zespół Allgrove’a

Zespół Allgrove’a, znany również jako zespół potrójnego A (AAA), to rzadka choroba autosomalnie recesywna charakteryzująca się triadą objawów: achalazją przełyku, niewydolnością kory nadnerczy (niedoczynność nadnerczy) oraz niedostatecznym wydzielaniem łez (alacrimia). Nazwa „potrójne A” pochodzi od pierwszych liter angielskich określeń tych objawów: Achalasia, Addison’s disease, Alacrimia.

Choroba spowodowana jest mutacją w genie AAAS na chromosomie 12q13, który koduje białko ALADIN. Patogeneza zespołu wiąże się z postępującą degeneracją neuronów cholinergicznych, co prowadzi do dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego i zaburzeń w obrębie różnych narządów. Pierwsze objawy często pojawiają się w dzieciństwie, przy czym alacrimia jest zwykle najwcześniejszym symptomem, następnie rozwija się achalazia przełyku, a niewydolność nadnerczy może wystąpić nawet kilka lat później.

W obrazie klinicznym, oprócz klasycznej triady, mogą wystąpić dodatkowe objawy neurologiczne, takie jak neuropatia autonomiczna i czuciowa, zaburzenia słuchu, ataksja, dysartria, spastyczność, zanik mięśni oraz niepełnosprawność intelektualna. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach hormonalnych (ocena funkcji nadnerczy), teście Schirmera (ocena wydzielania łez), manometrii przełyku oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie AAAS.

Leczenie zespołu Allgrove’a jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia. Obejmuje ono suplementację hormonalną w przypadku niewydolności nadnerczy (glikokortykosteroidy i mineralokortykosteroidy), sztuczne łzy przy alacrimii oraz leczenie achalazji przełyku (rozszerzanie pneumatyczne, miotomia Hellera lub inna interwencja chirurgiczna). Pacjenci wymagają regularnej kontroli endokrynologicznej, neurologicznej i gastroenterologicznej, a także edukacji w zakresie postępowania w sytuacjach stresowych wymagających zwiększenia dawki glikokortykosteroidów.