porfiria ostra

Porfiria ostra to grupa rzadkich chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami w szlaku biosyntezy hemu, co prowadzi do gromadzenia się w organizmie toksycznych porfiryn i ich prekursorów. Najczęstszą postacią jest ostra porfiria przerywana (AIP), dziedziczona autosomalnie dominująco.

Klinicznie porfiria ostra objawia się napadowymi atakami silnego bólu brzucha, często mylonymi z „ostrym brzuchem”, którym towarzyszą objawy neuropsychiatryczne: neuropatia obwodowa, zaburzenia świadomości, drgawki, halucynacje oraz zaburzenia wegetatywne (tachykardia, nadciśnienie, zaparcia). Charakterystyczne jest wydalanie ciemnego moczu po ekspozycji na światło.

Czynnikami wyzwalającymi ostre napady są niektóre leki (barbiturany, sulfonamidy, hormony steroidowe), alkohol, infekcje, głodzenie oraz stres. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia porfobilinogenu i kwasu δ-aminolewulinowego w moczu oraz badaniach genetycznych.

Leczenie ostrego napadu obejmuje dożylne podawanie hematyny (hemina ludzka), wysokie dawki glukozy, leczenie objawowe bólu oraz eliminację czynników wyzwalających. Rokowanie jest dobre przy wczesnym rozpoznaniu i odpowiednim postępowaniu, jednak nawracające ataki mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń neurologicznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl