zespół Downa
Zespół Downa (trisomia 21) to najczęstsza aberracja chromosomowa, występująca z częstością około 1 na 700 żywych urodzeń. Charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego fragmentu, co prowadzi do specyficznych cech fenotypowych i różnorodnych problemów zdrowotnych.
Obraz kliniczny zespołu Downa obejmuje charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, płaska nasada nosa), hipotonię mięśniową, niski wzrost oraz różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. U pacjentów występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych, szczególnie serca (40-60% przypadków), przewodu pokarmowego oraz zaburzeń funkcji tarczycy.
Diagnostyka prenatalna zespołu Downa obejmuje badania nieinwazyjne (badania biochemiczne, USG) oraz inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), które pozwalają na analizę kariotypu płodu. Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się badaniem cytogenetycznym. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, szczególnie powyżej 35. roku życia.
Opieka nad pacjentami z zespołem Downa wymaga multidyscyplinarnego podejścia. Wczesna interwencja, obejmująca rehabilitację, terapię mowy i zajęciową, może znacząco poprawić rozwój psychoruchowy. Regularne badania kontrolne są konieczne dla monitorowania potencjalnych powikłań, takich jak wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku, choroby tarczycy, bezdechy senne czy zwiększone ryzyko białaczki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół eisenmengera – Etiologia i przyczyny
Zespół Eisenmengera jest zaawansowanym stadium nadciśnienia płucnego (PAH) wynikającym z nieleczonych wrodzonych wad serca z przeciekiem lewo-prawym, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD). Patofizjologia obejmuje długotrwały zwiększony przepływ i ciśnienie w naczyniach płucnych, prowadzący do dysfunkcji śródbłonka, przerostu mięśni gładkich, włóknienia i zakrzepicy, co skutkuje wzrostem oporu naczyniowego płuc (PVR) i odwróceniem kierunku przecieku na prawo-lewy, powodując sinicę i hipoksemię. Proces ten rozwija się zwykle od wczesnego dzieciństwa do okresu nastoletniego, a czynniki takie jak wielkość przecieku, rodzaj wady, wiek diagnozy oraz obecność zespołu Downa wpływają na tempo progresji. Wczesna korekcja chirurgiczna jest kluczowa dla zapobiegania nieodwracalnym zmianom naczyniowym i rozwojowi zespołu Eisenmengera.
cewnikowanie serca, dysfunkcja śródbłonka naczyniowego, incydent zakrzepowo-zatorowy, kanał przedsionkowo-komorowy, krwioplucie, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedokrwistość, niedotlenienie tkanek, niewydolność serca, okienko aortalno-płucne, opór naczyniowy płuc, przebudowa naczyń płucnych, przeciek lewo-prawy, przeszczep serca i płuc, przetrwały przewód tętniczy, ropień mózgu, serce jednokomorowe, sinica, szlak zapalny, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, włóknienie, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zespół Downa, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół trisomii x – Etiologia i przyczyny
Zespół trisomii X (47,XXX) to zaburzenie genetyczne występujące u około 1 na 1000 kobiet, spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu X w komórkach somatycznych. Etiologia zespołu wiąże się głównie z nierozdzieleniem chromosomów (nondisjunction) podczas mejozy, najczęściej w oogenezie (około 90% przypadków), z dominującym udziałem błędów mejozy I matki (58-63%). Rzadziej dochodzi do powstania mozaikowości (46,XX/47,XXX) w około 10% przypadków, co wiąże się z łagodniejszym fenotypem. Zaawansowany wiek matki, zwłaszcza powyżej 35-45 lat, jest istotnym czynnikiem ryzyka, choć związek ten jest słabszy niż w trisomii 21. Zespół nie jest dziedziczny i powstaje w wyniku losowych błędów genetycznych, bez wpływu czynników środowiskowych czy stylu życia. Diagnostyka opiera się na badaniach kariotypu, jednak tylko około 10% przypadków jest rozpoznawanych klinicznie, ze względu na często łagodny lub niecharakterystyczny przebieg oraz ograniczenia w rutynowej diagnostyce prenatalnej.
Fenotyp trisomii X wynika z niepełnej inaktywacji dodatkowego chromosomu X oraz efektu dawki genów, które unikają inaktywacji, co prowadzi do nadekspresji genów i zaburzeń epigenetycznych, m.in. zmian metylacji DNA. Klinicznie obserwuje się opóźnienia rozwojowe, zaburzenia mowy, niskorosłość oraz zwiększone ryzyko zaburzeń psychiatrycznych, w tym zaburzeń psychotycznych o charakterze paranoidalnym. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zmniejszoną proliferację komórek nerwowych, co koreluje z mniejszą objętością mózgu i obwodem głowy. Rzadkie warianty z większą liczbą chromosomów X (np. 48,XXXX) wiążą się z cięższym fenotypem i niepełnosprawnością intelektualną. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla optymalizacji rozwoju i minimalizacji powikłań, jednak brak jest terapii przyczynowej, a leczenie pozostaje objawowe i wspomagające.
amniocenteza, analiza kariotypu, badania prenatalne, biopsja kosmówki, ekspresja genów, haploinsuficjencja, inaktywacja chromosomu X, metylacja DNA, nierozdzielenie chromosomów, nierozdzielenie mejotyczne, nondisjunction, opóźniony rozwój mowy, rekombinacja genetyczna, rozszczep wargi i podniebienia, trisomia 21, trisomia X, układ moczowo-płciowy, zaburzenia psychiatryczne, zaburzenia uczenia się, zespół Downa, zespół potrójnego X, zespół trisomii X, zespół Turnera - Leksykon substancji czynnych
Cynk – Wskazania do stosowania
Cynk (Zn2+) jest kluczowym pierwiastkiem śladowym o szerokim zastosowaniu klinicznym, przede wszystkim w uzupełnianiu niedoborów wynikających z zaburzeń wchłaniania, chorób przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, cukrzycy, alkoholizmu oraz stanów zwiększonej utraty cynku. Szczególnie wskazany jest u pacjentów z chorobami skóry (łuszczyca, złuszczające zapalenie skóry), problemami z włosami i paznokciami (wypadanie, łamliwość, zaburzenia wzrostu), a także w terapii wspomagającej odporność, zwłaszcza przy nawracających infekcjach górnych dróg oddechowych i opryszczce wywołanej przez wirus Herpes simplex. Cynk jest także istotnym składnikiem żywienia pozajelitowego u pacjentów dorosłych i dzieci, w tym wcześniaków, oraz w chorobie Wilsona, gdzie działa jako czynnik chelatujący miedź, zmniejszając jej wchłanianie z przewodu pokarmowego.
acrodermatitis enteropathica, biegunka tłuszczowa, celiakia, choroba Crohna, choroba Wilsona, czynnik chelatujący, gospodarka witaminowo-mineralna, herpes simplex, inozyna pranobeks, jadłowstręt psychiczny, katabolizm, keratynocyt, kwas askorbowy, łuszczyca, marskość wątroby, naczynie włosowate, niedobór cynku, niedokrwistość sierpowata, niewydolność nerek, opryszczka warg, penicylamina, pierwiastek śladowy, rutozyd, salicylamid, talasemia, wirus opryszczki pospolitej, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie wchłaniania, zespół Downa, zespół jelita krótkiego, zespół nerczycowy, złuszczające zapalenie skóry, zwłóknienie torbielowate trzustki, żywienie pozajelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to rzadka, złożona wada serca o częstości około 1:10 000 żywych urodzeń, rozwijająca się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub niedorozwojem zastawki płucnej oraz obecnością ubytku w przegrodzie międzykomorowej, co uniemożliwia prawidłowy przepływ krwi z prawej komory do tętnic płucnych. Wada ta jest często powiązana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół DiGeorge’a (delecja 22q11, 45% przypadków PA-VSD), VATER/VACTERL, Alagille’a, CHARGE oraz aberracjami chromosomalnymi (trisomie 13, 18, 21). Czynniki ryzyka środowiskowego obejmują źle kontrolowaną cukrzycę matki (ryzyko wzrasta 10- do 20-krotnie), palenie tytoniu, ekspozycję na alkohol, leki teratogenne (np. kwas walproinowy, fenytoina) oraz zaawansowany wiek matki. Etiologia PA-VSD jest wieloczynnikowa, wynikająca z interakcji predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych, z kluczową rolą zaburzeń migracji komórek grzebienia nerwowego i mezenchymy w rozwoju zastawki płucnej i przegrody międzykomorowej.
atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, cukrzyca, delecja 22q11, diagnostyka prenatalna, fenytoina, hipoplazja, komórki grzebienia nerwowego, kwas walproinowy, lek przeciwpadaczkowy, naczynia oboczne aortalno-płucne, przegroda międzykomorowa, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sinica, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka płucna, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół heterotaksji - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone wady serca (CHD) u dorosłych stanowią złożoną grupę nieprawidłowości strukturalnych serca i dużych naczyń obecnych od urodzenia, które prowadzą do przewlekłych następstw hemodynamicznych i klinicznych. Etiologia CHD jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (10-30% przypadków związanych z mutacjami genetycznymi) oraz środowiskowe, a także mechanizmy epigenetyczne, takie jak metylacja DNA, modyfikacje histonów i niekodujące RNA. Najczęstszą fizjologią jest przepływ lewo-prawy, prowadzący do przeciążenia objętościowego lewej komory i nadciśnienia płucnego, co obserwuje się m.in. w ASD, VSD i PDA. Złożone wady, takie jak tetralogia Fallota czy transpozycja wielkich naczyń, charakteryzują się odmiennymi mechanizmami hemodynamicznymi, w tym przepływem prawo-lewym i równoległym krążeniem. Przewlekłe przeciążenie krążenia płucnego może prowadzić do przebudowy tętnic i nadciśnienia płucnego, które stanowi istotne przeciwwskazanie do korekcji chirurgicznej.
anomalia Ebsteina, arytmia, choroba naczyń płucnych, choroba układu krążenia, cukrzyca ciążowa, cytokina zapalna, duszność, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, krążenie Fontana, metylacja DNA, modyfikacja histonów, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niekodujące RNA, niewydolność serca, niezgodność komorowo-tętnicza, opór naczyniowy płucny, przetrwały przewód tętniczy, różyczka, tetralogia Fallota, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, zaburzenie rytmu serca, zapalenie wsierdzia, zastawka trójdzielna, zatoka wieńcowa, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Etiologia i przyczyny
Zespół Patau (trisomia 13) jest rzadkim, ciężkim zaburzeniem genetycznym wynikającym z obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach organizmu. W około 75-90% przypadków występuje pełna trisomia 13, najczęściej spowodowana nondisjunction podczas mejozy, szczególnie u matek powyżej 35 roku życia. Około 5-10% przypadków to trisomia wynikająca z translokacji chromosomowej, która może być dziedziczona, a kolejne 5% stanowi mozaikowość trisomii 13, charakteryzująca się obecnością dodatkowego chromosomu tylko w części komórek. Dodatkowy chromosom 13, zawierający tysiące genów, powoduje poważne zaburzenia rozwojowe, szczególnie w układzie nerwowym i sercowo-naczyniowym, co skutkuje licznymi wadami wrodzonymi i wysoką śmiertelnością noworodków. Częstość występowania trisomii 13 szacuje się na 1:10 000 do 1:16 000 żywych urodzeń, z wyższą predyspozycją u płodów żeńskich.
częściowa trisomia 13, dysfagia, komórka rozrodcza, nierozdzielenie chromosomów, nondisjunction, oogeneza, ośrodkowy układ nerwowy, podział komórkowy, przerwanie ciąży, translokacja chromosomowa, translokacja Robertsonowska, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, zaawansowany wiek matki, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zrównoważona translokacja - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Patofizjologia i mechanizm
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci i drugą co do częstości u dorosłych, charakteryzującą się nieprawidłową komunikacją między komorami serca, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i zaburzeń hemodynamicznych. Przegroda składa się z części błoniastej i mięśniowej, a VSD powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego, z udziałem genów takich jak TBX5, GATA4, NKX2.5 i CITED2. Hemodynamika VSD zależy od wielkości ubytku i oporu naczyniowego płuc, gdzie małe VSD (Qp/Qs ~1.4:1, stosunek ciśnienia skurczowego płucnego do aortalnego 0.3) są zwykle bezobjawowe, umiarkowane (Qp/Qs 1.4-2.2:1, stosunek 0.66) mogą prowadzić do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, a duże (Qp/Qs ≥2.2, stosunek ≥0.66) powodują ciężką niewydolność serca i ryzyko zespołu Eisenmengera.
choroba naczyń płucnych, ciśnienie końcowo-rozkurczowe, defekt przegrody międzykomorowej, domena wiążąca DNA, dwupłatkowa zastawka aortalna, dwuujściowa prawa komora, dysfunkcja śródbłonka, kanał przedsionkowo-komorowy, krążenie systemowe, macierz pozakomórkowa, mechanizm patofizjologiczny, nadciśnienie płucne, naprawa chirurgiczna, niedomykalność aortalna, nieprawidłowość chromosomowa, obciążenie objętościowe, opór naczyniowy płuc, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, proliferacja mięśni gładkich, przebudowa naczyń, przegroda międzykomorowa, przerost lewej komory, przerost prawej komory, rozwój embriologiczny, śmierć komórkowa, tętniak, trisomia 21, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zaburzenia hemodynamiczne, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatoka Valsalvy, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie żyły płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek – Epidemiologia
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek obejmują zarówno leukopenię, jak i leukocytozę, zróżnicowane pod względem etiologii – od genetycznych niedoborów odporności po nowotwory hematologiczne, takie jak ostra białaczka limfoblastyczna (ALL, 75% przypadków białaczek u dzieci), ostra białaczka szpikowa (AML, 20%) oraz rzadka przewlekła białaczka szpikowa (CML, 3%). Epidemiologia wskazuje na regionalne różnice w częstości leukopenii: globalnie 2,8%, z wyższymi wskaźnikami w Azji (3,9%) i Afryce (3,4%) w porównaniu do Europy (1,7%) i Ameryki (1,6%). W diagnostyce kluczowe jest uwzględnienie wieku dziecka, gdyż wartości referencyjne leukocytów i ich skład różnicowy zmieniają się dynamicznie w trakcie rozwoju, co ma istotne znaczenie kliniczne dla uniknięcia błędów diagnostycznych. Wczesna diagnoza, oparta na morfologii krwi (CBC), badaniu szpiku oraz testach molekularnych, jest niezbędna dla poprawy rokowania, zwłaszcza w białaczkach, gdzie liczba leukocytów poniżej 50 000/µL koreluje z lepszym przebiegiem choroby, a wartości powyżej 50 000/µL wiążą się z ryzykiem powikłań, takich jak infiltracja OUN czy zespół lizy guza.
anemia Fanconiego, badanie szpiku kostnego, białe krwinki, białko C-reaktywne, chłoniak nieziarniczy, ciężki złożony niedobór odporności, dożylne immunoglobuliny, leukocytoza, leukopenia, liczba leukocytów, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, morfologia krwi, ostra białaczka, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, pancytopenia, pierwotny niedobór odporności, poważna infekcja bakteryjna, przeszczep komórek macierzystych, przewlekła białaczka szpikowa, splenomegalia, zaburzenie białych krwinek, zespół Downa, zespół Li-Fraumeni, zespół lizy guza - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba alzheimera – Etiologia i przyczyny
Choroba Alzheimera, stanowiąca 60-80% przypadków demencji, jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się nagromadzeniem beta-amyloidu i hiperfosforylowanego białka tau, prowadzącym do powstawania płytek amyloidowych i splątków neurofibrylarnych. Proces patologiczny rozpoczyna się wiele lat przed objawami klinicznymi, początkowo w hipokampie, a następnie rozprzestrzenia się na inne obszary mózgu. Genetycznie wyróżnia się postać rodzinną (wczesną, <5% przypadków) z mutacjami w genach APP, PSEN1 i PSEN2 oraz postać sporadyczną (późną, >95% przypadków) z ryzykiem zwiększonym przez allel APOE ε4, który podwaja ryzyko u nosicieli jednej kopii i zwiększa je 15-krotnie u homozygot. Wiek pozostaje najsilniejszym czynnikiem ryzyka, z podwajaniem ryzyka co 5 lat po 65. roku życia i osiągnięciem 33% ryzyka po 85. roku życia. Czynniki naczyniowe (nadciśnienie, cukrzyca, dyslipidemia), stany zapalne, urazy głowy oraz czynniki środowiskowe (zanieczyszczenia powietrza, stres) również istotnie wpływają na patogenezę choroby.
acetylocholina, beta-amyloid, białko C-reaktywne, białko tau, choroba Alzheimera, choroba naczyniowa, choroba neurodegeneracyjna, cukrzyca, cytokina prozapalna, czynnik martwicy nowotworów α, demencja, depresja, dieta śródziemnomorska, donanemab, dyslipidemia, funkcja poznawcza, gen APOE, hiperfosforylacja, hipokamp, inhibitor cholinoesterazy, interleukina-1β, kaskada amyloidowa, łagodne zaburzenia poznawcze, lecanemab, mutacja genetyczna, nadciśnienie tętnicze, neurogeneza, neurozapalenie, niedokrwienie, płytka amyloidowa, przewlekły stan zapalny, splątki neurofibrylarne, stres oksydacyjny, układ cholinergiczny, uraz głowy, utrata słuchu, wirus HSV-1, wirusowe zapalenie mózgu, zaburzenie snu, zanieczyszczenie powietrza, zanik mózgu, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Diagnostyka i diagnoza
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 25-30% wszystkich wad u dzieci, z częstością występowania około 4,2 na 1000 żywych urodzeń. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na echokardiografii przezklatkowej z Dopplerem, która umożliwia ocenę wielkości ubytku, lokalizacji, przepływu krwi oraz stosunku przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs). W przypadku niejednoznacznych wyników zaleca się echokardiografię przezprzełykową. EKG i RTG klatki piersiowej dostarczają dodatkowych informacji o przerostach i powiększeniu serca, natomiast cewnikowanie serca jest zarezerwowane do oceny oporu naczyniowego płucnego i pomiarów hemodynamicznych. Wielkość ubytku determinuje objawy kliniczne i strategię leczenia: małe VSD są zwykle bezobjawowe i często zamykają się samoistnie, umiarkowane mogą wymagać farmakoterapii i interwencji, a duże VSD prowadzą do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, wymagając zwykle operacji przed 2. rokiem życia.
badanie dopplerowskie, cewnikowanie serca, choroba naczyń płucnych, defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, kardiomegalia, kolorowy doppler, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, okluzja, opór naczyniowy płucny, powiększenie lewego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przerost lewej komory, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenowa, szmer holosystoliczny, tachypnoe, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Ektropion – Etiologia i przyczyny
Ektropion, najczęściej dotyczący dolnej powieki, jest schorzeniem okulistycznym charakteryzującym się wywinięciem powieki na zewnątrz, co prowadzi do ekspozycji spojówki i zaburzeń odpływu łez. Etiologia jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą procesu starzenia się tkanek powiekowych (ektropion inwolucyjny), porażenia nerwu twarzowego (ektropion porażenny), bliznowacenia po urazach lub zabiegach chirurgicznych (ektropion bliznowaty), obecności guzów (ektropion mechaniczny) oraz rzadkich postaci wrodzonych. Patofizjologicznie dochodzi do osłabienia mięśnia okrężnego oka, rozciągnięcia ścięgien i zwiotczenia tkanek podporowych, co skutkuje odsłonięciem spojówki, łzawieniem (epiphora), podrażnieniem i ryzykiem powikłań takich jak zapalenie spojówki, keratopatia ekspozycyjna czy owrzodzenia rogówki. Częstość występowania ektropionu wzrasta u osób powyżej 60. roku życia, a czynniki ryzyka obejmują także choroby neurologiczne, tarczycy, przewlekłe stany zapalne skóry oraz urazy okolicy oczodołu.
blefaroplastyka, choroba Gravesa-Basedowa, ektropion, ektropion bliznowaty, ektropion inwolucyjny, ektropion mechaniczny, ektropion porażenny, ektropion wrodzony, epifora, kanaliki łzowe, keratopatia ekspozycyjna, lateral tarsal strip, łzawienie, mięsień okrężny oka, owrzodzenie rogówki, porażenie Bella, porażenie nerwu twarzowego, rogówka, tarczka powiekowa, trądzik różowaty, więzadło powiekowe, wywinięcie powieki, zapalenie brzegów powiek, zapalenie rogówki, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Hirschsprunga (HSCR) stanowi wyzwanie terapeutyczne, zwłaszcza w kontekście długoterminowego rokowania przekraczającego 10 lat. Pomimo postępów chirurgicznych, śmiertelność wśród pacjentów bez zaburzeń poznawczych wynosi około 1%, natomiast u osób z niepełnosprawnością intelektualną (LD) spada do 76%. Enterocolitis pozostaje poważnym powikłaniem, z ryzykiem śmiertelności sięgającym 30%. U pacjentów powyżej 10 roku życia częstość nietrzymania stolca wynosi 20% (95% CI 0,13-0,28), zaparć 14% (95% CI 0,06-0,25), a dysfunkcji pęcherza moczowego 7% (95% CI 0,04-0,12). Mimo tych problemów, 95% pacjentów osiąga dobre do doskonałego funkcjonowanie jelit (95% CI 0,91-0,97), a około 90% zgłasza satysfakcjonujące wyniki leczenia. Jednak u pacjentów z LD obserwuje się znacznie gorsze wyniki funkcjonalne, w tym 44-60% z problemami nietrzymania stolca i 46% z nietrzymaniem moczu, a także wyższe ryzyko stałej stomii (22% vs. 4%, p=0,001).
