Guzy wilmsa
Zapobieganie i profilaktyka
Guzy Wilmsa (nefroblastoma) to nowotwory nerki o podłożu embriologicznym, występujące głównie u dzieci, których etiologia nie jest związana z czynnikami środowiskowymi ani modyfikowalnym stylem życia. Czynniki ryzyka, takie jak wiek, rasa, płeć oraz predyspozycje genetyczne (m.in. mutacje WT1, aberracje 11p15), nie podlegają prewencji pierwotnej. Wysokie ryzyko rozwoju guza obserwuje się u pacjentów z zespołami genetycznymi, takimi jak WAGR (50% ryzyko), Beckwitha-Wiedemanna oraz Denysa-Drasha. Wczesne wykrycie jest możliwe dzięki regularnym badaniom ultrasonograficznym jamy brzusznej, zalecanym co 3-6 miesięcy, a w przypadku zespołu WAGR nawet co 3 miesiące do 8 roku życia. W szczególnych przypadkach, np. u pacjentów z zespołem Denysa-Drasha, rozważa się profilaktyczne nefrektomie z późniejszym przeszczepem nerki.
Zapobieganie Guzów Wilmsa
Guzy Wilmsa (nefroblastoma) to nowotwór nerki występujący głównie u dzieci. Aktualnie nie istnieją potwierdzone metody zapobiegania większości przypadków guzów Wilmsa, ponieważ choroba ta nie ma znanych czynników środowiskowych lub związanych ze stylem życia, które mogłyby być modyfikowane.123 W przeciwieństwie do nowotworów u dorosłych, gdzie określone zmiany stylu życia (takie jak utrzymywanie prawidłowej masy ciała czy zaprzestanie palenia) mogą zmniejszyć ryzyko, w przypadku guzów Wilmsa nie zidentyfikowano podobnych czynników prewencyjnych.14
Znane czynniki ryzyka guzów Wilmsa, takie jak wiek, rasa, płeć i pewne uwarunkowania genetyczne, nie podlegają modyfikacji.1 Guzy Wilmsa powstają z komórek płodowych, które nie przekształciły się w dojrzałe komórki nerki, a tego procesu nie można zapobiec w trakcie ciąży.5
Badania przesiewowe w grupach wysokiego ryzyka
Chociaż nie można zapobiec guzom Wilmsa, wczesne wykrycie poprzez badania przesiewowe może być kluczowe dla dzieci z grup wysokiego ryzyka.67 Regularne badania ultrasonograficzne jamy brzusznej są zalecane dla dzieci z genetycznymi predyspozycjami lub zespołami zwiększającymi ryzyko wystąpienia guza Wilmsa.8
Dzieci z określonymi zespołami genetycznymi powinny być poddane szczególnemu nadzorowi:
- Zespół WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, Retardation) – około 50% dzieci z tym zespołem rozwija guza Wilmsa9
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna8
- Zespół Denysa-Drasha8
Protokoły monitorowania w grupach ryzyka
Dla dzieci z rozpoznanym wysokim ryzykiem wystąpienia guzów Wilmsa, rekomendowane są następujące schematy monitorowania:
- Badania ultrasonograficzne jamy brzusznej co 3-6 miesięcy8
- W przypadku zespołu WAGR – badania ultrasonograficzne jamy brzusznej co 3 miesiące do 8 roku życia9
- Niektórzy lekarze zalecają również szkolenie rodziców w zakresie badania brzucha dziecka pomiędzy badaniami ultrasonograficznymi9
- Kontynuacja nadzoru przez całe życie, zwłaszcza w przypadku zespołu WAGR, gdyż opisywano przypadki guzów Wilmsa nawet do 19 roku życia9
W 2022 roku opublikowano wytyczne postępowania, które określają szczegółowe rekomendacje dotyczące badań przesiewowych w kierunku guzów Wilmsa w różnych grupach wiekowych i w zależności od historii medycznej pacjenta.9
Postępowanie zapobiegawcze w szczególnych przypadkach
W przypadku dzieci z bardzo wysokim ryzykiem rozwoju guzów Wilmsa, takich jak pacjenci z zespołem Denysa-Drasha, lekarze mogą zalecić bardziej radykalne podejście:
- Profilaktyczne usunięcie nerek w bardzo młodym wieku15
- Późniejszy przeszczep nerki od dawcy1
Ta metoda zapobiega rozwojowi guzów Wilmsa, ale jest stosowana tylko w szczególnie uzasadnionych przypadkach ze względu na inwazyjny charakter zabiegu.1
Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne odgrywa istotną rolę w prewencji guzów Wilmsa w rodzinach z genetycznymi predyspozycjami:1011
- Zalecane jest dla ciąż z ryzykiem dziedziczenia genu WT1 lub alteracji genomowej 11p1511
- Może obejmować prenatalne badania płodu711
- W niektórych przypadkach rozważane są również przedimplantacyjne badania genetyczne zarodków utworzonych poprzez zapłodnienie in vitro11
Rola lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej
Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i pediatrzy odgrywają kluczową rolę we wczesnym wykrywaniu guzów Wilmsa:12
- Powinni posiadać wiedzę na temat wytycznych i objawów guzów Wilmsa, aby wcześnie wykryć chorobę12
- Podczas badania fizykalnego muszą zachować ostrożność przy badaniu palpacyjnym okolicy nerki – zbyt silny ucisk może spowodować pęknięcie guza i rozprzestrzenienie się nowotworu w jamie brzusznej lub w innych miejscach12
- Wczesne rozpoznanie przyczynia się do wysokiego wskaźnika wyleczalności i zmniejszenia skutków ubocznych leczenia12
Ogólne zalecenia zdrowotne
Chociaż nie istnieją potwierdzone metody zapobiegania guzom Wilmsa, ogólne zalecenia zdrowotne mogą wspierać zdrowie nerek:108
- Regularne badania kontrolne, szczególnie u dzieci, ułatwiające wczesne wykrycie10
- Unikanie ekspozycji na szkodliwe substancje podczas ciąży10
- Zrównoważona dieta wspierająca ogólne zdrowie nerek (chociaż nie ma bezpośredniego wpływu na zapobieganie guzom Wilmsa)8
- Unikanie toksyn środowiskowych128
Należy podkreślić, że choć rutynowe badania przesiewowe w grupach ryzyka mogą być pomocne, ich skuteczność w zapobieganiu guzom Wilmsa nie została jednoznacznie udowodniona.13 Badania te służą głównie wczesnemu wykrywaniu, co może przyczynić się do lepszych wyników leczenia.68
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.