test Thomsena

Test Thomsena to próba diagnostyczna stosowana w celu rozpoznania choroby Thomsena (miotonii wrodzonej). Jest to nieinwazyjne badanie polegające na ocenie zdolności mięśni do relaksacji po silnym skurczu. U pacjentów z miotonią wrodzoną obserwuje się charakterystyczne opóźnienie rozluźnienia mięśni po ich skurczu.

W praktyce test przeprowadza się poprzez obserwację dłoni pacjenta po silnym zaciśnięciu pięści lub przez opukiwanie mięśni i obserwację ich reakcji. Typowym objawem jest tzw. „objaw dołka” – po uderzeniu w mięsień pozostaje w nim przez pewien czas zagłębienie, co świadczy o opóźnionej relaksacji włókien mięśniowych.

Choroba Thomsena (miotonia wrodzona) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco, spowodowanym mutacją w genie CLCN1 kodującym kanały chlorkowe w mięśniach. Charakteryzuje się przedłużonym skurczem mięśni po wysiłku fizycznym lub po długim okresie odpoczynku. Test Thomsena stanowi ważny element diagnostyki różnicowej w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl