Torbiel naskórkowa
Epidemiologia
Torbiele naskórkowe (epidermoid cysts) to najczęstszy typ torbieli skórnych, występujący u co najmniej 20% dorosłych, z wyraźną predylekcją do mężczyzn (stosunek 2:1) i szczytem zachorowań w 3. i 4. dekadzie życia (20-40 lat). Lokalizują się najczęściej na twarzy (50,19%), tułowiu (24,87%) i szyi (11,14%). Rzadkie warianty obejmują olbrzymie torbiele (>5 cm) oraz „białe torbiele naskórkowe” (ok. 8%), które wykazują nietypowe cechy radiologiczne i wyższe ryzyko powikłań, takich jak chemiczne zapalenie opon mózgowych. Torbiele wewnątrzczaszkowe stanowią 0,3-1,8% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych, z lokalizacją głównie w kącie mostowo-móżdżkowym (40-50%) i okolicy okołosiodłowej. Występują także torbiele jąder (1-2% zmian jądrowych), typowo u osób w wieku 20-40 lat. Czynniki predysponujące to m.in. trądzik, urazy, zakażenia HPV oraz rzadkie zespoły genetyczne (Gardnera, Gorlina). Tempo wzrostu torbieli jest wolne, zwykle <0,5 cm/rok, a transformacja złośliwa, głównie do raka płaskonabłonkowego (ok. 1% przypadków), jest rzadka.
- Epidemiologia torbieli naskórkowych
- Występowanie względem wieku i płci
- Lokalizacja anatomiczna
- Występowanie torbieli naskórkowych wewnątrzczaszkowych
- Torbiele jąder
- Nietypowe torbiele naskórkowe
- Czynniki ryzyka i predyspozycje genetyczne
- Historia naturalna i transformacja złośliwa
- Opcje terapeutyczne i obserwacja
- Wnioski i znaczenie kliniczne
Epidemiologia torbieli naskórkowych
Torbiele naskórkowe (epidermoid cysts) stanowią najczęstszy rodzaj torbieli skórnych, występujący u co najmniej 20% dorosłych. 123 W amerykańskim badaniu wykorzystującym dane z National Ambulatory Medical Care Survey z lat 2007-2016 ustalono, że torbiele naskórkowe są piątą najczęściej diagnozowaną zmianą skórną we wszystkich specjalnościach medycznych w Stanach Zjednoczonych. 4
Występowanie względem wieku i płci
Torbiele naskórkowe występują najczęściej u młodych i osób w średnim wieku, ze szczególnym nasileniem w trzeciej i czwartej dekadzie życia (20-40 lat). 567 Według dużego badania epidemiologicznego obejmującego 3949 przypadków torbieli naskórkowych, najwyższą częstość występowania zaobserwowano w grupie wiekowej 20-29 lat (26,69%), następnie 30-39 lat (21,80%) i 40-49 lat (15,35%). 8 Rzadko spotyka się je przed okresem dojrzewania, choć małe torbiele naskórkowe, znane jako prosaki (milia), są powszechne u noworodków. 91011
Występuje wyraźna predylekcja płciowa – torbiele naskórkowe są około dwukrotnie częstsze u mężczyzn niż u kobiet (stosunek 2:1). 12131415 Średni wiek diagnozy u mężczyzn (36,59±16,57 lat) jest statystycznie niższy niż u kobiet (38,85±17,30 lat, p<0,001). 16 Nie zaobserwowano predylekcji rasowej, choć u osób o ciemniejszym kolorze skóry torbiele naskórkowe często zawierają pigment melaninowy – w badaniu pacjentów z Indii, 63% torbieli zawierało melaninę. 17
Lokalizacja anatomiczna
Torbiele naskórkowe mogą wystąpić w dowolnej lokalizacji, ale najczęściej pojawiają się na twarzy, szyi, klatce piersiowej, plecach i skórze owłosionej głowy. 181920 Badania epidemiologiczne wykazały następujący rozkład lokalizacji torbieli naskórkowych:
- Twarz – 50,19%
- Tułów – 24,87%
- Szyja – 11,14%
- Kończyny – 6,83%
- Skóra owłosiona głowy – 3,34%
- Okolica krocza – 3,34%
Około 7% torbieli naskórkowych rozwija się w okolicy głowy lub szyi. 22 Rzadko występują na kończynach, szczególnie w okolicy dłoni i stóp. 23 W innym badaniu obejmującym 103 pacjentów z torbielami naskórkowymi i skórzastymi głowy i szyi, 46,6% zmian było zlokalizowanych w okolicy oczodołowej, 23,3% w okolicy policzkowej i podbródkowej, 12,3% w okolicy nosowej, 10,7% w okolicy szyjnej i 2,9% w okolicy wargowej. 24
Występowanie torbieli naskórkowych wewnątrzczaszkowych
Torbiele naskórkowe wewnątrzczaszkowe stanowią rzadką podgrupę, stanowiącą około 0,3-1,8% wszystkich pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych. 252627 Około 90% wewnątrzczaszkowych torbieli naskórkowych znajduje się w przestrzeni twardówkowej, choć mogą również występować zewnątrztwardówkowo w przestrzeni międzyblaszkowej kości czołowej, ciemieniowej, skroniowej i potylicznej. 28
