atrezja
Atrezja to wrodzona wada anatomiczna polegająca na całkowitym zarośnięciu lub braku naturalnego otworu lub światła narządu rurowego w organizmie. Jest to wynik nieprawidłowego rozwoju w okresie płodowym, kiedy to dochodzi do zatrzymania procesu formowania się drożnych przestrzeni w narządach przewodowych.
Atrezja może dotyczyć różnych struktur organizmu, najczęściej przewodu pokarmowego (przełyku, dwunastnicy, jelita cienkiego, odbytu), układu rozrodczego (pochwy, macicy), dróg żółciowych lub układu sercowo-naczyniowego (zastawki serca). W zależności od lokalizacji i nasilenia, atrezja może powodować objawy od łagodnych do zagrażających życiu, wymagających natychmiastowej interwencji chirurgicznej po urodzeniu.
Diagnostyka atrezji obejmuje badania prenatalne (USG płodu) oraz postnatalną ocenę kliniczną i obrazową. Leczenie jest zazwyczaj chirurgiczne i ma na celu przywrócenie prawidłowej drożności narządu. Rokowanie zależy od typu atrezji, towarzyszących wad rozwojowych oraz czasu rozpoznania i wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Etiologia i przyczyny
Całkowity anomalousny powrót żył płucnych (TAPVR) to rzadka, krytyczna wada wrodzona serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub innymi naczyniami układu żylnego, zamiast z lewym przedsionkiem. W efekcie dochodzi do mieszania się krwi utlenowanej z odtlenowaną, co skutkuje hipoksemią. Występuje z częstością około 1:20 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia TAPVR jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia embriologiczne w rozwoju żył płucnych w okresie 4-8 tygodnia ciąży, czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genie PLXND1, dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją), a także wpływ czynników środowiskowych (ekspozycja na ołów, pestycydy, palenie tytoniu) oraz stanów matczynych (cukrzyca, otyłość, stosowanie leków teratogennych jak lit czy izotretynoina). TAPVR często współistnieje z innymi wadami serca, zwłaszcza z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), który jest niezbędny do przeżycia noworodków, umożliwiając przepływ krwi utlenowanej do krążenia systemowego.
ASD, asplenia, atrezja, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca ciążowa, czynnik genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, lewy przedsionek, niedotlenienie, nieprawidłowy rozwój serca, obrzęk płuc, otwór owalny, prawy przedsionek, sekwencjonowanie egzomu, sinica, TAPVR typ nadsercowy, TAPVR typ podsercowy, TAPVR typ sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zatoka wieńcowa, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, zespół Turnera, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła nieparzysta, żyła płucna, żyła wątrobowa, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Etiologia i przyczyny
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to wrodzona wada serca, w której jedna lub więcej żył płucnych odprowadza utlenowaną krew do prawego przedsionka lub naczyń systemowych zamiast do lewego przedsionka. Patogeneza związana jest z nieprawidłowym rozwojem wspólnej żyły płucnej, jej atrezją oraz utrzymaniem połączeń między układem płucnym a systemowym, co prowadzi do przecieku lewo-prawego na poziomie przedsionków. W około 80-90% przypadków PAPVR współistnieje z ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej, najczęściej typu sinus venosus. Wada ta powoduje recyrkulację utlenowanej krwi przez krążenie płucne, zwiększając przepływ płucny (stosunek Qp:Qs około 1,3-1,6 przy pojedynczym przecieku) i prowadząc do przeciążenia objętościowego prawej komory oraz rozwoju nadciśnienia płucnego tętniczego (PAH). W przypadku braku korekcji może dojść do niewydolności prawej komory i zespołu Eisenmengera.
atrezja, choroba dwubiegunowa, cukrzyca, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, heterotaksja, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne tętnicze, niewydolność prawej komory serca, opór naczyniowy płuc, prawy przedsionek, przeciek lewo-prawy, przegroda międzyprzedsionkowa, tętnica płucna, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Eisenmengera, zespół Scimitar, zespół Turnera, żyła główna górna