zwiększone stężenie amoniaku

Zwiększone stężenie amoniaku (hiperamonemia) to stan kliniczny charakteryzujący się podwyższonym poziomem amoniaku we krwi powyżej wartości referencyjnych, które typowo wynoszą 11-32 μmol/l u dorosłych. Amoniak jest produktem przemiany białek, a jego metabolizm i detoksykacja zachodzą głównie w wątrobie w cyklu mocznikowym.

Najczęstszymi przyczynami hiperamonemii są zaburzenia czynności wątroby, w tym marskość, ostre uszkodzenie wątroby, zespół Reye’a oraz wrodzone defekty cyklu mocznikowego. Inne przyczyny obejmują niewydolność nerek, krwawienie do przewodu pokarmowego, nadmierne spożycie białka, stosowanie niektórych leków (np. kwasu walproinowego) oraz infekcje wywołane przez bakterie produkujące ureazę.

Klinicznie hiperamonemia może manifestować się objawami neurologicznymi o różnym nasileniu – od łagodnych, jak drażliwość, bóle głowy i zaburzenia koncentracji, po ciężkie, takie jak splątanie, drgawki, encefalopatia wątrobowa, śpiączka, a w skrajnych przypadkach obrzęk mózgu i zgon. Objawy narastają wraz ze wzrostem stężenia amoniaku we krwi.

Diagnostyka hiperamonemii obejmuje oznaczenie stężenia amoniaku we krwi, badania oceniające funkcję wątroby, badania genetyczne w kierunku wrodzonych zaburzeń metabolicznych oraz badania obrazowe. Leczenie zależy od przyczyny i obejmuje ograniczenie podaży białka, stosowanie leków wiążących amoniak (laktuloza, neomycyna, rifaksymina), suplementację L-argininy lub L-ornityny w zaburzeniach cyklu mocznikowego, a w ciężkich przypadkach – hemodializę lub hemofiltrację.