amyloidoza
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się zewnątrzkomórkowym odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek (amyloidu) w różnych tkankach i narządach. Białka te układają się w struktury β-kartkowe, które są oporne na degradację i zaburzają prawidłowe funkcjonowanie zajętych organów.
Wyróżniamy kilka głównych typów amyloidozy, w tym AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin), AA (białko amyloidu A), ATTR (transtyretynowa) oraz rzadsze formy. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji złogów amyloidu i mogą obejmować niewydolność serca, nefropatię, neuropatię, hepatomegalię, makroglosję oraz zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego.
Diagnostyka amyloidozy opiera się na badaniu histopatologicznym z barwieniem czerwienią Kongo, które uwidacznia charakterystyczną dwójłomność w świetle spolaryzowanym. Nowoczesne metody diagnostyczne obejmują spektrometrię masową, scyntygrafię z użyciem znaczników specyficznych dla amyloidu oraz badania genetyczne w przypadku form dziedzicznych.
Leczenie amyloidozy zależy od jej typu. W amyloidozie AL stosuje się chemioterapię i przeszczepienie komórek macierzystych, w ATTR dostępne są stabilizatory transtyretyny (tafamidis) oraz terapie wyciszające gen (patisiran, inotersen), natomiast w amyloidozie AA kluczowe jest leczenie choroby podstawowej. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii ma istotne znaczenie dla rokowania pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pęknięta śledziona – Patofizjologia i mechanizm
Pęknięcie śledziony (ruptura splenis) jest stanem zagrożenia życia, wynikającym z przerwania ciągłości torebki i miąższu śledziony, co prowadzi do krwawienia do jamy otrzewnowej. Urazy tępe, zwłaszcza w wyniku wypadków komunikacyjnych, stanowią 50-75% przypadków, a złamania żeber po lewej stronie dolnej klatki piersiowej mogą wskazywać na uszkodzenie śledziony u 20% pacjentów. Istnieją dwa główne typy pęknięć: przeztorebkowe, powodujące natychmiastowe krwawienie i ryzyko wstrząsu hipowolemicznego, oraz podtorebkowe (dwufazowe), z opóźnionym pęknięciem torebki. Samoistne pęknięcie, rzadziej spotykane, jest związane z powiększeniem śledziony (splenomegalią) w przebiegu chorób zakaźnych (np. mononukleoza zakaźna, malaria), hematologicznych, nowotworowych czy metabolicznych. Powiększona śledziona jest bardziej podatna na uszkodzenia z powodu rozciągnięcia i ścieńczenia torebki oraz zwiększonej masy narządu. Warto podkreślić, że śmiertelność w urazowym pęknięciu wynosi około 10%, a w samoistnym przekracza 80% bez natychmiastowej interwencji.
amyloidoza, angioembolizacja, cytomegalia, dur brzuszny, jama brzuszna, kolonoskopia, krwiak podtorebkowy, krwotok śródmiąższowy, malaria, mononukleoza zakaźna, nadciśnienie wrotne, niedokrwistość hemolityczna, opóźnione pęknięcie śledziony, pęknięcie śledziony, ropień śledziony, samoistne pęknięcie śledziony, sferocytoza wrodzona, splenektomia, splenomegalia, tępy uraz, tętniak rzekomy, tętnica śledzionowa, toczeń rumieniowaty układowy, trombocytoza, wstrząs krwotoczny, zakażenie Salmonella, zawał śledziony, zespół OPSI - Leksykon chorób i schorzeń
Odleżyny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Odleżyny (decubitus) to uszkodzenia skóry i tkanek głębszych powstające na skutek długotrwałego ucisku prowadzącego do niedokrwienia i martwicy, najczęściej lokalizujące się nad wyniosłościami kostnymi. Wskaźnik zapadalności na odleżyny stopnia 2 lub cięższe wynosi około 0,06 na tydzień hospitalizacji (95% CI 0,05-0,07). Odleżyny znacząco zwiększają ryzyko śmierci: pacjenci z istniejącymi odleżynami mają RR = 1,9, z nowo rozwiniętymi RR = 3,1, a z nieuleczonymi RR = 3,3. Powikłania infekcyjne, zwłaszcza osteomyelitis (stwierdzona u 86% pacjentów z odleżynami IV stopnia), oraz sepsa stanowią poważne zagrożenie. Diagnostyka osteomyelitis opiera się na kombinacji testów (WBC, OB, radiografia) o czułości 89% i swoistości 88%. Leczenie jest skuteczniejsze w odleżynach II stopnia (70% gojenia w 6 miesięcy) niż w stopniach III (50%) i IV (30%).
amyloidoza, bakteriemia, czułość diagnostyczna, dodatnia wartość predykcyjna, martwica tkanek, mikrokrążenie, model predykcyjny, niedokrwienie, niewydolność nerek, odleżyna, odleżyna II stopnia, odleżyna III stopnia, odleżyna IV stopnia, paraplegia, posocznica, przedział ufności, ryzyko względne, skala Bradena, swoistość diagnostyczna, uczenie maszynowe, ujemna wartość predykcyjna, wentylacja mechaniczna, wskaźnik zapadalności, wyniosłość kostna, zapalenie kości i szpiku, zapalenie tkanki łącznej, znieczulenie - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Bradykardia – Etiologia i przyczyny
Bradykardia definiowana jest jako spoczynkowa częstość rytmu serca poniżej 60 uderzeń na minutę, choć klinicznie istotna bradykardia może być rozpatrywana przy wartościach 50 lub nawet 40 uderzeń/min. Etiologia bradykardii jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny fizjologiczne (np. adaptacja u sportowców, sen, starszy wiek) oraz patologiczne, które można podzielić na wewnątrzpochodne (np. choroba niedokrwienna serca, zespół chorego węzła zatokowego, blok przedsionkowo-komorowy) i zewnątrzpochodne (np. stymulacja wagalna, zaburzenia metaboliczne, niedoczynność tarczycy, leki takie jak beta-adrenolityki czy glikozydy nasercowe). Mechanizmy patofizjologiczne obejmują dysfunkcję węzła zatokowego, blok przedsionkowo-komorowy oraz zaburzenia przewodzenia impulsów elektrycznych w sercu, często związane z degeneracyjnym zwłóknieniem tkanki przewodzącej lub uszkodzeniem serca w przebiegu chorób podstawowych.
amyloidoza, arytmia płodowa, beta-adrenolityk, bezdech senny, blok przedsionkowo-komorowy, bloker kanału wapniowego, błonica, borelioza, bradykardia, bradykardia odruchowa, bradykardia zatokowa, całkowity blok serca, centralny bezdech, choroba Chagasa, choroba niedokrwienna serca, choroba wieńcowa, dur brzuszny, dysfunkcja węzła zatokowego, dystrofia mięśniowa, glikozyd nasercowy, gorączka reumatyczna, hemochromatoza, hiperkaliemia, hipoglikemia, hipoksja, jadłowstręt psychiczny, kardiomiopatia, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość zatoki szyjnej, niedoczynność tarczycy, odruch Cushinga, odruch nurkowy, odruch oczno-sercowy, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina, węzeł zatokowo-przedsionkowy, węzeł zatokowy, wrodzona wada serca, względna bradykardia, zaburzenie autonomiczne, zaburzenie rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, zawał mięśnia sercowego, zespół chorego węzła zatokowego - Leksykon chorób i schorzeń
Niskie ciśnienie krwi (hipotonia) – Etiologia i przyczyny
Hipotonia definiowana jest jako ciśnienie tętnicze poniżej 90/60 mmHg i może mieć podłoże fizjologiczne (np. u osób z dobrą sprawnością fizyczną, u młodych lub w wyniku czynników genetycznych) lub patologiczne. Najczęstsze przyczyny patologiczne to hipowolemia spowodowana odwodnieniem (np. w wyniku wymiotów, biegunki, nadmiernego pocenia się, stosowania diuretyków), utrata krwi (urazy, krwawienia wewnętrzne), niewydolność serca (zawał, zaburzenia rytmu, kardiomiopatie), choroby endokrynologiczne (choroba Addisona, niedoczynność tarczycy, hipoglikemia), zaburzenia układu nerwowego (choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy, neuropatie autonomiczne) oraz stany nagłe jak sepsa i anafilaksja. Hipotonia ortostatyczna definiowana jest jako spadek ciśnienia skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut po pionizacji i jest częsta u osób starszych (3-26% pacjentów z nadciśnieniem) oraz w przebiegu neuropatii autonomicznej i odwodnienia. Hipotonia poposiłkowa występuje u około 20% pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem i chorobą wieńcową, spowodowana jest rozszerzeniem naczyń trzewnych po posiłku.
alfa-blokery, amyloidoza, anafilaksja, antagoniści receptora angiotensyny, beta-blokery, blokery kanału wapniowego, choroba Addisona, choroba Parkinsona, choroba zastawkowa serca, diuretyki, hipoglikemia, hipotonia, hipotonia ortostatyczna, hipotonia poposiłkowa, hipowolemii, inhibitory ACE, kardiomiopatia restrykcyjna, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niewydolność autonomiczna, niewydolność serca, otępienie z ciałami Lewy’ego, sepsa, wstrząs dystrybucyjny, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, wstrząs obturacyjny, wstrząs septyczny, zaburzenia rytmu serca, zanik wieloukładowy, zawał serca, zespół Waterhouse’a-Friderichsena - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Diagnostyka i diagnoza
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, które wpływają na funkcję pompowania serca i wymagają wielospecjalistycznej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne, badania laboratoryjne (morfologia, poziom żelaza, funkcje nerek, wątroby, tarczycy, BNP/NT-proBNP, troponiny), obrazowe (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca – CMR, RTG klatki piersiowej) oraz inwazyjne (cewnikowanie serca, biopsja endomiokardialna). Echokardiografia pozwala ocenić m.in. grubość ścian serca (≥15 mm w HCM), frakcję wyrzutową (EF <40% w DCM) oraz funkcję skurczową i rozkurczową, natomiast CMR umożliwia dokładniejszą ocenę tkanek, włóknienia i blizn, co jest istotne w stratyfikacji ryzyka nagłego zgonu sercowego. Diagnostyka EKG i monitorowanie Holterem są kluczowe w wykrywaniu zaburzeń rytmu, które często towarzyszą kardiomiopatii, zwłaszcza przerostowej, gdzie EKG jest nieprawidłowe u 95% pacjentów.
amyloidoza, angiografia wieńcowa, arytmia, biopsja mięśnia sercowego, cewnikowanie serca, choroba Fabry’ego, choroba wieńcowa, echokardiografia, elektrokardiogram, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, holter EKG, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mięsień sercowy, mikroRNA, morfologia krwi, mutacja genetyczna, nagły zgon sercowy, niewydolność serca, peptyd natriuretyczny, próba wysiłkowa, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia mięśnia sercowego, sekwencjonowanie egzomu, szmer serca, tomografia komputerowa serca, troponina, zaciskające zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie w nasieniu – Etiologia i przyczyny
Hematospermia, definiowana jako obecność krwi w ejakulacie, najczęściej ma etiologię infekcyjną lub zapalną, stanowiącą około 40% przypadków, zwłaszcza u mężczyzn poniżej 40. roku życia. Do najczęstszych patogenów należą bakterie (np. Escherichia coli), wirusy (CMV, HIV) oraz patogeny przenoszone drogą płciową (rzeżączka, chlamydia). Jatrogenne przyczyny, takie jak biopsja prostaty (występująca u 80% pacjentów po zabiegu) czy TURP, również często prowadzą do hematospermii, która może utrzymywać się do 4 tygodni. U mężczyzn powyżej 40. roku życia dominują przyczyny związane z gruczołem krokowym, takie jak BPH, zapalenie prostaty, kamienie czy torbiele, a także rzadziej nowotwory (około 3,5% przypadków), w tym rak prostaty, jądra i pęcherza moczowego. Diagnostyka powinna uwzględniać także czynniki ogólnoustrojowe, takie jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia krzepnięcia oraz stosowanie leków przeciwkrzepliwych.
amyloidoza, białaczka, chlamydia, chłoniak, choroba przenoszona drogą płciową, choroba von Willebranda, cystoskopia, cytomegalowirus, Escherichia coli, gruźlica, hematospermia, hemofilia, hiperurykemia, HIV, infekcja bakteryjna, infekcja wirusowa, łagodny rozrost gruczołu krokowego, lek przeciwkrzepliwy, malformacja naczyniowa, naczyniak, nadciśnienie tętnicze, opryszczka, przewlekła choroba wątroby, przezcewkowa resekcja gruczołu krokowego, radioterapia miednicy, rak gruczołu krokowego, rak jądra, rak pęcherza moczowego, rak pęcherzyka nasiennego, rzeżączka, schistosomatoza, warfaryna, wazektomia, zaburzenie krzepnięcia krwi, zapalenie cewki moczowej, zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie najądrza, zewnętrzna radioterapia wiązką, zwężenie cewki moczowej, żylaki powrózka nasiennego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nerczycowy – Etiologia i przyczyny
Zespół nerczycowy (ZN) u dzieci charakteryzuje się masywnym białkomoczem (>40 mg/m²/h), hipoalbuminemią (<30 g/L), obrzękami oraz powikłaniami wynikającymi z uszkodzenia bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych. Etiologia ZN jest zróżnicowana i obejmuje postaci pierwotne (idiopatyczne), wtórne oraz wrodzone/genetyczne. Pierwotne ZN, stanowiące około 90% przypadków u dzieci poniżej 10 roku życia, najczęściej związane jest z minimalną zmianą chorobową (MCD, 80-90% u dzieci <5 lat), ogniskowym segmentowym stwardnieniem kłębuszków (FSGS) oraz rzadziej nefropatią błoniastą i błoniasto-rozplemowym zapaleniem kłębuszków (MPGN). Wtórne ZN wiąże się z chorobami autoimmunologicznymi (np. toczeń rumieniowaty układowy), infekcjami (HBV, HCV, HIV), chorobami metabolicznymi (cukrzyca, amyloidoza), nowotworami oraz ekspozycją na leki i toksyny. Wrodzony ZN manifestuje się w pierwszych 3 miesiącach życia i jest najczęściej spowodowany mutacjami genów NPHS1, NPHS2 oraz innymi defektami genetycznymi wpływającymi na strukturę podocytów i błony filtracyjnej kłębuszka.
amyloidoza, białaczka, białkomocz, błona podstawna kłębuszka, błona szczelinowa, błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek, chłoniak, cukrzyca, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, kiła wrodzona, kłębuszek nerkowy, kompleks immunologiczny, malaria, minimalna zmiana chorobowa, nefropatia błoniasta, nefropatia IgA, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, penicylamina, podocyt, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, wirusowe zapalenie wątroby, wrodzony zespół nerczycowy, zakażenie cytomegalowirusem, zakażenie HIV, zapalenie naczyń IgA, zespół Frasiera, zespół nerczycowy, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (pots) – Etiologia i przyczyny
Zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS) to heterogenne zaburzenie autonomicznego układu nerwowego, charakteryzujące się przyspieszeniem częstości akcji serca po pionizacji bez towarzyszącego spadku ciśnienia tętniczego. Patofizjologia POTS obejmuje dysautonomię, zaburzenia hemodynamiczne z zastojem krwi w kończynach dolnych, nadmierną aktywację układu współczulnego (stężenie noradrenaliny ≥600 pg/ml w pozycji stojącej), hipowolemię (zmniejszona objętość osocza i krwi u około 70% pacjentów) oraz mechanizmy autoimmunologiczne z obecnością autoprzeciwciał przeciwko receptorom adrenergicznym, muskarynowym i innym. Wyróżnia się podtypy neuropatyczny, hiperadrenergiczny, hipowolemiczny i autoimmunologiczny, które różnią się dominującymi mechanizmami patofizjologicznymi. Etiologia POTS jest wieloczynnikowa, z udziałem zakażeń (m.in. SARS-CoV-2, wirus Epsteina-Barr, borelioza), czynników genetycznych (mutacje w genie SLC6A2, warianty NOS3 i ADRB2), chorób współistniejących (np. zespół Ehlersa-Danlosa, choroby autoimmunologiczne) oraz zdarzeń życiowych (ciąża, urazy, menopauza). Wtórny POTS może wynikać z cukrzycy, zaburzeń żołądkowo-jelitowych, zespołów paranowotworowych czy niedoborów witamin.
aktywacja układu współczulnego, amyloidoza, atrofia mięśnia sercowego, autoimmunologiczny POTS, autonomiczny układ nerwowy, autoprzeciwciała, borelioza, celiakia, choroba mitochondrialna, COVID-19, denerwacja współczulna, dysautonomia, encefalopatia mialgiczna, fibromialgia, hiperadrenergiczny POTS, hipowolemiczny POTS, immunomodulacja, katecholaminy, malformacja Arnolda-Chiariego, mononukleoza zakaźna, mycoplasma pneumoniae, nadczynność tarczycy, neuropatia autonomiczna, neuropatia drobnych włókien, neuropatyczny POTS, niedokrwistość, nietolerancja ortostatyczna, noradrenalina, receptor adrenergiczny, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, uraz głowy, wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenie hemodynamiczne, zakażenie wirusowe, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół aktywacji komórek tucznych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół paranowotworowy, zespół post-COVID, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej, zespół przewlekłego zmęczenia, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół cieśni nadgarstka – Etiologia i przyczyny
Zespół cieśni nadgarstka (ZCN) jest najczęstszą neuropatią uciskową, wynikającą z podwyższonego ciśnienia w kanale nadgarstka, które u zdrowych osób wynosi około 2,5 mmHg w spoczynku i może wzrosnąć do 30 mmHg przy zgięciu nadgarstka, natomiast u pacjentów z ZCN ciśnienie waha się od 30 do 110 mmHg. Patomechanizm obejmuje mechaniczne uszkodzenie, ucisk i niedokrwienie nerwu pośrodkowego, często spowodowane obrzękiem błony maziowej i pogrubieniem więzadła poprzecznego nadgarstka. Etiologia jest najczęściej idiopatyczna (do 60% przypadków), ale istotne są czynniki genetyczne (np. mniejszy kanał nadgarstka, test kwadratu nadgarstka >0,7), urazy (złamania, zwichnięcia), choroby zapalne (reumatoidalne zapalenie stawów, dna moczanowa, amyloidoza), metaboliczne (cukrzyca 15-33%, niedoczynność/nadczynność tarczycy 2-5%) oraz hormonalne (ciąża, menopauza). Kobiety mają trzykrotnie wyższe ryzyko ze względu na anatomicznie mniejszą przestrzeń kanału.
akromegalia, amyloidoza, białko amyloidowe, błona maziowa, borelioza, choroba autoimmunologiczna, choroba zwyrodnieniowa stawów, dna moczanowa, dysfunkcja tarczycy, guzek dnawy, hemodializa, kanał nadgarstka, łuszczyca stawowa, mózgowe porażenie dziecięce, mukopolisacharydoza, naczyniak, nerw pośrodkowy, neuropatia dziedziczna, neuropatia uciskowa, neuropatia z uwięźnięcia, niedobór pirydoksyny, niedoczynność tarczycy, przewlekła niewydolność nerek, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, tłuszczak, torbiel ganglionowa, więzadło poprzeczne nadgarstka, zapalenie pochewki ścięgnistej, zespół cieśni nadgarstka, zespół wstrząsu toksycznego, złamanie Collesa - Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Objawy
Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór hematologiczny charakteryzujący się włóknieniem szpiku kostnego, prowadzącym do zaburzeń hematopoezy i objawów takich jak anemia, leukopenia, małopłytkowość oraz splenomegalia, obecna u niemal wszystkich pacjentów w momencie diagnozy. Objawy kliniczne obejmują zmęczenie, duszność, ból brzucha związany z powiększoną śledzioną, nocne poty, utratę masy ciała oraz świąd skóry. Przebieg choroby jest zmienny, z możliwością stabilnego przebiegu lub progresji do ciężkiej anemii, powiększenia narządów, infekcji i transformacji w ostrą białaczkę szpikową (AML) u 10-20% pacjentów w ciągu 10 lat. Średni czas przeżycia wynosi około 6 lat, z podziałem na grupy ryzyka prognostycznego, gdzie niskie ryzyko wiąże się ze średnim przeżyciem około 11 lat, a wysokie ryzyko około 2 lat. Kluczowe czynniki prognostyczne to wiek, obecność objawów ogólnoustrojowych, stopień anemii, liczba blastów, leukocytoza lub leukopenia, małopłytkowość oraz mutacje genetyczne (JAK2, CALR, MPL).
amyloidoza, anemia, autoprzeciwciała, encefalopatia wątrobowa, hematopoeza pozaszpikowa, hepatomegalia, komórki blastyczne, krwioplucie, leukocytoza, leukopenia, małopłytkowość, mielofibroza, mutacje genetyczne, nadciśnienie wrotne, nocne poty, nowotwór krwi, ostra białaczka szpikowa, powiększona śledziona, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, splenomegalia, świąd skóry, szpik kostny, trombocytopenia, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak waldenströma – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak Waldenströma (WM) to rzadki, indolentny nowotwór limfoproliferacyjny charakteryzujący się obecnością monoklonalnego białka IgM w surowicy oraz naciekiem limfoplazmocytowym w szpiku kostnym (≥10%). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie: morfologii krwi (często niedokrwistość, małopłytkowość), elektroforezie białek z immunofiksacją, ilościowym oznaczeniu IgM (podwyższone stężenia), badaniu lepkości osocza, stężeniu β2-mikroglobuliny oraz biopsji szpiku kostnego z immunofenotypowaniem (typowy fenotyp: IgM+, CD19+, CD20+, CD22+dim, CD25+, CD27+, brak CD5, CD10, CD23). Kluczowym markerem molekularnym jest mutacja MYD88 L265P, obecna u 90-97% pacjentów, która wspomaga różnicowanie WM od innych limfoproliferacji. Dodatkowo badania mutacji CXCR4 (30-40% pacjentów) i TP53 dostarczają informacji prognostycznych i terapeutycznych. Badania obrazowe (CT, PET-CT, USG) służą ocenie zaawansowania i wykluczeniu transformacji histologicznej.
amyloidoza, beta2-mikroglobulina, białko monoklonalne IgM, biopsja szpiku kostnego, chłoniak strefy brzeżnej, chłoniak Waldenströma, choroba limfoproliferacyjna, dehydrogenaza mleczanowa, elektroforeza białek surowicy, gammapatia monoklonalna, ibrutynib, immunofiksacja, inhibitor BTK, komórki limfoplazmocytowe, krioglobulina, małopłytkowość, Międzynarodowy System Prognostyczny, morfologia krwi obwodowej, mutacja CXCR4, mutacja MYD88, mutacja TP53, naciek limfoplazmocytowy, niedokrwistość, pozytonowa tomografia emisyjna, przewlekła białaczka limfocytowa, szpik kostny, tlący się chłoniak Waldenströma, tomografia komputerowa, transformacja histologiczna, wolne łańcuchy lekkie, zespół Binga-Neela, zespół nadlepkości - Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Etiologia i przyczyny
Epidermolysis bullosa (EB) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry i błon śluzowych na pęcherze i nadżerki po minimalnym urazie mechanicznym, wynikającą z defektów białek strukturalnych w obrębie połączenia skórno-naskórkowego (DEJ). EB dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie, a mutacje dotyczą co najmniej 18 genów, m.in. KRT5, KRT14 (EBS), LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1 (JEB), COL7A1 (DEB) oraz FERMT1 (Kindler). Klasyfikacja opiera się na poziomie oddzielenia warstw skóry: naskórek (EBS), blaszka jasna (JEB), blaszka gęsta (DEB) oraz wielowarstwowa (Kindler). EB acquisita to odrębna, autoimmunologiczna postać z przeciwciałami przeciwko kolagenowi typu VII. Ciężkość fenotypu koreluje z poziomem niedoboru białka i typem mutacji, co determinuje przebieg kliniczny i rokowanie.
amyloidoza, badanie immunofluorescencyjne, białko rekombinowane, białko strukturalne skóry, błona podstawna, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalnie dominujące, dziedziczenie autosomalnie recesywne, Epidermolysis bullosa acquisita, Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa simplex, gabapentyna, hemidesmosomy, integralność tkanek, keratyna, lek przeciwhistaminowy, mikroskopia elektronowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, połączenie skórno-naskórkowe, poradnictwo genetyczne, posocznica, przeszczep komórek macierzystych, szpiczak mnogi, terapia genowa, terapia komórkowa, tetracyklina, toczeń rumieniowaty układowy, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zapalna choroba jelit, zespół Kindlera - Leksykon leków
Działania niepożądane – Humulin N 100 j.m./ml
Humulin N to zawiesina insuliny ludzkiej izofanowej o stężeniu 100 j.m./ml, podawana w dawkach 300 j.m. na wkład 3 ml. Preparat charakteryzuje się profilem bezpieczeństwa obejmującym najczęstsze ryzyko hipoglikemii, której objawy mogą obejmować pocenie, drżenie, zaburzenia świadomości, a w ciężkich przypadkach prowadzić do utraty przytomności i zagrożenia życia. Występowanie hipoglikemii zależy od dawki insuliny, diety oraz aktywności fizycznej pacjenta. Miejscowe reakcje alergiczne, takie jak rumień, obrzęk i świąd, pojawiają się u 1-10% pacjentów i zwykle ustępują samoistnie. Rzadziej obserwuje się lipodystrofię (0,1-1%) oraz amyloidozę skórną o nieznanej częstości, które mogą opóźniać wchłanianie insuliny i wpływać na skuteczność terapii. Zaleca się rotację miejsc iniekcji w obrębie danego obszaru anatomicznego, aby minimalizować ryzyko tych powikłań.
