Malformacja chiari
Objawy
Malformacja Chiari to wada strukturalna mózgu, charakteryzująca się przemieszczeniem migdałków móżdżku co najmniej o 5 mm poniżej otworu wielkiego, prowadząca do zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, ucisku na pień mózgu i dysfunkcji rdzenia kręgowego, często manifestująca się różnorodnymi objawami neurologicznymi. Typ I, najczęstszy, ujawnia się zwykle w okresie dojrzewania lub dorosłości, z typowymi bólami głowy w okolicy potylicznej nasilającymi się przy manewrach Valsalvy, zaburzeniami równowagi, mrowieniem kończyn oraz objawami dysfunkcji nerwów czaszkowych. Typ II, związany z przepukliną oponowo-rdzeniową, manifestuje się u niemowląt objawami dysfunkcji pnia mózgu, takimi jak bezdech, trudności w karmieniu i osłabienie kończyn. Typy III i IV są ciężkimi, często letalnymi postaciami z poważnymi deficytami neurologicznymi i wodogłowiem. Około 50% pacjentów z typem I rozwija syringomielię, co dodatkowo komplikuje obraz kliniczny i może prowadzić do osłabienia mięśni, zaburzeń czucia i dysfunkcji autonomicznej.
- Objawy Malformacji Chiari
- Ogólna charakterystyka objawów
- Objawy w zależności od typu malformacji
- Objawy związane z syringomielią
- Progresja choroby
- Naturalny przebieg choroby
- Czynniki wywołujące i nasilające objawy
- Różnice w manifestacji objawów w zależności od wieku
- Możliwe powikłania i prognozy długoterminowe
- Odpowiedź na leczenie
- Szczególne aspekty kliniczne
Objawy Malformacji Chiari
Malformacja Chiari to wada strukturalna polegająca na nieprawidłowym umiejscowieniu mózgu w czaszce, w wyniku której część móżdżku (i czasem pnia mózgu) przemieszcza się do kanału kręgowego. Objawy tej choroby są niezwykle zróżnicowane, a ich nasilenie może być różne u poszczególnych pacjentów – od całkowitego braku objawów do poważnych manifestacji neurologicznych12.
Ogólna charakterystyka objawów
Wiele osób z malformacją Chiari nie doświadcza żadnych objawów i dowiaduje się o tej wadzie przypadkowo, podczas badań wykonywanych z innych powodów12. Objawy mogą pojawić się w różnym wieku – u niektórych pacjentów występują od urodzenia, u innych rozwijają się w późnym dzieciństwie, okresie dojrzewania lub dopiero w wieku dorosłym12.
Symptomatologia malformacji Chiari jest związana z trzema głównymi mechanizmami patofizjologicznymi1:
1. Zaburzeniami przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego
2. Uciskiem na pień mózgu lub móżdżek (w tym na nerwy czaszkowe)
3. Dysfunkcją rdzenia kręgowego/syringomielią
Objawy w zależności od typu malformacji
Malformacja Chiari typu I
W przypadku malformacji Chiari typu I objawy najczęściej pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym12. Klasycznym objawem są silne bóle głowy, zazwyczaj zlokalizowane w tylnej części głowy (potylicy) i szyi, które nasilają się podczas kaszlu, kichania, śmiechu lub wysiłku123.
Inne częste objawy malformacji Chiari typu I obejmują123:
- Ból szyi i karku
- Zaburzenia równowagi i koordynacji
- Niestabilny chód
- Zaburzenia koordynacji ruchów rąk
- Drętwienie i mrowienie w kończynach górnych i dolnych
- Zawroty głowy
- Problemy z połykaniem (czasem z towarzyszącym odruchem wymiotnym, krztuszeniem się i wymiotami)
- Zaburzenia mowy (np. chrypka)
- Zaburzenia widzenia (niewyraźne widzenie, podwójne widzenie, nadwrażliwość na światło)
- Szumy uszne lub utrata słuchu
Rzadziej występujące objawy to12:
- Bezdech senny
- Zaburzenia rytmu serca
- Skolioza
- Problemy z oddychaniem
- Bezsenność
- Depresja
Malformacja Chiari typu II
Malformacja Chiari typu II zwykle diagnozowana jest u niemowląt i prawie zawsze występuje z przepukliną oponowo-rdzeniową (myelomeningocele), formą rozszczepu kręgosłupa. W tym typie większa ilość tkanki mózgowej przemieszcza się do kanału kręgowego w porównaniu z typem I12.
Objawy malformacji Chiari typu II obejmują12:
- Zaburzenia oddychania, zmiany w rytmie oddechowym
- Bezdech
- Trudności z połykaniem (krztuszenie się, ślinienie, wymioty)
- Gwałtowne ruchy gałek ocznych w dół
- Osłabienie kończyn górnych
- Słaby krzyk
- Problemy z karmieniem
- Zmniejszony odruch wymiotny
Malformacja Chiari typu III i IV
Malformacja Chiari typu III jest najcięższą postacią schorzenia. Część dolna tylnej części mózgu (móżdżek) lub pień mózgu wystaje przez otwór w podstawie czaszki. Ten typ często diagnozowany jest przy urodzeniu lub w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego1.
Malformacja Chiari typu III powoduje poważne zaburzenia mózgu i układu nerwowego, wiąże się z wyższym wskaźnikiem śmiertelności12. Objawy obejmują ciężkie deficyty neurologiczne, wodogłowie i inne poważne wady wrodzone1.
Malformacja Chiari typu IV jest najrzadszą formą, niezgodną z życiem, a dane dotyczące objawów są ograniczone, ponieważ pacjenci zwykle nie przeżywają12.
Objawy związane z syringomielią
Około połowa pacjentów z malformacją Chiari typu I rozwija również jamistość rdzenia, nazywaną syringomielią lub syrinx12. Jest to wypełniona płynem jama w rdzeniu kręgowym, powstająca w wyniku zaburzenia normalnego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego1.
Jamistość rdzenia rozszerza się z czasem i może uszkadzać włókna nerwowe w rdzeniu kręgowym, powodując dodatkowe objawy12:
- Osłabienie mięśni kończyn (zwłaszcza górnych)
- Sztywność mięśniowa
- Zmniejszona zdolność odczuwania bólu lub temperatury
- Ból przewlekły
- Utrata kontroli nad pęcherzem i jelitami
- Drętwienie i mrowienie
- Niezdarność
- Skolioza
Na późniejszym etapie rozwoju jamistości rdzenia, wraz z uszkodzeniem różnych dróg rdzenia kręgowego, mogą wystąpić segmentalne osłabienie, zanik mięśni, objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego i dysfunkcja autonomiczna1.
Progresja choroby
Naturalny przebieg choroby
Naturalny przebieg bezobjawowej lub minimalnie objawowej malformacji Chiari typu I jest prawdopodobnie łagodny – około 93% pacjentów pozostaje klinicznie stabilnych lub następuje u nich poprawa po serii badań obrazowych z kilkuletnim okresem obserwacji1.
Jednak u niektórych osób malformacja Chiari może z czasem ulegać pogorszeniu i prowadzić do poważnych powikłań12. Progresja objawów może nastąpić, gdy1:
- Dochodzi do gromadzenia się płynu w rdzeniu kręgowym, prowadzącego do zwiększonego uszkodzenia ważnych struktur
- Wraz z normalnym starzeniem się następują zmiany w otaczających tkankach, prowadzące do zmniejszonej elastyczności i nasilenia objawów
Czynniki wywołujące i nasilające objawy
Objawy malformacji Chiari mogą pojawić się lub nasilić w wyniku różnych czynników12:
- Nagły wysiłek fizyczny
- Kaszel, kichanie, śmiech
- Parcie (np. podczas defekacji)
- Schylanie się
- Przedłużanie szyi
- Uraz głowy lub szyi
- Ciąża (może tymczasowo nasilać objawy)
Retrospektywna ocena 364 osób z objawową malformacją Chiari typu I wykazała, że uraz był najczęściej zgłaszanym czynnikiem wywołującym (24,5%)1. Urazowe pogorszenie malformacji Chiari i syringomielii wymaga dowodów w postaci obrzęku, opuchnięcia lub stłuczenia w obrębie rdzenia kręgowego/pnia mózgu, widocznych w badaniu MRI1.
Różnice w manifestacji objawów w zależności od wieku
Noworodki i niemowlęta
U niemowląt i małych dzieci, zwłaszcza z malformacją Chiari typu II, objawy mogą obejmować12:
- Trudności z połykaniem
- Krztuszenie się lub wymioty
- Drażliwość podczas karmienia
- Nadmierne ślinienie się
- Słaby krzyk
- Osłabienie ramion
- Sztywność szyi
- Problemy z oddychaniem
- Opóźnienia rozwojowe
- Brak przyrostu masy ciała
Według badaczy z Wielkiej Brytanii, rodzice powinni być wyczuleni na objawy takie jak drażliwość, uderzanie głową oraz wybudzanie się w nocy u niemowląt1.
Dzieci i młodzież
Występowanie objawów u dzieci jest odmienne od dorosłych. Dzieci częściej prezentują objawy dysfunkcji pnia mózgu, takie jak centralny bezdech senny lub trudności w karmieniu. Wynika to prawdopodobnie z trudności w ocenie bólu głowy i lokalizacji bólu u niemowląt i małych dzieci, co powoduje, że trafiają one później w przebiegu klinicznym, po rozwinięciu się następstw neurologicznych1.
U niektórych dzieci malformacja Chiari może prowadzić do porażenia strun głosowych z powodu problemów z dolnym pniem mózgu, co stanowi zagrażający życiu problem wymagający natychmiastowego leczenia1.
Dorośli
U dorosłych z malformacją Chiari, którzy wcześniej nie wykazywali objawów, mogą pojawić się oznaki postępującego upośledzenia funkcji mózgu, takie jak mimowolne, szybkie ruchy gałek ocznych w dół1.
Niektórzy dorośli pacjenci mogą doświadczyć nagłego pojawienia się objawów neurologicznych nawet po wielu latach bezobjawowego przebiegu. Opisano przypadek 11-letniej dziewczynki z malformacją Chiari typu I zdiagnozowaną w wieku 1 roku, która pozostawała bezobjawowa przez 10 lat, zanim pojawiły się u niej ostre objawy ogniskowe, w tym deficyty ruchowe i czuciowe w lewym przedramieniu oraz dysfagia1.
Możliwe powikłania i prognozy długoterminowe
Bez leczenia malformacja Chiari może powodować powikłania takie jak12:
- Przewlekły ból
- Rozwój jamistości rdzenia (syrinx)
- Trwałe uszkodzenie mięśni lub nerwów
- Porażenie
- Wodogłowie
- Skolioza
Rokowanie dla pacjentów z malformacją Chiari zależy od typu i nasilenia stanu1:
- Pacjenci z malformacją Chiari typu I, najłagodniejszą formą schorzenia, zazwyczaj diagnozowani są w wieku dorosłym i mają normalną długość życia oraz dobre wyniki leczenia1
- Pacjenci z malformacją Chiari typu III mają bardzo wysoki wskaźnik śmiertelności, a pacjenci często umierają w okresie niemowlęcym z powodu niewydolności oddechowej1
- Malformacja Chiari typu IV jest niezgodna z życiem1
Odpowiedź na leczenie
Leczenie malformacji Chiari zależy od nasilenia objawów1. W przypadku braku objawów zaleca się jedynie obserwację z regularnymi badaniami kontrolnymi i obrazowaniem MRI1.
Gdy głównym objawem jest ból głowy lub inny rodzaj bólu, lekarz może zalecić leki przeciwbólowe12. W przypadku problemów z połykaniem pomocna może być terapia mowy1.
W przypadku ciężkich objawów lub objawów wpływających na jakość życia pacjenta, zespół medyczny może zalecić operację dekompresyjną w celu złagodzenia objawów1. Bez operacji objawy prawdopodobnie będą się utrzymywać i mogą się nasilać z czasem1.
Wyniki leczenia operacyjnego malformacji Chiari typu I są doskonałe – u większości pacjentów (80-90%) następuje częściowe lub całkowite ustąpienie objawów, przy niewielkiej liczbie powikłań lub ich braku1. Po zabiegu pacjenci często doświadczają bólu głowy i szyi, ale w miarę gojenia się odczuwają ulgę1.
U niektórych pacjentów objawy takie jak bóle głowy mogą się utrzymywać mimo operacji12. Ponadto uszkodzenie nerwów, które już nastąpiło, zwykle nie może zostać odwrócone1. Niektórzy pacjenci po operacji wymagają kolejnych zabiegów12.
Przykład skutecznego leczenia opisano u 50-letniej pacjentki z Richmond w stanie Wirginia, która cierpiała na przewlekłe bóle głowy od dzieciństwa. Sześć miesięcy po minimalnie inwazyjnej operacji przywracającej krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego jej bóle głowy stały się krótsze, rzadsze i mniej bolesne12.
Szczególne aspekty kliniczne
Różnice między typami malformacji
Malformacja Chiari typu I jest najczęstszym typem, charakteryzującym się herniacją migdałków móżdżku o więcej niż 5 mm poniżej otworu wielkiego1. Objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości1.
Malformacja Chiari typu II prawie zawsze występuje z przepukliną oponowo-rdzeniową i wiąże się z poważniejszymi objawami neurologicznymi, które pojawiają się wcześniej niż w typie I1.
Malformacja Chiari typu III i IV to najcięższe formy, często prowadzące do śmierci we wczesnym okresie życia12.
Współistnienie z innymi schorzeniami
Malformacja Chiari może współistnieć z innymi schorzeniami, takimi jak1:
- Jamistość rdzenia (syringomielia)
- Wodogłowie
- Bezdech senny
- Skolioza
Malformacja Chiari typu II jest najczęściej spotykana u niemowląt z przepukliną oponowo-rdzeniową (myelomeningocele), formą rozszczepu kręgosłupa1. Oznacza to, że kręgosłup i kanał kręgowy nie zamykają się prawidłowo przed urodzeniem1.
Specyficzne objawy bólu głowy
Ból głowy związany z malformacją Chiari ma charakterystyczne cechy12:
- Występuje w tylnej części głowy i górnej części szyi
- Jest wywoływany lub nasilany przez kaszel, kichanie, śmiech lub wysiłek (manewry Valsalvy)
- Zazwyczaj trwa krótko – sekundy lub kilka minut
- Często określany jest jako ból uciskowy
Warto zauważyć specyficzność typu bólu głowy związanego z malformacją Chiari. Często pacjenci skarżą się również na przewlekłe bóle głowy, objawy migrenowe lub bóle głowy niewywołane manewrem Valsalvy, ale te zazwyczaj nie są związane z patofizjologią malformacji Chiari i nie powinny być używane jako uzasadnienie interwencji chirurgicznej1.
Wpływ na jakość życia
Malformacja Chiari może mieć istotny wpływ na jakość życia pacjentów, powodując1:
- Przewlekły ból
- Ograniczenia w codziennych aktywnościach
- Trudności w funkcjonowaniu społecznym i zawodowym
- Problemy ze snem
- Zaburzenia nastroju, w tym depresję
Bez leczenia choroba powoli postępuje przez lata, znacznie wpływając na jakość życia1. Może nawet zagrażać życiu, jeśli dotyczy jamy ustnej i gardła1.
Monitorowanie i obserwacja
Pacjenci z bezobjawową malformacją Chiari typu I powinni być regularnie monitorowani, ponieważ u niewielkiej liczby osób mogą wystąpić postępujące objawy lub zmiany w badaniu MRI1.
U dzieci urodzonych z malformacją Chiari pełny zakres problemów związanych z tą wadą często nie jest w pełni zrozumiały natychmiast po urodzeniu, ale może ujawnić się w miarę wzrostu i rozwoju dziecka1. Dzieci te wymagają częstych badań i testów diagnostycznych, aby monitorować rozwój głowy w miarę wzrostu dziecka1.
U części pacjentów z malformacją Chiari typu I nigdy nie wystąpią objawy i nie będą wymagać leczenia1. U innych stan może ulec pogorszeniu z czasem i prowadzić do poważnych powikłań1.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.