nieprawidłowość płodu

Nieprawidłowość płodu to ogólny termin określający wszelkie odchylenia od prawidłowego rozwoju anatomicznego lub fizjologicznego dziecka przed urodzeniem. Nieprawidłowości te mogą obejmować wady strukturalne, zaburzenia chromosomalne, nieprawidłowości metaboliczne lub inne patologie rozpoznawalne w okresie prenatalnym.

Nieprawidłowości płodu można klasyfikować w zależności od ich pochodzenia jako genetyczne (związane z aberracjami chromosomalnymi lub mutacjami genowymi), środowiskowe (spowodowane przez teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne, leki, alkohol), lub wieloczynnikowe. Mogą one dotyczyć pojedynczych narządów lub układów (np. wady serca, ośrodkowego układu nerwowego, nerek) lub być częścią złożonych zespołów wad.

Diagnostyka nieprawidłowości płodu opiera się głównie na badaniach obrazowych (USG, MRI), testach biochemicznych (np. PAPP-A, AFP, estriol, hCG), oraz badaniach inwazyjnych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza). Nowoczesne techniki jak nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) pozwalają na wykrywanie aneuploidii chromosomowych z wysoką czułością i swoistością.

Postępowanie w przypadku wykrycia nieprawidłowości płodu zależy od jej rodzaju, nasilenia oraz wieku ciążowego. Opcje obejmują kontynuację ciąży z planowaniem odpowiedniej opieki okołoporodowej, terapię wewnątrzmaciczną w wybranych przypadkach, lub w niektórych sytuacjach – rozważenie terminacji ciąży zgodnie z obowiązującym prawem. Kluczowe znaczenie ma wielospecjalistyczne podejście z udziałem położników, genetyków, neonatologów i innych specjalistów.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl