Dermatomyositis
Epidemiologia
Dane epidemiologiczne dotyczące dermatomyositis (DM) wskazują na rzadkość tej autoimmunologicznej choroby, z częstością występowania w USA wynoszącą 1,1 na 100 000 osobolat (95% CI 0,7-1,5) według kryteriów EULAR/ACR z 2017 roku oraz chorobowością na poziomie 13 na 100 000 osób. Występuje dwumodalny rozkład wieku zachorowania: u dorosłych szczyt przypada na 40-60 lat, a u dzieci na 5-14 lat, z przewagą kobiet (stosunek 2:1 do 3:1). W różnych regionach świata obserwuje się znaczne zróżnicowanie epidemiologiczne, np. w Kanadzie (Alberta) zachorowalność wynosi 2,8-3,0 na 100 000 dorosłych, a w Europie wyższe wartości notuje się na południu kontynentu. Współczynnik umieralności (SMR) u pacjentów z miopatyczną postacią DM jest trzykrotnie wyższy niż w populacji ogólnej (SMR 3,1; 95% CI 1,1-6,8), a 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi około 63%, z medianą przeżycia 12,3 lat. Nowotwory złośliwe i powikłania sercowo-płucne stanowią główne przyczyny zgonów, a około 30% pacjentów rozwija chorobę w formie ostrej, a 70% w formie przewlekłej.
Epidemiologia Dermatomyositis
Dermatomyositis (DM) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni i charakterystycznymi zmianami skórnymi. Ze względu na rzadkość występowania, dane epidemiologiczne dotyczące zachorowalności i chorobowości są ograniczone, a wyniki badań różnią się w zależności od regionu geograficznego, metodologii badań oraz zastosowanych kryteriów diagnostycznych.12
Zachorowalność i chorobowość
Według najnowszych badań wykorzystujących kryteria EULAR/ACR (European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology) z 2017 roku, skorygowana częstość występowania DM wynosi 1,1 przypadków na 100 000 osobolat (95% CI 0,7-1,5), co odpowiada około 2858 nowym przypadkom rocznie w Stanach Zjednoczonych. Natomiast chorobowość oszacowano na 13 przypadków na 100 000 osób (95% CI 6-19), co przekłada się na około 34 061 osób chorujących na DM w USA.12
Inne badania wskazują na nieco odmienne wartości. Retrospektywne badanie przeprowadzone w latach 1967-2007 w hrabstwie Olmsted w Minnesocie szacuje częstość występowania DM na 9,63 przypadków na milion osób, z czego 21% stanowiły przypadki podtypu amiopatycznego.3 W Kanadzie, w prowincji Alberta, standaryzowana roczna zachorowalność była wyższa i wynosiła 2,8-3,0 przypadków na 100 000 dorosłych w latach 2013-2019, a chorobowość oszacowano na 28,6 przypadków na 100 000 dorosłych (stan na 31 marca 2019).45
W Europie odnotowano różnice w występowaniu DM między południową a północną częścią kontynentu, z wyższą częstością występowania na południu. Badania przeprowadzone w Quebecu wykazały wyższą częstość występowania DM na obszarach miejskich, a badanie kohortowe w Pensylwanii wskazało na skupiska klinicznie amiopatycznego DM (CADM) w regionach o wysokim zanieczyszczeniu powietrza.3
Według bazy danych Orphanet, roczna zachorowalność na DM szacowana jest między 1/125 000 a 1/1 000 000, a chorobowość między 1/10 000 a 1/50 000.6 Tak duże rozbieżności w danych epidemiologicznych wynikają z różnic metodologicznych, rzadkości choroby oraz trudności diagnostycznych.2
Różnice demograficzne
Dermatomyositis może wystąpić w każdym wieku, jednak obserwuje się dwumodalny rozkład wieku zachorowania:78
- U dorosłych – szczyt zachorowań przypada na 40-60 rok życia, ze średnim wiekiem diagnozy około 44 lat39
- U dzieci (młodzieńcze DM) – szczyt zachorowań przypada na wiek 5-14 lat, ze średnim wiekiem diagnozy około 7 lat1011
Choroba występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, z proporcją wynoszącą od 2:1 do 3:1 w zależności od badanej populacji.69 Współczynniki zachorowalności wynoszą odpowiednio 3,98 i 4,68 na milion dla kobiet i mężczyzn.3 U starszych pacjentów z towarzyszącą chorobą nowotworową proporcja płci jest bardziej wyrównana.12
W przypadku młodzieńczego DM (JDM), które stanowi około 85% przypadków idiopatycznych miopatii zapalnych u dzieci, roczna zachorowalność wynosi od dwóch do czterech przypadków na milion dzieci, a chorobowość około 4 na 100 000. Szczyt zachorowań przypada na wiek 5-10 lat, a dziewczynki są dotknięte chorobą 2-5 razy częściej niż chłopcy.11 Szacuje się, że około 25% przypadków jest diagnozowanych przed 4 rokiem życia.10
Globalne różnice w zachorowalności
Występują znaczące różnice w epidemiologii DM między różnymi regionami geograficznymi. W Stanach Zjednoczonych, które mają największą pulę pacjentów z DM, zachorowalność wśród dorosłych wynosi około 15,2 na milion osobolat, a chorobowość 21,4 na 100 000 osób.8 Badania wskazują, że Stany Zjednoczone stanowią około 54% wszystkich zdiagnozowanych przypadków DM w siedmiu głównych rynkach (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania i Japonia), podczas gdy Europa (UE4 i Wielka Brytania) oraz Japonia stanowią odpowiednio około 29% i 17%.13
W Tajlandii raportowana chorobowość idiopatycznych miopatii zapalnych, w tym DM, wynosiła 13,9 na 100 000 populacji (95% CI 13,6-14,2) w 2017 roku, z nieznacznie wyższą częstością występowania wśród kobiet niż mężczyzn (16,8 vs 10,9 na 100 000). Zachorowalność w latach 2018-2020 nieznacznie spadła z 5,09 do 4,43 na 100 000 osobolat, prawdopodobnie w związku z pandemią COVID-19.1415
W północno-zachodniej Turcji, w regionie Tracji, roczna zachorowalność na DM wynosiła 3,7 na milion (95% CI 0-18,8), a ogólna chorobowość 32,2 na milion (95% CI 18,1-46,3), co jest niższą częstością niż w badaniach północnoamerykańskich.16
W Korei Południowej, zgodnie z ogólnokrajowym badaniem opartym na populacji, oszacowano ogólną częstość występowania idiopatycznych miopatii zapalnych na 2,3-4,4 na 100 000 osób, a zachorowalność na 2,9-5,2 na milion, co jest niższe niż w niedawnych doniesieniach z innych krajów.17
Śmiertelność w Dermatomyositis
Badania wykazują, że standaryzowany współczynnik umieralności (SMR) wśród pacjentów z miopatyczną postacią DM jest istotnie podwyższony i wynosi 3,1 (95% CI 1,1-6,8), co oznacza trzykrotnie wyższą śmiertelność niż w populacji ogólnej. Natomiast śmiertelność pacjentów z klinicznie amiopatycznym DM (CADM) nie jest statystycznie istotnie podwyższona (SMR 1,1; 95% CI 0,2-3,3).1819
Pięcioletni wskaźnik przeżycia dla DM wynosi około 63%, a mediana przeżycia około 12,3 lat.20 Około 10% pacjentów umiera z powodu DM. Najczęstszymi przyczynami zgonu są nowotwory złośliwe i powikłania sercowo-płucne, w tym kardiomiopatia zapalna lub ciężka śródmiąższowa choroba płuc (ILD).8
Czynniki związane z wyższą śmiertelnością obejmują zaawansowany wiek, obecność chorób współistniejących (szczególnie nowotworów złośliwych) oraz ciężkie zajęcie narządów wewnętrznych. W Japonii, w 3-letnim badaniu obserwacyjnym po wprowadzeniu takrolimusu do leczenia śródmiąższowej choroby płuc związanej z PM/DM, ogólny wskaźnik przeżycia (OS) pozostał stabilny między 2 a 3 rokiem (90% vs 89%), natomiast wskaźnik przeżycia wolnego od progresji (PFS) zmniejszył się z 63% w 2 roku do 51% w 3 roku, co podkreśla potrzebę ścisłego monitorowania pacjentów nawet podczas trwającego leczenia.2122
Choroby współistniejące i podtypy
Około jednej trzeciej pacjentów z DM rozwija nowotwór złośliwy, często w okresie od 0 do 3 lat przed lub po wystąpieniu objawów choroby. U kobiet najczęściej występują raki piersi i jajnika, a u mężczyzn rak płuc i prostaty.6 Inne badania wskazują na niższy odsetek – około 5-15% przypadków DM jest związanych z nowotworami złośliwymi.23
W Stanach Zjednoczonych, analiza danych dotyczących chorób przewlekłych wykazała, że 70% osób dotkniętych DM ma typ przewlekły, podczas gdy 30% ma typ ostry.24 W Japonii, specyficzne dla chorób współistniejących przypadki w 2023 roku stanowiły następujące odsetki zdiagnozowanych przypadków: ILD – 20%, choroby sercowo-naczyniowe – 18%, nowotwory złośliwe – 4% oraz inne stany (w tym osteoporoza, dysfagia, zespół Raynauda, zwapnienia itd.) – 58%.24
Około 9% przypadków DM występuje w skojarzeniu z chorobami tkanki łącznej (CTD), głównie wśród pacjentów z DM.23 DM związane z chorobą tkanki łącznej obserwuje się przeważnie u młodszych kobiet, z wyższą częstością występowania wśród Afroamerykanów.12
Czynniki środowiskowe i wpływ COVID-19
Istnieje coraz więcej dowodów na to, że czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w wywoływaniu DM u osób genetycznie predysponowanych. Wyższa częstość występowania DM w obszarach miejskich i regionach o wysokim zanieczyszczeniu powietrza sugeruje związek z czynnikami środowiskowymi.38
Dane epidemiologiczne pokazują, że podgrupy pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym (PM) i DM, zdefiniowane przez różne specyficzne dla zapalenia mięśni przeciwciała, mają tendencję do rozwoju choroby w określonych porach roku. Ponadto ekspozycja na promieniowanie UV może być zaangażowana w patogenezę DM, na co wskazuje zwiększona częstość występowania choroby wraz ze zmniejszającą się szerokością geograficzną z północnej do południowej Europy.25
W przeglądzie systematycznym do maja 2023 r. na całym świecie zgłoszono 24 przypadki DM po szczepieniu przeciwko COVID-19, większość po szczepieniu szczepionką Pfizer-BioNTech, a niektóre po szczepieniu szczepionkami Moderna i Oxford-AstraZeneca. Bliska sekwencja czasowa i wzrost na tle zgłaszanych serii przypadków sugerują związek między zakażeniem SARS-CoV-2/szczepieniem a rozwojem DM, chociaż dowód przyczynowości wymaga dalszych badań ze względu na ograniczoną liczbę zgłoszonych przypadków.26
Szczepienie i zakażenie COVID-19 mogą wywołać prozapalną odpowiedź immunologiczną z udziałem interferonu typu I i stymulować produkcję specyficznych dla DM autoprzeciwciał, takich jak MDA5, które są ściśle związane z obroną przeciwwirusową lub interakcją z wirusowym RNA, co wspiera koncepcję DM związanego z zakażeniem i szczepieniem.2627
Wyzwania w badaniach epidemiologicznych
Istnieje wiele wyzwań związanych z badaniami epidemiologicznymi DM, które tłumaczą brak wiarygodnych danych. Należą do nich:2
- Rzadkość choroby, która utrudnia gromadzenie odpowiednio dużych próbek
- Brak konsekwentnego stosowania kryteriów diagnostycznych
- Powolny przebieg kliniczny, który może prowadzić do opóźnionej diagnozy
- Fakt, że dane często pochodzą z badań pacjentów hospitalizowanych
- Leczenie pacjentów ambulatoryjnych przez lekarzy różnych specjalności (w tym reumatologów pediatrycznych i dorosłych, neurologów, dermatologów i lekarzy ogólnych)
- Brak prospektywnych badań dotyczących zapalenia mięśni związanego z chorobami tkanki łącznej
Złożona patofizjologia DM, w połączeniu z nakładającymi się objawami z innymi idiopatycznymi miopatiami zapalnymi (IIM), dodatkowo komplikuje badania epidemiologiczne. Istnieje potrzeba prowadzenia nowych badań w celu uzyskania bardziej kompleksowego zrozumienia epidemiologii choroby, obejmującej jej różne typy, stopnie ciężkości i zróżnicowanie w różnych regionach geograficznych.28
Nadzór i monitorowanie epidemiologiczne
Ze względu na rzadkość występowania i złożoność Dermatomyositis, nadzór epidemiologiczny ma kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia choroby, jej przebiegu i skuteczności leczenia. Kilka ważnych rejestrów i projektów badawczych przyczynia się do gromadzenia danych epidemiologicznych:
Rejestry i badania epidemiologiczne
Rochester Epidemiology Project był jednym z kluczowych projektów, który umożliwił przeprowadzenie retrospektywnego, populacyjnego badania kohortowego w celu określenia częstości występowania, chorobowości i śmiertelności DM na podstawie kryteriów EULAR/ACR.29 W tym badaniu zidentyfikowano 40 przypadków zweryfikowanego DM, z czego 29 przypadków było incydentnych w hrabstwie Olmsted w latach 1995-2019.30
W Japonii przeprowadzono 3-letnie badanie obserwacyjne po wprowadzeniu do obrotu takrolimusu w leczeniu śródmiąższowej choroby płuc związanej z PM/DM, które dostarczyło cennych danych na temat długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zawierającego takrolimus u tych pacjentów.21
Badania z wykorzystaniem administracyjnych danych zdrowotnych, takie jak przeprowadzone w Albercie w Kanadzie, pozwoliły określić współczesną zachorowalność (w latach 2013-2019) i chorobowość (2019) dorosłych żyjących z DM.4
Monitorowanie trendów czasowych
Analizy trendów czasowych są ważne dla zrozumienia zmian w epidemiologii DM. W Tajlandii zaobserwowano niewielki spadek zachorowalności na idiopatyczne miopatie zapalne, w tym DM, z 5,09 (95% CI 4,9-5,27) w 2017 r. do 4,43 (95% CI 4,27-4,60) na 100 000 osobolat w 2020 r., prawdopodobnie w związku z pandemią COVID-19, która ograniczyła raporty i badania.14
Według niektórych badań zachorowalność na DM w Stanach Zjednoczonych wynosi od 0,1 do 1,8 przypadków na 100 000 osobolat, ale ogólny trend pozostaje w dużej mierze nieznany.31 Niedawne badania wskazują na rosnącą zachorowalność i sugerują potencjalne czynniki środowiskowe jako wyzwalacze, obok predyspozycji genetycznych.31
Projekcje epidemiologiczne
DelveInsight szacuje, że w 2022 r. DM dotknęło około 65 tys. dorosłych i 6,5 tys. dzieci w siedmiu głównych obszarach geograficznych (USA, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania i Japonia).28 Według innych szacunków, całkowita liczba zdiagnozowanych przypadków zachorowalności na DM w Stanach Zjednoczonych wynosiła około 38,5 tys. przypadków w 2023 r.13
Według szacunków, w 2023 r. w siedmiu głównych rynkach było prawie 72 tys. całkowitych zdiagnozowanych przypadków zachorowań na DM, z czego prawie 9% stanowiły przypadki młodzieńcze, a 91% dorosłe.13
Znaczenie odpowiedniego nadzoru
Biorąc pod uwagę, że Alberta może mieć jeden z najwyższych wskaźników występowania DM wśród dorosłych, dalsze badania dotyczące obciążenia chorobą są uzasadnione w celu planowania w ramach systemu opieki zdrowotnej.5
Badacze podkreślają, że przyszłe, większe badania zweryfikowanych przypadków DM powinny badać zachorowalność i śmiertelność w czasie oraz przyczyny zgonów, aby lepiej zrozumieć patogenezę choroby i leczenie.19
Kompleksowy wgląd w segmenty epidemiologiczne i prognozy, przyszły potencjał wzrostu wskaźnika diagnozy, progresji choroby i wytycznych leczenia ma kluczowe znaczenie dla skutecznego zarządzania tą rzadką chorobą.32
Rynek DM w siedmiu głównych rynkach osiągnął wartość 192,9 mln USD w 2023 r., a przewiduje się, że do 2034 r. osiągnie 278,0 mln USD, wykazując stopę wzrostu (CAGR) na poziomie 4,14% w latach 2023-2034.33 Stany Zjednoczone mają największą pulę pacjentów z DM i również reprezentują największy rynek dla jej leczenia.33
| Region | Zachorowalność | Chorobowość | Szczyt wieku zachorowania | Proporcja kobiety:mężczyźni |
|---|---|---|---|---|
| USA (kryteria EULAR/ACR) | 1,1 na 100 000 osobolat | 13 na 100 000 | Dorośli: 40-60 lat Dzieci: 5-14 lat |
2:1 do 3:1 |
| USA (inne badania) | 9,63 na milion | 21,4 na 100 000 | Średnia wieku diagnozy: 44 lata | 2:1 |
| Kanada (Alberta) | 2,8-3,0 na 100 000 dorosłych | 28,6 na 100 000 | Brak danych | Brak danych |
| Europa | Zmienne, wyższe na południu | Zmienne, wyższe na południu | Podobnie jak USA | 2:1 |
| Turcja (region Tracji) | 3,7 na milion | 32,2 na milion | Brak danych | 1,55:1 |
| Tajlandia | 4,43-5,09 na 100 000 osobolat | 13,9 na 100 000 | 60-69 lat | 1,54:1 |
| Korea Południowa | 2,9-5,2 na milion | 2,3-4,4 na 100 000 | Brak danych | Brak danych |
| Japonia | 1-1,3 na 100 000 rocznie | 13,2 na 100 000 | Brak danych | Brak danych |
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.