Wśród torbieli wewnątrzczaszkowych, najbardziej typowe lokalizacje to kąt mostowo-móżdżkowy (40-50%) oraz okolica okołosiodłowa. 29 Przypadki śródmiąższowe lub wewnątrzblaszkowe stanowią mniej niż 5% wszystkich wewnątrzczaszkowych torbieli naskórkowych. 30
W niektórych badaniach obserwowano zwiększoną częstość występowania wewnątrzczaszkowych torbieli naskórkowych u mężczyzn, choć nie wszystkie serie badań potwierdzają tę tendencję. 31
Torbiele jąder
Torbiele naskórkowe jąder stanowią około 1-2% wszystkich zmian jądrowych i są najczęstszym rodzajem łagodnych nowotworów jąder. 32 Typowo występują w wieku 20-40 lat (2-4 dekada życia). 33
Nietypowe torbiele naskórkowe
Torbiele olbrzymie
Olbrzymie torbiele naskórkowe (giant epidermal cysts), definiowane jako zmiany o średnicy przekraczającej 5 cm, stanowią rzadkie zjawisko kliniczne. 34 W badaniu 19 pacjentów z olbrzymimi torbielami naskórkowymi, 84,2% stanowili mężczyźni, ze średnią wieku 57,7±10,6 lat. 35 Średni czas trwania guza zgłaszany przez pacjentów wynosił 14,8±12,5 lat, co wskazuje na znacznie dłuższy okres rozwoju w porównaniu do typowych torbieli naskórkowych. 36
Olbrzymie torbiele naskórkowe charakteryzują się odrębnymi cechami epidemiologicznymi z przewagą u mężczyzn (stosunek płci 5,3:1), najczęściej w wieku około 50 lat, z długim czasem trwania guza. 37 Są najczęściej zlokalizowane na tylnej stronie ciała i często nie posiadają widocznego ujścia (punktum). 38
Torbiele białe
Nietypowym wariantem są tzw. „białe torbiele naskórkowe” (white epidermoid cysts), które stanowią około 8% wszystkich torbieli naskórkowych w niektórych badaniach. 39 Charakteryzują się nietypowym obrazem radiologicznym – są hiperintensywne w obrazach T1-zależnych MRI i hiperdensyjne w badaniu CT. 40 Przyczyna tej hiperintensywności nie jest jasno zrozumiała, ale obecność cholesterolu, mikrozwapnień, zawartości białkowej, a rzadziej krwawienia lub melaniny, może być czynnikami przyczyniającymi się do tego obrazu. 41
Białe torbiele naskórkowe są zazwyczaj zlokalizowane w okolicy siodełka/nadsiodłowej, środkowej i tylnej jamie czaszki. 42 Mają wyższe ryzyko wycieku i następczego chemicznego zapalenia opon mózgowych w porównaniu do klasycznych torbieli naskórkowych i nawet torbieli skórzastych. 43
Czynniki ryzyka i predyspozycje genetyczne
Torbiele naskórkowe zazwyczaj pojawiają się spontanicznie, jednak istnieją pewne czynniki predysponujące i zaburzenia genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko ich wystąpienia:
Czynniki predysponujące
- Wiek po okresie dojrzewania 44
- Trądzik o ciężkim przebiegu 45
- Akromegalia 46
- Urazy (trauma) 4748
- Zabieg chirurgiczny (torbiele jatrogenne) 4950
- Zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) 51
Zaburzenia genetyczne
Niektóre rzadkie zaburzenia genetyczne mogą zwiększać ryzyko rozwoju licznych torbieli naskórkowych, w tym:
- Zespół Gardnera (rodzinna polipowatość gruczolakowata) 535455
- Zespół Gorlina (zespół znamion podstawnokomórkowych) 5657
- Zespół Favre-Racouchot 5859
- Pachyonychia congenita typu 2 60
Niektóre leki mogą również zwiększać ryzyko rozwoju torbieli naskórkowych:
Historia naturalna i transformacja złośliwa
Torbiele naskórkowe są zmianami łagodnymi, wolno rosnącymi, z tempem wzrostu nieprzekraczającym zwykle 0,5 cm rocznie. 64 Zazwyczaj są bezobjawowe, chyba że ulegną zapaleniu lub zakażeniu. 6566 Większość torbieli nie powoduje problemów i nie wymaga leczenia. 67
Torbiele naskórkowe mogą samoistnie ustępować, chociaż jeśli torbiel opróżni się samoistnie, może nawrócić. 6869 W przypadku ciągłego nawracania lub szybkiego wzrostu torbieli, należy rozważyć możliwość transformacji złośliwej. 70
Transformacja złośliwa
Transformacja złośliwa torbieli naskórkowych jest zjawiskiem rzadkim, obserwowanym w około 1% przypadków. 717273 Najczęściej rozwija się w kierunku raka płaskonabłonkowego (squamous cell carcinoma, SCC), który stanowi około 70% wszystkich przypadków transformacji złośliwej. 7475 Drugim pod względem częstości jest rak podstawnokomórkowy (basal cell carcinoma, BCC), który stanowi około 10% przypadków. 76