amyloidoza, amyloidoza skórna, bufor fosforanowy, duszność, hipoglikemia, hipotensja, insulina izofanowa, insulina ludzka, insulinoterapia, kontrola glikemii, leczenie przeciwwstrząsowe, lipodystrofia, nadmierna potliwość, nadwrażliwość uogólniona, obrzęk, reakcja alergiczna miejscowa, reakcja alergiczna ogólnoustrojowa, rekombinacja DNA, rumień, świąd, świszczący oddech, tachykardia, wysypka, zatrzymywanie sodu - Leksykon chorób i schorzeń
Mesenteritis stwardniająca – Diagnostyka i diagnoza
Sclerosing mesenteritis (SM) to rzadkie, idiopatyczne zapalenie tkanki tłuszczowej krezki jelita cienkiego, charakteryzujące się procesami zapalnymi, martwicą tłuszczową i włóknieniem. Częstość występowania wynosi poniżej 1%. Klinicznie objawia się niespecyficznie, z dominującym bólem brzucha (78,1%), gorączką (26%), utratą masy ciała (22,9%) oraz objawami ze strony przewodu pokarmowego, takimi jak biegunka (19,3%) czy wymioty (18,2%). W badaniu fizykalnym możliwe jest wyczucie guza w górnej części brzucha (15-50%) oraz objawy niedrożności jelit (24%). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, głównie tomografii komputerowej (TK), gdzie stosuje się kryteria Couliera – rozpoznanie wymaga obecności co najmniej 3 spośród charakterystycznych cech, takich jak mglisty wygląd krezki, obecność guza krezki, niejednorodna gęstość tłuszczu, obecność małych węzłów do 10 mm, objaw pierścienia tłuszczowego („fat ring sign”) oraz pseudotorebka. Dodatkowo, w około 80% przypadków obserwuje się podwyższone markery stanu zapalnego, takie jak CRP i OB.
amyloidoza, białko C-reaktywne, biegunka, biopsja, biopsja chirurgiczna, biopsja przezskórna, ból brzucha, GIST, guz rakowiakowy, markery stanu zapalnego, martwica tłuszczowa, mesenteric panniculitis, międzybłoniak otrzewnej, niedrożność jelit, OB, obrazy T1-zależne, obrazy T2-zależne, PET-CT, pseudotorebka, reakcja desmoplastyczna, retractile mesenteritis, rezonans magnetyczny, sclerosing mesenteritis, tomografia komputerowa, ultrasonografia, włóknienie zaotrzewnowe, zwapnienia - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół chorego zatoki – Etiologia i przyczyny
Zespół chorego węzła zatokowego (SSS) to zaburzenie rytmu serca wynikające z dysfunkcji węzła zatokowo-przedsionkowego (SA node), manifestujące się bradykardią, długimi przerwami między uderzeniami serca lub arytmiami. Najczęstszą przyczyną jest idiopatyczne zwłóknienie węzła zatokowego związane z wiekiem, szczególnie u pacjentów powyżej 50. roku życia, a zwłaszcza powyżej 70 lat. Inne istotne przyczyny to choroba wieńcowa, zawał mięśnia sercowego, choroby naciekowe (np. amyloidoza, sarkoidoza, hemochromatoza), choroby zapalne (myocarditis, pericarditis, endocarditis), a także uszkodzenia pooperacyjne po zabiegach kardiochirurgicznych, zwłaszcza u dzieci po operacjach metodą Mustarda, Senninga czy Fontana. Rzadko SSS może mieć podłoże genetyczne, związane z mutacjami w genach SCN5A i HCN4, które kodują kanały jonowe serca.
amiodaron, amyloidoza, arytmia, beta-adrenolityk, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, borelioza, bradykardia, choroba Chagasa, choroba nerwowo-mięśniowa, choroba niedokrwienna serca, choroba wieńcowa, cukrzyca, digoksyna, dysfunkcja węzła zatokowego, dystrofia mięśniowa, gorączka reumatyczna, hemochromatoza, hiperkaliemia, hipokalcemia, hipokaliemia, hipoksja, hipotermia, kardiomiopatia, lek antyarytmiczny, migotanie przedsionków, mutacja genetyczna, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, obturacyjny bezdech senny, omdlenie wazowagalne, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, sklerodermia, tachyarytmia przedsionkowa, toczeń rumieniowaty, węzeł zatokowo-przedsionkowy, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, zapalenie wsierdzia, zawał mięśnia sercowego, zespół Brugadów, zespół chorego węzła zatokowego, zespół Sjögrena, zwłóknienie - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Apoauronarami 2,5 mg
Lek Apoauronarami zawiera ramipryl, inhibitor konwertazy angiotensyny (ACE), dostępny w dawkach 2,5 mg, 5 mg i 10 mg. Wskazany jest w leczeniu nadciśnienia tętniczego, zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej, poprzez rozszerzenie naczyń krwionośnych i obniżenie ciśnienia tętniczego. Ponadto, lek stosowany jest w profilaktyce chorób układu sercowo-naczyniowego u pacjentów z miażdżycową chorobą serca, przebytym udarem, chorobą naczyń obwodowych oraz u chorych z cukrzycą typu 1 lub 2 i co najmniej jednym czynnikiem ryzyka sercowo-naczyniowego. Apoauronarami znajduje również zastosowanie w leczeniu nefropatii cukrzycowej (mikroalbuminuria 30-300 mg/dobę, białkomocz >300 mg/dobę) oraz nefropatii kłębuszkowej o innej etiologii z białkomoczem ≥ 3 g/dobę. Lek jest także stosowany w terapii objawowej niewydolności serca oraz w prewencji wtórnej po ostrym zawale mięśnia sercowego, gdzie poprawia przebudowę lewej komory i zmniejsza ryzyko niewydolności serca, przy czym terapię należy rozpocząć powyżej 48 godzin od zdarzenia.
amyloidoza, białkomocz, choroba naczyń obwodowych, choroba niedokrwienna serca, choroba układu sercowo-naczyniowego, choroba wieńcowa, cukrzyca, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego, dyslipidemia, inhibitor konwertazy angiotensyny, kłębuszkowe zapalenie nerek, mikroalbuminuria, nadciśnienie tętnicze, nefropatia cukrzycowa, nefropatia cukrzycowa kłębuszkowa, nefropatia kłębuszkowa, niedociśnienie, niewydolność serca, przebudowa lewej komory, ramipryl, upośledzenie funkcji nerek, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Odleżyny – Objawy
Odleżyny to miejscowe uszkodzenia skóry i tkanek głębokich, powstające na skutek długotrwałego ucisku prowadzącego do niedokrwienia i martwicy. Najczęściej lokalizują się w okolicach kostnych, takich jak pięty, łokcie, biodra czy kość ogonowa, szczególnie u pacjentów unieruchomionych, niedożywionych oraz z chorobami przewlekłymi (np. cukrzyca, miażdżyca). Proces patofizjologiczny obejmuje zamknięcie naczyń włosowatych, gromadzenie toksycznych metabolitów i uszkodzenie błony komórkowej mięśni, co może prowadzić do martwicy tkanek. Odleżyny klasyfikuje się według NPIAP na 4 stadia oraz dodatkowe kategorie (DTI, nieklasyfikowalne), gdzie czas gojenia waha się od około 3 dni (stadium 1) do nawet 2 lat (stadium 4). Wczesne objawy to zaczerwienienie skóry niebielejące pod naciskiem, ból, zmiany temperatury i tekstury skóry, natomiast zaawansowane stadia cechują się głębokimi ranami, obecnością martwicy, odsłonięciem mięśni i kości oraz ryzykiem poważnych infekcji.
amyloidoza, anemia, choroba naczyń obwodowych, cukrzyca, dysfunkcja śródbłonka, martwica, martwica mięśni, martwica tkanek, miażdżyca, niedokrwienie tkanek, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, owrzodzenie odleżynowe, posocznica, przerwanie ciągłości skóry, przetoka moczowa, rana odleżynowa, sepsa, siły ścinające, świąd skóry, tkanka martwicza, wysięk z rany, zapalenie kości i stawów, zapalenie kości i szpiku, zapalenie szpiku kostnego, zapalenie tkanki łącznej, zgorzel - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak waldenströma – Objawy
Chłoniak Waldenströma (WM) to rzadki, indolentny chłoniak limfoplazmocytowy charakteryzujący się obecnością monoklonalnej immunoglobuliny M (IgM) w surowicy oraz naciekiem limfoplazmocytarnym w szpiku kostnym. Około 25% pacjentów jest bezobjawowych w momencie diagnozy (SWM), a choroba może pozostawać utajona przez wiele lat. Objawy kliniczne obejmują objawy B (gorączka, nocne poty, utrata masy ciała), niedokrwistość, neutropenię, małopłytkowość, zespół nadlepkości krwi (przy stężeniu IgM >40 g/L) manifestujący się bólami głowy, zaburzeniami widzenia i krwawieniami, neuropatię obwodową, limfadenopatię, splenomegalię, hepatomegalię oraz objawy krioglobulinemii i amyloidozy. Wczesna progresja choroby (POD24) wiąże się z gorszym rokowaniem (mediana przeżycia 40 miesięcy vs. 156 miesięcy bez POD24). Transformacja do agresywnego chłoniaka (DLBCL) występuje u 4-6% pacjentów.
amyloidoza, ból neuropatyczny, chłoniak limfoplazmocytowy, chłoniak rozlany z dużych komórek B, chłoniak Waldenströma, choroba zimnych aglutynin, gammapatia monoklonalna, hepatomegalia, immunoglobulina M, inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona, krioglobulinemia, limfadenopatia, makroglobulinemia Waldenströma, małopłytkowość, naciek limfoplazmocytarny, neuropatia obwodowa, neutropenia, niedokrwistość, niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, objaw Raynauda, plazmafereza, przeszczep komórek macierzystych, splenomegalia, szpik kostny, tlący się chłoniak Waldenströma, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, zespół Binga-Neela, zespół nadlepkości, zespół nadlepkości krwi, zespół von Willebranda nabyty - Leksykon chorób i schorzeń
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego – Etiologia i przyczyny
Diabetes insipidus (DI) to rzadkie zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej, charakteryzujące się poliurią i polidypsją, wynikające z dysfunkcji wazopresyny (AVP/ADH). Wyróżnia się cztery główne typy: ośrodkowy (AVP-D) – niedobór wazopresyny z przyczyn takich jak urazy głowy, nowotwory, choroby zapalne, autoimmunologiczne lub idiopatyczne (30-50% przypadków); nerkowy (AVP-R) – oporność nerek na AVP, często spowodowana lekami (np. lit), zaburzeniami elektrolitowymi (hiperkalcemia, hipokaliemia) lub mutacjami genów AVPR2 i AQP2; dipsogeniczny – dysfunkcja mechanizmu pragnienia; oraz ciążowy – związany z podwyższoną aktywnością wazopresynazy łożyskowej i stanami patologicznymi ciąży. Patofizjologia opiera się na zaburzeniu działania AVP na receptory V2 w kanalikach zbiorczych nerek, co prowadzi do upośledzonej reabsorpcji wody i wydalania dużych objętości rozcieńczonego moczu.
amyloidoza, choroby autoimmunologiczne, craniopharyngioma, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperkalcemia, hipokaliemia, histiocytoza z komórek Langerhansa, hormon antydiuretyczny, krwawienie podpajęczynówkowe, niedokrwistość sierpowata, osmolalność osocza, podwzgórze, polidypsja, poliuria, przewlekła choroba nerek, sarkoidoza, stan przedrzucawkowy, szpiczak mnogi, wazopresyna, wielomocz, wielotorbielowatość nerek, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zawał przysadki, zespół HELLP, zespół Sheehana, zespół Sjögrena, zespół Wolframa, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, złamanie podstawy czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Patofizjologia i mechanizm
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się zaburzeniami strukturalnymi i czynnościowymi, które prowadzą do niewydolności serca oraz nagłej śmierci sercowej. Patogeneza jest wieloczynnikowa, obejmując mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących białka sarkomerowe, które wpływają na mechanizmy kurczliwości i relaksacji mięśnia sercowego poprzez zaburzenia gospodarki wapniowej i mechanotransdukcji. W kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) mutacje dotyczą około 20-48% przypadków, prowadząc do dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej, włóknienia oraz przebudowy mięśnia sercowego. Kardiomiopatia przerostowa (HCM), najczęstsza dziedziczna choroba serca (1:500), wiąże się z hiperkontrakcyjnością i przerostem lewej komory, a nowoczesne terapie, takie jak allosteryczne inhibitory miozyny (mavacamten), wykazują obiecujące efekty kliniczne. W patogenezie istotną rolę odgrywają także szlaki sygnałowe, m.in. Ras/Raf/MEK/ERK, TGF-β oraz mechanotransdukcja zależna od titiny, które modulują procesy włóknienia i apoptozy kardiomiocytów.
amyloidoza, białka sarkomerowe, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja mikronaczyniowa, ferroptoza, fosfolamban, frakcja wyrzutowa lewej komory, funkcja skurczowa, gospodarka wapniowa, inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę, interleukina-1, interleukina-6, kardiomiocyt, kardiomiopatia, kardiomiopatia arytmogenna, kardiomiopatia cukrzycowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mechanotransdukcja, migotanie komór, mutacje genetyczne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, późne wzmocnienie gadolinem, reaktywne formy tlenu, sarkoidoza, sygnalizacja TGF-β, szlak apoptozy, szlak sygnałowy Ras/Raf/MEK/ERK, tachykardia komorowa, terapia genowa, terapia komórkowa, tlenek azotu, włóknienie, włóknienie śródmiąższowe, zakrzep krwi, zapalenie serca, zawał, zwężenie drogi odpływu lewej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Czarne oko – Etiologia i przyczyny
Krwiak okołooczodołowy (czarne oko) jest wynikiem uszkodzenia drobnych naczyń włosowatych w delikatnej skórze wokół oka, prowadzącym do wynaczynienia krwi i gromadzenia się jej w tkankach podskórnych. Najczęstszą etiologią są urazy tępe twarzy, w tym uderzenia sportowe, upadki czy kolizje komunikacyjne, a także procedury chirurgiczne twarzy (np. blefaroplastyka, rynoplastyka, ekstrakcja zębów mądrości). Proces gojenia trwa zwykle 2-3 tygodnie, a zasinienie przechodzi przez charakterystyczne fazy kolorystyczne od czerwonego, przez fioletowy, niebieski, brązowy, aż do żółtego. Warto zwrócić uwagę na obustronne zasinienie (tzw. „oczy szopa”), które może wskazywać na złamanie podstawy czaszki i wymaga pilnej diagnostyki obrazowej oraz interwencji. U pacjentów przyjmujących leki przeciwzakrzepowe lub z zaburzeniami krzepnięcia (np. hemofilia, choroba von Willebranda) ryzyko rozległych krwiaków jest zwiększone, a proces gojenia może być wydłużony.
amyloidoza, białaczka szpikowa, blefaroplastyka, choroba von Willebranda, cienie alergiczne, hemofilia, jaskra pourazowa, krwiak okołooczodołowy, krwotok do przedniej komory oka, mięsak Kaposiego, neuroblastoma, oczy szopa, odwarstwienie siatkówki, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, uraz tępy, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, wylew podspojówkowy, wynaczynienie krwi, zakrzepica zatoki żylnej, zapalenie tęczówki, zapalenie tkanki łącznej, złamanie dna oczodołu, złamanie oczodołu, złamanie podstawy czaszki, złamanie wybuchowe - Leksykon chorób i schorzeń
Wola – Etiologia i przyczyny
Wola (goitre) to powiększenie gruczołu tarczowego, które może występować w formie wola guzkowego lub rozlanego, z eutyreozą, hipertyreozą lub hipotyreozą. Najczęstszą przyczyną globalną jest niedobór jodu, prowadzący do wzrostu TSH i adaptacyjnego rozrostu tarczycy (wole endemiczne). W krajach rozwiniętych dominują choroby autoimmunologiczne, takie jak choroba Hashimoto (przewlekłe zapalenie tarczycy z hipotyreozą i podwyższonym TSH) oraz choroba Gravesa-Basedowa (nadczynność tarczycy z obecnością immunoglobulin stymulujących tarczycę – TSI i obniżonym TSH). Wole guzkowe, zarówno jedno- jak i wieloguzkowe, może być związane z czynnikami genetycznymi, środowiskowymi i dietetycznymi, a niektóre guzki mogą autonomicznie produkować hormony, prowadząc do toksycznego wola guzkowego. Rak tarczycy stanowi około 5% guzków i wymaga uwagi ze względu na czynniki ryzyka, takie jak wiek, płeć, wywiad rodzinny i ekspozycja na promieniowanie.
amyloidoza, choroba autoimmunologiczna, choroba de Quervaina, choroba Gravesa-Basedowa, choroba Hashimoto, eutyreoza, goitrogen, gonadotropina kosmówkowa, gruczoł tarczowy, guz tarczycy, hipertyreoza, hipotyreoza, hormon tyreotropowy, immunoglobulina stymulująca tarczycę, niedobór jodu, peroksydaza tarczycowa, podostre zapalenie tarczycy, radioaktywny jod, rak tarczycy, receptor TSH, sarkoidoza, substancja wolotwórcza, symporter sodowo-jodkowy, toksyczne wole guzkowe, tyreoglobulina, tyreoiditis, wole, wole endemiczne, wole guzkowe, wole rozlane, wole toksyczne wieloguzkowe, wole wieloguzkowe, zapalenie tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Zapobieganie i profilaktyka
Amyloidoza, zwłaszcza w formach pierwotnych takich jak AL amyloidoza, jest chorobą trudną do zapobiegania. W przypadku amyloidozy wtórnej (AA) kluczowe jest kontrolowanie chorób zapalnych, takich jak RZS, MIZS, ZZSK, IBD czy przewlekłe infekcje, co może zmniejszyć ryzyko odkładania się białka SAA. Profilaktyka obejmuje stosowanie kolchicyny u pacjentów z gorączką śródziemnomorską (FMF) z mutacjami MEFV (M694V, M680I) oraz terapię tocilizumabem, która może nie tylko hamować progresję amyloidozy AA, ale także prowadzić do usunięcia złogów amyloidu. W amyloidozie transtyretynowej (ATTR), zwłaszcza dziedzicznej (ATTRv), profilaktyka opiera się na wczesnym wykrywaniu nosicieli mutacji genu TTR i wdrażaniu terapii modyfikujących przebieg choroby, takich jak acoramidis (badanie ACT-EARLY) oraz innowacyjne terapie genowe oparte na technologii CRISPR, które obiecują redukcję poziomu transtyretyny i spowolnienie progresji kardiomiopatii ATTR-CM i polineuropatii ATTR-PN. Poradnictwo genetyczne i programy takie jak Alnylam Act® umożliwiają identyfikację nosicieli i wczesne interwencje terapeutyczne.
acoramidis, amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza ATTRv, amyloidoza dziedziczna, amyloidoza sercowa, amyloidoza transtyretynowa, arginina, choroba autozapalna, dieta niskosodowa, edycja genów, gorączka śródziemnomorska, hiperglikemia poposiłkowa, kolchicyna, lek moczopędny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nieswoiste zapalenie jelit, przeszczep wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, technologia CRISPR, tocilizumab, włókno amyloidowe, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, złóg amyloidu - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Colchicine RPH 500 mcg
Colchicine RPH zawiera 500 mikrogramów kolchicyny w tabletce i jest wskazany u dorosłych do leczenia ostrych napadów dny moczanowej, profilaktyki nawrotów oraz zapobiegania ostrym napadom podczas inicjacji terapii alopurynolem lub lekami urykozurycznymi. W populacji pediatrycznej, od 4. roku życia, stosowany jest w leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF) w celu zmniejszenia częstości i nasilenia napadów gorączki oraz zapobiegania amyloidozie. Zaleca się szybkie rozpoczęcie terapii w ostrych napadach dny oraz długotrwałe stosowanie profilaktyczne, szczególnie podczas terapii hipourykemicznej. W FMF leczenie jest przewlekłe i wymaga systematycznego przyjmowania leku dla utrzymania skuteczności.
