delecja chromosomu 5q

Delecja chromosomu 5q, znana również jako zespół 5q- lub zespół delecji 5q, to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się utratą części długiego ramienia chromosomu 5. Najczęściej występuje jako nabyta anomalia w komórkach szpiku kostnego i jest klasyfikowana jako podtyp zespołu mielodysplastycznego (MDS).

Klinicznie zespół 5q- charakteryzuje się niedokrwistością makrocytową, prawidłową lub podwyższoną liczbą płytek krwi, hipolobulacją jąder megakariocytów (komórek produkujących płytki krwi) oraz niskim ryzykiem progresji do ostrej białaczki szpikowej. U pacjentów często obserwuje się zależność od transfuzji, zmęczenie i inne objawy wynikające z niedokrwistości.

Leczenie delecji 5q zależy od nasilenia objawów. Lenalidomid (Revlimid) jest lekiem pierwszego wyboru, szczególnie skutecznym w tym podtypie MDS, gdyż działa bezpośrednio na komórki z aberracją 5q, prowadząc do uniezależnienia od transfuzji u około 67% pacjentów. W przypadkach opornych na leczenie rozważa się przeszczepienie komórek macierzystych, szczególnie u młodszych pacjentów.

Rokowanie w zespole 5q- jest stosunkowo dobre w porównaniu z innymi podtypami MDS, z medianą przeżycia wynoszącą około 5-6 lat. Regularny monitoring hematologiczny jest niezbędny dla oceny odpowiedzi na leczenie i wczesnego wykrycia progresji choroby.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl