ryzyko cytogenetyczne

Ryzyko cytogenetyczne odnosi się do prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów, które mogą wpływać na rokowanie i odpowiedź na leczenie w różnych chorobach nowotworowych, szczególnie w nowotworach hematologicznych. W praktyce klinicznej najczęściej analizuje się je w kontekście ostrych białaczek szpikowych (AML), zespołów mielodysplastycznych (MDS) oraz przewlekłej białaczki szpikowej (CML).

Pacjentów klasyfikuje się zwykle do trzech grup ryzyka cytogenetycznego: niskiego, pośredniego i wysokiego. Klasyfikacja ta opiera się na obecności specyficznych aberracji chromosomowych wykrywanych za pomocą badań cytogenetycznych, takich jak kariotypowanie, FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) czy metody molekularne. Na przykład, w AML korzystne zmiany cytogenetyczne obejmują t(8;21), inv(16) i t(15;17), podczas gdy niekorzystne obejmują złożony kariotyp czy delecje chromosomów 5 i 7.

Ocena ryzyka cytogenetycznego ma kluczowe znaczenie dla podejmowania decyzji terapeutycznych. Pacjenci z wysokim ryzykiem cytogenetycznym mogą wymagać bardziej intensywnego leczenia, w tym rozważenia wczesnej transplantacji komórek macierzystych, podczas gdy pacjenci z niskim ryzykiem mogą osiągać dobre wyniki przy standardowej chemioterapii. Postęp w dziedzinie genetyki molekularnej pozwala na coraz dokładniejszą stratyfikację ryzyka i personalizację terapii.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl