wrodzona wada serca
Wrodzona wada serca (WWS) to nieprawidłowość w budowie serca obecna już w momencie urodzenia. Powstaje ona w okresie życia płodowego i może dotyczyć przegród serca, zastawek, dużych naczyń krwionośnych lub kombinacji tych struktur. Częstość występowania wad wrodzonych serca szacuje się na około 8-10 przypadków na 1000 żywych urodzeń.
Wady wrodzone serca można podzielić na sinicze i niesinicze, zależnie od obecności sinicy obwodowej, oraz na wady przeciekowe i bezprzeciekowe. Do najczęstszych wad należą: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), koarktacja aorty, tetralogia Fallota oraz przełożenie wielkich pni tętniczych.
Diagnostyka wad wrodzonych serca obejmuje badania prenatalne (USG płodu) oraz badania po urodzeniu (echokardiografia, EKG, RTG klatki piersiowej, cewnikowanie serca, MRI i angio-CT). Leczenie zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wady – od obserwacji, przez leczenie farmakologiczne, interwencje przezskórne, aż po złożone zabiegi kardiochirurgiczne. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie mitralne – Zapobieganie i profilaktyka
Profilaktyka zwężenia zastawki mitralnej koncentruje się przede wszystkim na zapobieganiu gorączce reumatycznej, będącej główną przyczyną tej wady. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i leczenie infekcji paciorkowcowych, zwłaszcza anginy paciorkowcowej, z zastosowaniem pełnej kuracji antybiotykowej, najczęściej penicyliną. U pacjentów po przebytym epizodzie gorączki reumatycznej stosuje się profilaktykę wtórną, polegającą na długotrwałej antybiotykoterapii przeciwko paciorkowcom grupy A, z podawaniem antybiotyków co 3 tygodnie w sytuacjach wysokiego ryzyka. Leczenie przeciwzakrzepowe, oparte na antagonistach witaminy K, jest wskazane u chorych ze zwężeniem mitralnym z migotaniem przedsionków, przebytym incydentem zatorowym, obecnością skrzepliny w lewym przedsionku, stanami nadkrzepliwości lub nadciśnieniem tętniczym, aby zapobiec powikłaniom zakrzepowo-zatorowym.
angina paciorkowcowa, antagonista witaminy K, choroba reumatyczna serca, doustny antykoagulant, duszność, gorączka reumatyczna, incydent zatorowy, infekcja paciorkowcowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, leczenie przeciwzakrzepowe, migotanie przedsionków, niewydolność serca, osłuchiwanie serca, paciorkowiec grupy A, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka przeciwbakteryjna, profilaktyka wtórna, proteza zastawkowa, reumatoidalne zapalenie stawów, stan nadkrzepliwości, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zwężenie mitralne - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie wsierdzia – Objawy
Zapalenie wsierdzia to infekcja endokardium, najczęściej bakteryjna, manifestująca się w formie ostrej lub podostrej. Ostre zapalenie charakteryzuje się nagłym początkiem, wysoką gorączką (38,9-40°C), tachykardią, szybkim uszkodzeniem zastawek i ryzykiem niewydolności serca w ciągu dni. Podostre zapalenie rozwija się wolniej, z gorączką 37,2-38,3°C, przewlekłym zmęczeniem, utratą masy ciała i objawami niespecyficznymi. Typowe symptomy obejmują gorączkę powyżej 38°C, dreszcze, poty nocne, duszność, nowy lub zmieniony szmer sercowy oraz zmiany skórne (plamy Janewaya, guzki Oslera, wybroczyny). Nieleczone zapalenie wsierdzia prowadzi do poważnych powikłań, takich jak zatory tętnicze, ropnie serca, niewydolność serca, udar mózgu, zapalenie osierdzia i sepsa, z niemal 100% śmiertelnością.
guzki Oslera, infekcja grzybicza, kłębuszkowe zapalenie nerek, niedokrwistość, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, ostra niewydolność nerek, ostre zapalenie wsierdzia, paciorkowiec, podostre zapalenie wsierdzia, posocznica, proteza zastawki serca, sepsa, Staphylococcus aureus, szmer sercowy, udar mózgu, wegetacja, wrodzona wada serca, wszczepialne urządzenie kardiologiczne, wybroczyny, wybroczyny podpaznokciowe, zaburzenie rytmu serca, zapalenie osierdzia, zapalenie wsierdzia, zapalenie wsierdzia zastawki sztucznej, zator, zawał serca, zmiany Janewaya - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to złożona wada wrodzona, w której oba duże naczynia tętnicze odchodzą z prawej komory. Rokowanie po leczeniu chirurgicznym ulega znaczącej poprawie, z przeżywalnością na poziomie 91,9% po 1 roku, 90,8% po 2 latach, 89,5% po 5 i 10 latach. Bez interwencji chirurgicznej rokowanie jest niekorzystne, a większość dzieci nieleczonych umiera w ciągu 6 miesięcy. Czynniki pogarszające rokowanie to obecność wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) ze współczynnikiem ryzyka zgonu 7,16 (95% CI: 1,78-28,8), koarktacja aorty oraz dysfunkcja zastawki mitralnej. Uszkodzenie płuc i rozwój nadciśnienia płucnego również negatywnie wpływają na wyniki leczenia.
interwencja chirurgiczna, koarktacja aorty, korekcja dwukomorowa, korekcja jednokomorowa, leczenie chirurgiczne, nadciśnienie płucne, opieka pooperacyjna, podwójne ujście prawej komory, ponowna interwencja chirurgiczna, prawa komora serca, przepływ krwi do płuc, stan ogólny pacjenta, uszkodzenie płuc, wrodzona wada serca, wskaźnik przeżycia, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, zastawka mitralna, zwężenie aorty - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią około 1% żywych urodzeń (8-10/1000) i są główną przyczyną śmiertelności niemowląt z wadami wrodzonymi. Powstają w wyniku zaburzeń rozwojowych serca w pierwszych 8 tygodniach ciąży, obejmujących mutacje w około 400 genach (np. NKX2.5, GATA4, TBX5), aberracje chromosomowe (trisomie 21, 18, 13, monosomia X) oraz mikrodelecje (np. 22q11.2). Etiologia jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) i środowiskowych, takich jak cukrzyca matczyna, infekcje wirusowe (różyczka), teratogeny (walproinian, izotretynoina, lit), alkohol, nikotyna i ekspozycja na rozpuszczalniki organiczne. Wady serca klasyfikuje się na przeciekowe lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prawo-lewe (np. tetralogia Fallota, TGA) oraz obstrukcyjne (koarktacja aorty), które prowadzą do różnorodnych zaburzeń hemodynamicznych, przeciążenia objętościowego lub ciśnieniowego, nadciśnienia płucnego i niewydolności serca.
apoptoza, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny serca, długie niekodujące RNA, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, lek przeciwpadaczkowy, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, modyfikacja histonów, nadciśnienie płucne, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, nieprawidłowość strukturalna serca, niewydolność serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, przewód tętniczy, przewód żylny, różyczka, schorzenie genetyczne, spektrum autyzmu, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, ubytek przegrody, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walproinian, wrodzona wada serca, zaburzenie hemodynamiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Eisenmengera, zespół Patau, zespół Turnera, życie płodowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Ambrisentan Accord 5 mg
Ambrisentan Accord, będący selektywnym antagonistą receptora endoteliny A (ETA) o wysokiej selektywności (~4000-krotnej) względem receptorów ETA w porównaniu do ETB, jest stosowany w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH). Mechanizm działania polega na blokowaniu receptorów ETA na komórkach mięśniówki gładkiej naczyń i miocytach mięśnia sercowego, co hamuje skurcz naczyń i proliferację komórek mięśni gładkich, przy jednoczesnym zachowaniu korzystnych efektów receptorów ETB, takich jak produkcja tlenku azotu i prostacykliny. Skuteczność ambrisentanu potwierdzono w badaniach fazy 3 (ARIES-1 i ARIES-2) na pacjentach z idiopatycznym PAH i PAH związanym z chorobami tkanki łącznej, gdzie dawki 5 mg i 10 mg doustnie przez 12 tygodni istotnie poprawiły wydolność wysiłkową, mierzoną 6-minutowym testem marszu (6MWD) o 30,6 m (p=0,008) i 59,4 m (p<0,001) dla dawki 5 mg oraz 51,4 m (p<0,001) dla dawki 10 mg. Ponadto, w badaniu ARIES-2 leczenie ambrisentanem zmniejszyło ryzyko klinicznego pogorszenia PAH o 80% (p<0,001), a w długoterminowym badaniu ARIES-E obserwowano utrzymanie efektów terapeutycznych i korzystny profil bezpieczeństwa, z 2-letnim ryzykiem wzrostu aktywności aminotransferaz >3×GGN na poziomie 3,9%.
AlAT w surowicy, aminotransferaza, antagonista receptora endoteliny A, choroba siatkówki, choroba tkanki łącznej, choroba wątroby, ciśnienie w tętnicy płucnej, etiologia idiopatyczna, funkcja wątroby, idiopatyczne PAH, inhibitor PDE-5, mięśniówka gładka naczyń krwionośnych, niedokrwistość, opór naczyniowy płucny, PAH związane z chorobami tkanki łącznej, parametry hemodynamiczne, pogorszenie przebiegu PAH, prostacyklina, receptor endoteliny, skala Borga, skurcz naczyniowy, test 6-minutowego marszu, tętnicze nadciśnienie płucne, tlenek azotu, uwarunkowanie genetyczne, wrodzona wada serca, wskaźnik sercowy, zakażenie HIV, zaostrzenie PAH - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Epidemiologia
Wada Ebsteina jest rzadką wrodzoną anomalią serca, charakteryzującą się przemieszczeniem zastawki trójdzielnej o co najmniej 8 mm/m² oraz jej dysfunkcją, stanowiącą około 0,3-0,6% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania od 0,2 do 0,7 na 10 000 żywych urodzeń. Wada ta często współistnieje z innymi nieprawidłowościami, takimi jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (83,9%), ubytek przegrody międzykomorowej (4,3%) czy zwężenie zastawki płucnej (5,9%). Diagnostyka opiera się na badaniach prenatalnych (54% przypadków diagnozowanych po 20. tygodniu ciąży) oraz potwierdzeniu po urodzeniu za pomocą echokardiografii i rezonansu magnetycznego serca. Współczynnik sercowo-piersiowy >0,65 u noworodków koreluje z gorszym rokowaniem. Pacjenci wymagają corocznej kontroli klinicznej, w tym oceny elektrokardiograficznej i rezonansu magnetycznego, a także przedoperacyjnego badania elektrofizjologicznego, szczególnie przy obecności preekscytacji lub arytmii.
atrezja płucna, badanie elektrofizjologiczne, badanie elektrokardiograficzne, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, dysfunkcja prawej komory, echokardiografia, kardiomegalia, krążenie okrężne, migotanie przedsionków, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niescalenie lewej komory, niewydolność serca, obrzęk płodu, omdlenie, preekscytacja komór, przetrwały otwór owalny, rezonans magnetyczny serca, sinica, tachyarytmia, tolerancja wysiłku, trójwymiarowa echokardiografia, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada Ebsteina, wrodzona wada serca, zastawka trójdzielna, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Zapobieganie i profilaktyka
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się przeciekiem lewo-prawym spowodowanym nieprawidłowym połączeniem jednej lub więcej żył płucnych z miejscem innym niż lewy przedsionek. Diagnostyka opiera się na echokardiografii, angiografii, a coraz częściej na rezonansie magnetycznym (MRI) i tomografii komputerowej (CT). Kluczowe jest monitorowanie pacjentów pod kątem rozwoju nadciśnienia płucnego (PAH) oraz identyfikacja wysokiego ryzyka, co wymaga systematycznego stosowania wytycznych i cewnikowania prawego serca (RHC). Wskazania do korekcji chirurgicznej obejmują objawy kliniczne, powiększenie prawej komory oraz stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp:Qs) ≥ 1,5:1, przy ciśnieniu skurczowym w tętnicy płucnej < 50% ciśnienia systemowego i oporze naczyniowym płuc (PVR) < 1/3 systemowego oporu naczyniowego (SVR). W przypadku resekcji płucnej decyzje terapeutyczne opierają się na anatomii PAPVR i ocenie Qp/Qs, a u pacjentów bezobjawowych z prawidłowym Qp/Qs standardowa resekcja jest zwykle wystarczająca.
angiografia, angiografia tomografii komputerowej, antagonista receptora endoteliny, arytmia przedsionkowa, cewnikowanie prawego serca, ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej, ciśnienie zaklinowania w kapilarach płucnych, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, echokardiografia, hiperwolemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor cyklazy guanylowej, inhibitor fosfodiesterazy 5, nadciśnienie płucne, nadkrzepliwość, niewydolność prawego serca, opór naczyniowy płuc, procedura Wardena, przeciek lewo-prawy, rezonans magnetyczny, systemowy opór naczyniowy, test reaktywności naczyniowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Eisenmengera - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Noradrenaline hameln
Noradrenaline hameln, ze względu na silne działanie naczynioskurczowe, wymaga podawania wyłącznie przez dostęp do żyły centralnej lub dużej żyły obwodowej, aby uniknąć wynaczynienia i ryzyka miejscowej martwicy tkanek. W trakcie infuzji konieczne jest częste monitorowanie miejsca wkłucia, a w przypadku wynaczynienia natychmiastowe przerwanie podawania i zastosowanie fentolaminy – antagonisty receptorów alfa-adrenergicznych, który przeciwdziała niedokrwieniu. Przed rozpoczęciem terapii należy przeprowadzić bilans płynów, gdyż niedobór objętości osocza zwiększa ryzyko ciężkiego zwężenia naczyń i niedokrwienia narządów, zwłaszcza nerek, co może prowadzić do kwasicy mleczanowej. Szczególną ostrożność zaleca się u pacjentów z niewyrównaną cukrzycą, hiperkalcemią i hipokaliemią ze względu na ryzyko nasilenia działań niepożądanych układu sercowo-naczyniowego.
bilans płynów, dieta niskosodowa, działanie adrenergiczne, fentolamina, hiperglikemia, hiperkalcemia, hipokaliemia, kwasica mleczanowa, martwica tkanek, naczyniowy opór płucny, nerkowy przepływ krwi, niedokrwienie tkanek, niewyrównana cukrzyca, noradrenalina winian, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przetrwały otwór owalny, receptor alfa-adrenergiczny, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zwężenie naczyń krwionośnych - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Etiologia i przyczyny
Zespół Eisenmengera jest zaawansowanym stadium nadciśnienia płucnego (PAH) wynikającym z nieleczonych wrodzonych wad serca z przeciekiem lewo-prawym, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD). Patofizjologia obejmuje długotrwały zwiększony przepływ i ciśnienie w naczyniach płucnych, prowadzący do dysfunkcji śródbłonka, przerostu mięśni gładkich, włóknienia i zakrzepicy, co skutkuje wzrostem oporu naczyniowego płuc (PVR) i odwróceniem kierunku przecieku na prawo-lewy, powodując sinicę i hipoksemię. Proces ten rozwija się zwykle od wczesnego dzieciństwa do okresu nastoletniego, a czynniki takie jak wielkość przecieku, rodzaj wady, wiek diagnozy oraz obecność zespołu Downa wpływają na tempo progresji. Wczesna korekcja chirurgiczna jest kluczowa dla zapobiegania nieodwracalnym zmianom naczyniowym i rozwojowi zespołu Eisenmengera.
cewnikowanie serca, dysfunkcja śródbłonka naczyniowego, incydent zakrzepowo-zatorowy, kanał przedsionkowo-komorowy, krwioplucie, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedokrwistość, niedotlenienie tkanek, niewydolność serca, okienko aortalno-płucne, opór naczyniowy płuc, przebudowa naczyń płucnych, przeciek lewo-prawy, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, ropień mózgu, serce jednokomorowe, sinica, szlak zapalny, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, włóknienie, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zespół Downa, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Leczenie
Atrezja płucna to krytyczna wrodzona wada serca charakteryzująca się niedrożnością zastawki płucnej, uniemożliwiającą przepływ krwi z prawej komory do płuc. Wyróżnia się dwa typy: z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) oraz z nienaruszoną przegrodą (PA-IVS). Pierwszym krokiem w leczeniu noworodków jest podanie dożylne prostaglandyny E1 (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego (PDA), co zapewnia alternatywny przepływ krwi do płuc. W zależności od anatomii serca i rozwoju prawej komory stosuje się różne strategie terapeutyczne, od przezskórnych interwencji (walwuloplastyka balonowa, implantacja stentu w przewodzie tętniczym) po operacje kardiochirurgiczne, takie jak zespolenie Blalocka-Taussig, naprawa dwukomorowa, półtorakomorowa lub jednokomorowa (z etapami Glenna i Fontana). W przypadku PA-VSD często konieczne jest zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej oraz unifokalizacja naczyń obocznych (MAPCA).
atrezja płucna, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, balonowa septostomia przedsionkowa, cewnikowanie serca, enteropatia z utratą białka, infekcyjne zapalenie wsierdzia, MAPCA, naprawa dwukomorowa, niewydolność serca, obrzęk płuc, otwór owalny, PA/VSD, PDA, procedura Fontana, procedura Glenna, prostaglandyna E1, przeszczep serca, przewód tętniczy, stentowanie przewodu tętniczego, ubytek przegrody międzykomorowej, VSD, walwuloplastyka balonowa, wodobrzusze, wrodzona wada serca, wysięk opłucnowy, zaburzenie rytmu serca, zastawka płucna, zastawka trójdzielna, zespolenie Blalocka-Taussig, zespolenie systemowo-płucne - Leksykon leków
Działania niepożądane – Prostin VR 500 mcg/ml
Prostin VR, zawierający alprostadyl w stężeniu 500 µg/ml, jest stosowany u noworodków i niemowląt z wrodzonymi wadami serca wymagającymi utrzymania drożności przewodu tętniczego. W trakcie terapii obserwuje się liczne działania niepożądane, z których najczęstsze to bezdech (≥1/10), wymagający natychmiastowej interwencji, oraz przejściowa gorączka (≥1/10). Często występują również zaburzenia sercowo-naczyniowe, takie jak bradykardia, tachykardia i niedociśnienie (≥1/100 do <1/10), które mogą wpływać na hemodynamikę i wymagają ścisłego monitorowania. Ponadto, często notuje się drgawki i hipokaliemię (≥1/100 do <1/10), co podkreśla konieczność kontroli neurologicznej i elektrolitowej.
alprostadyl, badania kliniczne, bezdech, biegunka, bradykardia, drgawki, gorączka, hipoglikemia, hipokaliemia, kruchość naczyniowa, niedociśnienie, niedrożność żołądka, parametry hemodynamiczne, podanie dotętnicze, produkt leczniczy, przerost błony śluzowej, przewód tętniczy, rozszerzenie naczyń, roztwór do wstrzykiwań, tachykardia, wrodzona wada serca, wyrośla kostne, zaburzenia rytmu serca - Leksykon substancji czynnych
Piroksykam – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Piroksykam, jako niesteroidowy lek przeciwzapalny (NLPZ) i inhibitor cyklooksygenazy, wykazuje istotny wpływ na płodność, przebieg ciąży oraz laktację. Mechanizm działania leku prowadzi do hamowania syntezy prostaglandyn, co może opóźniać lub uniemożliwiać owulację, powodując odwracalną niepłodność u kobiet. Stosowanie piroksykamu nie jest zalecane u kobiet planujących ciążę, a w przypadku problemów z zajściem w ciążę lub diagnostyki niepłodności należy rozważyć odstawienie leku. W ciąży piroksykam jest przeciwwskazany, szczególnie w trzecim trymestrze, ze względu na ryzyko samoistnych poronień, wad wrodzonych serca i wytrzewienia, a także zaburzeń czynności nerek płodu, zmniejszenia ilości płynu owodniowego (małowodzie), przedwczesnego zamknięcia przewodu tętniczego oraz komplikacji porodowych. Efekty nefrotoksyczne i zmniejszenie płynu owodniowego mogą pojawić się już po krótkim czasie stosowania i są zwykle odwracalne po odstawieniu leku.
alkohol benzylowy, dystocja szyjki, inhibitor cyklooksygenazy, inhibitor syntezy prostaglandyn, kumulacja leku, małowodzie, mechanizm działania leku, monitoring płynu owodniowego, niepłodność odwracalna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, owulacja, pęcherzyk jajnikowy, piroksykam, płyn owodniowy, poronienie samoistne, przenikanie przez łożysko, przewód tętniczy, stężenie w mleku, stężenie w osoczu, synteza prostaglandyn, trudny poród, trzeci trymestr ciąży, utrata zarodka, wrodzona wada serca, wytrzewienie wrodzone, zaburzenie czynności nerek, zagnieżdżenie zarodka - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki trójdzielnej – Etiologia i przyczyny
Choroba zastawki trójdzielnej charakteryzuje się dysfunkcją zastawki pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą serca, manifestującą się najczęściej niedomykalnością (regurgitacją) lub rzadziej stenozą. Pierwotna etiologia, stanowiąca 10-20% przypadków, obejmuje wady wrodzone (np. anomalia Ebsteina), infekcyjne zapalenie wsierdzia, gorączkę reumatyczną (najczęstszą przyczynę czystej niedomykalności trójdzielnej), zespół rakowiaka oraz zaburzenia tkanki łącznej, takie jak zespół Marfana i Ehlersa-Danlosa. Wtórna (czynnościowa) choroba zastawki trójdzielnej, stanowiąca 80-90% przypadków, wynika z rozszerzenia prawej komory, niewydolności serca, nadciśnienia płucnego, chorób lewostronnych zastawek serca oraz migotania przedsionków, które prowadzą do dysfunkcji zastawki mimo prawidłowej budowy anatomicznej. Dodatkowo, urazy klatki piersiowej, obecność elektrod stymulatorów, biopsje serca, radioterapia oraz choroby autoimmunologiczne (toczeń rumieniowaty, reumatoidalne zapalenie stawów) mogą przyczyniać się do uszkodzenia zastawki trójdzielnej.
anomalia Ebsteina, biopsja serca, choroba zastawki mitralnej, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiowerter-defibrylator, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność prawokomorowa, niewydolność serca, radioterapia, reumatoidalne zapalenie stawów, rozszerzenie prawej komory, stenoza zastawki, szlak serotoninergiczny, toczeń rumieniowaty układowy, uraz klatki piersiowej, wrodzona wada serca, zastawka trójdzielna, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipereozynofilowy, zespół Marfana, zespół rakowiaka, złogi wapniowe, zwyrodnienie śluzakowate - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Bupropion Neuraxpharm 150 mg
Bupropion Neuraxpharm (chlorowodorek bupropionu 150 mg) jest lekiem przeciwdepresyjnym z grupy innych leków przeciwdepresyjnych (kod ATC: N06AX12), działającym głównie poprzez selektywne hamowanie neuronalnego wychwytu zwrotnego noradrenaliny i dopaminy, z minimalnym wpływem na wychwyt serotoniny i bez hamowania monoaminooksydazy. Skuteczność bupropionu w leczeniu ciężkiego epizodu depresji (MDD) potwierdzono w licznych badaniach klinicznych obejmujących 1155 pacjentów stosujących tabletki o zmodyfikowanym uwalnianiu oraz 1868 pacjentów przyjmujących tabletki o przedłużonym uwalnianiu. Dawkowanie w badaniach wynosiło od 150 do 450 mg/dobę, a w jednym z kluczowych badań wykazano statystycznie istotną poprawę w skali MADRS oraz wyższe wskaźniki odpowiedzi i remisji w porównaniu z placebo. W badaniu zapobiegania nawrotom depresji, stosowanie bupropionu w dawce 300 mg/dobę przez 44 tygodnie wykazało istotną przewagę nad placebo (64% vs 48% skuteczności, p<0,05), potwierdzając jego wartość w terapii podtrzymującej.
chlorowodorek bupropionu, ciężki epizod depresji, major depressive disorder, metoda LOCF, monoaminooksydaza, nawrót depresji, odcinek QT, odcinek QTcF, ośrodkowy układ nerwowy, przekaźnictwo monoaminergiczne, remisja depresji, skala MADRS, skala Montgomery-Åsberg, tabletki o przedłużonym uwalnianiu, tabletki o zmodyfikowanym uwalnianiu, terapia podtrzymująca, układ dopaminergiczny, układ noradrenergiczny, wada odpływu lewokomorowego, wada przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wychwyt zwrotny amin katecholowych - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej stanowią złożoną grupę wad serca, których rokowanie zależy od typu wady, stopnia jej nasilenia, obecności współistniejących wad oraz momentu interwencji. Modele predykcyjne ryzyka umożliwiają ocenę prawdopodobieństwa rezydualnych zmian zastawkowych i konieczności reoperacji po naprawie. Wymiana zastawki mitralnej u dzieci wiąże się z wysoką 30-dniową śmiertelnością na poziomie 20,3%, głównie związaną z małym rozmiarem protezy i jej pozycją nadpierścieniową. Pięcioletnie przeżycie wolne od zdarzeń niepożądanych wynosi 68% (95% CI: 62-75%), brak powikłań krwotocznych 89% (95% CI: 84-94%), a brak dysfunkcji zastawki i reoperacji 92% (95% CI: 87-97%). Czynniki ryzyka obejmują niską masę ciała, młody wiek oraz mały rozmiar implantowanej zastawki. Wymiana zastawki powinna być zarezerwowana dla przypadków, gdzie naprawa jest niemożliwa technicznie, ze względu na wysokie ryzyko powikłań peri- i pooperacyjnych.
algorytm diagnostyczny, droga odpływu lewej komory, dysfagia, kardiolog, kompleks Shone’a, mięsień brodawkowaty, niewydolność serca, opieka okołooperacyjna, wada wrodzona serca, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wrodzona wada zastawki mitralnej, wskaźnik śmiertelności, wymiana zastawki mitralnej, zastawka spadochronowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Epidemiologia
Izolowane zwężenie zastawki płucnej stanowi 7-12% wrodzonych wad serca, z częstością występowania 1:2000-10000 żywych urodzeń, głównie o charakterze wrodzonym (95%). Występuje często jako wada izolowana lub w połączeniu z innymi wadami serca (25-50%), szczególnie w zespołach genetycznych takich jak zespół Noonan (mutacja PTPN11 u 50% pacjentów), Williamsa, Alagille’a, Downa czy delecji 22q11.2. Diagnostyka opiera się na echokardiografii dopplerowskiej, EKG, rezonansie magnetycznym serca (CMR), tomografii komputerowej (CCT) oraz cewnikowaniu serca. Klasyfikacja zwężenia według ESC 2020: łagodne (gradient ≤36 mm Hg), umiarkowane (36-64 mm Hg) i ciężkie (≥64 mm Hg). Monitorowanie zależy od stopnia zwężenia i wieku, z kontrolami co 2-5 lat u pacjentów bezobjawowych i ścisłą obserwacją niemowląt z umiarkowanym lub ciężkim zwężeniem.
angina paciorkowcowa, badanie Dopplera, cewnikowanie serca, choroba wieńcowa, echokardiografia doplerowska, elektrokardiogram, gorączka reumatyczna, long COVID, mutacja PTPN11, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, przegroda międzykomorowa, przezskórna wymiana zastawki płucnej, rezonans magnetyczny serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zakażenie SARS-CoV-2, zespół Alagille’a, zespół delecji 22q11.2, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Noonan, zespół rakowiaka, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Erytrocytoza – Etiologia i przyczyny
Erytrocytoza to stan charakteryzujący się podwyższoną liczbą erytrocytów, co skutkuje wzrostem hematokrytu i/lub stężenia hemoglobiny. Wyróżnia się erytrocytozę względną, wynikającą z zmniejszenia objętości osocza (np. odwodnienie, diuretyki, otyłość, palenie tytoniu), oraz bezwzględną, dzieloną na pierwotną (np. czerwienica prawdziwa związana z mutacją JAK2 V617F w 95-98% przypadków, niskie stężenie erytropoetyny) i wtórną (zwiększona produkcja erytropoetyny w odpowiedzi na hipoksję lub niezależnie od niej). Erytrocytoza wtórna jest częstsza i może być spowodowana chorobami układu oddechowego (POChP, obturacyjny bezdech senny), sercowo-naczyniowego (wady serca, niewydolność), czynnikami środowiskowymi (wysokość, palenie), zaburzeniami hemoglobiny, chorobami nerek, nowotworami wydzielającymi erytropoetynę oraz lekami (androgeny, inhibitory SGLT2).
akromegalia, aktywacja konstytutywna, bezdech senny, czerwienica prawdziwa, erytrocyt, erytrocytoza, erytrocytoza bezwzględna, erytrocytoza idiopatyczna, erytrocytoza pierwotna, erytrocytoza wtórna, erytrocytoza względna, erytropoetyna, erytropoeza, hematokryt, hemoglobina, hemoglobinopatia, hemokoncentracja, hipoksja tkankowa, inhibitor SGLT2, methemoglobinemia, mutacja JAK2, naczyniakoblastoma, nadczynność tarczycy, nowotwór mieloproliferacyjny, pheochromocytoma, POChP, rak nerki, rak wątroby, receptor erytropoetyny, szpik kostny, wielotorbielowatość nerek, wodonercze, wrodzona wada serca, zapalenie płuc, zespół Cushinga, zespół hipowentylacji, zespół Pickwicka, zwężenie tętnicy nerkowej, zwłóknienie płuc - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Symkinet MR 30 mg
Metylofenidat chlorowodorek, substancja czynna leku Symkinet MR (kapsułki o zmodyfikowanym uwalnianiu), posiada liczne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na substancję czynną lub składniki pomocnicze (w tym sacharozę w dawkach od 59,7 mg do 238,9 mg w zależności od dawki kapsułki), jaskrę, guz chromochłonny nadnerczy, nadczynność tarczycy, a także stosowanie nieselektywnych i nieodwracalnych inhibitorów MAO w ciągu ostatnich 14 dni. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami psychiatrycznymi, takimi jak ciężka depresja, jadłowstręt psychiczny, skłonności samobójcze, psychozy, ciężkie zaburzenia nastroju, mania, schizofrenia oraz zaburzenia osobowości typu borderline, ze względu na ryzyko nasilenia objawów i powikłań. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z ciężką i epizodyczną chorobą afektywną dwubiegunową typu I, która nie jest skutecznie kontrolowana, ze względu na ryzyko indukcji epizodu maniakalnego.
anomalia naczyniowa, choroba afektywna dwubiegunowa typu I, choroba niedokrwienna serca, ciężka depresja, ciężkie nadciśnienie tętnicze, ciśnienie wewnątrzgałkowe, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor MAO, inhibitor monoaminooksydazy, jadłowstręt psychiczny, jaskra, kanałopatia, kapsułka o zmodyfikowanym uwalnianiu, kardiomiopatia, metylofenidat, metylofenidat chlorowodorek, nadczynność tarczycy, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, niewydolność serca, objawy psychotyczne, osobowość borderline, przełom nadciśnieniowy, sacharoza, schizofrenia, tętniak mózgu, tyreotoksykoza, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenia nastroju, zaburzenia psychopatyczne, zaburzenie rytmu serca, zapalenie naczyń, zarostowa choroba tętnic, zawał mięśnia sercowego, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się brakiem rozdzielenia aorty i tętnicy płucnej, skutkująca obecnością pojedynczego pnia tętniczego z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD). Nieleczony prowadzi do niewydolności serca w ciągu pierwszych 7 dni życia, manifestując się sinicą, objawami niewydolności serca i nadciśnienia płucnego. Przedoperacyjne leczenie farmakologiczne obejmuje digoksynę (monitorowanie tętna koniuszkowego, przerwanie podania przy tętni <90-110 u/min u niemowląt), diuretyki, inhibitory ACE oraz dożylne podawanie prostaglandyny w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. Wsparcie żywieniowe obejmuje wysokoenergetyczne mieszanki mleczne, karmienie sondą donosową lub żywienie pozajelitowe, z koniecznością ścisłej kontroli bilansu płynów i poziomu potasu (istotne ze względu na ryzyko toksyczności digoksyny).
arytmia, cewnikowanie serca, digoksyna, diuretyk, drenaż klatki piersiowej, echokardiogram, elektrokardiogram, hipokaliemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor ACE, intensywna terapia kardiologiczna, lek inotropowy, lek przeciwarytmiczny, monitor Holtera, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, pniowiec tętniczy, profilaktyka antybiotykowa, przerwanie łuku aorty, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, sinica, toksyczność digoksyny, ubytek przegrody międzykomorowej, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Atomoksetyna Medice 10 mg
Atomoksetyna Medice, zawierająca chlorowodorek atomoksetyny w dawkach 10 mg, 18 mg, 25 mg oraz 40 mg, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań do stosowania. Należą do nich nadwrażliwość na substancję czynną lub składniki pomocnicze, jednoczesne stosowanie z inhibitorami monoaminooksydazy (IMAO) z zachowaniem co najmniej 2-tygodniowych odstępów czasowych, jaskra z wąskim kątem, ciężkie zaburzenia sercowo-naczyniowe (m.in. niekontrolowane nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżyca, dławica piersiowa, kardiomiopatie, zaburzenia rytmu serca, kanałopatie, stan po zawale mięśnia sercowego) oraz ciężkie zaburzenia naczyń mózgowych (tętniak mózgu, przebyty lub ostry udar mózgu). Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z guzem chromochłonnym nadnerczy (pheochromocytoma) ze względu na ryzyko przełomu nadciśnieniowego.
arytmia, chlorowodorek atomoksetyny, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, hepatotoksyczność, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra z wąskim kątem, kanałopatia, kardiomiopatia, miażdżyca zarostowa tętnic, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na atomoksetynę, niewydolność serca, padaczka, pheochromocytoma, próg drgawkowy, przełom nadciśnieniowy, rozszerzenie źrenic, tętniak mózgu, udar mózgu, wrodzona wada serca, wydłużony odstęp QT, zaburzenia drgawkowe, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia sercowo-naczyniowe, zawał mięśnia sercowego - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Tresuvi 1 mg/ml
Treprostynil, będący analogiem prostacykliny i substancją czynną leku Tresuvi (1 mg/ml roztwór do infuzji), wykazuje wielokierunkowe działanie farmakodynamiczne, obejmujące rozszerzenie tętnic w krążeniu płucnym i systemowym oraz hamowanie agregacji płytek krwi. W badaniach na modelach zwierzęcych zaobserwowano korzystne efekty hemodynamiczne, takie jak zmniejszenie obciążenia następczego lewej i prawej komory serca oraz zwiększenie pojemności minutowej i objętości wyrzutowej serca. Wpływ na częstość akcji serca jest dawkozależny, bez istotnego wpływu na przewodzenie impulsów elektrycznych w mięśniu sercowym.
choroba tkanki łącznej, ciśnienie w prawym przedsionku, ciśnienie w tętnicy płucnej, działanie wazodylatacyjne, klasyfikacja NYHA, lek hamujący agregację płytek krwi, naczyniowy opór płucny, nasycenie tlenem krwi żylnej, obciążenie następcze lewej komory, obciążenie następcze prawej komory, objętość wyrzutowa serca, pojemność minutowa serca, prostacyklina, przewodzenie impulsów elektrycznych, samoistne tętnicze nadciśnienie płucne, skala Borga, test 6-minutowego marszu, tętnicze nadciśnienie płucne, treprostynil, twardzina, wlew podskórny, wrodzona wada serca, wskaźnik duszność-zmęczenie, wskaźnik sercowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Eisenmengera (ZE) charakteryzuje się nadciśnieniem płucnym na poziomie systemowym, spowodowanym wysokim oporem naczyniowym płuc oraz odwróconym lub dwukierunkowym przeciekiem na poziomie aortopłucnym, komorowym lub przedsionkowym. Kluczową strategią zapobiegania rozwojowi ZE jest wczesne rozpoznanie i chirurgiczna korekcja wrodzonych wad serca, najlepiej w ciągu pierwszych 5-7 lat życia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian naczyniowych. Pacjenci powinni być pod stałą opieką wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów, z corocznymi wizytami kontrolnymi w wyspecjalizowanych ośrodkach. Zalecane jest stosowanie szczepień ochronnych (coroczne przeciw grypie, przeciw pneumokokom co 5 lat oraz aktualne szczepienia przeciw COVID-19) oraz profilaktyka antybiotykowa przed inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi. Ciąża u kobiet z ZE jest przeciwwskazana ze względu na wysokie ryzyko śmiertelności matki (30-50%) i niekorzystne rokowanie dla płodu, a antykoncepcja powinna opierać się na preparatach zawierających wyłącznie progestageny.
antagonista receptora endoteliny, arytmia przedsionkowa, bakteriemia, doustny środek antykoncepcyjny, dysfunkcja prawej komory, echokardiografia, genetyka medyczna, infekcja układu oddechowego, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor fosfodiesterazy typu 5, kardiologia, krwotok płucny, lek moczopędny, lek przeciwzakrzepowy, lek wazopresyjny, nadciśnienie płucne, niedobór żelaza, opór naczyniowy płuc, powikłanie okołooperacyjne, profilaktyka antybiotykowa, przedwłośniczkowe nadciśnienie płucne, śmiertelność matki, szczepienie przeciw grypie, szczepienie przeciw pneumokokom, terapia przeciwdrobnoustrojowa, udar mózgu, wrodzona wada serca, zagrożenie życia, zator tętnicy płucnej, zespół Eisenmengera, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Szmer sercowy – Objawy
Szmer sercowy to dodatkowy dźwięk słyszalny podczas osłuchiwania serca, wynikający z turbulentnego przepływu krwi przez zastawki lub ich okolice. Szmery dzielimy na niewinne, które nie wymagają leczenia i są powszechne u niemowląt, dzieci i dorosłych, oraz patologiczne, wskazujące na choroby serca, takie jak wrodzone wady (ASD, VSD, PDA, koarktacja aorty) u dzieci czy nabyte choroby zastawkowe u dorosłych (zwężenie aortalne, niedomykalność mitralna). Szmery klasyfikuje się według czasu występowania w cyklu sercowym: skurczowe, rozkurczowe i ciągłe, a ich intensywność oceniana jest w skali 1-6. Patologiczne szmery często towarzyszą objawom takim jak duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej, sinica, obrzęki czy zaburzenia rytmu serca, a ich obecność wymaga dalszej diagnostyki i monitorowania.
angina paciorkowcowa, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia przerostowa, koarktacja aorty, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki mitralnej, niewinny szmer sercowy, niewydolność serca, osłuchiwanie serca, palpitacje, patologiczny szmer sercowy, przetrwały przewód tętniczy, rozkurcz serca, sinica, skurcz serca, stetoskop, szmer ciągły, szmer rozkurczowy, szmer sercowy, szmer skurczowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zwężenie zastawki aorty, zwężenie zastawki mitralnej - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Konaten
Atomoksetyna (Konaten) wymaga szczegółowego monitorowania ze względu na ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, w tym zachowań samobójczych, szczególnie u dzieci i młodzieży. U pacjentów leczonych atomoksetyną obserwuje się istotne zmiany parametrów układu krążenia: przyspieszenie rytmu serca średnio <10 uderzeń/min oraz wzrost ciśnienia tętniczego średnio <5 mmHg, z 8-12% dzieci i młodzieży oraz 6-10% dorosłych doświadczających wzrostu rytmu serca o ≥20 uderzeń/min i ciśnienia tętniczego o 15-20 mmHg lub więcej. Długotrwałe utrzymanie tych zmian może prowadzić do powikłań, takich jak przerost mięśnia sercowego. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest wykonanie szczegółowego wywiadu i badań kardiologicznych, a podczas leczenia regularne monitorowanie tętna i ciśnienia tętniczego, zwłaszcza po zmianach dawkowania, co najmniej co 6 miesięcy. Atomoksetyny nie należy stosować u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi oraz u osób z ryzykiem nagłych zmian rytmu serca lub ciśnienia tętniczego.
atomoksetyna, ciężkie zaburzenie depresyjne, ciśnienie tętnicze, częstoskurcz, dysfagia, halucynacja, hiperbilirubinemia, kołatanie serca, mania, myśl samobójcza, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć, napad drgawkowy, niedociśnienie ortostatyczne, objawy maniakalne, obrzęk naczynioruchowy, ostra niewydolność wątroby, podwyższone enzymy wątrobowe, pokrzywka, przerost mięśnia sercowego, reakcja anafilaktyczna, stan lękowy, strukturalna wada serca, urojenie, uszkodzenie wątroby, wrodzona wada serca, zaburzenie psychotyczne, zachowanie samobójcze, zespół Tourette’a, zespół wydłużonego odstępu QT, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to rzadka, złożona wada serca o częstości około 1:10 000 żywych urodzeń, rozwijająca się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub niedorozwojem zastawki płucnej oraz obecnością ubytku w przegrodzie międzykomorowej, co uniemożliwia prawidłowy przepływ krwi z prawej komory do tętnic płucnych. Wada ta jest często powiązana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół DiGeorge’a (delecja 22q11, 45% przypadków PA-VSD), VATER/VACTERL, Alagille’a, CHARGE oraz aberracjami chromosomalnymi (trisomie 13, 18, 21). Czynniki ryzyka środowiskowego obejmują źle kontrolowaną cukrzycę matki (ryzyko wzrasta 10- do 20-krotnie), palenie tytoniu, ekspozycję na alkohol, leki teratogenne (np. kwas walproinowy, fenytoina) oraz zaawansowany wiek matki. Etiologia PA-VSD jest wieloczynnikowa, wynikająca z interakcji predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych, z kluczową rolą zaburzeń migracji komórek grzebienia nerwowego i mezenchymy w rozwoju zastawki płucnej i przegrody międzykomorowej.
atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, cukrzyca, delecja 22q11, diagnostyka prenatalna, fenytoina, hipoplazja, komórki grzebienia nerwowego, kwas walproinowy, lek przeciwpadaczkowy, naczynia oboczne aortalno-płucne, przegroda międzykomorowa, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sinica, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka płucna, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone wady serca (CHD) u dorosłych stanowią złożoną grupę nieprawidłowości strukturalnych serca i dużych naczyń obecnych od urodzenia, które prowadzą do przewlekłych następstw hemodynamicznych i klinicznych. Etiologia CHD jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (10-30% przypadków związanych z mutacjami genetycznymi) oraz środowiskowe, a także mechanizmy epigenetyczne, takie jak metylacja DNA, modyfikacje histonów i niekodujące RNA. Najczęstszą fizjologią jest przepływ lewo-prawy, prowadzący do przeciążenia objętościowego lewej komory i nadciśnienia płucnego, co obserwuje się m.in. w ASD, VSD i PDA. Złożone wady, takie jak tetralogia Fallota czy transpozycja wielkich naczyń, charakteryzują się odmiennymi mechanizmami hemodynamicznymi, w tym przepływem prawo-lewym i równoległym krążeniem. Przewlekłe przeciążenie krążenia płucnego może prowadzić do przebudowy tętnic i nadciśnienia płucnego, które stanowi istotne przeciwwskazanie do korekcji chirurgicznej.
anomalia Ebsteina, arytmia, choroba naczyń płucnych, choroba układu krążenia, cukrzyca ciążowa, cytokina zapalna, duszność, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, krążenie Fontana, metylacja DNA, modyfikacja histonów, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niekodujące RNA, niewydolność serca, niezgodność komorowo-tętnicza, opór naczyniowy płucny, przetrwały przewód tętniczy, różyczka, tetralogia Fallota, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, zaburzenie rytmu serca, zapalenie wsierdzia, zastawka trójdzielna, zatoka wieńcowa, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Patofizjologia i mechanizm
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci i drugą co do częstości u dorosłych, charakteryzującą się nieprawidłową komunikacją między komorami serca, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i zaburzeń hemodynamicznych. Przegroda składa się z części błoniastej i mięśniowej, a VSD powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego, z udziałem genów takich jak TBX5, GATA4, NKX2.5 i CITED2. Hemodynamika VSD zależy od wielkości ubytku i oporu naczyniowego płuc, gdzie małe VSD (Qp/Qs ~1.4:1, stosunek ciśnienia skurczowego płucnego do aortalnego 0.3) są zwykle bezobjawowe, umiarkowane (Qp/Qs 1.4-2.2:1, stosunek 0.66) mogą prowadzić do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, a duże (Qp/Qs ≥2.2, stosunek ≥0.66) powodują ciężką niewydolność serca i ryzyko zespołu Eisenmengera.
choroba naczyń płucnych, ciśnienie końcowo-rozkurczowe, defekt przegrody międzykomorowej, domena wiążąca DNA, dwupłatkowa zastawka aortalna, dwuujściowa prawa komora, dysfunkcja śródbłonka, kanał przedsionkowo-komorowy, krążenie systemowe, macierz pozakomórkowa, mechanizm patofizjologiczny, nadciśnienie płucne, naprawa chirurgiczna, niedomykalność aortalna, nieprawidłowość chromosomowa, obciążenie objętościowe, opór naczyniowy płuc, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, proliferacja mięśni gładkich, przebudowa naczyń, przegroda międzykomorowa, przerost lewej komory, przerost prawej komory, rozwój embriologiczny, śmierć komórkowa, tętniak, trisomia 21, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zaburzenia hemodynamiczne, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatoka Valsalvy, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie żyły płucnej - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Concerta 18 mg
Metylofenidat chlorowodorek, substancja czynna leku Concerta (tabletki o przedłużonym uwalnianiu 18 mg i 36 mg), jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, w tym laktozę (6,5 mg w tabletce 18 mg i 16,7 mg w tabletce 36 mg). Bezwzględne przeciwwskazania obejmują jaskrę, guza chromochłonnego nadnerczy, nadczynność tarczycy, stosowanie nieselektywnych i nieodwracalnych inhibitorów MAO (oraz w ciągu 14 dni od ich odstawienia), a także ciężkie zaburzenia psychiatryczne (np. ciężka depresja, psychozy, schizofrenia, ciężka choroba afektywna dwubiegunowa). Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z poważnymi zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego, takimi jak ciężkie nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, choroba niedokrwienna serca, kardiomiopatie, zawał mięśnia sercowego w wywiadzie, zaburzenia rytmu serca oraz u osób z wcześniejszymi chorobami naczyń mózgowych, tętniakami mózgu i po udarze mózgu.
anoreksja, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba niedokrwienna serca, ciężka depresja, ciśnienie wewnątrzgałkowe, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra, kanałopatia, kardiomiopatia, katecholaminy, łagodne nadciśnienie tętnicze, mania, metylofenidat chlorowodorek, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na metylofenidat, nietolerancja laktozy, niewydolność serca, objaw psychotyczny, osobowość borderline, przełom nadciśnieniowy, schizofrenia, selektywny inhibitor MAO, skłonność samobójcza, tabletka o przedłużonym uwalnianiu, tętniak mózgu, tyreotoksykoza, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenie czynności tarczycy, zaburzenie naczyń mózgowych, zaburzenie nastroju, zaburzenie odżywiania, zaburzenie rytmu serca, zapalenie naczyń, zarostowa choroba tętnic, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Leczenie
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wrodzonych wad serca i wymaga indywidualnej oceny pod kątem wielkości ubytku, wieku pacjenta, objawów klinicznych oraz znaczenia hemodynamicznego (Qp:Qs >1,5). Małe ubytki typu secundum często zamykają się samoistnie (do 80% w pierwszych 18 miesiącach życia), natomiast ubytki utrzymujące się po 3. roku życia zwykle wymagają interwencji. Wskazania do zamknięcia obejmują powiększenie prawego przedsionka i komory, objawy kliniczne, przebyty incydent zatorowy oraz desaturację tlenem. Preferowaną metodą leczenia ASD typu secundum jest przezskórne zamknięcie za pomocą okludera Amplatzer, które cechuje się mniejszą inwazyjnością, krótszym pobytem szpitalnym (około 24 godziny), niższym ryzykiem powikłań (7,2% vs. 24% w chirurgii) oraz szybszym powrotem do aktywności. Metoda ta jest ograniczona do ubytków <36 mm z odpowiednimi brzegami (>5 mm) i bez współistniejących wad serca.
antagonista receptora endoteliny, ASD typu primum, ASD typu secundum, ASD typu sinus venosus, ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, echokardiogram, embolizacja urządzenia, incydent zatorowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor fosfodiesterazy 5, krążenie pozaustrojowe, lek moczopędny, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, okluder Amplatzer, opór naczyń płucnych, parametr hemodynamiczny, powiększenie prawego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przezskórne zamknięcie ASD, stosunek przepływu płucnego do systemowego, strategia treat and repair, trzepotanie przedsionków, urządzenie okluzyjne, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie oskrzelików – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w zapaleniu oskrzelików u niemowląt jest generalnie korzystne, z większością pacjentów wracających do zdrowia w ciągu 3-7 dni, choć kaszel i świszczący oddech mogą utrzymywać się do 2-4 tygodni. Śmiertelność wynosi około 0,1% przy odpowiedniej opiece. Czynniki ryzyka ciężkiego przebiegu obejmują niską masę ciała przy przyjęciu (każdy wzrost masy o 1 kg zmniejsza ryzyko wentylacji mechanicznej o połowę, OR=0,51, 95% CI: 0,40-0,65, p<0,001) oraz ekspozycję na dym tytoniowy w gospodarstwie domowym, która znacząco zwiększa ryzyko konieczności tlenoterapii (OR=2,45, 95% CI: 1,60-3,74, p<0,001) i wentylacji mechanicznej (skorygowany OR=5,49, 95% CI: 2,78-10,83, p<0,001). Hospitalizacja dotyczy 2-3% niemowląt poniżej 12 miesiąca życia, a śmiertelność wśród hospitalizowanych w różnych kohortach waha się od 0,2% do 7%, zależnie od czynników ryzyka i dostępności intensywnej terapii. Wysokość nad poziomem morza powyżej 2500 m zwiększa ryzyko hospitalizacji. Wskaźniki przedłużonego pobytu i śmiertelności są wyższe u pacjentów wymagających tlenoterapii oraz u młodszych niemowląt.
atopowe zapalenie skóry, bakteriemia, czynność płuc, dysfunkcja neurokognitywna, fenotyp kliniczny, leczenie wspomagające, nadciśnienie płucne, narażenie na dym tytoniowy, niedobór odporności, oddział intensywnej terapii pediatrycznej, podstawowy zestaw wyników, problemy z oddychaniem, randomizowane badanie kliniczne, skurcz oskrzeli, świszczący oddech, tlenoterapia, wcześniactwo, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zakażenie bakteryjne, zakażenie układu moczowego, zapalenie oskrzelików, zapalenie oskrzelików RSV - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wrodzona wada serca (CHD) stanowi istotne wyzwanie kliniczne, zwłaszcza w populacji dorosłych (ACHD), gdzie ponad 90% pacjentów leczonych w dzieciństwie dożywa wieku dorosłego. Mimo to, mniej niż 30% z nich korzysta z wyspecjalizowanej opieki, co zwiększa ryzyko powikłań takich jak arytmie, niewydolność serca, infekcyjne zapalenie wsierdzia czy nagła śmierć sercowa. Diagnostyka opiera się na zaawansowanych metodach obrazowania (echokardiografia, MRI, TK, cewnikowanie), a opieka wymaga interdyscyplinarnego podejścia, w tym kardiologów specjalizujących się w wadach wrodzonych u dorosłych. Kluczowe jest monitorowanie zmian anatomicznych i fizjologicznych oraz dostosowanie terapii, w tym farmakologicznej i interwencyjnej, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta, w tym poradnictwa dotyczącego aktywności fizycznej, ciąży i zawodów.
arytmia, cewnikowanie serca, diagnoza pielęgniarska, echokardiografia, edukacja pacjenta, elektrofizjolog, infekcyjne zapalenie wsierdzia, interwencja pielęgniarska, kardiolog interwencyjny, kardiolog wrodzonych wad serca, kardiowersja, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, perfuzja tkanek, pielęgniarka zaawansowanej praktyki, przeciek prawo-lewy, rezonans magnetyczny serca, równowaga płynów, rzut serca, sinica, tachyarytmia komorowa, tetralogia Fallota, tlenoterapia, tomografia komputerowa, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, zakrzep krwi, zapalenie wsierdzia, zatorowość paradoksalna, zespół multidyscyplinarny - Leksykon substancji czynnych
Milrinon – Dawkowanie i sposób podawania
Milrinon jest lekiem dożylnym stosowanym w terapii niewydolności serca, z dawkowaniem obejmującym dawkę nasycającą 50 μg/kg mc. podawaną przez 10 minut oraz dawkę podtrzymującą w zakresie 0,375-0,75 μg/kg mc./min (zwykle 0,5 μg/kg mc./min) podawaną w ciągłej infuzji. Maksymalna dawka dobowa nie powinna przekraczać 1,13 mg/kg mc. Roztwór do infuzji przygotowuje się do stężenia 200 μg/ml, stosując 0,9% NaCl lub 5% glukozę jako nośnik. Dawkę podtrzymującą należy dostosować do efektu hemodynamicznego i stanu klinicznego pacjenta, z uwzględnieniem modyfikacji u osób z niewydolnością nerek, gdzie dawka podtrzymująca jest redukowana proporcjonalnie do klirensu kreatyniny (np. przy klirensie 5 ml/min/1,73 m² dawka wynosi 0,20 μg/kg mc./min). U dzieci dawka nasycająca wynosi 50-75 μg/kg mc. podawana przez 30-60 minut, a infuzja ciągła 0,25-0,75 μg/kg mc./min do 35 godzin, z zaleceniem unikania stosowania u dzieci z zaburzeniami czynności nerek ze względu na brak danych bezpieczeństwa.
ciągła infuzja, czynność nerek, dawka nasycająca, dawka podtrzymująca, efekt hemodynamiczny, klirens kreatyniny, komorowe zaburzenie rytmu, kreatynina, milrinon, niewydolność serca, podanie pozanaczyniowe, przetrwały przewód tętniczy, roztwór chlorku sodu, roztwór glukozy, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca, zespół małego rzutu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Objawy
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca charakteryzująca się odprowadzeniem zarówno aorty, jak i tętnicy płucnej z prawej komory. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i zależy od lokalizacji ubytku międzykomorowego (VSD), obecności zwężenia zastawki płucnej oraz innych współistniejących anomalii. Typowe objawy u niemowląt obejmują sinicę (70-90%), tachypnoe (60-80%), tachykardię (>100/min u 50-70%), szmer sercowy (u niemal 100%), trudności w karmieniu (50-70%), nadmierną potliwość oraz słabe przybieranie na wadze (40-60%). Warianty anatomiczne, takie jak DORV ze zwężeniem płucnym, DORV bez zwężenia z podotroczowym VSD czy anomalia Taussig-Bing, determinują nasilenie objawów i hemodynamikę, wpływając na stopień sinicy i niewydolności serca.
anomalia Taussig-Bing, badanie echokardiograficzne, dysfunkcja zastawki, kardiolog dorosłych, kardiologia dziecięca, korekcja dwukomorowa, korekcja jednokomorowa, nadciśnienie płucne, niedobór wzrostu, niedotlenienie, niewydolność serca, podwójne ujście prawej komory, powiększenie serca, przebudowa mięśnia sercowego, przepływ płucny, reoperacja, sinica, szmer sercowy, tachykardia, tachypnea, transpozycja wielkich naczyń, ubytek międzykomorowy, wada wrodzona, wrodzona wada serca, wydolność wysiłkowa, zaburzenie rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Konaten 18 mg
Atomoksetyna, zawarta w preparacie Konaten, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze. Bezwzględnie nie należy stosować jej jednocześnie z inhibitorami monoaminooksydazy (IMAO) ani w okresie 2 tygodni po zakończeniu terapii IMAO, ze względu na ryzyko poważnych interakcji. Ponadto, atomoksetyna jest przeciwwskazana u chorych z jaskrą z wąskim kątem, gdyż lek może powodować rozszerzenie źrenic i nasilać objawy jaskry. Wskazane jest również unikanie stosowania u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, takimi jak ciężkie nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżyca zarostowa tętnic, dławica piersiowa, kardiomiopatie, zawał mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca oraz kanałopatie, ze względu na potencjalne ryzyko pogorszenia stanu klinicznego i powikłań sercowo-naczyniowych.
atomoksetyna, chlorowodorek atomoksetyny, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra z wąskim kątem, kanałopatia, kardiomiopatia, miażdżyca zarostowa tętnic, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niewydolność serca, rozszerzenie źrenic, tętniak mózgu, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenie naczyń mózgowych, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie sercowo-naczyniowe, zawał mięśnia sercowego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Auroxetyn 25 mg
Przy kwalifikacji pacjentów do terapii atomoksetyną (preparat Auroxetyn) konieczne jest bezwzględne wykluczenie przeciwwskazań, które mogą zagrażać zdrowiu i życiu. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na atomoksetynę lub substancje pomocnicze, jednoczesne stosowanie z inhibitorami monoaminooksydazy (IMAO) z zachowaniem co najmniej 2-tygodniowego okresu wymywania, a także obecność jaskry z wąskim kątem ze względu na ryzyko midriazy i nagłego wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi, takimi jak niekontrolowane nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżyca zarostowa tętnic, dławica piersiowa, hemodynamicznie istotne wady serca, kardiomiopatie (w tym przerostowa), przebyty zawał mięśnia sercowego, groźne zaburzenia rytmu serca oraz kanałopatie (np. zespół długiego QT, zespół Brugadów).
chlorowodorek atomoksetyny, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra z wąskim kątem, kanałopatia, kapsułka twarda, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, miażdżyca zarostowa tętnic, midriaza, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na atomoksetynę, niewydolność serca, tętniak naczynia mózgowego, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenie naczyń mózgowych, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie sercowo-naczyniowe, zamknięcie kąta przesączania, zawał mięśnia sercowego, zespół Brugadów, zespół długiego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Wirus syncytialny dróg oddechowych – Zapobieganie i profilaktyka
Profilaktyka zakażeń wirusem syncytialnym dróg oddechowych (RSV) opiera się na stosowaniu przeciwciał monoklonalnych oraz szczepionek, które znacząco redukują ryzyko ciężkiego przebiegu choroby, zwłaszcza u niemowląt, wcześniaków, dzieci z przewlekłymi chorobami płuc, wadami serca oraz osób starszych. Paliwizumab, podawany domięśniowo w dawce 5 dawek miesięcznie w sezonie RSV, zmniejsza ryzyko hospitalizacji o 56% i jest wskazany u niemowląt poniżej 24 miesięcy z wysokim ryzykiem (np. wcześniaki urodzone ≤28 tygodnia ciąży, dzieci z hemodynamicznie istotną wadą serca). Nirsewimab, z dłuższym okresem półtrwania, podawany jednorazowo (50 mg dla niemowląt <5 kg, 100 mg dla ≥5 kg) przed sezonem RSV, wykazuje 70-90% skuteczność w zapobieganiu zakażeniom dolnych dróg oddechowych i 78% redukcję hospitalizacji. Szczepionka RSVpreF (Abrysvo) podawana kobietom w ciąży w 32-36 tygodniu ciąży chroni niemowlęta do 6 miesiąca życia, natomiast szczepionki RSVPreF3 (Arexvy), RSVpreF (Abrysvo) i mRNA-1345 (mRESVIA) są rekomendowane dla dorosłych ≥60 lat, ze szczególnym wskazaniem dla osób ≥75 lat lub z grup ryzyka.
choroba nerwowo-mięśniowa, dym tytoniowy, hospitalizacja związana z RSV, kropelka oddechowa, mukowiscydoza, niedobór odporności, nirsewimab, paliwizumab, przeciwciało monoklonalne, przewlekła choroba płuc, sezon RSV, środek do dezynfekcji rąk, wcześniak, wirus RSV, wirus syncytialny dróg oddechowych, wrodzona wada serca, zakażenie dolnych dróg oddechowych, zakażenie szpitalne, zespół nabytego niedoboru odporności, złożony niedobór odporności - Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Zapobieganie i profilaktyka
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się obecnością jednego wspólnego pnia naczyniowego odchodzącego z komór serca zamiast oddzielnej aorty i tętnicy płucnej. Profilaktyka obejmuje konsultacje kardiologiczne i genetyczne przed ciążą, szczepienia przeciwko różyczce, unikanie teratogenów oraz suplementację kwasu foliowego w dawce 400 µg/dzień. W trakcie ciąży kluczowa jest regularna opieka prenatalna, kontrola glikemii u kobiet z cukrzycą oraz unikanie leków teratogennych (np. benzodiazepiny, lit, izotretynoina, NLPZ). Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach ultrasonograficznych i echokardiografii płodowej, co umożliwia planowanie porodu w ośrodku referencyjnym z dostępem do kardiochirurgii dziecięcej.