aganglionoza, aganglionoza okrężnicy, choroba Hirschsprunga, dysfunkcja pęcherza moczowego, enterocolitis, HRQoL, ileostomia, lewatywa, niepełnosprawność intelektualna, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, objawy żołądkowo-jelitowe, opóźnienie neurorozwojowe, płukanie okrężnicy, stomia, technika chirurgiczna, zaparcie, zespół Downa, zespolenie krętniczo-odbytnicze - Leksykon chorób i schorzeń
Jądro wędrujące – Zapobieganie i profilaktyka
Jądro wędrujące (retractile testicle) to stan, w którym jądro u dzieci w wieku 1-11 lat przemieszcza się od moszny do pachwiny na skutek odruchowego skurczu mięśnia dźwigacza jądra (cremaster muscle). W odróżnieniu od jądra niezstąpionego (cryptorchidism), jądro wędrujące można łatwo sprowadzić do moszny podczas badania, gdzie pozostaje przez pewien czas. Stan ten dotyczy około 80% chłopców i jest uważany za normalną wariację anatomiczną, nie wymagającą leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego. Profilaktyka opiera się na regularnym monitorowaniu, w tym corocznych badaniach urologicznych do okresu dojrzewania, oraz edukacji rodziców i pacjentów w zakresie samobadania jąder. Warto zwrócić uwagę na czynniki prenatalne zwiększające ryzyko, takie jak niska masa urodzeniowa (<2,3 kg), predyspozycje genetyczne oraz zaburzenia rozwojowe (np. zespół Downa).
badanie pediatryczne, czynniki genetyczne, jądro niezstąpione, jądro wędrujące, jądro wstępujące, leczenie hormonalne, leczenie operacyjne, mięsień dźwigacz jądra, moszna, niepłodność, niska masa urodzeniowa, okres dojrzewania, orchidopeksja, przepuklina pachwinowa, rak jądra, samobadanie jąder, urolog dziecięcy, zaburzenia hormonalne, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Leniwe oko (ambliopia) – Etiologia i przyczyny
Ambliopia, zwana również leniwym okiem, jest wynikiem nieprawidłowego rozwoju ścieżek nerwowych między siatkówką a mózgiem w okresie krytycznym rozwoju wzrokowego (do około 7-10 roku życia). Główne przyczyny to zez (strabismus), anizometropia oraz deprywacja wzrokowa, np. w wyniku wrodzonej zaćmy, ptozy czy blizn rogówki. Mechanizm patofizjologiczny obejmuje zaburzenie rywalizacji wzrokowej, supresję korową oraz plastyczność neuronalną prowadzącą do faworyzowania oka dominującego i zahamowania rozwoju połączeń nerwowych w oku osłabionym. Deprywacja wzrokowa może powodować trwałe zmiany anatomiczne w drogach magnokomórkowych i parwokomórkowych. Czynniki ryzyka to m.in. obciążenie rodzinne, wcześniactwo, niska masa urodzeniowa oraz zaburzenia genetyczne (np. zespół Downa, Noonana). Ambliopia może również wynikać z niedoboru witaminy A, urazów oka, jaskry czy toksycznego uszkodzenia nerwu wzrokowego.
ambliopia, ambliopia refrakcyjna, anizometropia, astygmatyzm, choroba siatkówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dalekowzroczność, jaskra, krótkowzroczność, nerw wzrokowy, niedobór witaminy A, plastyczność neuronalna, ptoza powieki, siatkówka, stereopsja, trisomia 21, zaćma wrodzona, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Williamsa, zez, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Etiologia i przyczyny
Choroba Hirschsprunga (HD) to wrodzona aganglionoza dystalnej części jelita grubego, wynikająca z zaburzenia migracji lub przeżycia komórek zwojowych pochodzących z grzebienia nerwowego, co prowadzi do funkcjonalnej niedrożności jelita. Etiologia HD jest wielogenowa, z dominującą rolą mutacji w genie protoonkogenu RET (chromosom 10q11.2), obecnych w 35% przypadków sporadycznych i 49% rodzinnych. Inne geny zaangażowane to EDNRB, EDN3, SOX10, PHOX2B oraz warianty w loci SEMA3 i NRG1. Choroba może występować w formie izolowanej lub syndromicznej, często współistniejąc z zespołem Downa (10-15% pacjentów) oraz innymi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne dominujące z niepełną penetracją (50-70%), a ryzyko wystąpienia u potomstwa wynosi około 1-5%, zależnie od historii rodzinnej i długości segmentu aganglionarnego.
apoptoza, choroba Hirschsprunga, czynnik neurotroficzny, dziedziczenie autosomalne dominujące, endotelina-3, fibronektyna, GDNF, gen RET, grzebień nerwowy, GWAS, HAEC, hipowentylacja pęcherzykowa, komórka zwojowa, komórki zwojowe, laminina, megacolon, motoryka jelita, neuroblasty, niedrożność jelita, perforacja jelita, PHOX2B, rak rdzeniasty tarczycy, receptor endoteliny, trisomia 21, uchyłek Meckela, wodogłowie, zespół Downa, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Etiologia i przyczyny
Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego z chromosomu 21, najczęściej w formie pełnej trisomii 21 (92-95% przypadków), rzadziej translokacji (3-4%) lub mozaicyzmu (1-2%). Głównym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki, z ryzykiem wzrastającym od 1:350 urodzeń w wieku 35 lat do 1:30 w wieku 45 lat. Nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej zwiększa ryzyko zespołu Downa typu translokacyjnego (10-15% jeśli matka jest nosicielem, 3% jeśli ojciec). Mechanizmy molekularne obejmują nadekspresję genów z chromosomu 21, w tym genu Dyrk1a, co prowadzi do zaburzeń rozwojowych, m.in. wad serca, oraz polimorfizmy w genie MCM9 predysponujące do błędów mejozy I. Zespół Downa nie jest związany z czynnikami środowiskowymi, a etiologia jest głównie genetyczna i przypadkowa.
białaczka, choroba Alzheimera, choroba autoimmunologiczna, ekspresja genów, gen DYRK1A, guz lity, kariotyp, mejoza, mozaicyzm, niedobór folianów, niedoczynność tarczycy, nierozdzielenie chromosomów, nowotwór mózgu, nowotwór płuc, polimorfizm genowy, region krytyczny zespołu Downa, rekombinacja DNA, translokacja chromosomowa, trisomia 21, wada wrodzona serca, zespół Downa, zrównoważona translokacja - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Epidemiologia
Choroba Hirschsprunga (HD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, z częstością występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń, choć w różnych populacjach obserwuje się zakres od 1:1500 do 1:7000. Występuje z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek 4:1), która zmienia się w zależności od długości zajętego odcinka jelita. HD dotyka wszystkie rasy, jednak częstość jest wyższa u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i osób rasy czarnej (odpowiednio do 2,5 i 4,1 na 10 000 żywych urodzeń). Choroba ma silny komponent genetyczny, z mutacjami w genie RET i innych genach związanych z rozwojem komórek nerwowych jelita, a ryzyko rodzinne jest istotnie podwyższone, zwłaszcza przy długoodcinkowej postaci choroby. HD najczęściej diagnozuje się w okresie noworodkowym (90% przypadków), a złotym standardem diagnostycznym pozostaje biopsja ssąca odbytnicy.
aganglionoza, agenezja nerek, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki grzebienia nerwowego, komórki zwojowe, nerwiak zarodkowy, niedrożność przewodu pokarmowego, nietrzymanie kału, niewydolność jelit, płukanie okrężnicy, proto-onkogen RET, smółka, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, uchyłek pęcherza moczowego, wcześniak, wnętrostwo, wodogłowie, wzdęcie brzucha, zajęcie okrężnicy, zaparcie, zarośnięcie odbytu, zespół Downa, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Etiologia i przyczyny
Tetralogia Fallota (TOF) jest jedną z najczęstszych siniczych wrodzonych wad serca, występującą u 1 na 2500-3500 żywych urodzeń i stanowiącą 7-10% wszystkich wrodzonych wad serca. Charakteryzuje się czterema głównymi defektami: stenozą zastawki płucnej, ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), nadjeżdżającą aortą oraz przerostem prawej komory. Etiologia TOF jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów rozwojowych serca (m.in. NOTCH1, FLT4, TBX1, NKX2.5, GATA-4/6) oraz aberracje chromosomowe, takie jak zespół delecji 22q11.2 (15-20% przypadków), zespół Downa, Alagille’a, Kabuki, CHARGE i Noonana. Czynniki środowiskowe i matczyne, takie jak alkohol, palenie, cukrzyca, infekcje wirusowe (różyczka), wiek matki >40 lat, niedożywienie, ekspozycja na toksyny i leki przeciwpadaczkowe, również zwiększają ryzyko wystąpienia TOF.
cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenyloketonuria, kwas retinowy, lek przeciwpadaczkowy, morfogeneza serca, mutacja genu, nadjeżdżająca aorta, napad anoksemiczny, poliglobulia, przerost prawej komory, różyczka, sinicza wrodzona wada serca, stenoza zastawki płucnej, tet spells, tetralogia Fallota, tlenek węgla, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, zespół Alagille’a, zespół alkoholowy płodu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Goldenhara, zespół Noonana, zespół VACTERL, zwężenie drogi odpływu prawej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu 18, prowadzące do licznych wad wrodzonych i wysokiej śmiertelności noworodkowej oraz niemowlęcej. Wskaźniki przeżycia wynoszą około 88% w 1. tygodniu, 83% w 1. miesiącu i 25% w 1. roku życia, z medianą przeżycia 152,5 dnia. Opieka nad dziećmi z trisomią 18 wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego leczenie problemów oddechowych (np. niedrożność dróg oddechowych, bezdechy, tlenoterapia, tracheostomia), kardiologicznych (stosowanie diuretyków, digoksyny, farmakologiczne leczenie przewodu tętniczego, operacje serca), pokarmowych (karmienie przez zgłębnik lub gastrostomię, leczenie refluksu żołądkowo-przełykowego) oraz ortopedycznych (leczenie skoliozy). Wczesna interwencja, w tym fizjoterapia i terapia zajęciowa, jest kluczowa dla wsparcia rozwoju dziecka, które mimo opóźnień rozwojowych może wykazywać świadomość otoczenia i pewne umiejętności motoryczne.
atrezja przełyku, centralny bezdech, drożność przewodu tętniczego, echokardiogram, gastrostomia, intensywna opieka neonatologiczna, leczenie przeciwdrgawkowe, nadciśnienie płucne, napad padaczkowy, niedrożność górnych dróg oddechowych, niepełnosprawność intelektualna, opieka paliatywna, posocznica, prostaglandyna E1, refluks żołądkowo-przełykowy, skolioza, tlenoterapia, tracheostomia, trisomia 18, trisomia autosomalna, wrodzona choroba serca, zakażenie dróg moczowych, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, zastoinowa niewydolność serca, zespół Downa, zespół Edwardsa, zgłębnik nosowo-żołądkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zeza – Etiologia i przyczyny
Zeza (strabismus) charakteryzuje się nieprawidłowym ustawieniem oczu, wynikającym z dysfunkcji mięśni zewnątrzgałkowych lub zaburzeń neurologicznych wpływających na kontrolę ruchu gałek ocznych. Etiologia obejmuje zarówno czynniki wrodzone i genetyczne (około 30% dzieci z zezem ma rodzinne obciążenie), jak i nabyte, takie jak wady refrakcji (zwłaszcza nadwzroczność), urazy, infekcje, choroby neurologiczne (np. udar, guzy mózgu, miastenia gravis) oraz schorzenia ogólnoustrojowe (zespół Downa, porażenie mózgowe, choroba Gravesa). Wady refrakcyjne, takie jak nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm i anizometropia, mogą prowadzić do rozwoju zeza poprzez zaburzenia ogniskowania i asymetryczną konwergencję. Zaburzenia mięśniowe mogą mieć podłoże miopatyczne, nerwowo-mięśniowe lub być wynikiem nieprawidłowego użycia konwergencji.
amblyopia, anizometropia, astygmatyzm, choroba demielinizacyjna, choroba Gravesa, choroba nerwu wzrokowego, cukrzyca, dysfagia, guz mózgu, koordynacja oko-ręka, krótkowzroczność, leniwe oko, miastenia gravis, migrena oczna, nadciśnienie, nadwzroczność, odwarstwienie siatkówki, opadanie powieki, percepcja głębi, podwójne widzenie, porażenie mózgowe, udar, wcześniactwo, widzenie trójwymiarowe, wodogłowie, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie refrakcji, zaćma, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zespół Downa, zespół Noonana, zez, zez wrodzony - Leksykon chorób i schorzeń
Jądro wędrujące – Etiologia i przyczyny
Jądro wędrujące (retractile testicle) to fizjologiczny stan, w którym jądro przemieszcza się między moszną a kanałem pachwinowym na skutek nadmiernej aktywności mięśnia dźwigacza jądra (cremaster muscle). Odruch cremasterowy, wywoływany przez bodźce takie jak niska temperatura, stres czy dotyk, powoduje retrakcję jądra. Stan ten jest najczęstszy u chłopców w wieku 5-10 lat i zwykle ustępuje samoistnie przed lub w trakcie dojrzewania, gdy jądra rosną i stają się cięższe. Występowanie jądra wędrującego może być związane z czynnikami ryzyka, takimi jak niska masa urodzeniowa, przedwczesny poród (<37 tygodnia), wady genetyczne (np. zespół Downa) oraz historia rodzinna zaburzeń narządów płciowych. Ryzyko przejścia w jądro wstępujące (ascending testicle) wynosi 7-32%, co wymaga regularnego monitorowania klinicznego.
jądro wędrujące, jądro wstępujące, kanał pachwinowy, miednica, mięsień dźwigacz jądra, narządy płciowe, niepłodność, niezstąpione jądro, obrzęk, pachwina, poród przedwczesny, powrózek nasienny, przepuklina pachwinowa, rak jądra, ruchliwość plemników, silny ból, skręt jądra, spermiogram, tydzień ciąży, wnętrostwo, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Zwichnięcie rzepki – Etiologia i przyczyny
Zwichnięcie rzepki (dislokacja patelli) to przemieszczenie boczne rzepki z rowka trochlearnego, najczęściej w wyniku urazu bezpośredniego lub mechanizmu rotacyjnego kolana przy stopie opartej na podłożu. Kluczowe czynniki predysponujące obejmują dysplazję kłykcia udowego, patella alta, nieprawidłową rotację kości udowej lub piszczelowej, genu valgum, zwiększony kąt Q (>25°), osłabienie mięśnia vastus medialis obliquus (VMO), uszkodzenie więzadła przyśrodkowego rzepkowo-udowego (MPFL) – obecne w 90% przypadków – oraz wiotkość więzadłową. Zwichnięcia występują najczęściej u młodych osób (10-20 lat), zwłaszcza kobiet, oraz sportowców uprawiających dyscypliny wymagające gwałtownych zmian kierunku ruchu. Predyspozycje genetyczne i wcześniejsze urazy znacząco zwiększają ryzyko nawrotów, które sięgają 15-80% w zależności od liczby epizodów.
