translokacja chromosomów
Translokacja chromosomów to rodzaj aberracji chromosomowej, w której dochodzi do przemieszczenia fragmentu chromosomu lub fragmentów chromosomów między chromosomami niehomologicznymi. Wyróżnia się translokacje wzajemne (reciprocal), gdzie dwa różne chromosomy wymieniają się fragmentami, oraz translokacje robertsonowskie, gdzie dwa chromosomy akrocentryczne łączą się w jeden metacentryczny.
Translokacje chromosomowe mogą być zrównoważone (balanced), gdy nie dochodzi do utraty lub zyskania materiału genetycznego, lub niezrównoważone (unbalanced), gdy następuje utrata lub dodanie materiału genetycznego. Osoby z translokacją zrównoważoną zazwyczaj nie wykazują objawów klinicznych, jednak mogą być narażone na ryzyko przekazania niezrównoważonej translokacji potomstwu.
W medycynie translokacje chromosomowe mają istotne znaczenie kliniczne, szczególnie w onkologii i genetyce klinicznej. Niektóre translokacje są charakterystyczne dla określonych nowotworów, jak translokacja t(9;22) związana z przewlekłą białaczką szpikową (Philadelphia chromosome) czy t(8;14) występująca w chłoniaku Burkitta. W diagnostyce prenatalnej i poradnictwie genetycznym wykrywanie translokacji ma kluczowe znaczenie dla oceny ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u potomstwa.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak – Patofizjologia i mechanizm
Chłoniaki to heterogenna grupa nowotworów złośliwych wywodzących się z klonalnej proliferacji limfocytów B, T oraz komórek NK. Patogeneza chłoniaków jest wieloczynnikowa i obejmuje przewlekłą stymulację tkanki limfoidalnej, immunosupresję oraz zakażenia wirusowe, takie jak EBV (obecny w ~45% chłoniaka Hodgkina) i CMV. Charakterystyczne dla wielu chłoniaków są translokacje chromosomalne, np. t(14;18)(q32;q21) w chłoniaku grudkowym (FL), prowadzące do deregulacji onkogenów takich jak BCL2 czy MYC. Aktywacja szlaków sygnałowych BCR i NF-κB, mutacje w genach MYD88, CARD11, CD79A/B oraz zaburzenia epigenetyczne odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu proliferacji i przeżycia komórek nowotworowych. W chłoniaku Hodgkina komórki HRS tworzą immunosupresyjne mikrośrodowisko, wykorzystując m.in. aktywację szlaku JAK/STAT i ekspresję białek EBV (LMP1, LMP2), co sprzyja ucieczce immunologicznej i progresji choroby.
centrum rozrodcze, chłoniak, chłoniak Burkitta, chłoniak grudkowy, chłoniak Hodgkina, chłoniak MALT, chłoniak nieziarniczy, glofitamab, Helicobacter pylori, immunoglobulina, komórki B, komórki NK, modyfikator epigenetyczny, mutacja aktywująca, NF-κB, proliferacja limfocytów, przeciwciało bispecyficzne, receptor BCR, szlak JAK-STAT, tkanka limfoidalna, transformacja histologiczna, translokacja chromosomalna, translokacja chromosomów, translokacja t(14;18) - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Etiologia i przyczyny
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest nowotworem mieloproliferacyjnym charakteryzującym się obecnością chromosomu Filadelfia (Ph) u 90-95% pacjentów, powstałego w wyniku translokacji t(9;22)(q34;q11.2). Ta aberracja genetyczna prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego białko o konstytutywnie zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej, które stymuluje niekontrolowaną proliferację komórek mieloidalnych, hamuje apoptozę i zaburza różnicowanie komórek macierzystych szpiku. CML nie jest chorobą dziedziczną, a jej rozwój wiąże się z czynnikami ryzyka takimi jak ekspozycja na wysokie dawki promieniowania jonizującego, wiek (szczyt zachorowań między 40. a 60. rokiem życia) oraz płeć (częstsze występowanie u mężczyzn). W około 5-10% przypadków CML Ph-ujemnych obserwuje się inne mutacje genetyczne (np. SETBP1, ASXL1, NRAS/KRAS), co wiąże się z gorszym rokowaniem i ograniczoną skutecznością inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI).
aberracja chromosomowa, apoptoza, benzen, chromosom Filadelfia, gen BCR-ABL1, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa, komórki białaczkowe, komórki krwiotwórcze, komórki macierzyste szpiku, komórki mieloidalne, marker diagnostyczny, mutacja genetyczna, mutacje genów, nowotwór mieloproliferacyjny, proliferacja komórek, promieniowanie jonizujące, przewlekła białaczka szpikowa, radioterapia, remisja choroby, szpik kostny, terapia celowana, translokacja chromosomów, translokacja genetyczna, wtórny nowotwór