Twardzina
Objawy
Twardzina (scleroderma) to autoimmunologiczne schorzenie charakteryzujące się nadmierną produkcją kolagenu, prowadzącą do włóknienia i stwardnienia skóry oraz narządów wewnętrznych. Klinicznie wyróżnia się postać ograniczoną (limited) i uogólnioną (diffuse), różniącą się zakresem zajęcia skóry i narządów. Objaw Raynauda występuje u około 90% pacjentów i może poprzedzać inne symptomy o 5-10 lat w postaci ograniczonej, natomiast w postaci uogólnionej objawy pojawiają się szybciej. Zmiany skórne obejmują stwardnienie, napięcie i teleangiektazje, a także złogi wapnia. Zajęcie układu pokarmowego manifestuje się refluksem, dysfagią, biegunką, zaparciami i innymi objawami, natomiast zajęcie płuc prowadzi do choroby śródmiąższowej i nadciśnienia płucnego. Włóknienie mięśnia sercowego, arytmie i niewydolność serca to typowe powikłania kardiologiczne. Występują także objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak sklerodaktylia i przykurcze stawów.
- Objawy twardziny (scleroderma)
- Objawy skórne
- Objaw Raynauda
- Objawy ze strony układu pokarmowego
- Objawy ze strony układu oddechowego
- Objawy ze strony układu krążenia
- Objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego
- Postęp choroby twardziny
- Twardzina ograniczona (localized scleroderma)
- Twardzina układowa ograniczona (limited systemic sclerosis)
- Twardzina układowa uogólniona (diffuse systemic sclerosis)
- Czynniki wpływające na postęp choroby
- Powikłania twardziny
- Rokowanie w twardzinie
Objawy twardziny (scleroderma)
Twardzina (scleroderma) to rzadka choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się nadmiernym wytwarzaniem kolagenu, co prowadzi do włóknienia i stwardnienia skóry oraz narządów wewnętrznych. Objawy twardziny różnią się znacznie u poszczególnych pacjentów, w zależności od tego, które części ciała są zajęte oraz od typu choroby.12
Objawy skórne
Niemal u wszystkich pacjentów z twardziną występuje stwardnienie i napięcie skóry. Pierwsze części ciała, które zwykle są zajęte, to palce, dłonie, stopy i twarz. U niektórych osób zmiany skórne mogą obejmować również przedramiona, ramiona, klatkę piersiową, brzuch, podudzia i uda.1
Wczesne objawy skórne mogą obejmować:
- Obrzęk i świąd skóry1
- Błyszcząca, napięta skóra z powodu napięcia1
- Zmiana koloru skóry na jaśniejszy lub ciemniejszy13
- Fioletowy kolor skóry, który świadczy o aktywności i rozprzestrzenianiu się twardziny3
- Objawy „soli i pieprzu” na skórze (jako wczesny objaw twardziny układowej z zajęciem narządów wewnętrznych)3
Z czasem skóra staje się twarda, błyszcząca i skórzasta. W postaci twardziny układowej uogólnionej (diffuse) obszary stwardnienia są rozległe i zwykle występują symetrycznie po obu stronach ciała. W postaci ograniczonej (limited) stwardnienie skóry jest często ograniczone do rąk i twarzy.4
U niektórych pacjentów występują również małe czerwone plamki, nazywane teleangiektazjami, na dłoniach i twarzy. Złogi wapnia mogą tworzyć się pod skórą, szczególnie na opuszkach palców, powodując guzki widoczne na zdjęciach rentgenowskich.15
Objaw Raynauda
Objaw Raynauda jest powszechny w twardzinie i występuje u około 90% pacjentów. Jest to często pierwszy zauważalny objaw choroby, szczególnie w postaci ograniczonej.67
Objaw ten charakteryzuje się:
- Nadmiernym skurczem małych naczyń krwionośnych w palcach rąk i stóp w odpowiedzi na zimno lub stres emocjonalny1
- Zmianą koloru palców na biały, niebieski, szary lub czerwony1
- Uczuciem bólu, drętwienia lub mrowienia w palcach7
W twardzinie ograniczonej objaw Raynauda często występuje na wiele lat (5-10 lat) przed pojawieniem się innych objawów twardziny. Natomiast w twardzinie uogólnionej zwykle jest krótki odstęp (tygodnie lub miesiące) między wystąpieniem objawu Raynauda a istotnymi dodatkowymi objawami.48
Objawy ze strony układu pokarmowego
Twardzina może wpływać na każdą część układu pokarmowego, od przełyku do odbytnicy. W zależności od tego, które części układu pokarmowego są zajęte, objawy mogą obejmować:9
- Zgagę i refluks żołądkowo-przełykowy9
- Trudności w połykaniu910
- Wzdęcia9
- Biegunkę i zaparcia9
- Nietrzymanie stolca9
- Ból podczas połykania (odynofagia)10
- Uczucie, że jedzenie utknęło w przełyku10
- Ból w klatce piersiowej spowodowany skurczami przełyku10
- Dławienie się10
- Dysfonia (chrypka lub utrata głosu)10
- Regurgitację (powrót częściowo strawionego pokarmu z żołądka do jamy ustnej)10
U pacjentów z twardziną przełyku zwykle występuje brak skurczu perystaltycznego, co prowadzi do dysfagii (uczucia, że jedzenie utknęło w klatce piersiowej). Aperystaltyka pogarsza również refluks żołądkowo-przełykowy, ponieważ przełyk nie może oczyścić się z treści żołądkowej.11
Objawy ze strony układu oddechowego
Gdy twardzina dotyka płuc, może powodować:9
- Duszność, szczególnie podczas wysiłku9
- Zmniejszoną tolerancję wysiłku9
- Przewlekły, nieproduktywny kaszel12
- Świszczący oddech13
Twardzina może powodować bliznowacenie tkanki płucnej, co prowadzi do choroby śródmiąższowej płuc i postępującej duszności. Istnieją leki, które mogą pomóc spowolnić postęp tego uszkodzenia płuc.9
Twardzina może również powodować nadciśnienie płucne, czyli wzrost ciśnienia w krążeniu płucnym. Oprócz duszności, nadciśnienie płucne może również powodować gromadzenie się nadmiaru płynu w nogach, stopach, a czasem wokół serca.9
Objawy ze strony układu krążenia
Gdy twardzina wpływa na serce, może powodować:9
- Nieregularne bicie serca (arytmie)913
- Niewydolność serca9
- Płyn wokół serca13
- Włóknienie w mięśniu sercowym, zmniejszające funkcję serca13
Objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego
Objawy bólu stawów, sztywności, obrzęku, ciepła lub bolesności mogą towarzyszyć zapaleniu stawów, które często występuje w twardzinie.6
Inne objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego obejmują:
- Sklerodaktylia – stwardnienie skóry palców, szczególnie rąk, zazwyczaj występuje po ustąpieniu początkowego obrzęku14
- Przykurcze stawów – stwardnienie i napięcie skóry nad stawem (np. szczęką, nadgarstkiem lub palcem) może utrudniać poruszanie tym stawem15
- Stwardnienie i napięcie czasami rozciąga się na mięśnie, co może powodować osłabienie i skrócenie mięśni15
- Ból i drętwienie stóp13
Postęp choroby twardziny
Przebieg twardziny różni się znacznie pomiędzy pacjentami i zależy od typu choroby – ograniczonej, ograniczonej układowej czy uogólnionej.16
Twardzina ograniczona (localized scleroderma)
W przypadku twardziny ograniczonej, stwardnienie skóry zwykle zatrzymuje się po dwóch latach, a zmiany nie rozprzestrzeniają się na inne obszary. Choroba ta rzadko przechodzi w postać układową i rzadko powoduje poważne powikłania, takie jak uszkodzenie narządów wewnętrznych.1617
W wielu przypadkach skóra staje się miękka, a zmiany ustępują samoistnie w ciągu trzech do pięciu lat.18
Twardzina układowa ograniczona (limited systemic sclerosis)
Postęp twardziny układowej ograniczonej zwykle obejmuje powolne i stopniowe stwardnienie skóry z niewielkimi zmianami z roku na rok.16
Charakteryzuje się:
- Powolnym początkiem19
- Objawem Raynauda, który może występować przez lata (często 5-10 lat) przed pojawieniem się innych objawów4
- Zajęciem skóry ograniczonym głównie do rąk i twarzy4
- Mniejszym prawdopodobieństwem rozwoju ciężkiego zajęcia płuc, serca lub nerek w porównaniu z postacią uogólnioną4
Jednak nawet w postaci ograniczonej mogą wystąpić powikłania dotyczące narządów wewnętrznych, choć zazwyczaj pojawiają się one późno w przebiegu choroby.4
Twardzina układowa uogólniona (diffuse systemic sclerosis)
Postęp twardziny układowej uogólnionej zwykle obejmuje:
- Stwardnienie skóry w ciągu pierwszych 1-3 lat z jednoczesnym rozwojem zajęcia narządów16
- Spowolnienie i stabilizację postępu po 1-2 latach16
- Zmiękczenie skóry i poprawę choroby po piątym roku16
- Małe prawdopodobieństwo zajęcia nowych narządów po piątym roku16
W twardzinie uogólnionej zwykle występuje krótki odstęp czasu (tygodnie lub miesiące) między rozwojem objawu Raynauda a pojawieniem się istotnych dodatkowych objawów. W niektórych przypadkach objaw Raynauda może nie być pierwszym objawem.8
Stosunkowo szybkie zmiany skórne często występują w pierwszych kilku miesiącach choroby i nadal postępują przez następne 2-3 lata. Po tym okresie zwykle następuje remisja zmian skórnych, a skóra albo się ścieńcza, albo czasami wraca do prawie normalnej grubości.8
Czynniki wpływające na postęp choroby
Nasilenie twardziny uogólnionej różni się znacznie i bardzo trudno jest przewidzieć jej przebieg. Najbardziej krytyczny okres szybkiego postępu występuje zwykle w ciągu pierwszych 2-5 lat od początku choroby.20
Wielu pacjentów z twardziną układową doświadcza plateau, w którym stan się stabilizuje. Po tym plateau następuje okres poprawy i zmiękczania skóry.20
Czynniki związane z gorszym rokowaniem to:21
- Młodszy wiek
- Pochodzenie afrykańskie
- Szybki postęp objawów skórnych
- Większy zakres zajęcia skóry
- Anemia
- Podwyższone OB
- Zajęcie płuc, nerek i serca
Powikłania twardziny
Liczne powikłania twardziny mogą mieć znaczący wpływ na jakość życia pacjenta.20
Powikłania płucne
Problemy płucne są główną przyczyną zgonów u pacjentów z twardziną.2122
Powikłania płucne obejmują:
- Włóknienie płuc (choroba śródmiąższowa płuc) – powoduje duszność i suchy kaszel23
- Nadciśnienie płucne – wysokie ciśnienie w tętnicach płucnych, które może prowadzić do niewydolności serca23
Choroba śródmiąższowa płuc występuje częściej w twardzinie uogólnionej, a nadciśnienie płucne jest częstsze w postaci ograniczonej.24
Powikłania nerkowe
Twardzina może powodować problemy z nerkami, w tym:
- Przełom nerkowy w twardzinie – poważny stan z cechami przyspieszonego nadciśnienia, który może prowadzić do niewydolności nerek, jeśli nie jest szybko leczony25
- Wysokie ciśnienie krwi i niewydolność nerek23
Przełom nerkowy występuje u 2-15% pacjentów z twardziną układową i jest częstszy u osób z postacią uogólnioną, szybko postępującą.25
Powikłania sercowe
Twardzina może powodować różne problemy z sercem, w tym:
- Zaburzenia rytmu serca13
- Niewydolność serca9
- Płyn wokół serca13
- Włóknienie mięśnia sercowego, prowadzące do zmniejszenia funkcji serca13
Powikłania układu pokarmowego
Powikłania ze strony układu pokarmowego mogą obejmować:
- Trudności w połykaniu9
- Refluks przełykowy9
- Wzdęcia po posiłkach13
- Zaparcia lub biegunkę9
- Problemy z kontrolowaniem stolca13
- Problemy z wchłanianiem składników odżywczych z pożywienia26
Inne powikłania
Inne powikłania twardziny obejmują:
- Zaburzenia seksualne – dysfunkcja erekcji u mężczyzn i suchość pochwy u kobiet13
- Zmęczenie – często silne, czasami prowadzące do zaburzeń poznawczych14
- Zespół Sjögrena – charakteryzujący się suchością ust i oczu27
- Niedoczynność tarczycy – bardzo częsta w twardzinie układowej z powodu włóknienia tarczycy lub autoimmunologicznego zaburzenia tarczycy27
- Zaburzenia snu27
Rokowanie w twardzinie
Rokowanie dla osób z twardziną różni się znacznie w zależności od typu twardziny, zajętych narządów i nasilenia choroby.28
Przeżywalność
Twardzina układowa ma najwyższy wskaźnik śmiertelności wśród układowych chorób autoimmunologicznych z powodu nadciśnienia płucnego, włóknienia płuc i przełomu nerkowego.29
Wskaźniki przeżywalności obejmują:
- Pięcioletnia przeżywalność u pacjentów z twardziną układową uogólnioną wynosi około 80%21
- Pięcioletnia przeżywalność u pacjentów z twardziną układową ograniczoną wynosi około 90%21
- Dziesięcioletnia przeżywalność dla twardziny układowej ogółem wynosi nieco poniżej 70%22
Ogólnie rzecz biorąc, pięcioletnia przeżywalność wynosi około 75%, a dziesięcioletnia przeżywalność około 62,5%.25
Czynniki wpływające na rokowanie
Rokowanie zależy od wielu czynników:
- Osoby z twardziną układową są bardziej narażone na powikłania lub śmierć niż osoby z twardziną ograniczoną28
- Nadciśnienie płucne i twardzina skóry uogólniona są czynnikami ryzyka złego rokowania30
- Osoby, u których występują tylko objawy skórne, mają lepsze rokowanie26
Najczęstszymi przyczynami zgonu związanymi z twardziną są: nadciśnienie płucne, włóknienie płuc i przełom nerkowy.22
Śmiertelność związana z przełomem nerkowym znacznie spadła w ostatnich dziesięcioleciach. Natomiast zajęcie płuc stało się najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z twardziną układową.21
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.