oporność na aktywowane białko C
Oporność na aktywowane białko C (APC) to zaburzenie układu krzepnięcia, które zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej. Jest to jedna z najczęstszych wrodzonych trombofilii, dotykająca ok. 3-8% populacji ogólnej, a w grupach etnicznych europejskich nawet do 15%.
Najczęstszą przyczyną (w ok. 95% przypadków) jest mutacja Leiden w genie czynnika V krzepnięcia (F5), polegająca na substytucji argininy przez glutaminę w pozycji 506. Mutacja ta uniemożliwia prawidłową inaktywację czynnika Va przez aktywowane białko C, co prowadzi do wzmożonej generacji trombiny i stanu nadkrzepliwości.
Heterozygoty mają 5-10 razy wyższe ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), natomiast homozygoty nawet 50-100 razy wyższe w porównaniu z osobami bez mutacji. Ryzyko to znacząco wzrasta przy współistnieniu innych czynników ryzyka, takich jak antykoncepcja hormonalna, ciąża, połóg, unieruchomienie czy zabiegi operacyjne.
Diagnostyka opiera się na badaniach koagulologicznych (test oporności na APC) oraz badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji Leiden. Leczenie obejmuje profilaktykę przeciwzakrzepową w sytuacjach zwiększonego ryzyka oraz leczenie przeciwkrzepliwe w przypadku wystąpienia epizodów zakrzepowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Asubtela 3 mg + 0,03 mg
Lek Asubtela, zawierający 3 mg drospirenonu i 0,03 mg etynyloestradiolu, jest złożonym doustnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentek z nadwrażliwością na składniki preparatu, w tym laktozę jednowodną (62 mg/tabletka). Przeciwwskazania obejmują aktywną lub przebyłą żylna chorobę zakrzepowo-zatorową (DVT, PE), dziedziczne lub nabyte predyspozycje do VTE (np. oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S), a także wysokie ryzyko VTE związane z wieloma czynnikami ryzyka lub planowanymi rozległymi zabiegami operacyjnymi. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentek z tętniczymi zaburzeniami zakrzepowo-zatorowymi (np. zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, TIA), migreną z ogniskowymi objawami neurologicznymi, cukrzycą z powikłaniami naczyniowymi, ciężkim nadciśnieniem tętniczym oraz ciężką dyslipoproteinemią.
antykoagulant toczniowy, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, dławica piersiowa, drospirenon, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol, guz wątroby, hiperhomocysteinemia, krwawienie z dróg rodnych, laktoza jednowodna, migrena z ogniskowymi objawami, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, niewydolność nerek, nowotwór złośliwy, oporność na aktywowane białko C, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, złożony doustny środek antykoncepcyjny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Vines 60 mcg + 15 mcg
Lek Vines, zawierający 60 µg gestodenu i 15 µg etynyloestradiolu, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym w formie tabletek powlekanych. Przeciwwskazania do jego stosowania obejmują nadwrażliwość na składniki, obecność lub ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (np. aktywna lub przebyta zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, genetyczne defekty takie jak oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S), a także tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe (np. zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, migrena z ogniskowymi objawami neurologicznymi). Dodatkowo, lek jest przeciwwskazany u pacjentek z nowotworami zależnymi od estrogenów, ciężkimi chorobami wątroby, nerek, nieznanym krwawieniem z dróg rodnych oraz zapaleniem trzustki z ciężką hipertrójglicerydemią. Tabletki zawierają laktozę (40,118 mg w tabletkach aktywnych, 37,26 mg w placebo) oraz barwnik E110 w tabletkach placebo, co należy uwzględnić u pacjentek z nietolerancją.