alopurynol, amyloidoza, dna moczanowa, indeks terapeutyczny, kolchicyna, kwas moczowy, laktoza, lek urykozuryczny, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, ostry napad dny moczanowej, profilaktyka dny moczanowej, rodzinna gorączka śródziemnomorska, stężenie kwasu moczowego, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Blok serca – Etiologia i przyczyny
Blok serca to zaburzenie przewodnictwa elektrycznego, prowadzące do opóźnienia lub całkowitego zablokowania impulsów z przedsionków do komór. Przyczyny dzielą się na wrodzone i nabyte, z przewagą tych drugich. Wrodzony blok serca, występujący u 1 na 15 000-22 000 noworodków, najczęściej związany jest z przeciwciałami matczynymi (SLE, zespół Sjögrena), wrodzonymi wadami serca, zakażeniami wirusowymi, guzami płodu oraz mutacjami genów SCN5A i TRPM4. Nabyty blok serca najczęściej wynika z idiopatycznych procesów degeneracyjnych układu przewodzącego (choroba Leva, Lenegre’a, zmiany zwyrodnieniowe), stanowiących 40-50% przypadków, oraz choroby niedokrwiennej serca (około 20%), w tym zawału mięśnia sercowego (zwłaszcza ściany dolnej i przedniej) i przewlekłej choroby wieńcowej.
ablacja przegrody alkoholowa, ablacja węzła przedsionkowo-komorowego, amyloidoza, antagonista kanału wapniowego, beta-adrenolityk, blok serca, borelioza, choroba Chagasa, choroba Lenegre’a, choroba Leva, choroba nadnerczy, choroba niedokrwienna serca, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, choroba zastawki serca, cukrzyca, digoksyna, dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia miotoniczna, glikozyd nasercowy, gorączka reumatyczna, hemochromatoza, hiperkaliemia, hipokalemia, hipomagnezemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, lek antyarytmiczny, mutacja genu, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nerw błędny, niedoczynność tarczycy, obturacyjny bezdech senny, pęczek Hisa, proces degeneracyjny, przezcewnikowa implantacja zastawki aortalnej, reakcja wazowagalna, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza serca, szpiczak mnogi, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, wrodzona wada serca, wrodzony blok serca, zaburzenie przewodnictwa elektrycznego, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Patofizjologia i mechanizm
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest monogenową chorobą autozapalną spowodowaną mutacjami gain-of-function w genie MEFV, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji inflammasomu pirynowego. Mutacje, zwłaszcza w domenie B30.2 kodowanej przez ekson 10 (np. M694V, M680I, V726A), prowadzą do konstytutywnej aktywacji inflammasomu, nadprodukcji IL-1β oraz nadmiernego stanu zapalnego manifestującego się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zaburzenia fosforylacji piryny, interakcje z białkami regulatorowymi 14-3-3, mikrotubulami oraz wpływ toksyn bakteryjnych na aktywację inflammasomu. Epigenetyczne modyfikacje, takie jak metylacja DNA i zmiany w ekspresji miRNA (miRNA-155, miRNA-204), również modulują fenotyp choroby i jej przebieg kliniczny. W trakcie ataków obserwuje się podwyższone stężenia cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, IL-8, TNF-α, IL-22) oraz uwalnianie neutrofilowych sieci zewnątrzkomórkowych (NET), które mogą ograniczać nasilenie zapalenia.
amyloidoza, anakinra, białko amyloidu A, choroba autozapalna, cytokina prozapalna, febris mediterranea familiaris, fosforylacja, gen MEFV, IL-1β, inhibitor IL-1, kanakinumab, kaspaza-1, komórki mieloidalne, kryteria Tel Hashomer, modyfikacja histonów, mutacja gain-of-function, niekodujące RNA, penetracja genu, receptor rozpoznający wzorce, rilonacept, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofilów, surowiczy amyloid A, wrodzona odpowiedź immunologiczna, zapalenie błon surowiczych - Leksykon chorób i schorzeń
Neuropatia obwodowa – Epidemiologia
Neuropatia obwodowa (NO) jest powszechnym schorzeniem neurologicznym, którego częstość występowania w populacji ogólnej wynosi od 1% do 7%, ze wzrostem do 7% u osób powyżej 50. roku życia. Cukrzycowa neuropatia obwodowa (CNO) stanowi najczęstszą formę NO, dotykającą około 30-50% dorosłych z cukrzycą, z częstością występowania w badaniach przekrojowych od 6% do 51%. CNO wiąże się z istotną chorobowością, w tym bólem neuropatycznym, owrzodzeniami stóp i ryzykiem amputacji. Czynniki ryzyka obejmują wiek, czas trwania cukrzycy, kontrolę glikemii oraz typ cukrzycy. Poza cukrzycą, NO występuje także w przebiegu twardziny układowej (27,37%), przewlekłej choroby wątroby (19-80%), niedoczynności tarczycy (~50%), neuropatii indukowanej chemioterapią (~68%), choroby krytycznej (~70%), amyloidozy (15-30%) i sarkoidozy (~5%). Mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój NO, a częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem.
amputacja kończyny dolnej, amyloidoza, ból neuropatyczny, choroba tętnic obwodowych, kontrola glikemii, lata życia skorygowane niepełnosprawnością, neuropatia cukrzycowa, neuropatia idiopatyczna, neuropatia mocznicowa, neuropatia obwodowa, niedoczynność tarczycy, objawy autonomiczne, objawy motoryczne, odruch skokowy, owrzodzenie stopy, polineuropatia, retinopatia cukrzycowa, sarkoidoza, twardzina układowa, uszkodzenie nerwu obwodowego, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, zespół stopy cukrzycowej - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to genetycznie uwarunkowana choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się przerostem lewej komory bez wtórnych przyczyn takich jak nadciśnienie czy zwężenie zastawki aortalnej. Etiologia HCM jest związana głównie z mutacjami w genach kodujących białka sarkomeru, zwłaszcza MYH7 i MYBPC3, które odpowiadają za około 80% przypadków. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący z penetracją zmienną, co skutkuje różnorodnością fenotypową i kliniczną, w tym formami obstrukcyjnymi i nieobstrukcyjnymi. Patofizjologia obejmuje dezorganizację włókien mięśniowych, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenia mikrokrążenia i kinetyki wapnia, co prowadzi do dysfunkcji skurczowo-rozkurczowej mięśnia sercowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także wtórne przyczyny przerostu, takie jak choroby spichrzeniowe, endokrynologiczne czy intensywny trening fizyczny, zwłaszcza u dzieci, gdzie udział niesarkomerowych przyczyn sięga 35%.
akromegalia, amyloidoza, ataksja Friedreicha, badanie genetyczne, białka sarkomeru, białko C wiążące miozynę, choroba Fabry’ego, choroba mitochondrialna, choroba Pompego, choroba spichrzeniowa, choroba tarczycy, cukrzyca, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, kardiomiopatia przerostowa, mikrokrążenie wieńcowe, mutacja genetyczna, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, poradnictwo genetyczne, stratyfikacja ryzyka, troponina I, troponina T, układ sercowo-naczyniowy, włóknienie śródmiąższowe, zaburzenie endokrynologiczne, zawężanie drogi odpływu lewej komory, zwężenie zastawki aortalnej