Według przeglądu literatury z 2018 roku, rzadko torbiele naskórkowe mogą również przekształcić się w raka z komórek Merkla (Merkel cell carcinoma). 77 Z uwagi na rzadkość występowania transformacji złośliwej, rutynowa ocena histopatologiczna jest konieczna tylko wtedy, gdy obecne są nietypowe objawy kliniczne lub istnieje podejrzenie nowotworu złośliwego. 78
Opcje terapeutyczne i obserwacja
Leczenie torbieli naskórkowych zależy od ich wielkości, lokalizacji, objawów oraz preferencji pacjenta. 79 Małe, bezobjawowe torbiele mogą być bezpiecznie pozostawione bez leczenia. 80
Metody chirurgiczne
Najskuteczniejszą metodą leczenia torbieli naskórkowej jest całkowite chirurgiczne wycięcie z nienaruszonym torebką torbieli. 81 Usunięcie całej wyściółki torbieli zmniejsza ryzyko nawrotu. 82 Dostępne są różne techniki chirurgiczne:
- Konwencjonalne szerokie wycięcie – uznawane za złoty standard leczenia torbieli naskórkowych, ponieważ zapobiega nawrotom. 83
- Technika minimalnego wycięcia – alternatywna metoda, szczególnie odpowiednia dla mniejszych zmian. 84
Wycięcie chirurgiczne pozostawia blizny. 85 Pełne usunięcie torbieli, w tym całego worka i jego zawartości, jest konieczne podczas zabiegu chirurgicznego, co pomaga zmniejszyć ryzyko nawrotu torbieli. 86
Obserwacja torbieli wewnątrzczaszkowych
W przypadku torbieli wewnątrzczaszkowych, postępowanie zależy od objawów i lokalizacji. Zazwyczaj są one monitorowane za pomocą regularnych badań MRI. 87 Leczenie chirurgiczne jest proponowane w przypadku wystąpienia objawów. Jeśli objawy są umiarkowane, a ryzyko operacji jest uznane za znaczne, można w pierwszej kolejności preferować obserwację. 88
Ogólnie rokowanie jest dobre, ale torbiele naskórkowe wewnątrzczaszkowe często wymagają złożonych operacji o wysokim ryzyku, wymagających doświadczenia chirurgicznego w tego typu zmianach. 89 Najczęstsze podejścia chirurgiczne obejmują: dostęp zatrzonowy (36,1%), dostęp podczołowy (19,4%) i dostęp telovelar (19,4%); całkowita resekcja była możliwa w 83,3% przypadków. 90
Powikłania pozabiegowe
Ogólny wskaźnik powikłań pooperacyjnych w przypadku torbieli wewnątrzczaszkowych wynosi około 38,9% i obejmuje:
- Przetrwałe wodogłowie (6 przypadków)
- Aseptyczne chemiczne zapalenie opon mózgowych (2 przypadki)
- Niedowład nerwów VII i VIII (1 przypadek)
- Rzekoma przepuklina oponowa (1 przypadek)
- Dyzartria (1 przypadek)
- Ostre krwawienie podtwardówkowe i drgawki (1 przypadek)
- Przejściowe wodogłowie i krwiak podtwardówkowy (1 przypadek)
- Zatorowość płucna (1 przypadek)
Lokalizacja w obrębie zbiorników środkowych była związana z wodogłowiem przy prezentacji, przedłużoną hospitalizacją i częstością występowania pooperacyjnego wodogłowia. 92
Wnioski i znaczenie kliniczne
Torbiele naskórkowe stanowią najczęstszy rodzaj torbieli skórnych, z wyraźną predylekcją do występowania u młodych dorosłych mężczyzn. 9394 Chociaż są one zmianami łagodnymi, ich diagnostyka różnicowa powinna być dokładna, szczególnie w przypadku nietypowych objawów klinicznych lub radiologicznych. 95
Wczesna diagnoza i usunięcie torbieli naskórkowych i skórzastych są istotne, ponieważ mogą one powodować poważne stygmatyzowanie społeczne, zaburzenia estetyczne i funkcjonalne, dysfagię i dysfonię. 96 Pomimo ich łagodnej biologii, pierwotne wewnątrzczaszkowe guzy naskórkowe stanowią wyzwanie kliniczne ze względu na statystyki nawrotów, brak opcji leczenia systemowego i wysokie wskaźniki powikłań pooperacyjnych, nawet u pacjentów z bardziej oszczędzającą resekcją subtotalną. 97
Ważne jest, aby rozważyć torbiele naskórkowe w diagnostyce różnicowej guzków skórnych, nawet jeśli ich rozmiar i liczba są nietypowe. 98 Odpowiednie badania kliniczne i histopatologiczne guzków barwy skóry są niezbędne do ustalenia ostatecznej diagnozy torbieli naskórkowej. 99
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.