nondisjunkcja
Nondisjunkcja to zaburzenie procesu podziału komórkowego (mejozy lub mitozy), podczas którego chromosomy homologiczne lub chromatydy siostrzane nie rozdzielają się prawidłowo do komórek potomnych. Zjawisko to stanowi główną przyczynę aneuploidii, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów w komórkach.
W przypadku mejozy nondisjunkcja może wystąpić zarówno w pierwszym, jak i drugim podziale mejotycznym. W pierwszym podziale dochodzi do braku rozdzielenia chromosomów homologicznych, natomiast w drugim – chromatyd siostrzanych. Konsekwencją tego procesu jest powstanie gamet z nieprawidłową liczbą chromosomów (n+1 lub n-1), co prowadzi do zaburzeń genetycznych u potomstwa.
Nondisjunkcja jest przyczyną wielu zespołów chorobowych u ludzi, w tym trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Pataua) oraz aberracji chromosomów płciowych, takich jak zespół Turnera (45,X) czy zespół Klinefeltera (47,XXY). Ryzyko wystąpienia nondisjunkcji wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35. roku życia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Patau (trisomia 13) jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 13, co skutkuje łącznie 47 chromosomami w komórkach pacjenta. Najczęstszą przyczyną jest nondisjunkcja podczas mejozy I u matki (około 91% przypadków), prowadząca do pełnej trisomii 13 (75-80% przypadków). Inne formy to trisomia translokacyjna (20%), mozaikowa (5%) oraz częściowa trisomia 13. Zaburzenie to powoduje poważne wady rozwojowe, w tym holoprozencefalię (24-45% pacjentów), agenezję ciała modzelowatego, wady cewy nerwowej oraz ciężkie wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) i dekstrokardia. Dodatkowo często występują anomalie układu moczowo-płciowego oraz oczne (około 90% pacjentów), w tym mikroftalmia, koloboma i dysplazja siatkówki. Dysplazja trzustki jest uważana za patognomoniczną dla trisomii 13.
aberracja chromosomowa, agenezja ciała modzelowatego, częściowa trisomia, dekstrokardia, gametogeneza, holoprozencefalia, kariotyp, koloboma, kryptorchizm, macica dwurożna, mejoza, mikroftalmia, napad padaczkowy, nerka wielotorbielowata, niepełnosprawność intelektualna, nondisjunkcja, opieka paliatywna, organogeneza, przetrwały przewód tętniczy, przodomózgowie, rozszczep wargi i podniebienia, translokacja Robertsonowska, trisomia 13, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada cewy nerwowej, wnętrostwo, zaćma, zespół Patau