artrogrypoza, choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego, dysplazja diastroficzna, dysplazja kłykcia udowego, genu valgum, hipermobilność stawów, kąt Q, kolano koślawe, mięsień czworogłowy uda, mięsień obszerny przyśrodkowy, pasmo biodrowo-piszczelowe, patella, patella alta, podwichnięcie rzepki, pronacja stopy, ścięgno rzepki, subluksacja, więzadło rzepkowo-udowe, więzadło rzepkowo-udowe przyśrodkowe, wiotkość więzadłowa, zespół Downa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Marfana, zespół paznokciowo-rzepkowy, zwichnięcie rzepki - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost dorosłej osoby poniżej 147 cm, dzielą się na proporcjonalny niski wzrost (PSS) oraz nieproporcjonalny niski wzrost (DSS). Najczęstszą przyczyną karłowatości jest achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do nadaktywności białka FGFR3 i zaburzeń kostnienia. Achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania genu potomkom, a homozygotyczna forma jest śmiertelna. Inne genetyczne przyczyny to m.in. dysplazja spondyloepifizarna, hipochondroplazja, dysplazja diastrophiczna, pseudoachondroplazja oraz osteogenesis imperfecta. Proporcjonalny niski wzrost może wynikać z zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera, Noonana, Pradera-Williego, Downa, Russella-Silvera, Aarskoga oraz niedoboru genu SHOX.
achondroplazja, celiakia, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hipochondroplazja, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nieproporcjonalny niski wzrost, osteogenesis imperfecta, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, wada wrodzona serca, zaburzenie wzrostu, zapalna choroba jelit, zespół Aarskoga, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie ucha środkowego – Epidemiologia
Zapalenie ucha środkowego (otitis media) stanowi istotny problem zdrowotny, szczególnie w populacji pediatrycznej, z globalną zapadalnością wynoszącą 4958,9 na 100 000 osób w 2021 roku i 391 milionami nowych przypadków. Największa częstość występowania przypada na dzieci między 6 a 24 miesiącem życia, z 80-90% dzieci doświadczających epizodów zapalenia ucha środkowego z wysiękiem przed rozpoczęciem nauki szkolnej. Czynniki ryzyka obejmują anatomiczne cechy trąbki słuchowej, niedojrzałość układu odpornościowego, płeć męską, przynależność etniczną (np. rdzenni Amerykanie, Inuici, Aborygeni), historię rodzinną, ekspozycję na dym tytoniowy, karmienie butelką oraz infekcje górnych dróg oddechowych. Ostre zapalenie ucha środkowego (AOM) jest najczęstszą diagnozą w pediatrycznych oddziałach ratunkowych, z 13,6 milionami wizyt rocznie w USA, a najczęstszymi patogenami są Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae (nontypeable) i Moraxella catarrhalis. Zapalenie ucha środkowego z wysiękiem (OME) dotyka około 90% dzieci w wieku 6 miesięcy do 4 lat, a przewlekłe zapalenie ucha środkowego (COM) występuje u około 5% pacjentów, prowadząc do ryzyka trwałej utraty słuchu i powikłań.
badanie słuchu, błona bębenkowa, drenaż wentylacyjny, dysfunkcja trąbki słuchowej, Haemophilus influenzae, infekcja górnych dróg oddechowych, Moraxella catarrhalis, ostre zapalenie ucha środkowego, otoskop, perforacja błony bębenkowej, przewlekłe zapalenie ucha środkowego, rozszczep podniebienia, Streptococcus pneumoniae, trąbka Eustachiusza, trąbka słuchowa, ucho środkowe, utrata słuchu przewodzeniowa, wysięk w uchu środkowym, zapalenie ucha środkowego, zapalenie ucha środkowego z wysiękiem, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne – Patofizjologia i mechanizm
Całkowite anomalousne powrotne żyły płucne (TAPVR) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca, charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem wszystkich czterech żył płucnych z prawym przedsionkiem lub układem żylnym systemowym zamiast z lewym przedsionkiem. Patogeneza TAPVR wiąże się z zaburzeniami rozwoju embrionalnego, w szczególności niepowodzeniem połączenia lewego przedsionka z płucnym splotem żylnym, co skutkuje utrzymaniem pierwotnych połączeń żylnych. Wyróżnia się cztery podtypy anatomiczne TAPVR: nadsercowy (55%), sercowy (30%), podsercowy (13%) oraz mieszany (rzadki). W konsekwencji dochodzi do mieszania krwi natlenowanej z odtlenowaną w prawym przedsionku, co wymaga obecności ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) lub przetrwałego otworu owalnego (PFO) dla umożliwienia przecieku prawo-lewego i przeżycia pacjenta. W przypadku obstrukcji drenażu żylnego płucnego, zwłaszcza w typie podsercowym, obserwuje się ciężki obrzęk płuc, nadciśnienie płucne i prawokomorową niewydolność serca.
ciśnienie krwi, czynnik wzrostu pochodzący z płytek krwi, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niedotlenienie organizmu, niewydolność oddechowa, obrzęk płuc, opór naczyniowy płuc, prawokomorowa niewydolność serca, prawy przedsionek, przeciążenie objętościowe, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przetrwały przewód tętniczy, sinica, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, układ sercowo-naczyniowy, wrodzona wada serca, zespół Downa, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zespół kociego oka, żyła główna dolna, żyła główna górna, żyła płucna