zespół TAFRO
Zespół TAFRO jest rzadkim schorzeniem z grupy chorób związanych z chorobą Castlemana, charakteryzującym się konstelacją objawów, od których pochodzi jego nazwa: trombocytopenia (T), anasarca (A), gorączka (F), retikulinowe włóknienie szpiku (R) oraz organomegalia (O). Po raz pierwszy został opisany w 2010 roku w Japonii, ale obecnie rozpoznawany jest na całym świecie.
Patofizjologia zespołu TAFRO nie jest w pełni poznana, ale uważa się, że kluczową rolę odgrywa nadmierna aktywacja cytokin prozapalnych, szczególnie IL-6 i VEGF. W przeciwieństwie do wieloogniskowej choroby Castlemana związanej z wirusem HHV-8, zespół TAFRO występuje zwykle u pacjentów seronegatywnych. Choroba ma gwałtowny przebieg z szybko postępującą niewydolnością wielonarządową.
Diagnostyka zespołu TAFRO wymaga spełnienia kryteriów klinicznych oraz wykluczenia innych jednostek chorobowych. Kluczowe znaczenie ma biopsja węzłów chłonnych, która zwykle wykazuje zmiany typowe dla choroby Castlemana typu naczyniowo-szklistego. Badania laboratoryjne wykazują trombocytopenię, podwyższone markery zapalne, zaburzenia funkcji nerek i wątroby oraz podwyższony poziom VEGF przy stosunkowo niskim poziomie IL-6.
Leczenie zespołu TAFRO jest trudne i wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. W pierwszej linii stosuje się glikokortykosteroidy oraz tocilizumab (antagonista receptora IL-6). W przypadkach opornych rozważa się zastosowanie rytuksymabu, cyklosporyny A, talidomidu lub kombinacji cytostatyków. Pomimo leczenia, śmiertelność w zespole TAFRO pozostaje wysoka, a wczesne rozpoznanie i agresywne leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba castlemana – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Castlemana (CD) to rzadkie limfoproliferacyjne schorzenie o niejasnej etiologii, wymagające kompleksowej diagnostyki obejmującej badania kliniczne, obrazowe, laboratoryjne oraz histopatologiczne. Kluczowym badaniem jest biopsja wycinająca węzła chłonnego, umożliwiająca ocenę charakterystycznej architektury węzła, niezbędnej do rozpoznania. Diagnostyka różnicowa obejmuje wykluczenie chłoniaków, chorób autoimmunologicznych (np. toczeń rumieniowaty, choroba IgG4-zależna) oraz infekcji (HIV, HHV-8, EBV). Badania obrazowe (CT, PET, MRI, USG) pozwalają na ocenę rozległości i typu choroby (unicentryczna vs. multicentryczna). Typowe parametry laboratoryjne to m.in. podwyższone CRP, OB, niedokrwistość, trombocytopenia lub trombocytoza, hipergammaglobulinemia, hipoalbuminemia oraz często podwyższone stężenie IL-6, szczególnie w MCD. W 2017 roku wprowadzono międzynarodowe kryteria diagnostyczne dla idiopatycznej wieloogniskowej choroby Castlemana (iMCD), wymagające obecności charakterystycznych cech histopatologicznych i powiększonych węzłów chłonnych ≥1 cm w co najmniej dwóch stacjach, a także spełnienia kryteriów klinicznych i laboratoryjnych.
badanie ultrasonograficzne, białko C-reaktywne, biopsja węzła chłonnego, biopsja wycinająca, chłoniak, choroba Castlemana, choroba IgG4-zależna, cytokiny prozapalne, hepatomegalia, HHV-8, hipergammaglobulinemia, hipoalbuminemia, idiopatyczna wieloogniskowa choroba Castlemana, interleukina-6, kiła, małopłytkowość, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, nadpłytkowość, niedokrwistość, OB, organomegalia, pozytonowa tomografia emisyjna, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, schorzenie limfoproliferacyjne, splenomegalia, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, tomografia komputerowa, trombocytopenia, trombocytoza, unicentryczna choroba Castlemana, wieloogniskowa choroba Castlemana, włóknienie szpiku, wodobrzusze, zakażenie EBV, zakażenie HIV, zespół POEMS, zespół TAFRO