zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych
Zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych (FTD, ang. Frontotemporal Degeneration) to grupa chorób neurodegeneracyjnych, które wybiórczo uszkadzają płaty czołowe i skroniowe mózgu. Stanowi jedną z najczęstszych przyczyn otępienia u osób przed 65. rokiem życia, odpowiadając za 10-15% wszystkich przypadków demencji.
Choroba manifestuje się w trzech głównych wariantach klinicznych: behawioralnym (bvFTD), z zaburzeniami mowy (afazja pierwotna postępująca) oraz semantycznym. W wariancie behawioralnym dominują zmiany osobowości, zaburzenia zachowania społecznego, apatia lub przeciwnie – rozhamowanie. W wariantach językowych występują postępujące trudności z płynnością mowy lub rozumieniem znaczenia słów.
Patofizjologia FTD wiąże się z gromadzeniem nieprawidłowych białek w neuronach, głównie białka tau lub TDP-43. Około 40% przypadków ma podłoże genetyczne, z mutacjami w genach C9orf72, MAPT czy GRN. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuropsychologicznych oraz neuroobrazowych (MRI, PET), które wykazują asymetryczny zanik płatów czołowych i/lub skroniowych.
Leczenie pozostaje głównie objawowe, z wykorzystaniem leków przeciwpsychotycznych w małych dawkach do kontroli zaburzeń zachowania. Badania kliniczne koncentrują się na terapiach modyfikujących przebieg choroby, ukierunkowanych na patologie białkowe. Średni czas przeżycia od diagnozy wynosi 7-13 lat, a choroba stopniowo prowadzi do całkowitej niesprawności i uzależnienia od opieki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Prosopagnozja (ślepota twarzy) – Etiologia i przyczyny
Prosopagnozja, czyli ślepota twarzy, to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się niezdolnością do rozpoznawania twarzy przy zachowaniu innych funkcji wzrokowych i intelektualnych. Dotyczy około 2-3% populacji i występuje w formie rozwojowej (wrodzonej) oraz nabytej. Etiologia obejmuje dysfunkcje prawego zakrętu wrzecionowatego (fusiform gyrus) i powiązanych struktur, takich jak okolica wrzecionowata twarzy (fusiform face area), które odpowiadają za integrację percepcji i pamięci twarzy. Prosopagnozja rozwojowa ma podłoże genetyczne, prawdopodobnie dziedziczone autosomalnie dominująco, i może współwystępować z ASD, zespołem Williamsa czy Turnera. Natomiast prosopagnozja nabyta, rzadsza (1/30 000), wynika z uszkodzeń mózgu po urodzeniu, takich jak udary niedokrwienne, krwotoki śródmózgowe, urazy, choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Alzheimera, zanik korowy tylny) oraz inne czynniki, w tym guzy czy zapalenia mózgu.
choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroba wieńcowa, COVID-19, cukrzyca, guz mózgu, krwotok śródmózgowy, lobektomia skroniowa, migracja neuronów, mutacja genu, nadciśnienie tętnicze, oksytocyna, otępienie semantyczne, padaczka, prosopagnozja, prosopagnozja nabyta, prosopagnozja rozwojowa, prosopagnozja wrodzona, rozpoznawanie emocji, SARS-CoV-2, udar niedokrwienny, uraz czaszkowo-mózgowy, uraz mózgu, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenie neurologiczne, zakręt wrzecionowaty, zanik korowy tylny, zapalenie mózgu, zatrucie tlenkiem węgla, zespół Turnera, zespół Williamsa, zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotna postępująca afazja – Etiologia i przyczyny
Pierwotna postępująca afazja (PPA) to neurodegeneracyjny zespół charakteryzujący się postępującym upośledzeniem funkcji językowych, wynikającym z atrofii tkanki mózgowej w lewostronnych płatach czołowych, skroniowych i ciemieniowych. Etiologia PPA obejmuje trzy główne patologie: zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych z akumulacją białka tau (FTLD-tau) dominujące w wariancie niepłynnym/agramatycznym, zwyrodnienie z akumulacją białka TDP-43 (FTLD-TDP-43) typowe dla wariantu semantycznego oraz chorobę Alzheimera (AD) związana głównie z wariantem logopenicznym. Epidemiologicznie FTLD odpowiada za 60-70% przypadków, a AD za 30-40%. Warianty kliniczne PPA różnią się lokalizacją atrofii: przedni obszar skroniowy (svPPA), dolny zakręt czołowy i kora przedruchowa (nfvPPA) oraz lewy tylny górny i środkowy zakręt skroniowy oraz dolny płacik ciemieniowy (lvPPA). Wiek zachorowania to zazwyczaj 50-60 lat, a czynniki ryzyka obejmują zaburzenia uczenia się w dzieciństwie oraz historię rodzinną.
afazja poudarowa, atrofia, badanie neuroobrazowe, choroba Alzheimera, dysleksja rozwojowa, gen C9orf72, gen progranulinowy, neurodegeneracja, neurozapalenie, otępienie czołowo-skroniowe, pierwotna postępująca afazja, płat ciemieniowy, płat czołowy, płat skroniowy, wariant logopeniczny, wariant niepłynny/agramatyczny, wariant semantyczny, zanik tkanki mózgowej, zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Afazja – Etiologia i przyczyny
Afazja jest nabytym zaburzeniem językowym wynikającym z uszkodzenia obszarów mózgu odpowiedzialnych za produkcję i rozumienie języka, najczęściej w lewej półkuli dominującej. Najczęstszą przyczyną jest udar mózgu, występujący u 25-40% pacjentów po incydencie, zwłaszcza w obszarze unaczynionym przez lewą tętnicę środkową mózgu. Inne istotne etiologie to urazy czaszkowo-mózgowe, guzy mózgu, infekcje OUN oraz choroby neurodegeneracyjne, w tym pierwotna afazja postępująca (PPA). Lokalizacja uszkodzenia determinuje typ afazji: uszkodzenie okolicy Broki powoduje afazję ekspresyjną, Wernickego – receptywną, a rozległe uszkodzenia obu tych obszarów – afazję globalną. W PPA obserwuje się stopniową atrofiię płatów czołowych, skroniowych lub ciemieniowych po lewej stronie, z podtypami związanymi z różnymi patologiami białkowymi (tau, TDP-43, beta-amyloid). Afazja poudarowa wykazuje tendencję do poprawy w ciągu 3-6 miesięcy, natomiast afazja neurodegeneracyjna ma charakter postępujący.
afazja Broki, afazja globalna, afazja przewodzeniowa, afazja Wernickego, atrofia mózgu, choroba Alzheimera, funkcja językowa, guz mózgu, lewa półkula mózgu, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, napad padaczkowy, neuroplastyczność, niedotlenienie mózgu, okolica Broki, okolica Wernickego, otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, pęczek łukowaty, pierwotna afazja postępująca, przemijający atak niedokrwienny, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, tętnica środkowa mózgu, torebka wewnętrzna, udar krwotoczny, udar mózgu, udar niedokrwienny, uraz czaszkowo-mózgowy, zaburzenie językowe, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Landaua-Kleffnera, zespół paraneoplastyczny, zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych