neuropatia włókien cienkich
Neuropatia włókien cienkich (small fiber neuropathy, SFN) to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się uszkodzeniem drobnych, niemielinizowanych włókien nerwowych typu C oraz cienkich, mielinizowanych włókien typu Aδ. Te włókna odpowiadają za przewodzenie bodźców bólowych, temperaturowych oraz autonomicznych.
Główne objawy neuropatii włókien cienkich obejmują piekący ból, parestezje, dyzestezje oraz allodynię, najczęściej zlokalizowane symetrycznie w dystalnych częściach kończyn. Pacjenci mogą również doświadczać zaburzeń autonomicznych, takich jak nieprawidłowa potliwość, zaburzenia troficzne skóry, dysfunkcje układu pokarmowego i moczowo-płciowego oraz nieprawidłowości w regulacji ciśnienia tętniczego.
Diagnostyka neuropatii włókien cienkich opiera się na badaniu klinicznym, ilościowych testach czuciowych (QST), biopsji skóry z oceną gęstości włókien nerwowych oraz badaniu przewodnictwa nerwowego, które często pozostaje prawidłowe. Przyczynami SFN mogą być cukrzyca, amyloidoza, sarkoidoza, choroby autoimmunologiczne, zaburzenia metaboliczne, niedobory witamin, toksyny oraz czynniki genetyczne.
Leczenie neuropatii włókien cienkich obejmuje eliminację przyczyny pierwotnej (jeśli jest możliwa do zidentyfikowania) oraz farmakoterapię objawową bólu neuropatycznego. Stosuje się leki przeciwpadaczkowe (gabapentyna, pregabalina), przeciwdepresyjne (duloksetyna, amitryptylina), opioidy oraz leki miejscowe (kapsaicyna, lidokaina). W niektórych przypadkach pomocne mogą być również metody niefarmakologiczne, takie jak fizjoterapia i neurostymulacja.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Erytromelalgia – Patofizjologia i mechanizm
Erytromelalgia (EM) to złożony zespół kliniczny charakteryzujący się triadą: zaczerwienieniem, uczuciem ciepła i palącym bólem, głównie kończyn. Pierwotna erytromelalgia (PE) wynika z mutacji gain-of-function w genie SCN9A, kodującym kanał sodowy Nav1.7, co prowadzi do hiperpolaryzacyjnego przesunięcia aktywacji, spowolnionej deaktywacji i zwiększonych prądów narastających, skutkując nadpobudliwością neuronów nocyceptywnych i obniżeniem progu generowania potencjałów czynnościowych. Wtórna erytromelalgia wiąże się z zaburzeniami hematologicznymi (np. czerwienica prawdziwa, trombocytemia) i autoimmunologicznymi, gdzie patogeneza obejmuje aktywację płytek, mikrozakrzepicę, dysfunkcję śródbłonka oraz zaburzenia mikrokrążenia. Hipoteza shuntu tętniczo-żylnego tłumaczy objawy przez niedotlenienie tkanek spowodowane nieprawidłowym rozkładem przepływu mikronaczyniowego, a dysautonomia manifestuje się odnerwieniem gruczołów potowych i tętnic, co potwierdzają badania neuropatologiczne i elektrofizjologiczne. Zapalenie neurogenne i dysfunkcja śródbłonka dodatkowo nasilają objawy, a mutacje SCN9A są powiązane z różnorodnymi fenotypami bólowymi, co podkreśla złożoność molekularną choroby.
bloker kanału wapniowego, czerwienica prawdziwa, dysautonomia, erytropoeza, kanał sodowy Nav1.7, mechanizm neuronalny, mikrokrążenie, mutacja genu SCN9A, neuron nocyceptywny, neuropatia drobnych włókien, neuropatia włókien cienkich, pierwotna erytromelalgia, pierwotny hiperaldosteronizm, płytka krwi, potencjał czynnościowy, tlenek azotu, wtórna erytromelalgia, zaburzenie mikrokrążenia, zapalenie neurogenne, zjawisko Raynauda