antykoagulant toczniowy, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, dyslipoproteinemia, glekaprewir/pibrentaswir, hiperhomocysteinemia, hipertrójglicerydemia, hormonalny środek antykoncepcyjny, laktoza jednowodna, migrena z ogniskowymi objawami, nadciśnienie tętnicze, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nowotwór piersi, nowotwór wątroby, ombitaswir parytaprewir rytonawir, oporność na aktywowane białko C, powikłania naczyniowe cukrzycy, przeciwciała antyfosfolipidowe, przemijający napad niedokrwienny, rak trzonu macicy, sofosbuwir welpataswir woksylaprewir, tabletka placebo, tabletka powlekana, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, zakrzepica żył głębokich, zapalenie trzustki, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Sidretella 20 3 mg + 0,02 mg
Lek Sidretella 20, zawierający 0,02 mg etynyloestradiolu i 3 mg drospirenonu, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentek z ryzykiem lub historią żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), w tym zakrzepicy żył głębokich (DVT) i zatorowości płucnej (PE). Przeciwwskazania obejmują również dziedziczne lub nabyte predyspozycje do VTE, takie jak oporność na aktywowane białko C (czynnik V Leiden), niedobory antytrombiny III, białka C i białka S, a także planowane lub przebyty rozległy zabieg chirurgiczny z długotrwałym unieruchomieniem. Ponadto, lek jest niewskazany u pacjentek z zaburzeniami zakrzepowo-zatorowymi tętnic (ATE), w tym po zawale mięśnia sercowego, udarze mózgu, migrenie z aurą oraz przy obecności czynników ryzyka takich jak hiperhomocysteinemia, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, ciężkie nadciśnienie tętnicze i dyslipoproteinemia.
antykoagulant toczniowy, choroba wątroby, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol i drospirenon, guz wątroby, hiperhomocysteinemia, krwawienie z pochwy, migrena z objawami ogniskowymi, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nietolerancja laktozy, niewydolność nerek, nowotwór narządów płciowych, nowotwór złośliwy, oporność na aktywowane białko C, przeciwciało antyfosfolipidowe, przeciwciało antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, udar mózgu, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zaburzenie zakrzepowo-zatorowe tętnic, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, złożony hormonalny środek antykoncepcyjny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Lesine 3 mg + 0,03 mg
Lek Lesine, zawierający 3 mg drospirenonu i 0,03 mg etynyloestradiolu w formie tabletek powlekanych, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentek z ryzykiem lub obecnością chorób zakrzepowo-zatorowych, zarówno żylnych (np. aktywna lub przebyta zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, dziedziczne zaburzenia krzepnięcia) jak i tętniczych (np. zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, migrena z aurą). Ponadto, preparat jest przeciwwskazany u pacjentek z ciężką chorobą wątroby lub guzami wątroby, ciężką lub ostrą niewydolnością nerek, a także u osób z nowotworami hormonozależnymi narządów płciowych lub piersi. Istotne jest także unikanie stosowania Lesine w przypadku krwawień z dróg rodnych o nieustalonej etiologii oraz u pacjentek z nadwrażliwością na drospirenon, etynyloestradiol lub substancje pomocnicze, w tym laktozę jednowodną (62 mg w tabletce), co ma znaczenie przy nietolerancji laktozy.
antykoagulant toczniowy, choroba wątroby, choroba zakrzepowo-zatorowa, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, drospirenon i etynyloestradiol, dyslipoproteinemia, guz wątroby, hiperhomocysteinemia, hormonalny środek antykoncepcyjny, krwawienie z dróg rodnych, laktoza jednowodna, migrena z aurą, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nietolerancja laktozy, niewydolność nerek, nowotwór hormonozależny, oporność na aktywowane białko C, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, udar mózgu, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Liberelle 0,25 mg + 0,035 mg
Produkt leczniczy Liberelle, zawierający 250 µg norgestimatu i 35 µg etynyloestradiolu, jest przeciwwskazany u pacjentek z aktywną lub przebytą żylno- i tętniczo-zakrzepową chorobą, w tym z zakrzepicą żył głębokich, zatorowością płucną, zawałem mięśnia sercowego, udarem mózgu oraz z dziedzicznymi lub nabytymi predyspozycjami do tych stanów (np. oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i S, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych). Dodatkowo, preparat jest przeciwwskazany u pacjentek z wysokim ryzykiem zakrzepowo-zatorowym wynikającym z wielu czynników ryzyka, takich jak cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, ciężkie nadciśnienie tętnicze czy ciężka dyslipoproteinemia. Należy również unikać stosowania Liberelle u pacjentek z ciężką chorobą wątroby, guzami wątroby, żółtaczką cholestatyczną w ciąży, nowotworami zależnymi od hormonów płciowych, przerostem endometrium, nieustalonym krwawieniem z dróg rodnych oraz powikłaniami sercowymi i zapaleniem trzustki z ciężką hipertriglicerydemią.
