twardzina układowa uogólniona
Twardzina układowa uogólniona (SSc, systemic sclerosis) to przewlekła, autoimmunologiczna choroba tkanki łącznej charakteryzująca się postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych. W przeciwieństwie do twardziny ograniczonej, postać uogólniona cechuje się szybkim postępem zmian skórnych, które obejmują nie tylko dystalne części kończyn, ale również tułów i proksymalne odcinki kończyn.
Patogeneza twardziny układowej uogólnionej obejmuje aktywację układu immunologicznego, uszkodzenie śródbłonka naczyń oraz nadmierną produkcję kolagenu przez fibroblasty. U pacjentów obserwuje się wysokie miano przeciwciał przeciwko topoizomerazie I (Scl-70), które są specyficznym markerem tej postaci choroby.
Manifestacja kliniczna obejmuje charakterystyczny objaw Raynauda, stwardnienie i pogrubienie skóry, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, włóknienie płuc z rozwojem śródmiąższowej choroby płuc, nadciśnienie płucne oraz zajęcie serca i nerek. Szczególnie niebezpiecznym powikłaniem jest przełom nerkowy, który może prowadzić do ostrej niewydolności nerek.
Diagnostyka twardziny układowej uogólnionej opiera się na kryteriach klinicznych, badaniach immunologicznych oraz obrazowych. Leczenie ma charakter objawowy i immunosupresyjny, z zastosowaniem m.in. cyklofosfamidu w przypadku zajęcia płuc, inhibitorów ACE przy przełomie nerkowym oraz leków naczyniowych w objawach naczyniowych.
Rokowanie w twardzinie układowej uogólnionej jest poważne, z 10-letnim przeżyciem na poziomie 50-60%. Najczęstszymi przyczynami zgonów są powikłania płucne, sercowe i nerkowe, stąd kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Twardzina – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Twardzina układowa (SSc) charakteryzuje się dużą heterogennością kliniczną i wysoką śmiertelnością, ze wskaźnikiem standaryzowanej śmiertelności (SMR) w zakresie 3,45-5,73. Przeżycie różni się w zależności od podtypu choroby: 5-letnie przeżycie wynosi około 80% w postaci uogólnionej i 90% w ograniczonej, z poprawą rokowania w ostatnich dekadach. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są wiek >60 lat, płeć męska, pochodzenie afrykańskie, postać uogólniona, wysoki wynik mRSS, obecność teleangiektazji, aktywne owrzodzenia palców, niedokrwistość, podwyższony CRP (≥5-8 mg/l) oraz osłabienie mięśniowe. Zajęcie narządów wewnętrznych znacząco zwiększa ryzyko zgonu, zwłaszcza nadciśnienie płucne (PAH, HR 6,248), śródmiąższowa choroba płuc (ILD) z upośledzeniem funkcji, zaburzenia rytmu serca (HR 4,729), twardzinowy przełom nerkowy (1-roczna śmiertelność 20-60%) oraz współistnienie nowotworu złośliwego.
białko C-reaktywne, choroba zastawkowa, klasa czynnościowa WHO, maksymalne zużycie tlenu, model Coxa, nadciśnienie płucne, niedokrwistość, osłabienie mięśni proksymalnych, owrzodzenie palców, pojemność życiowa, przeciwciała anty-Scl-70, przeciwciała antycentromerowe, śródmiąższowa choroba płuc, teleangiektazja, test 6-minutowego marszu, test wysiłkowy sercowo-płucny, testy czynności płuc, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, twardzina układowa, twardzina układowa ograniczona, twardzina układowa uogólniona, twardzinowy przełom nerkowy, włóknienie płuc, zaburzenie rytmu serca, zdolność dyfuzyjna płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Twardzina – Objawy
Twardzina (scleroderma) to autoimmunologiczne schorzenie charakteryzujące się nadmierną produkcją kolagenu, prowadzącą do włóknienia i stwardnienia skóry oraz narządów wewnętrznych. Klinicznie wyróżnia się postać ograniczoną (limited) i uogólnioną (diffuse), różniącą się zakresem zajęcia skóry i narządów. Objaw Raynauda występuje u około 90% pacjentów i może poprzedzać inne symptomy o 5-10 lat w postaci ograniczonej, natomiast w postaci uogólnionej objawy pojawiają się szybciej. Zmiany skórne obejmują stwardnienie, napięcie i teleangiektazje, a także złogi wapnia. Zajęcie układu pokarmowego manifestuje się refluksem, dysfagią, biegunką, zaparciami i innymi objawami, natomiast zajęcie płuc prowadzi do choroby śródmiąższowej i nadciśnienia płucnego. Włóknienie mięśnia sercowego, arytmie i niewydolność serca to typowe powikłania kardiologiczne. Występują także objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak sklerodaktylia i przykurcze stawów.
arytmia, choroba autoimmunologiczna, choroba śródmiąższowa płuc, duszność, dysfagia, nadciśnienie płucne, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, objaw Raynauda, odynofagia, przełom nerkowy, przykurcz stawu, refluks żołądkowo-przełykowy, sklerodaktylia, skurcz naczyń krwionośnych, stwardnienie skóry, świąd skóry, teleangiektazja, twardzina, twardzina ograniczona, twardzina układowa ograniczona, twardzina układowa uogólniona, włóknienie mięśnia sercowego, włóknienie płuc, włóknienie skóry, wzdęcia, zaburzenia rytmu serca, zajęcie płuc, zespół Sjögrena