Wrodzone wady serca
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wrodzone wady serca (WWS) występują u około 1 na 100 noworodków, a przeżywalność pacjentów z WWS wzrosła do 95% dzięki postępom diagnostycznym i chirurgicznym. Rokowanie zależy od typu i złożoności wady, obecności anomalii pozasercowych, wcześniactwa oraz zespołów genetycznych. Diagnostyka prenatalna, w tym badania genetyczne, odgrywa kluczową rolę w ocenie ryzyka i planowaniu opieki, z prenatalną wykrywalnością WWS na poziomie 58,2%. Neurologiczne deficyty rozwojowe dotyczą nawet 50% dzieci z WWS, szczególnie w wadach z ograniczoną dostawą tlenu do mózgu, a hipotrofia wewnątrzmaciczna (SGA) znacząco zwiększa ryzyko zaburzeń poznawczych (skorygowany OR=5,9; 95% CI 1,7-20,1). Testy wysiłkowe sercowo-płucne (CPET) wykazują obniżoną wydolność u dzieci z WWS, a parametry submaksymalne (VE/VCO2, OUES) korelują z ryzykiem interwencji kardiologicznych niezależnie od złożoności wady.
Prognozy w Wrodzonych Wadach Serca
Wrodzone wady serca (WWS) to najczęściej występujące wady wrodzone, dotykające około 1 na 100 noworodków. W ostatnich latach obserwuje się znaczącą poprawę przeżywalności pacjentów z WWS, sięgającą nawet 95%, dzięki postępom w technikach diagnostycznych i leczeniu chirurgicznym.1 Mimo to, długoterminowe rokowanie u dzieci z WWS pozostaje istotnym wyzwaniem klinicznym, szczególnie w kontekście rozwoju neurologicznego i psychospołecznego.
Czynniki wpływające na rokowanie
Rokowanie u dzieci z wrodzonymi wadami serca zależy przede wszystkim od typu i ciężkości wady. Jednakże, nawet w obrębie tej samej kategorii WWS, wyniki mogą znacząco się różnić między poszczególnymi pacjentami.1 Gorsze rokowanie kardiologiczne obserwuje się w przypadkach, gdy WWS współistnieje z dodatkowymi anomaliami pozasercowymi oraz/lub patogennymi wariantami genetycznymi.1
Istotne czynniki wpływające na rokowanie w WWS obejmują:
- Typ i złożoność wady serca – wysokiej złożoności WWS istotnie obniża przeżywalność1
- Obecność istotnych anomalii pozasercowych – negatywnie koreluje z przeżywalnością powyżej 1 miesiąca i 1 roku życia1
- Wcześniactwo – znacząco obniża szanse na przeżycie1
- Współwystępowanie zespołów genetycznych – może zwiększać ryzyko okołooperacyjnych powikłań1
Interesującym odkryciem jest fakt, że przeżywalność jest znacząco wyższa u płodów z wadami stożka i pnia tętniczego (conotruncal CHD).1
Diagnostyka prenatalna i jej wpływ na rokowanie
Diagnostyka prenatalna zyskuje coraz większe znaczenie w przewidywaniu rokowania u płodów ze złożonymi WWS. Badania genetyczne w okresie prenatalnym mogą pomóc w różnicowaniu izolowanych WWS od tych związanych z zespołami genetycznymi, co jest istotne dla właściwego poradnictwa i planowania opieki.1 Prenatalna wykrywalność WWS oscyluje na poziomie 58,2% wśród matek poddanych prenatalnym badaniom ultrasonograficznym w kierunku anomalii płodu, co jest nieco niższe niż niedawno raportowane 68,3%.1
W jednym z badań wykazano, że czynniki takie jak wysoka punktacja w skali ciężkości WWS, prenatalne rozpoznanie patogennych zmian liczby kopii (CNVs) oraz współwystępowanie potencjalnie zagrażających życiu anomalii pozasercowych były znacząco związane z decyzją o terminacji ciąży.1
Rokowanie neurologiczne i neurodevelopmentalne
Jednym z największych wyzwań w opiece nad dziećmi z WWS jest ich rozwój neurologiczny. Problemy neurodevelopmentalne wyłoniły się jako kluczowy czynnik prognostyczny w poradnictwie dla rodziców dzieci z WWS.1
Zaburzenia neurodevelopmentalne
Badania wykazują, że nawet do 50% dzieci z WWS prezentuje deficyty w co najmniej jednym obszarze rozwoju neurologicznego, takim jak zdolność uczenia się, umiejętności motoryczne czy język.1 Deficyty te wydają się być bardziej nasilone w typach WWS związanych ze zmniejszoną dostawą natlenowanej krwi do mózgu, takich jak przełożenie wielkich pni tętniczych czy zwężenie drogi odpływu z lewej komory. Jednakże, zaburzenia rozwoju neurologicznego obserwowano również u dzieci z wadami serca z prawidłowym dostarczaniem tlenu do mózgu.1
W badaniu oceniającym dzieci z WWS poddanych operacji kardiochirurgicznej oraz dzieci z WWS nieoperowanych, globalne wyniki poznawcze nie różniły się istotnie między grupami. Jednak w porównaniu z grupą nieoperowaną, dzieci po operacji uzyskiwały niższe wyniki w zakresie ekspresji językowej (p=0,03) i logicznego rozumowania (p=0,05).1
W porównaniu z normami testowymi, częstość globalnych wyników poznawczych o 1 odchylenie standardowe poniżej oczekiwanej średniej była wyższa w grupie po operacji (25% vs 16% w populacji ogólnej) (p=0,03). W grupie nieoperowanej wyższy niż oczekiwany odsetek dzieci uzyskał wyniki o 2 odchylenia standardowe poniżej oczekiwanej średniej (7% vs 2%) (p=0,05).1
Czynniki ryzyka zaburzeń neurodevelopmentalnych
Interesujące jest odkrycie, że hipotrofia wewnątrzmaciczna (SGA) istotnie zwiększa ryzyko zaburzeń poznawczych w grupie chirurgicznej, po uwzględnieniu wielu zmiennych, w tym wykształcenia matki, złożoności WWS i zmiennych związanych z operacją (skorygowany OR=5,9; 95% CI (1,7 do 20,1)).1
Badanie NEURO-HEART ma na celu porównanie i opisanie markerów przedoperacyjnych u płodów dotkniętych WWS, zarówno prenatalnych, jak i monitorowanie funkcji mózgu w okresie okołooperacyjnym i podczas operacji kardiochirurgicznej. Wyniki tego badania mogą dostarczyć najbardziej kompleksowej wiedzy na temat neurologicznego rokowania u dzieci z WWS i mają potencjał do opracowania przyszłych narzędzi decyzyjnych oraz poprawy strategii profilaktycznych.1
Wyniki długoterminowe i jakość życia
Dzieci z WWS wydają się być narażone na zwiększone ryzyko zachorowalności neurologicznej i psychospołecznej, wymagającej leczenia, co często wpływa na jakość życia, a także zwiększone wykorzystanie opieki zdrowotnej i koszty.1
Wpływ na codzienne funkcjonowanie
Badania wskazują, że dzieci z WWS trzy razy częściej zgłaszają pogorszenie stanu zdrowia w ciągu ostatniego roku i częściej opuszczają większą liczbę dni szkolnych w porównaniu do dzieci bez WWS.1 Jest to niepokojące, biorąc pod uwagę, że dzieci z WWS powinny znajdować się pod rutynową opieką medyczną.
Obserwuje się również spadek liczby regularnych wizyt u lekarzy w starszych grupach wiekowych dzieci z WWS, co w połączeniu z wcześniej wspomnianymi problemami zdrowotnymi, powinno budzić zaniepokojenie.1
Ocena wydolności wysiłkowej jako narzędzie prognostyczne
Wartość prognostyczna testów wysiłkowych sercowo-płucnych (CPET) u dzieci z różnymi wadami wrodzonymi serca nie jest dobrze poznana, podczas gdy u dorosłych jest to użyteczne narzędzie do stratyfikacji ryzyka.1 Badania wykazują, że pacjenci pediatryczni z WWS mieli ogólnie niższe wartości w testach CPET w porównaniu z wartościami referencyjnymi. Ci z najniższymi wartościami CPET są bardziej narażeni na potrzebę interwencji kardiologicznych w czasie.1
Obniżona wydolność wysiłkowa określona przez wartości predykcyjne VE/VCO2 i OUES jest związana z incydentami sercowymi (głównie interwencjami kardiologicznymi) niezależnie od złożoności WWS.1 Te odkrycia podkreślają, że nie tylko zmienne maksymalnego wysiłku muszą być oceniane, ale także zmienne wysiłku submaksymalnego, szczególnie u dzieci i pacjentów z ciężką chorobą podstawową, u których maksymalny wysiłek nie zawsze jest osiągany.1
Nowoczesne metody prognozowania w WWS
Modele predykcyjne i sztuczna inteligencja
Postęp w nauce o danych spowodował rozwój systemów wspomagania decyzji, które mogą pomóc lekarzom w przewidywaniu pogorszenia klinicznego i w zarządzaniu pacjentami z WWS.1 Nowo opracowane algorytmy sztucznej inteligencji (AI) wykazały wyniki porównywalne z ludzkimi w diagnostyce klinicznej przy użyciu algorytmów statystycznych i obliczeniowych i oczekuje się, że częściowo przewyższą ludzką inteligencję w najbliższej przyszłości.1
Algorytmy uczenia się u pacjentów z WWS okazały się obiecujące w interpretacji EKG, obrazowaniu serca i przewidywaniu wyników operacji. Jednak obecne algorytmy uczenia się nie są wystarczająco dokładne, aby mogły być wdrożone do codziennej praktyki klinicznej.1 Dane na temat możliwości AI pozostają skąpe u pacjentów z WWS, a badania na dużych zbiorach danych są konieczne, aby zwiększyć czułość, swoistość, dokładność i kliniczną istotność tych algorytmów.1
Wykorzystanie algorytmów AI w kardiologii zyskało ogromne zainteresowanie w ostatnich latach i przewiduje się, że będzie rosło jeszcze bardziej w nadchodzących latach. Algorytmy te mają duży potencjał w populacji pacjentów z WWS. Przewidywanie pogorszenia u tych pacjentów mogłoby ratować życie.1
Metody data mining w przewidywaniu WWS
Modele predykcyjne mogą odgrywać kluczową rolę w identyfikacji kobiet, których potomstwo może być narażone na WWS. Nowoczesne metody klasyfikacji oferują lepszą wydajność w klasyfikowaniu kobiet przed i podczas ciąży.1
Wcześniejsze badania z wykorzystaniem modeli Logit i WRF wykazały, że historia rodzinna, historia wcześniejszych chorób matki, choroby matki podczas ciąży, niedobór składników odżywczych i suplementacja kwasem foliowym były ważnymi czynnikami ryzyka WWS.1 Modele te mogą być stosowane do przewidywania WWS w innych regionach Chin i innych prowincjach.1
Leczenie i interwencje ratujące życie
ECMO w leczeniu dzieci z WWS
Dla dzieci urodzonych z wrodzonymi wadami serca może być konieczne zastosowanie pozaustrojowego podtrzymywania życia. W retrospektywnym badaniu jednoośrodkowym analizowano wyniki dzieci z WWS leczonych za pomocą pozaustrojowego utlenowania membranowego (ECMO), koncentrując się na różnych czynnikach ryzyka.1
Spośród 88 pacjentów, 36 (41%) miało wadę serca z pojedynczą komorą, podczas gdy 52 (59%) miało wadę dwukomorową. Łącznie przeżyło 25 (28%) pacjentów, 7 (8%) w pierwszej grupie i 18 (20%) w drugiej grupie. Wartość p=0,19 wskazywała na brak istotnej różnicy w przeżywalności.1
Dzieci z sercem dwukomorowym miały krótszy czas trwania ECMO, ale dłuższy pobyt na oddziale intensywnej terapii. Ogólny wskaźnik powikłań na ECMO był wyższy u dzieci z pojedynczą komorą (iloraz szans [OR] 1,57, 95% przedział ufności [CI] 0,67-3,7); krwawienie było najczęstszym powikłaniem w obu grupach. Występowanie drugiego przebiegu ECMO było częstsze u pacjentów z pojedynczą komorą (22% vs 9,6%).1
Ogólny wskaźnik przeżywalności dzieci z WWS otrzymujących wsparcie ECMO był niski. Z 88 pacjentów włączonych do badania, 54% nie przeżyło podczas wsparcia ECMO. Jednak 45% pacjentów zostało skutecznie odłączonych od ECMO. Dodatkowo, 6% pacjentów wymagało wsparcia VAD, a 28% pacjentów zostało wypisanych ze szpitala.1
Wyniki sugerują, że noworodki i dzieci z wrodzonymi wadami serca mogą być skutecznie leczone za pomocą ECMO, nawet w przypadku wad serca z pojedynczą komorą. Krwawienie nadal pozostaje poważnym powikłaniem związanym z gorszymi wynikami. Pacjenci wymagający drugiego przebiegu ECMO w ciągu 30 dni nadal mają niski wskaźnik przeżywalności.1
Epidemiologia i czynniki ryzyka
Wrodzone wady serca są najczęstszym rodzajem wad wrodzonych. Częstość występowania WWS, głównie z badań retrospektywnych, waha się między 2,1 a 10,7/1000 żywych urodzeń.1
W badanej populacji saudyjskiej całkowita częstość występowania WWS wynosiła 14,8/1000 wszystkich urodzeń, co było wyższe niż wcześniej raportowane z Arabii Saudyjskiej (2,1-10,7/1000 żywych urodzeń), krajów Bliskiego Wschodu (7,1-8,6/1000 żywych urodzeń) i krajów zachodnich (7,6-11,5/1000 urodzeń). Częstość występowania ciężkich WWS wynosząca 3,2/1000 wszystkich urodzeń była również wyższa niż raportowana przez sieć EUROCAT na poziomie 2,34/1000 żywych urodzeń.1
Zidentyfikowano kilka modyfikowalnych czynników ryzyka WWS, co podkreśla znaczenie programów zdrowia publicznego mających na celu zwalczanie i zapobieganie takim determinantom ryzyka WWS, co mogłoby zmniejszyć częstość występowania WWS.1
Wnioski i perspektywy
Mimo że oczekiwana długość życia pacjentów z wrodzonymi wadami serca wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach, późne powikłania pozostają częste i trudne do przewidzenia.1 Wyniki badań wskazują, że u dzieci z WWS występuje większa częstość chorób współistniejących, w tym niepełnosprawności neurodevelopmentalnych.1
Pomimo średnich wyników mieszczących się w zakresie normatywnym, duża część dzieci przedszkolnych z WWS z lub bez operacji jest narażona na wczesne ryzyko poznawcze. Hipotrofia wewnątrzmaciczna (SGA) jest silnym predyktorem prognozy neurodevelopmentalnej w WWS.1
Badania nad sztuczną inteligencją i modelami predykcyjnymi otwierają nowe możliwości w przewidywaniu i zarządzaniu dziećmi z WWS. Szczególnie obiecujące wydają się algorytmy uczenia maszynowego w interpretacji EKG, obrazowaniu serca i przewidywaniu wyników operacji.1
Konieczne są dalsze badania, szczególnie na dużych zbiorach danych, aby zwiększyć czułość, swoistość, dokładność i kliniczną istotność algorytmów AI. Badania takie jak NEURO-HEART mogą dostarczyć kompleksowej wiedzy o neurologicznym rokowaniu u dzieci z WWS i mogą mieć potencjał do opracowania przyszłych narzędzi decyzyjnych oraz poprawy strategii profilaktycznych.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART): study protocol | BMC Pediatrics | Full Texthttps://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-019-1689-y
Congenital heart disease (CHD) is the most prevalent congenital malformation affecting 1 in 100 newborns. While advances in early diagnosis and postnatal management have increased survival in CHD children, worrying long-term outcomes, particularly neurodevelopmental disability, have emerged as a key prognostic factor in the counseling of these pregnancies. […] Prognosis in these patients has significantly improved in recent years, with survival up to 95%, thanks to advances in diagnostic techniques and surgical management. […] Up to 50% of children with CHD present deficits in at least one area of neurodevelopment (learning ability, motor skills, language, etc.). […] These findings seem to be more pronounced in CHD types associated with reduced oxygenated blood brain delivery, such as transposition of great arteries and left outflow tract obstruction; however, poor neurodevelopment has also been reported in children with heart defects with normal cerebral oxygen delivery.
- #1 Chromosomal analysis and short-term outcome of prenatally diagnosed congenital heart disease | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-025-88570-8
Congenital structural heart disease (CHD) is the leading cause of infant death from birth defects. Postnatal survival primarily depends on the type and severity of the defect. […] In addition, worse cardiac prognosis is observed when extra-cardiac anomalies (ECA) are associated. […] Neonatal outcome of prenatally-diagnosed CHD primarily depends on the type and severity of the defect. […] However, outcome varies within each CHD category and even between individuals with the same CHD type. […] In addition, worse cardiac (and extra-cardiac) prognosis is observed when extra-cardiac anomalies (ECA) and/or genetic pathogenic variants are present. […] The diagnostic yield of genetic testing highly depends on CHD type, family history and co-occurrence of ECA. […] When CHD is diagnosed prenatally, S-CHD is difficult to differentiate from NS-CHD, as assessment of facial features and development is impossible or limited, and some ECA, such as coloboma, minor limb defects or cleft palate, may be missed.
- #1 Chromosomal analysis and short-term outcome of prenatally diagnosed congenital heart disease | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-025-88570-8
In addition, the presence of high complexity CHD and of major ECA, as well as prematurity, were negatively correlated with postnatal survival beyond the age of 1 month and of 1 year. […] The effect of a postnatal genetic diagnosis on early postnatal mortality may be related to an increased risk of peri-operative complications, as was described previously for genetic syndromes such as 22q11 deletion syndrome, to a higher occurrence of life-threatening ECA, or to a higher likelihood to opt for redirection of care in children with genetic syndromes with high morbidity. […] Finally, survival was significantly higher in fetuses with conotruncal CHD.
- #1 Chromosomal analysis and short-term outcome of prenatally diagnosed congenital heart disease | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-025-88570-8
Therefore, prenatal genetic testing is gaining importance in the prognostication of fetuses with complex CHD. […] This single-center retrospective chart review is aimed at finding markers for short-term outcome prediction of prenatally-diagnosed CHD, focusing in particular on the impact of CHD category, of CHD severity score and of prenatal or postnatal diagnosis of ECA or submicroscopic pathogenic CNVs on 4 primary outcomes: termination of pregnancy (TOP), intrauterine fetal demise (IUM), neonatal mortality and 1-year-survival rate. […] We showed that in addition to high CHD severity scores (severity score B) other factors such as prenatal diagnosis of pathogenic CNVs and prenatal co-occurrence of potentially life-threatening extracardiac anomalies (severity score A) were significantly associated with a decision to terminate pregnancy as well.
- #1 Patterns, prevalence, risk factors, and survival of newborns with congenital heart defects in a Saudi population: a three-year, cohort case-control study | Journal of Congenital Cardiology | Full Texthttps://jcongenitalcardiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40949-019-0023-8
Congenital heart defects (CHD) are the most common types of birth defects. The prevalence of CHD, mostly from retrospective studies, ranges between 2.1 and 10.7/1000 live births. […] In the Saudi population we studied, the prevalence of CHD was higher than reported in other populations in the Middle East and in Europe. Plans to ameliorate modifiable risk factors and improve prenatal diagnosis of CHD are needed. […] The total CHD prevalence was 14.8/1000 total births, which was higher than previously reported from Saudi Arabia (2.1-10.7/1000 live births), Middle Eastern countries (7.1-8.6/1000 live births), and Western countries (7.6-11.5/1000 births). The severe CHD prevalence of 3.2/1000 total births was also higher than that reported by the EUROCAT Network at 2.34/1000 live births. […] The CHD prenatal detection rate of 58.2% among mothers who had an antenatal foetal anomaly scan was slightly lower than the 68.3% prenatal detection rate recently reported. […] We found several modifiable CHD risk factors that underscore the importance of public health programmes aimed at tackling and preventing such risk determinants for CHD, which could reduce the prevalence of CHD.
- #1 Population-based study of cognitive outcomes in congenital heart defects – PubMedhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28780508/
Objective: To characterise and compare cognitive outcomes in children with operated (open-heart surgery) and non-operated (catheter-based interventions only or no intervention) congenital heart defects (CHD) and to determine associated risk factors. […] Results: 419 children participated (154 with open-heart surgery; 265 without surgery). Global cognitive scores did not differ between the groups. Compared with the non-operated group, children who underwent surgery obtained lower scores in expressive language (p=0.03) and logical reasoning (p=0.05). When compared with test norms, the frequency of global cognitive scores 1 SDs below the expected mean was higher in the surgical group (25% vs 16% in the general population) (p=0.03). A higher-than-expected proportion of children in the non-operated group scored 2 SDs below the expected mean (7% vs 2%) (p=0.05). Being small for gestational age (SGA) significantly increased the risk of cognitive impairment in the surgical group, after adjustments for multiple covariates including maternal education, complexity of the CHD and operative-related variables (adjusted OR=5.9; 95% CI (1.7 to 20.1)). […] Conclusions: Despite mean scores within the normative range, a high proportion of preschool children with CHD with or without surgery are at early cognitive risk. SGA is a strong predictor of the neurodevelopmental prognosis in CHD.
- #1 Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART): study protocol | BMC Pediatrics | Full Texthttps://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-019-1689-y
The results of NEURO-HEART study will provide the most comprehensive knowledge until date of children’s neurologic prognosis in CHD and will have the potential for developing future clinical decisive tools and improving preventive strategies in CHD. […] The NEURO-HEART study aims to: 1) Describe the neuro-developmental outcome of patients with complex CHD at 24 months of age and identify a subgroup with poorer outcome. 2) Evaluate the utility of fetal and postnatal (preoperative and postoperative) diagnostic techniques for early recognition of patients at risk for suboptimal neurologic outcome. […] The presence of one or several of the following complications will define severe morbidity: severe respiratory distress, intraventricular hemorrhage grades III-IV, treated ductus arteriosus persistence, renal dysfunction, necrotizing enterocolitis, intestinal perforation, early and late sepsis, retinopathy of prematurity treated with laser, bronchopulmonary dysplasia, periventricular leucomalacia, postnatal administration of corticosteroids or inotropic drugs and/or death. […] The Neuro-Heart trial aims to compare and describe preoperative markers on CHD affected fetuses both prenatal as well as postnatal brain functional monitoring during the perioperative period and through cardiac surgery.
- #1 Long Term Outcomes in Children with Congenital Heart Disease: National Health Interview Surveyhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4378575/
To assess the extent of long-term morbidity in children with congenital heart disease (CHD). […] The odds of reporting worse health and greater than 10 days of school/daycare missed in the last year were three times as high for children with CHD compared to children without CHD. […] Reported adverse outcomes were higher in children with congenital heart disease. […] These findings, particularly those regarding neurodevelopmental outcomes, may be helpful for parents, healthcare providers, and others in assessing the specific needs of children and teenagers with CHD. […] Children with CHD appear to be at increased risk for neurodevelopmental and psychosocial morbidity, requiring treatment which often affects quality of life as well as increased healthcare utilization and cost. […] Our finding that children with CHD were three times as likely to report declining health in the past year and were more likely to miss a greater number of school days, in combination with our finding of declining numbers of regular visits with healthcare providers in the older age groups, is concerned given that children with CHD should be under routine medical care. […] Overall, we observed greater prevalences of comorbidities, including neurodevelopmental disabilities, in children with CHD.
- #1 Prognostic value of cardiopulmonary exercise test in children with congenital heart defects | Open Hearthttps://openheart.bmj.com/content/11/2/e002820
Reduced exercise capacity at young age is related to a higher probability of future cardiovascular events in paediatric patients with CHD. […] The prognostic value of cardiopulmonary exercise tests (CPET) in paediatric patients with different congenital heart defects (CHDs) is not well known, whereas in adults it is a useful tool for risk stratification. […] In this retrospective study, we reviewed 411 CPET performed by children with very diverse types of CHD and we found a reduction in exercise capacity in this group of patients. […] The results of this study highlight the need to routinely perform CPET in paediatric patients with different types of CHDs and provide new perspectives in the decision-making process for reintervention of residual lesions. […] In the present study, maximal and submaximal exercise capacity were reduced in patients with CHD and this was most prominent in patients with more severe CHD.
- #1 Prognostic value of cardiopulmonary exercise test in children with congenital heart defects | Open Hearthttps://openheart.bmj.com/content/11/2/e002820
Lower exercise capacity was associated with a higher likelihood of future cardiovascular events. […] In the present study, we found that reduced exercise capacity determined by the %predicted values of VE/VCO2 and OUES is related to cardiac events (mostly cardiac interventions) irrespectively of the complexity of the CHD. […] These findings underscore that not only maximal exercise variables have to be assessed but that also submaximal exercise variables have to be taken into account, especially in children and patients with severe underlying disease, in whom maximal effort is not always achieved. […] Paediatric patients with CHD had overall lower CPET values compared with reference values. Those with the lowest CPET values are more likely to require cardiac interventions over time.
- #1 Editorâs Pick: Artificial Intelligence in Patients with Congenital Heart Disease: Where Do We Stand? – European Medical Journalhttps://www.emjreviews.com/cardiology/article/editors-pick-artificial-intelligence-in-patients-with-congenital-heart-disease-where-do-we-stand/
Life expectancy of patients with congenital heart disease (CHD) has increased in recent decades; however, late complications remain frequent and difficult to predict. […] Progress in data science has spurred the development of decision support systems and could aid physicians in predicting clinical deterioration and in the management of CHD patients. […] Newly developed artificial intelligence (AI) algorithms have shown performances comparable to humans in clinical diagnostics using statistical and computational algorithms and are expected to partly surpass human intelligence in the near future. […] Learning algorithms in patients with CHD have shown to be promising in the interpretation of ECG, cardiac imaging, and the prediction of surgical outcome. […] However, current learning algorithms are not accurate enough to be implemented into daily clinical practice.
- #1 Editorâs Pick: Artificial Intelligence in Patients with Congenital Heart Disease: Where Do We Stand? – European Medical Journalhttps://www.emjreviews.com/cardiology/article/editors-pick-artificial-intelligence-in-patients-with-congenital-heart-disease-where-do-we-stand/
Data on AI possibilities remain scarce in patients with CHD, and studies on large data sets are warranted to increase sensitivity, specificity, accuracy, and clinical relevance of these algorithms. […] Although AI algorithms have been used for patients since 2001, relatively few articles have been published on this subject. […] However, AI algorithms are gaining popularity in healthcare and especially in cardiology. […] In this review the authors found high SE and SP in most categories (echocardiographic data, ECG data, and in prediction/classification models), which means AI algorithms have great potential as an additional diagnostic tool in patients with CHD. […] However, the SE, SP, and accuracy are not yet high enough to be able to implement these algorithms safely in daily practice.
- #1 Editorâs Pick: Artificial Intelligence in Patients with Congenital Heart Disease: Where Do We Stand? – European Medical Journalhttps://www.emjreviews.com/cardiology/article/editors-pick-artificial-intelligence-in-patients-with-congenital-heart-disease-where-do-we-stand/
The use of AI algorithms in cardiology has gained enormous interest in recent years and is predicted to grow even more in the upcoming years. […] In patients with CHD, on the other hand, the authors found only 18 articles on learning algorithms. […] These algorithms have high potential in the population of patients with CHD. […] Prediction of deterioration in these patients could save lives. […] However, current data on AI algorithms in patients with CHD is still limited and larger scale studies are warranted to provide algorithms that could assist physicians better in the future with high SE, SP, and accuracy.
- #1 Predicting congenital heart defects: A comparison of three data mining methods | PLOS Onehttps://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0177811
We found that modern classification methods offered improved performance for classifying women before and during pregnancy. […] Our results showed that all three predictive models for CHD in our study have good predictive ability. […] Screening CHD high-risk groups of women before and during pregnancy is highly desirable in clinical applications, and is crucial for early specific interventions for birth defects.
- #1 Predicting congenital heart defects: A comparison of three data mining methods | PLOS Onehttps://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0177811
Congenital heart defects (CHD) is one of the most common birth defects in China. […] Therefore, screening groups of women with a high-risk of a CHD birth, both before and during pregnancy, is clinically important. […] Prediction models, with good predictive ability for identifying women whose offspring are likely to be prone to CHD, are therefore required. […] The predictive models of our study can discriminate between high and low risk. […] The previous outcome of Logit and WRF showed family history, maternal previous illness history, maternal illness, insufficiency of nutrition, and folic acid supplementation were important risk factors for CHD. […] The models in our study can been used to predict CHD in other counties in the Shanxi Province, and can be used for refer for counties of other provinces.
- #1 Risk Factors and Outcomes of Children with Congenital Heart Disease on Extracorporeal Membrane OxygenationâA Ten-Year Single-Center Reporthttps://www.mdpi.com/2075-1729/13/7/1582
For children born with congenital heart defects (CHDs), extracorporeal life support may be necessary. This retrospective single-center study aimed to investigate the outcomes of children with CHDs on extracorporeal membrane oxygenation (ECMO), focusing on various risk factors. Among the 88 patients, 36 (41%) had a single-ventricle heart defect, while 52 (59%) had a biventricular defect. In total, 25 (28%) survived, with 7 (8%) in the first group and 18 (20%) in the latter. A p-value of 0.19 indicated no significant difference in survival rates. Children with biventricular hearts had shorter ECMO durations but longer stays in the intensive care unit. The overall rate of complications on ECMO was higher in children with a single ventricle (odds ratio [OR] 1.57, 95% confidence interval [CI] 0.67â3.7); bleeding was the most common complication in both groups. The occurrence of a second ECMO run was more frequent in patients with a single ventricle (22% vs. 9.6%). ECMO can be effective for children with congenital heart defects, including single-ventricle patients. Bleeding remains a serious complication associated with worse outcomes. Patients requiring a second ECMO run within 30 days have lower survival rates.
- #1 Risk Factors and Outcomes of Children with Congenital Heart Disease on Extracorporeal Membrane OxygenationâA Ten-Year Single-Center Reporthttps://www.mdpi.com/2075-1729/13/7/1582
The overall survival rate for children with CHDs receiving ECMO support was found to be poor. Out of the 88 patients included in the study, 54% did not survive while on ECMO support. However, 45% of the patients were successfully weaned off ECMO. Additionally, 6% of the patients required VAD support, and 28% of the patients were discharged from the hospital. […] Our findings suggest that neonates and children with congenital heart defects can be successfully treated with ECMO, even in the presence of single-ventricle heart defects. Bleeding, however, continues to be a serious complication linked to worse outcomes. Patients who require a second ECMO run within 30 days continue to have a low survival rate.