mutacja domeny kinazy BCR-ABL

Mutacja domeny kinazy BCR-ABL to kluczowa zmiana genetyczna, która odgrywa istotną rolę w patogenezie przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz niektórych przypadków ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL). Powstaje w wyniku translokacji chromosomowej t(9;22), prowadzącej do utworzenia chromosomu Philadelphia i genu fuzyjnego BCR-ABL, kodującego białko o konstytutywnej aktywności kinazy tyrozynowej.

Domena kinazy BCR-ABL jest głównym celem terapeutycznym inhibitorów kinaz tyrozynowych (TKI), takich jak imatynib, nilotynib czy dazatynib. Mutacje w tej domenie stanowią jeden z głównych mechanizmów oporności na leczenie TKI. Najczęstsze mutacje obejmują T315I, Y253H, E255K/V, F359V oraz G250E, które zmieniają strukturę kieszeni wiążącej ATP i uniemożliwiają prawidłowe przyłączanie się inhibitora.

Diagnostyka mutacji domeny kinazy BCR-ABL jest niezbędnym elementem monitorowania pacjentów z CML, zwłaszcza w przypadku niepowodzenia terapeutycznego lub utraty odpowiedzi na leczenie. Wykrycie specyficznych mutacji umożliwia personalizację terapii poprzez dobór odpowiedniego inhibitora kinazy tyrozynowej, który zachowuje aktywność wobec zidentyfikowanej mutacji. Ponatyinib jest obecnie jedynym TKI skutecznym w przypadku mutacji T315I.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl