. Jeśli planujesz ciążę, warto porozmawiać z lekarzem na temat badań przesiewowych w kierunku chorób genetycznych.1
Wczesne wykrywanie jako forma profilaktyki wtórnej
W przypadku PA/IVS, wczesne wykrycie wady ma krytyczne znaczenie dla poprawy rokowania i może być uznane za formę profilaktyki wtórnej, zapobiegającej poważnym powikłaniom:
Diagnostyka prenatalna
Jeśli atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową zostanie wykryta w okresie prenatalnym, natychmiastowe skierowanie do ośrodka kardiologii płodowej jest kluczowe dla dalszej oceny i właściwego planowania leczenia.1 Wczesne wykrycie pozwala na:
- Planowanie porodu – Poród powinien odbyć się w ośrodku z najwyższej jakości programem leczenia wrodzonych wad serca, zapewniającym fachową wiedzę i zasoby niezbędne do leczenia noworodka po urodzeniu, w tym zaawansowany oddział intensywnej terapii noworodka (NICU) oraz kardiologiczny oddział intensywnej terapii (CICU).1
- Przygotowanie specjalistów – Jeśli wada zostanie wykryta przed urodzeniem, specjaliści medyczni (tacy jak kardiolog dziecięcy, kardiochirurg i neonatolog) mogą być obecni przy porodzie i gotowi do udzielenia niezbędnej pomocy. To przygotowanie może stanowić różnicę między życiem a śmiercią dla niektórych noworodków.12
Jeśli stan dziecka nie zostanie wcześnie wykryty, droga do diagnozy i leczenia może być znacznie trudniejsza, co potwierdza znaczenie organizacji podnoszących świadomość na temat wczesnego wykrywania wad serca.1
Postępowanie zapobiegawcze po urodzeniu
Natychmiastowe interwencje po urodzeniu
Ze względu na to, że atrezja płucna z zachowaną przegrodą międzykomorową jest stanem zagrażającym życiu, wymagane jest leczenie po urodzeniu w celu poprawy przepływu krwi do płuc i zaspokojenia potrzeb tlenowych noworodka. Prostaglandyny (PGE), lek zapobiegający zamknięciu przewodu tętniczego, podaje się natychmiast po urodzeniu dziecka.1
Zapobieganie skurczowi przewodu tętniczego
Skurcz przewodu tętniczego jest rzadkim, ale zagrażającym życiu powikłaniem cewnikowania serca u noworodków z atrezją płucną i zachowaną przegrodą międzykomorową. U pacjentów z zależnym od przewodu tętniczego przepływem krwi do płuc, skurcz przewodu może prowadzić do opornej na leczenie hipoksemii i poważnej niestabilności hemodynamicznej.1
Zapobieganie skurczowi przewodu tętniczego jest ważne, szczególnie podczas procedur zabiegowych. U pacjentów z tendencją do skurczów przewodu tętniczego należy rozważyć możliwość dalszych skurczów podczas zabiegu i odpowiednio przygotować się do ich leczenia.1
Implantacja stentu do przewodu tętniczego została szeroko rozpowszechniona jako początkowa strategia paliatywna zapewniająca przepływ krwi do płuc u takich pacjentów.1
Strategie chirurgiczne jako forma zapobiegania powikłaniom
Wczesne aktywne leczenie chirurgiczne PA/IVS jest kluczem do poprawy przeżywalności. Stopniowa dekompresja jest stosunkowo stabilna, nawet jeśli może to zwiększyć częstość reinterwencji pooperacyjnych. Racjonalny wybór początkowej strategii chirurgicznej jest istotnym czynnikiem wpływającym na rokowanie.1
W badaniach wykazano, że zespolenie typu Blalock-Taussig (BT) w połączeniu z podwiązaniem przewodu tętniczego (PDA) i nacięciem zastawki płucnej jest lepsze niż zespolenie BT połączone z podwiązaniem PDA i balonowym rozszerzeniem zastawki płucnej. Ponadto, zespolenie BT w połączeniu z podwiązaniem PDA, nacięciem drogi odpływu prawej komory (RVOT), łatą przezzastawkową i implantacją sztucznej zastawki płucnej przewyższa zespolenie BT w połączeniu z podwiązaniem PDA, nacięciem RVOT i łatą przezzastawkową.1
Długoterminowa opieka profilaktyczna
Noworodki urodzone z atrezją płucną z zachowaną przegrodą międzykomorową wymagają dożywotniego monitorowania przez kardiologów doświadczonych w leczeniu wrodzonych wad serca.1 Regularne wizyty kontrolne pozwalają na wczesne wykrycie potencjalnych komplikacji i zapobieganie dalszym powikłaniom.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Type I and II pulmonary atresia with intact ventricular septum in infants: a 10-year experience in initial surgery at one center | BMC Cardiovascular Disorders | Full Texthttps://bmccardiovascdisord.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12872-022-02549-1
Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) is a type of complex cyanotic congenital heart disease with a low incidence, accounting for only 1% to 3% of congenital heart disease (CHD); however, it is a critically ill condition with high mortality. […] The reasonable choice of the initial surgery method is the key to improving the survival rate, which is also an important factor affecting the prognosis. […] Early active surgical treatment of PA/IVS is the key to improving the survival rate, and staged decompression is relatively stable, even if this may increase the rate of postoperative reintervention. The reasonable choice of the initial surgical strategy is an important factor affecting the prognosis. Taken together, BT shunt combined with PDA ligation and pulmonary valve incision is superior to BT shunt combined with PDA ligation and balloon dilatation of pulmonary valve, and BT shunt combined with PDA ligation, RVOT incision, transannular patch and artificial pulmonary valve implantation is superior to BT shunt combined with PDA ligation, RVOT incision and transannular patch.
- #1 Pulmonary atresia: MedlinePlus Medical EncyclopediaLockhttps://medlineplus.gov/ency/article/001091.htm
There is no known way to prevent this condition. […] Women who plan to become pregnant should be immunized against rubella if they are not already immune. Rubella infection in a pregnant woman can cause congenital heart disease. […] Women who are pregnant should get good prenatal care: […] Avoid alcohol and illegal drugs during pregnancy. […] Tell your provider that you are pregnant before taking any new medicines. […] Have a blood test early in your pregnancy to see if you are immune to rubella. If you are not immune, avoid any possible exposure to rubella and get vaccinated right after delivery. […] Pregnant women who have diabetes should try to get good control over their blood sugar level. […] Some inherited factors may play a role in congenital heart disease. Many family members may be affected. If you are planning to get pregnant, talk to your provider about screening for genetic diseases. […] If the defect is found before birth, medical specialists (such as a pediatric cardiologist, cardiothoracic surgeon, and neonatologist) can be present at the birth, and ready to help as needed. This preparation can mean the difference between life and death for some babies.
- #1 Pulmonary atresia – Symptoms and causes – Mayo Clinichttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia/symptoms-causes/syc-20350727
It might not be possible to prevent pulmonary atresia. But getting good prenatal care is important. Some things you can do before or during pregnancy might help lower your baby’s risk of congenital heart defects. They include: […] Control other health conditions. If you have diabetes, keep your blood sugar in check. For other conditions that need medicines, talk to your healthcare professional about taking these medicines while pregnant. […] Don’t smoke and don’t be around others who smoke. If you smoke, quit. Smoking during pregnancy increases the risk of a congenital heart defect in the baby. […] Aim for a healthy weight. Obesity increases the risk of having a baby with a congenital heart defect. […] Get recommended vaccinations. Having rubella, also called German measles, during pregnancy can cause problems in a baby’s heart development. A blood test done before pregnancy can determine if you’re immune to rubella. A vaccine is available for those who aren’t immune.
- #1 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (IVS) | Texas Children’shttps://www.texaschildrens.org/content/conditions/pulmonary-atresia-with-intact-ventricular-septum-ivs
Pulmonary atresia with intact ventricular septum is a congenital heart defect in which: […] Treatment at birth is necessary for survival. […] If pulmonary atresia with intact ventricular septum is detected during pregnancy, prompt referral to a fetal cardiac center is important for further evaluation and proper treatment planning. […] Because pulmonary atresia with intact ventricular septum is a life-threatening condition, delivery should take place at a center with the highest quality congenital heart program, ensuring the expertise and resources required to treat your baby at birth, including an advanced neonatal intensive care unit (NICU) and a cardiac intensive care unit (CICU). […] Treatment is required after birth to improve blood flow to the lungs and meet the babyâs oxygen needs. A medication to prevent the closure of the ductus arteriosus, called prostaglandins (PGE), is started as soon as the baby is born. […] Babies born with pulmonary atresia with intact ventricular septum require lifelong monitoring by cardiologists experienced in the treatment of congenital heart defects.
- #1 Pulmonary Atresia: Ivy’s Story – Tiny Tickershttps://www.tinytickers.org/2022/08/12/pulmonary-atresia-ivys-story/
If Ivyâs condition had been found during a pregnancy scan, or soon after birth, her journey would have been more straight-forward. […] We are very thankful for charities like Tiny Tickers that raise awareness of how important early detection really is.
- #1 Management of ductal spasm in a neonate with pulmonary atresia and an intact ventricular septum during cardiac catheterization: A case reporthttps://www.wjgnet.com/2307-8960/full/v10/i35/13015.htm
Ductal spasm is a rare but life-threatening complication of cardiac catheterization in neonates with pulmonary atresia and an intact ventricular septum. […] In patients with ductal-dependent pulmonary blood flow, ductal spasm may lead to refractory hypoxemia and severe hemodynamic instability, which need to be treated in perfect order. […] We should know that ductal spasm may occur during pulmonary atresia and intact ventricular septum cardiac catheterization. Understand the pathophysiology of ductal-dependent pulmonary blood flow and make comprehensive perioperative preparations essential to deal with hemodynamic disorders caused by ductal spasm. […] Ductal stenting has been widely developed as an initial palliative strategy to secure pulmonary blood flow in such patients. […] The prevention of ductal spasm is important. In patients with ductal contractions, it is necessary to consider the possibility of further ductal contractions during the procedure. […] Specific anesthetic management at this time is not decisive, but measures should be taken to relieve ductal spasm and maintain hemodynamic stability as much as possible.
- #2 Pulmonary atresia Information | Mount Sinai – New Yorkhttps://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/pulmonary-atresia
There is no known way to prevent this condition. […] Women who plan to become pregnant should be immunized against rubella if they are not already immune. Rubella infection in a pregnant woman can cause congenital heart disease. […] Women who are pregnant should get good prenatal care: […] Pregnant women who have diabetes should try to get good control over their blood sugar level. […] If the defect is found before birth, medical specialists (such as a pediatric cardiologist, cardiothoracic surgeon, and neonatologist) can be present at the birth, and ready to help as needed. This preparation can mean the difference between life and death for some babies.
- #2 Pulmonary atresia: MedlinePlus Medical EncyclopediaLockhttps://medlineplus.gov/ency/article/001091.htm
There is no known way to prevent this condition. […] Women who plan to become pregnant should be immunized against rubella if they are not already immune. Rubella infection in a pregnant woman can cause congenital heart disease. […] Women who are pregnant should get good prenatal care: […] Avoid alcohol and illegal drugs during pregnancy. […] Tell your provider that you are pregnant before taking any new medicines. […] Have a blood test early in your pregnancy to see if you are immune to rubella. If you are not immune, avoid any possible exposure to rubella and get vaccinated right after delivery. […] Pregnant women who have diabetes should try to get good control over their blood sugar level. […] Some inherited factors may play a role in congenital heart disease. Many family members may be affected. If you are planning to get pregnant, talk to your provider about screening for genetic diseases. […] If the defect is found before birth, medical specialists (such as a pediatric cardiologist, cardiothoracic surgeon, and neonatologist) can be present at the birth, and ready to help as needed. This preparation can mean the difference between life and death for some babies.
- #2 Pulmonary atresia: Types, causes, symptoms, and morehttps://www.medicalnewstoday.com/articles/pulmonary-atresia
Because the exact cause of pulmonary atresia is unclear, it may not be possible to prevent the condition. […] However, by avoiding risk factors, a pregnant person may be able to help reduce the chances that the condition will develop. It may be helpful for a person to: avoid smoking, avoid drinking alcohol during pregnancy, seek proper treatment for diabetes, if applicable. […] While the exact cause of pulmonary atresia is unclear, a person can take steps to reduce the likelihood that the condition will develop. For example, a person can avoid smoking, avoid drinking alcohol or taking certain drugs during pregnancy, and make sure that they receive proper treatment for diabetes if necessary.
- #3 Pulmonary atresia Information | Mount Sinai – New Yorkhttps://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/pulmonary-atresia
There is no known way to prevent this condition. […] Women who plan to become pregnant should be immunized against rubella if they are not already immune. Rubella infection in a pregnant woman can cause congenital heart disease. […] Women who are pregnant should get good prenatal care: […] Pregnant women who have diabetes should try to get good control over their blood sugar level. […] If the defect is found before birth, medical specialists (such as a pediatric cardiologist, cardiothoracic surgeon, and neonatologist) can be present at the birth, and ready to help as needed. This preparation can mean the difference between life and death for some babies.