antybiotykoterapia, badanie USG, cukrzyca, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja lewej komory, działanie teratogenne, echokardiografia płodowa, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurgia, kardiologia dziecięca, korekcja chirurgiczna, krążenie pozaustrojowe, kwas foliowy, nadciśnienie płucne, opieka prenatalna, pień naczyniowy, pniowiec tętniczy, połączenie prawej komory z tętnicą płucną, profilaktyka przeciwbakteryjna, przegroda międzykomorowa, różyczka, tętnica płucna, ubytek przegrody międzykomorowej, wada cewy nerwowej, wrodzona wada serca, zapalenie wsierdzia, zastawka pniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Diagnostyka i diagnoza
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 25-30% wszystkich wad u dzieci, z częstością występowania około 4,2 na 1000 żywych urodzeń. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na echokardiografii przezklatkowej z Dopplerem, która umożliwia ocenę wielkości ubytku, lokalizacji, przepływu krwi oraz stosunku przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs). W przypadku niejednoznacznych wyników zaleca się echokardiografię przezprzełykową. EKG i RTG klatki piersiowej dostarczają dodatkowych informacji o przerostach i powiększeniu serca, natomiast cewnikowanie serca jest zarezerwowane do oceny oporu naczyniowego płucnego i pomiarów hemodynamicznych. Wielkość ubytku determinuje objawy kliniczne i strategię leczenia: małe VSD są zwykle bezobjawowe i często zamykają się samoistnie, umiarkowane mogą wymagać farmakoterapii i interwencji, a duże VSD prowadzą do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, wymagając zwykle operacji przed 2. rokiem życia.
badanie dopplerowskie, cewnikowanie serca, choroba naczyń płucnych, defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, kardiomegalia, kolorowy doppler, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, okluzja, opór naczyniowy płucny, powiększenie lewego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przerost lewej komory, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenowa, szmer holosystoliczny, tachypnoe, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Epidemiologia
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to rzadka, ale krytyczna wada wrodzona serca, stanowiąca 2-3% wszystkich wrodzonych wad serca i 6-9% krytycznych wad wymagających interwencji w okresie noworodkowym. Częstość występowania HLHS wynosi od 0,16 do 0,36 na 1000 żywych urodzeń, z przewagą płci męskiej (stosunek 1,5:1). Epidemiologia wskazuje na spadek częstości występowania HLHS u żywo urodzonych dzieci (np. z 15,4 do 8,4 na 100 000 urodzeń w Szwecji), co wiąże się ze wzrostem wykrywalności prenatalnej (z 27% do 63%) i zwiększoną liczbą terminacji ciąży (z 19% do 56%). HLHS odpowiada za znaczną śmiertelność noworodkową: 23% zgonów sercowych w pierwszym tygodniu życia i 25-40% wszystkich zgonów noworodkowych z powodu wad serca, jeśli pozostanie nieleczone. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mutacje w genach NOTCH1, HAND1, zespoły genetyczne jak Turner, trisomie 13 i 18) oraz środowiskowe, choć te ostatnie nie zostały jednoznacznie zidentyfikowane. HLHS może występować jako wada izolowana (40%) lub w połączeniu z innymi anomaliami sercowo-naczyniowymi i pozasercowymi.
chorobowość, delecja, diagnostyka prenatalna, hipoplazja lewej komory, leczenie chirurgiczne, lek przeciwdrobnoustrojowy, lek wazoaktywny, mutacja genu, nieprawidłowość chromosomowa, niewydolność serca, niska masa urodzeniowa, operacja Norwooda, opóźnienie rozwojowe, poród przedwczesny, problem neurorozwojowy, samoistne poronienie, schorzenie endokrynologiczne, terminacja ciąży, translokacja, trisomia 13, trisomia 18, ultrasonografia płodu, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, wskaźnik śmiertelności, zabieg paliatywny, zaburzenie genetyczne, zespół genetyczny, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Turnera, zgon wewnątrzmaciczny, żywe urodzenie - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Epidemiologia
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym odpływem jednej lub kilku żył płucnych do prawego przedsionka lub układu żylnego systemowego, zamiast do lewego przedsionka. Występuje u około 0,1-0,7% populacji, z przewagą u kobiet i silnym powiązaniem z zespołem Turnera. W 80-90% przypadków prawostronne PAPVR współistnieje z ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Kliniczna manifestacja jest zróżnicowana, często bezobjawowa, ale może obejmować duszność wysiłkową, zmęczenie, arytmie przedsionkowe, niewydolność prawego serca i nadciśnienie płucne. Diagnostyka opiera się na echokardiografii (TTE, TEE), tomografii komputerowej (MDCT) oraz rezonansie magnetycznym serca (CMR), w tym 4D flow CMR, które umożliwiają precyzyjną ocenę anatomii i hemodynamiki. PAPVR może być wykrywane zarówno w okresie noworodkowym, jak i przypadkowo u dorosłych podczas zaawansowanych badań obrazowych.
angiografia cewnikowa, arytmia przedsionkowa, cewnikowanie prawego serca, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, duszność wysiłkowa, dysfunkcja węzła zatokowego, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedrożność żył płucnych, niewydolność prawego serca, obniżona frakcja wyrzutowa, poszerzenie prawej komory, przeciek lewo-prawy, rezonans magnetyczny serca, tomografia komputerowa wielorzędowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, układ żylny systemowy, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Eisenmengera, zespół Turnera, żyła płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Objawy
Atrezja płucna to wrodzona wada serca charakteryzująca się brakiem prawidłowo uformowanej zastawki pnia płucnego, co uniemożliwia przepływ krwi z prawej komory do płuc i prowadzi do ciężkiego niedotlenienia organizmu. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w pierwszych godzinach lub dniach życia i obejmują sinicę, tachypnoe, trudności oddechowe, osłabienie, letarg, słabe przybieranie na wadze oraz szmer serca. Nasilenie symptomów jest często związane z zamknięciem przewodu tętniczego, co dodatkowo ogranicza przepływ krwi do płuc. Bez leczenia wskaźnik przeżycia wynosi około 50% w pierwszym roku życia i spada do 8-10% w wieku 10 lat, a większość pacjentów nie dożywa 30. roku życia. Powikłania nieleczonej atrezji płucnej obejmują niewydolność serca, arytmie, infekcyjne zapalenie wsierdzia, udar mózgu, enteropatię z utratą białka oraz nagłą śmierć.
arytmia, atrezja płucna, cyanoza, enteropatia z utratą białka, infekcyjne zapalenie wsierdzia, nagła śmierć sercowa, niedotlenienie organizmu, niewydolność serca, prostaglandyny, przepływ krwi do płuc, przewód tętniczy, sinica, stetoskop, szmer serca, tachypnea, trudności z oddychaniem, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zabieg paliatywny, zastawka pnia płucnego, zastój wątroby - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Flamexin 20 mg
Piroksykam, jako niesteroidowy lek przeciwzapalny (NLPZ) hamujący syntezę prostaglandyn, jest bezwzględnie przeciwwskazany u kobiet w ciąży, przy podejrzeniu ciąży oraz w okresie laktacji. Mechanizm działania piroksykamu może prowadzić do poważnych powikłań rozwojowych, takich jak zwiększone ryzyko poronień, wrodzone wady serca oraz wytrzewienie wrodzone, co potwierdzają badania epidemiologiczne. Ponadto, piroksykam przenika do mleka matki w stężeniach od 1% do 3% stężenia osoczowego, co stanowi potencjalne zagrożenie dla niemowląt, mimo braku kumulacji leku w mleku podczas długotrwałej terapii (do 52 dni). Z tego względu stosowanie Flamexin (zawierającego 20 mg piroksykamu w kompleksie z β-cyklodekstryną, 191,2 mg substancji złożonej w tabletce) jest przeciwwskazane w okresie karmienia piersią.
analiza farmakokinetyczna, antykoncepcja, diagnostyka niepłodności, Flamexin, implantacja zarodka, inhibitor syntezy prostaglandyn, niesteroidowy lek przeciwzapalny, piroksykam, piroksykam z β-cyklodekstryną, poronienie, powłoki brzuszne, rozwój zarodkowo-płodowy, synteza prostaglandyn, układ sercowo-naczyniowy płodu, wrodzona wada serca, wytrzewienie wrodzone - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Zapobieganie i profilaktyka
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej (WAZM) stanowią istotną grupę wrodzonych wad serca, których etiologia jest często nieznana lub związana z mutacjami genetycznymi. Profilaktyka obejmuje modyfikację czynników ryzyka u kobiet planujących ciążę, takich jak unikanie alkoholu, tytoniu, narkotyków, ekspozycji na dym tytoniowy oraz właściwe kontrolowanie chorób przewlekłych, zwłaszcza cukrzycy. Zalecane są konsultacje lekarskie dotyczące stosowanych leków oraz wykonywanie badań przesiewowych i szczepień, zwłaszcza przeciwko różyczce. W rodzinach z historią wad serca wskazane jest wykonanie badań genetycznych i konsultacja genetyczna. Pacjenci z WAZM są narażeni na infekcyjne zapalenie wsierdzia, dlatego przed zabiegami stomatologicznymi i chirurgicznymi może być konieczna profilaktyka antybiotykowa.
aortografia, badanie genetyczne, cukrzyca, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiografia trójwymiarowa, funkcja skurczowa lewej komory, hipercholesterolemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, mechaniczne wspomaganie krążenia, MitraClip, mutacja genetyczna, nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawki, profilaktyka antybiotykowa, różyczka, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wstrząs kardiogenny, zaburzenie tkanki łącznej, zawał mięśnia sercowego