antykoagulant toczniowy, choroba naczyń mózgowych, ciężka choroba wątroby, ciężka dyslipoproteinemia, ciężkie nadciśnienie tętnicze, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dazabuwir, dławica piersiowa, etynyloestradiol, glekaprewir z pibrentaswirem, guz wątroby, hiperhomocysteinemia, hipertriglicerydemia, krwawienie z dróg rodnych, migrena z ogniskowymi objawami neurologicznymi, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, norgestimat, ombitaswir, oporność na aktywowane białko C, parytaprewir, przeciwciało antyfosfolipidowe, przeciwciało antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, przerost endometrium, rytonawir, sofosbuwir z welpataswirem, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, woksylaprewir, zakrzepica żył głębokich, zapalenie trzustki, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żółtaczka cholestatyczna, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Sidretella 30 3 mg + 0,03 mg
Lek Sidretella 30, zawierający 3 mg drospirenonu i 0,03 mg etynyloestradiolu, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym, którego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentek z ryzykiem lub występowaniem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), w tym zakrzepicy żył głębokich (DVT) i zatorowości płucnej (PE). Przeciwwskazania obejmują także stany predysponujące do VTE, takie jak oporność na aktywowane białko C (APC), niedobory antytrombiny III, białka C i białka S, a także planowane rozległe zabiegi chirurgiczne z długotrwałym unieruchomieniem. Ponadto, lek jest niewskazany u pacjentek z tętniczymi zaburzeniami zakrzepowo-zatorowymi (ATE), w tym po zawale mięśnia sercowego, udarze mózgu, przemijającym napadzie niedokrwiennym (TIA) oraz u osób z dziedziczną lub nabytą skłonnością do ATE, np. hiperhomocysteinemią czy obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych. Migrena z ogniskowymi objawami neurologicznymi również stanowi przeciwwskazanie do stosowania Sidretella 30.
antykoagulant toczniowy, choroba wątroby, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dławica piersiowa, drospirenon, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol, glekaprewir, guz wątroby, hiperhomocysteinemia, hormonalny środek antykoncepcyjny, krwawienie z pochwy, lek przeciwzakrzepowy, migrena z ogniskowymi objawami, nadciśnienie tętnicze, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nietolerancja laktozy, niewydolność nerek, nowotwór hormonozależny, nowotwór narządów płciowych, ombitaswir, oporność na aktywowane białko C, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała antykardiolipinowe, przemijający napad niedokrwienny, sofosbuwir, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, udar mózgu, zabieg chirurgiczny, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Qlaira 3 mg (tabletka ciemnożółta); 2 mg + 2 mg (tabletka czerwona); 2 mg + 3 mg (tabletka jasnożółta); 1 mg (tabletka ciemnoczerwona)
Qlaira to złożony hormonalny produkt antykoncepcyjny zawierający estradiol walerianian w dawkach 3 mg, 2 mg, 1 mg oraz dienogest w dawkach 2 mg i 3 mg, w zależności od koloru tabletki. Lek jest przeciwwskazany u pacjentek z nadwrażliwością na substancje czynne lub pomocnicze, w tym laktozę (do 50 mg na tabletkę). Szczególne przeciwwskazania dotyczą pacjentek z aktualną lub przebytą żylno-zakrzepową chorobą zakrzepowo-zatorową (VTE), w tym zakrzepicą żył głębokich i zatorowością płucną, a także z dziedzicznymi lub nabytymi predyspozycjami do VTE, takimi jak oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C i białka S. Ponadto, przeciwwskazaniem jest planowany rozległy zabieg operacyjny z długotrwałym unieruchomieniem oraz wysokie ryzyko VTE wynikające z obecności wielu czynników ryzyka.
antykoagulant toczniowy, ciężkie nadciśnienie tętnicze, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dienogest, dławica piersiowa, długotrwałe unieruchomienie, dyslipoproteinemia, estradiol walerianian, hiperhomocysteinemia, krwawienie z dróg rodnych, migrena z ogniskowymi objawami, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, nowotwór zależny od hormonów płciowych, oporność na aktywowane białko C, przeciwciała antyfosfolipidowe, przemijający napad niedokrwienny, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, złożony hormonalny produkt antykoncepcyjny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Axia Forte Plus 3 mg + 0,03 mg
Axia Forte Plus, zawierający 0,03 mg etynyloestradiolu i 3 mg drospirenonu, jest złożonym hormonalnym środkiem antykoncepcyjnym w formie tabletek powlekanych, którego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentek z nadwrażliwością na składniki leku, a także u osób z aktywną lub przebytą żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (DVT, PE) oraz z dziedzicznymi lub nabytymi predyspozycjami do zakrzepicy, takimi jak oporność na aktywowane białko C, niedobory antytrombiny III, białka C lub S. Przeciwwskazania obejmują również wysokie ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, np. w przypadku rozległych zabiegów operacyjnych z długotrwałym unieruchomieniem. Ponadto, lek jest niewskazany u pacjentek z tętniczymi zaburzeniami zakrzepowo-zatorowymi, w tym zawałem mięśnia sercowego, udarem mózgu, migreną z ogniskowymi objawami neurologicznymi oraz obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych lub hiperhomocysteinemią. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentek z cukrzycą z powikłaniami naczyniowymi, ciężkim nadciśnieniem tętniczym i ciężką dyslipoproteinemią.
antykoagulant toczniowy, choroba wątroby, cukrzyca z powikłaniami naczyniowymi, czynnik V Leiden, dazabuwir, dławica piersiowa, drospirenon, dyslipoproteinemia, etynyloestradiol, glekaprewir, hiperhomocysteinemia, hormonalny środek antykoncepcyjny, krwawienie z pochwy, laktoza bezwodna, laktoza jednowodna, migrena z ogniskowymi objawami, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje czynne, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, niewydolność nerek, nowotwór wątroby, nowotwór zależny od hormonów płciowych, ombitaswir, oporność na aktywowane białko C, przeciwciała antyfosfolipidowe, przemijający napad niedokrwienny, sofosbuwir, tętnicze zaburzenia zakrzepowo-zatorowe, udar, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Skłonność do zakrzepicy – Epidemiologia
Trombofilia, definiowana jako zwiększona skłonność do zakrzepicy, obejmuje zarówno wrodzone, jak i nabyte czynniki ryzyka. W populacji kaukaskiej częstość występowania trombofilii wynosi około 10%, z mutacją czynnika V Leiden (1-20%) i mutacją protrombiny G20210A (2-8%) jako najczęstszymi wariantami genetycznymi. Homozygotyczna mutacja czynnika V Leiden występuje u około 1 na 5000 osób, a mutacja protrombiny u 1,7-3% populacji europejskiej. Niedobory naturalnych antykoagulantów, takich jak antytrombina, białko C i białko S, są rzadsze, z częstością od 0,02% do 2% w populacji ogólnej. Zakrzepica żylna, z częstością 1-5 na 1000 osób rocznie, jest istotnym problemem klinicznym, szczególnie u pacjentów z trombofilią, u których ryzyko nawrotów może sięgać 3500-10500 na 100 000 osobolat. W ciąży ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) wzrasta 4-5-krotnie, a trombofilia jest wykrywana u 20-50% pacjentek z ŻChZZ w tym okresie, co podkreśla konieczność ścisłego monitorowania i profilaktyki przeciwzakrzepowej.
czynnik V Leiden, hiperhomocysteinemia, mutacja heterozygotyczna, mutacja homozygotyczna, nawracająca zakrzepica żylna, niedobór antytrombiny, niedobór antytrombiny III, niedobór białka C, niedobór białka S, oddzielenie łożyska, ograniczenie wzrostu płodu, oporność na aktywowane białko C, stan przedrzucawkowy, terapia przeciwzakrzepowa, trombofilia, trombofilia dziedziczna, trombofilia nabyta, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zakrzep krwi, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, złożona heterozygotyczność, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa