Zespół trisomii x
Etiologia i przyczyny
Zespół trisomii X (47,XXX) to zaburzenie genetyczne występujące u około 1 na 1000 kobiet, spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu X w komórkach somatycznych. Etiologia zespołu wiąże się głównie z nierozdzieleniem chromosomów (nondisjunction) podczas mejozy, najczęściej w oogenezie (około 90% przypadków), z dominującym udziałem błędów mejozy I matki (58-63%). Rzadziej dochodzi do powstania mozaikowości (46,XX/47,XXX) w około 10% przypadków, co wiąże się z łagodniejszym fenotypem. Zaawansowany wiek matki, zwłaszcza powyżej 35-45 lat, jest istotnym czynnikiem ryzyka, choć związek ten jest słabszy niż w trisomii 21. Zespół nie jest dziedziczny i powstaje w wyniku losowych błędów genetycznych, bez wpływu czynników środowiskowych czy stylu życia. Diagnostyka opiera się na badaniach kariotypu, jednak tylko około 10% przypadków jest rozpoznawanych klinicznie, ze względu na często łagodny lub niecharakterystyczny przebieg oraz ograniczenia w rutynowej diagnostyce prenatalnej.
Fenotyp trisomii X wynika z niepełnej inaktywacji dodatkowego chromosomu X oraz efektu dawki genów, które unikają inaktywacji, co prowadzi do nadekspresji genów i zaburzeń epigenetycznych, m.in. zmian metylacji DNA. Klinicznie obserwuje się opóźnienia rozwojowe, zaburzenia mowy, niskorosłość oraz zwiększone ryzyko zaburzeń psychiatrycznych, w tym zaburzeń psychotycznych o charakterze paranoidalnym. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zmniejszoną proliferację komórek nerwowych, co koreluje z mniejszą objętością mózgu i obwodem głowy. Rzadkie warianty z większą liczbą chromosomów X (np. 48,XXXX) wiążą się z cięższym fenotypem i niepełnosprawnością intelektualną. Wczesne rozpoznanie i interwencja są kluczowe dla optymalizacji rozwoju i minimalizacji powikłań, jednak brak jest terapii przyczynowej, a leczenie pozostaje objawowe i wspomagające.
Etiologia zespołu trisomii X
Zespół trisomii X (inaczej zespół potrójnego X, trisomia X, 47,XXX) to zaburzenie genetyczne występujące u około 1 na 1000 kobiet, charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu X w komórkach12. Pomimo że jest to zaburzenie genetyczne, zazwyczaj nie jest dziedziczone, a powstaje w wyniku losowego błędu genetycznego34.
Mechanizm powstawania trisomii X
Zespół trisomii X powstaje w wyniku błędu podczas podziału komórkowego, co prowadzi do obecności dodatkowego chromosomu X. W rezultacie, zamiast standardowych 46 chromosomów, w każdej komórce znajduje się 47 chromosomów (47,XXX)54. Ten dodatkowy chromosom X może pojawić się zarówno przed poczęciem, jak i na wczesnym etapie rozwoju zarodka16.
Nierozdzielenie chromosomów (nondisjunction)
Najczęstszą przyczyną zespołu trisomii X jest zjawisko nierozdzielenia chromosomów, określane jako nondisjunction. Błąd ten może wystąpić podczas tworzenia komórek rozrodczych (gamet) – komórki jajowej matki lub plemnika ojca57. W wyniku nieprawidłowego podziału, gameta może zawierać dodatkowy chromosom X. Kiedy dochodzi do zapłodnienia z udziałem takiej komórki, wszystkie komórki ciała dziecka będą posiadały dodatkowy chromosom X28.
Badania nad pochodzeniem dodatkowego chromosomu X w zespole trisomii X wykazały, że:9
- 58-63% przypadków pochodzi z błędów mejozy I matki
- 16-17,4% przypadków pochodzi z błędów mejozy II matki
- 18-19,6% przypadków powstaje w wyniku nierozdzielenia po zapłodnieniu (post-zygotycznego)
Około 90% przypadków trisomii X można przypisać błędom w oogenezie (tworzeniu komórek jajowych)7. Nierozdzielenie chromosomów jest zjawiskiem przypadkowym, a większość dziewcząt i kobiet z trisomią X nie ma rodzinnej historii aneuploidii chromosomalnej7.
Mozaikowość chromosomalna
Rzadziej dodatkowy chromosom X pojawia się w wyniku nieprawidłowego podziału komórkowego spowodowanego przypadkowym zdarzeniem na wczesnym etapie rozwoju zarodka12. W takim przypadku dziecko ma mozaikową formę zespołu trisomii X (46,XX/47,XXX), gdzie tylko część komórek posiada dodatkowy chromosom X510. Osoby z mozaikową formą zespołu trisomii X zazwyczaj mają łagodniejsze objawy810.
Mozaikowość występuje w około 10% przypadków trisomii X11. Mogą występować również inne kombinacje mozaikowości, np. 47,XXX/48,XXXX lub kombinacje włączające linie komórkowe z zespołem Turnera (45,X)11.
Czynniki ryzyka zespołu trisomii X
Wiek matki
Podobnie jak w przypadku innych trisomii, zespół trisomii X wykazuje statystycznie istotną korelację z zaawansowanym wiekiem matki912. Prawdopodobieństwo wystąpienia nierozdzielenia chromosomów podczas mejozy zwiększa się wraz z wiekiem matki13. Zaawansowany wiek matki (który wiąże się ze zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia nierozdzielenia) jest odnotowywany w około 30% przypadków trisomii X11.
Według niektórych źródeł, matki powyżej 35 roku życia w momencie porodu mogą mieć zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem trisomii X12. Inne badania wskazują, że kobiety po 45 roku życia są bardziej narażone na urodzenie córki z tym zaburzeniem14.
Warto jednak zaznaczyć, że związek między trisomią X u potomstwa a wiekiem matki nie jest tak silny jak w przypadku trisomii 21 (zespołu Downa)15.
Inne czynniki ryzyka
Poza zaawansowanym wiekiem matki, istotnym czynnikiem ryzyka dla zespołu trisomii X jest również nieprawidłowa rekombinacja genetyczna16. Istnieje również hipoteza, że możliwe są genetyczne uwarunkowania zespołu trisomii X – niektóre zaburzenia chromosomalne mogą być spowodowane mutacjami w określonych genach, które działają jako wyzwalacze pewnych typów błędów genetycznych14.
Warto podkreślić, że zespół trisomii X jest zdarzeniem losowym i nie można mu zapobiec17. Nie ma znanych czynników środowiskowych, dietetycznych, związanych z miejscem pracy czy stylem życia, które mogą powodować trisomię X1819.
Mechanizmy molekularne i komórkowe
Inaktywacja chromosomu X
Proponowane mechanizmy wyjaśniające fenotyp zespołu trisomii X obejmują niepełną inaktywację chromosomu X oraz odpowiadające jej zmiany w metylacji DNA i ekspresji genów w całym genomie7. U kobiet z prawidłowym kariotypem (46,XX) jeden z chromosomów X jest zwykle inaktywowany w każdej komórce, aby zrównoważyć dawkę genów między płciami. W zespole trisomii X, dodatkowe chromosomy X również podlegają inaktywacji, jednak proces ten może być niepełny7.
Fenotyp w zespole trisomii X jest prawdopodobnie związany z nadekspresją genów na chromosomie X, które unikają inaktywacji chromosomu X11. Jednak konkretne zależności genotyp-fenotyp pozostają do zdefiniowania11.
Efekt dawki genu
Obecność dodatkowego chromosomu X może prowadzić do efektu dawki genu, wpływając na prawidłowy rozwój20. Nadmierne kopie niektórych genów mogą wydłużać okres wzrostu, podczas gdy niedobór (haploinsuficjencja) może prowadzić do niskorosłości21.
Gen T-box transcription factor-22, zlokalizowany na chromosomie Xq21, jest ważny w etiologii syndromicznego rozszczepu wargi i podniebienia20. Niektórzy badacze sugerują, że nadekspresja genów zlokalizowanych na chromosomie X może mieć efekt dawki genowej i może powodować anomalie rozwojowe w układzie moczowo-płciowym pacjentek z trisomią X20.
Nieprawidłowy poziom hormonów płciowych w zespole trisomii X prawdopodobnie wynika z obecności dodatkowego chromosomu X i ekspresji genów, które uniknęły inaktywacji chromosomu X21.
Powiązanie z zaburzeniami psychiatrycznymi
Istnieje coraz więcej dowodów na związek między zespołem trisomii X a zwiększonym ryzykiem zaburzeń psychiatrycznych22. Badanie ogólnokrajowe w Danii, obejmujące diagnozę szpitalną i przepisane leki psychiatryczne w niewyselekcjonowanej kohorcie kobiet z trisomią X (n = 103), wykazało, że kobiety te mają zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń psychiatrycznych22.
Związek między dodatkowym chromosomem X a zaburzeniami psychiatrycznymi w trisomii X pozostaje do wyjaśnienia. Zaproponowano kilka mechanizmów patogenetycznych23:
- Dodatkowy chromosom X może powodować zmniejszenie szybkości podziału komórek, co może wyjaśniać mniejszy obwód głowy i zmniejszoną całkowitą objętość mózgu w trisomii X
- Nierównowaga dawki genów w genach chromosomu X, które unikają inaktywacji chromosomu X, oraz w genach autosomalnych może odgrywać rolę w procesie patofizjologicznym od dodatkowego chromosomu X do zaburzeń neurobiologicznych i późniejszych zaburzeń psychiatrycznych
Większość opublikowanych przypadków pacjentek z trisomią X z zaburzeniami psychotycznymi wykazuje objawy paranoidalne24. Istnieją dowody, że kobiety z zaburzeniami psychotycznymi mają czterokrotnie wyższą częstość występowania trisomii X niż populacja ogólna22.
Rzadkie formy trisomii X
Oprócz klasycznej trisomii X (47,XXX), zidentyfikowano również skrajnie rzadkie przypadki niemowląt z czterema lub nawet pięcioma chromosomami X25. Im więcej chromosomów X posiada dziewczynka, tym większa szansa na niepełnosprawność intelektualną i nieprawidłowości fizyczne25.
Tetra X jest spowodowana nieprawidłowościami w podziale komórek rozrodczych rodzica (nierozdzielenie podczas mejozy)26. Podobnie jak standardowa trisomia X, te rzadsze formy również wynikają z błędów podczas podziału komórkowego.26
Specyfika diagnostyki
Wiele dziewcząt i kobiet z zespołem trisomii X nie wykazuje zewnętrznych oznak tego stanu, dlatego mogą pozostać niezdiagnozowane przez całe życie27. Zespół trisomii X może być wykryty podczas badań prenatalnych mających na celu zidentyfikowanie innych zaburzeń genetycznych27.
Jeśli podejrzewa się zespół trisomii X po urodzeniu na podstawie objawów, można go potwierdzić za pomocą badań genetycznych27. Szacuje się, że tylko 10% pacjentek z trisomią X jest diagnozowanych, ponieważ identyfikacja płodu z 47,XXX podczas badania USG jest trudna, a prenatalna diagnostyka poprzez amniocentezę, biopsję kosmówki czy postnatalną analizę kariotypu nie jest rutynowa w praktyce klinicznej16.
Błąd chromosomalny powodujący zespół trisomii X nie może być naprawiony, dlatego sam zespół nie ma lekarstwa27. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe, aby zapobiec długoterminowym skutkom28.
Podsumowanie etiologii
Zespół trisomii X (47,XXX) jest zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka około 1 na 1000 kobiet. Charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X w komórkach ciała, co prowadzi do łącznej liczby 47 chromosomów zamiast standardowych 46. Pomimo że jest to zaburzenie genetyczne, zwykle nie jest dziedziczone, a powstaje w wyniku losowego błędu genetycznego12.
Główną przyczyną zespołu trisomii X jest nierozdzielenie chromosomów (nondisjunction) podczas tworzenia komórek rozrodczych matki lub ojca, choć w około 20% przypadków może wystąpić nierozdzielenie po zapłodnieniu11. Zaawansowany wiek matki jest związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu trisomii X9.
Proponowane mechanizmy leżące u podstaw fenotypu trisomii X obejmują niepełną inaktywację chromosomu X oraz efekt dawki genów zlokalizowanych na chromosomie X, które unikają inaktywacji711. Te molekularne mechanizmy mogą wyjaśniać różnorodne objawy kliniczne obserwowane u osób z zespołem trisomii X, w tym zwiększone ryzyko zaburzeń uczenia się, opóźnionego rozwoju mowy oraz zaburzeń psychiatrycznych2922.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1https://www.amerikanhastanesi.org/mayo-clinic-care-network/mayo-clinic-health-information-library/diseases-conditions/triple-x-syndrome
Triple X syndrome, also called trisomy X or 47,XXX, is a genetic disorder that affects about 1 in 1,000 females. […] Although triple X syndrome is genetic, it’s usually not inherited it’s due to a random genetic error. […] Females with triple X syndrome have a third X chromosome from a random error in cell division. This error can happen before conception or early in the embryo’s development, resulting in one of these forms of triple X syndrome: […] In most cases, either the mother’s egg cell or the father’s sperm cell divides incorrectly, resulting in an extra X chromosome in the child. This random error is called nondisjunction, and all the cells in the child’s body will have the extra X chromosome. […] Occasionally, the extra chromosome results from an incorrect cell division caused by a random event early in the embryo’s development. If this is the case, the child has a mosaic form of triple X syndrome, and only some cells have the extra X chromosome.
- #2 Triple X syndrome // Middlesex Healthhttps://middlesexhealth.org/learning-center/diseases-and-conditions/triple-x-syndrome
Triple X syndrome is a genetic disorder that affects about 1 in 1,000 females. […] Although triple X syndrome is genetic, it’s usually not inherited it’s due to a random genetic error. […] Females with triple X syndrome have a third X chromosome from a random error in cell division. This error can happen before conception or early in the embryo’s development, resulting in one of these forms of triple X syndrome: […] In most cases, either the mother’s egg cell or the father’s sperm cell divides incorrectly, resulting in an extra X chromosome in the child. This random error is called nondisjunction, and all the cells in the child’s body will have the extra X chromosome. […] Occasionally, the extra chromosome results from an incorrect cell division caused by a random event early in the embryo’s development. If this is the case, the child has a mosaic form of triple X syndrome, and only some cells have the extra X chromosome.
- #3 Triple X Syndrome â Kidshealth | Akron Children’shttps://www.akronchildrens.org/kidshealth/en/parents/triple-x-syndrome.html
Triple X syndrome is a genetic condition found in females only. About 1 in 1,000 girls have it. […] Girls who have triple X syndrome are born with it. It’s called triple X because they have an extra X chromosome in most or all their cells. […] Triple X is not caused by anything the parents did or did not do. The disorder is a random error in cell division. This error can happen before conception in the reproductive cells of the mother or the father, or early in the embryo’s development.
- #4 Triple X syndrome: Symptoms, chromosomes, diagnosis, and treatmenthttps://www.medicalnewstoday.com/articles/187322
Triple X is a chromosomal abnormality that affects approximately 1 in 1,000 women and girls. […] The syndrome generally results from a mistake in the formation of the fathers sperm cell or the mothers egg. Sometimes, triple X syndrome occurs when something goes wrong in the development of the embryo. […] It is caused by a random genetic error. […] Reasons why this might occur are: The mothers egg was not formed properly, known as nondisjunction all cells will be XXX. The fathers sperm was not formed properly, also called nondisjunction all cells will be XXX. A problem occurred while the embryo was developing. This is referred to as a mosaic form not all cells will be XXX. […] Most cases of triple X syndrome are caused by a malformed egg or sperm. Triple X syndrome is sometimes called 47 XXX syndrome because the extra chromosome gives the person 47 chromosomes, instead of the usual 46. […] Triple X syndrome is not an inherited condition.
- #5 Trisomy X: MedlinePlus GeneticsLockhttps://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-x/
Trisomy X results from an extra copy of the X chromosome in each of a female’s cells. As a result of the extra X chromosome, each cell has a total of 47 chromosomes (47,XXX) instead of the usual 46. An extra copy of the X chromosome is associated with tall stature, learning problems, and other features in some affected individuals. […] Most cases of trisomy X are not inherited. The chromosomal change usually occurs as a random event during the formation of reproductive cells (eggs and sperm). An error in cell division called nondisjunction can result in reproductive cells with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of the X chromosome as a result of nondisjunction. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra X chromosome in each of the body’s cells. […] 46,XX/47,XXX mosaicism is also not inherited. It occurs as a random event during cell division in early embryonic development. As a result, some of an affected person’s cells have two X chromosomes (46,XX), and other cells have three X chromosomes (47,XXX).
- #6 Triple X Syndrome | Quirónsaludhttps://www.quironsalud.com/en/diseases-symptoms/triple-x-syndrome
Triple X syndrome, also known as Trisomy X or 47,XXX, is a chromosomal anomaly in which an extra X chromosome is present, affecting only females. This syndrome occurs due to an error in cell division during the embryonic stage, resulting in three X chromosomes instead of two. […] Despite being a genetic disorder, it is not hereditary, as it arises spontaneously during pregnancy, regardless of the parents’ characteristics. […] Triple X syndrome occurs because affected females are born with an extra X chromosome in most of their cells. As a result, they have an XXX karyotype. […] The chromosomal division error can occur due to: Nondisjunction: Before conception, in either the egg or sperm. This affects all cells and produces more symptoms. […] Mosaicism: During embryonic development. Only some cells are affected, leading to milder or no symptoms.
- #7 Trisomy X – Wikipediahttps://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_X
Trisomy X, also known as triple X syndrome and characterized by the karyotype 47,XXX, is a chromosome disorder in which a female has an extra copy of the X chromosome. […] Trisomy X occurs via a process called nondisjunction, in which normal cell division is interrupted and produces gametes with too many or too few chromosomes. Nondisjunction is a random occurrence, and most girls and women with trisomy X have no family histories of chromosome aneuploidy. […] Most cases of trisomy X occur through maternal nondisjunction, with around 90% of cases traced to errors in oogenesis. The vast majority of cases of trisomy X occur randomly; they have nothing to do with the chromosomes of the parents and little chance of recurring in the family. […] Proposed mechanisms behind the phenotype of Trisomy X include incomplete X-chromosome inactivation, and corresponding changes to DNA methylation and gene expression across the entire genome.
- #8 Triple X syndrome – Augusta HealthSearchClose SearchSearch IconSearch IconClose Search IconMobile Menu IconMobile Menu Close IconInstagramFacebookTwitterYoutubehttps://www.augustahealth.com/disease/triple-x-syndrome/
Triple X syndrome, also called trisomy X or 47,XXX, is a genetic disorder that affects about 1 in 1,000 females. […] Although triple X syndrome is genetic, it’s usually not inherited â it’s due to a random genetic error. […] Females with triple X syndrome have a third X chromosome from a random error in cell division. This error can happen before conception or early in the embryo’s development, resulting in one of these forms of triple X syndrome: […] Nondisjunction. In most cases, either the mother’s egg cell or the father’s sperm cell divides incorrectly, resulting in an extra X chromosome in the child. This random error is called nondisjunction, and all the cells in the child’s body will have the extra X chromosome. […] Mosaic. Occasionally, the extra chromosome results from an incorrect cell division caused by a random event early in the embryo’s development. If this is the case, the child has a mosaic form of triple X syndrome, and only some cells have the extra X chromosome. Females with the mosaic form may have less obvious symptoms. […] Triple X syndrome is also called 47,XXX syndrome because the extra X chromosome results in 47 chromosomes in each cell instead of the usual 46.
- #9 A review of trisomy X (47,XXX) | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Texthttps://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-8
Trisomy X occurs from a nondisjunction event, in which the X chromosomes fail to properly separate during cell division either during gametogenesis (resulting in a trisomic conceptus), or after conception (known as post-zygotic nondisjunction). […] Studies of the parental origin of the additional X chromosome in trisomy X demonstrated that 58-63% of cases were derived from maternal meiosis I errors, 16-17.4% were derived from maternal meiosis II errors and 18-19.6% were derived from post-zygotic nondisjunction. […] Similar to other trisomies, trisomy X has been shown to have a statistically significant correlation with advancing maternal age, as the likelihood of nondisjunction events during meiosis increases with increasing maternal age.
- #10 Triple X Syndrome | Rady Children’s Hospitalhttps://www.rchsd.org/health-article/triple-x-syndrome/
Triple X syndrome is a genetic condition found in females only. About 1 in 1,000 girls have it. […] Girls who have triple X syndrome are born with it. Its called triple X because they have an extra X chromosome in most or all their cells. […] Triple X is not caused by anything the parents did or did not do. The disorder is a random error in cell division. This error can happen before conception in the reproductive cells of the mother or the father, or early in the embryos development. […] When the extra chromosome is due to incorrect cell division in the embryo, a girl may have a mosaic form of triple X syndrome. This means some cells have an extra X chromosome, but not all do. Girls with this type of triple X syndrome usually have fewer symptoms.
- #11 Orphanet: Trisomy X syndromehttps://www.orpha.net/en/disease/detail/3375
Triple X syndrome is caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX) and commonly results from a nondisjunction during meiosis, although postzygotic nondisjunction occurs in approximately 20% of cases. […] Advanced maternal age (which is associated with an increased likelihood of nondisjunction events) is noted in approximately 30% of trisomy X cases. […] Mosaicism (e.g. 46,XX/47,XXX; 47,XXX/48,XXXX or combinations including 45,X Turner’s syndrome cell lines) occurs in approximately 10% of cases. […] The phenotype in triple X syndrome is thought to be associated with overexpression of genes on the X-chromosome that escape X-inactivation however, specific genotype-phenotype relationships remain to be defined.
- #12 Triple X Syndrome: Causes, Diagnosis & Treatmenthttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome
Triple X syndrome is a genetic disorder caused by the presence of a third X chromosome. Although its genetic, its not usually passed down from a parent (inherited). Most cases are caused by errors that happen when chromosomes multiply and divide during the formation of egg or sperm cells. They occur by chance (sporadic). […] If your mother was over 35 years old at the time of your delivery, you may have an increased risk of having triple X syndrome.
- #13 What Is Triple X Syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Preventionhttps://www.everydayhealth.com/triple-x-syndrome/guide/
Triple X syndrome also called trisomy X or 47,XXX is a genetic disorder in which a female carries an extra X chromosome in each of her cells. […] Although triple X syndrome is a genetic disorder, its not usually an inherited one; rather, the condition is caused by a random error in the development of reproductive cells. […] In most cases, trisomy X occurs when the cells from the mothers egg or the fathers sperm divide incorrectly, creating an egg or sperm that has an extra X chromosome. […] The risk of these errors occurring may be associated with higher-than-average maternal age, according to the UKs Rare Chromosome Disorder Support Group. […] Triple X syndrome results from a random error that occurs in cells before or during the development of an embryo, and cant be prevented, according to KidsHealth.
- #14 What is Triple X Syndrome? – Klarity Health Libraryhttps://my.klarity.health/what-is-triple-x-syndrome/
However, there is some evidence of a correlation of advanced maternal age with the likelihood of having a baby with the disorder: PAFAB after 45 are more likely to give birth to a daughter with this condition. […] It is also possible that there could be a genetic component to triple X syndrome: some chromosomal conditions are caused by mutations in specific genes that act as triggers for certain types of genetic errors.
- #15 Triple X syndrome: a review of the literature | European Journal of Human Geneticshttps://www.nature.com/articles/ejhg2009109
The incidence is 1 of 1000 females. […] The maternal age seems to be increased. […] In adults, premature ovarian failure seems to be more prevalent than in controls. […] Psychotic illness seems to be more prevalent in triple X adult women than in controls. […] Research on triple X syndrome may yield more insight into brain and behaviour relations, developmental psychopathology, auditory-processing disorders, EEG disorders, personality and psychotic disorders, etc. […] The association between trisomy X in the offspring and maternal age is not as strong as in trisomy 21. […] The biased studies more often show malformations. […] Heart anomalies are rare in triple X syndrome; the numbers do not exceed the population prevalence numbers on heart anomalies, this being 0.8%. […] The youngest cases seem to suffer from a delay in language development.
- #16 Triple X Syndrome with Short Stature: Case Report and Literature Reviewhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3446055/
Triple X syndrome is a sex chromosomal aneuploidy condition characterized by tall stature, microcephaly, hypertelorism, congenital abnormalities, and motor and language delays. It is mainly derived from maternal nondisjunctional errors during meiosis. […] Triple X syndrome is usually of sporadic origin. X chromosomes in these patients fail to separate during cell division, in a process called nondisjunction. It mostly derives from maternal nondisjunctional errors during meiosis (63%) or (17.4%). […] Advanced maternal age and aberrant recombination are risk factors of the syndrome. […] It is reported that only 10% of the patients were diagnosed, because the identification of a fetus with 47,XXX on ultrasound is difficult and prenatal diagnosis via amniocentesis, chorionic villi sampling or postnatal karyotype analysis are not routine in the clinic.
- #17 What Is Triple X Syndrome?https://www.webmd.com/children/what-is-triple-x-syndrome
Triple X syndrome is congenital, which means that people with the condition are born with it. It affects only females and happens when an extra X chromosome is inherited. […] Triple X syndrome happens either when there is a problem with the sperm or egg during conception or because of an error in cell division during the embryos early stages of development. […] Triple X syndrome is random and unpreventable. Even if you have a triple X chromosome, it won’t usually be passed down to your children.
- #18 Triple X Syndrome | Condition | Unity Screenhttps://www.unityscreen.com/conditions/triple-x-syndrome
Triple X syndrome is caused by a female having an extra X chromosome (47,XXX). […] Triple X syndrome is a type of sex chromosome aneuploidy and is caused by the presence of an additional X chromosome, which can occur randomly through the incorrect cell division during the formation of reproductive cells, sometimes referred to as sperm or eggs. […] A chromosome variation, such as Trisomy X, is not typically inherited from a parent, but is rather a genetic disorder that is caused by a random event in either the egg or the sperm. […] Triple X syndrome is a random genetic event. No environmental, dietary, workplace or lifestyle factors are known to cause conditions like triple X syndrome. There is nothing you can do before you are pregnant or while you are pregnant that causes triple X syndrome to occur and there is also nothing you can do to prevent it.
- #19 What Is Triple X Syndrome? Causes, Symptoms, And Treatment Measures | OnlyMyHealthhttps://www.onlymyhealth.com/what-is-triple-x-syndrome-causes-symptoms-diagnosis-treatment-1727423084
Triple X syndrome results from a random error during the formation of reproductive cells (eggs or sperm), known as nondisjunction. […] „However, in some cases, an egg or sperm may contain an extra X chromosome, leading to a total of 47 chromosomes instead of the typical 46. This additional X chromosome is present in every body cell, which causes the features associated with Triple X syndrome,” said Dr Balakrishna. […] The condition is not inherited and typically occurs by chance. There are no known risk factors related to a parents age, environment, or lifestyle that increase the likelihood of having a baby with Triple X syndrome.
- #20 Triple X Syndrome with a Rare Finding: Cleft Palate – The Journal of Pediatric Researchhttps://jpedres.org/articles/triple-x-syndrome-with-a-rare-finding-cleft-palate/doi/jpr.32154
Triple X syndrome (trisomy X) is a sex chromosomal anomaly caused by the presence of an extra X chromosome. […] Triple X syndrome (47,XXX) is a sex chromosomal abnormality. Affected females have an extra X chromosome. […] Due to a nondisjunction event in the cell division, during gametogenesis or after conception, X chromosomes fail to properly separate resulting in a numerical abnormality. […] The T-box transcription factor-22 gene, located on chromosome Xq21, is important in the etiology of syndromic cleft lip and palate. […] Fryns et al. (8) and Ramaekers et al. (9) suggested that the over expression of genes located on the X chromosome may have a gene dosage effect and may cause the developmental anomalies in the genitourinary system of triple X patients. This presumed dosage effect may also be applicable as the genesis of CP. […] We cannot conclude that there is a causal relationship between these two but we want to draw attention to the possible association between triple X and CP.
- #21 Triple X Syndrome with Short Stature: Case Report and Literature Reviewhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3446055/
The excessive copies of the gene will prolong the period of growth, while haploinsufficiecy of it may lead to short stature. […] The low level of blood zinc and IGF-1 might have an effect on her stature in some extent, since low blood zinc level will reduce the level of IGF-1 and lead to slow growing. […] The abnormal level of gonadal hormone in our case was probably due to the existence of the extra X chromosome and the expression of genes which had escaped X-inactivation. […] Therefore, clinicians should be aware of possible association between triple X and short stature. Further study on the correlation and mechanism between 47,XXX and abnormal growth is required.
- #22 Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor | European Psychiatry | Cambridge Corehttps://www.cambridge.org/core/journals/european-psychiatry/article/triple-x-syndrome-psychiatric-disorders-and-impaired-social-functioning-as-a-risk-factor/D5C9F122E824F633E297678083318EEE
Women with triple X syndrome (TXS) have an extra X chromosome. TXS appeared to be associated with psychiatric disorders in biased or underpowered studies. […] Knowledge with respect to the increased prevalence of psychiatric disorders in adult women diagnosed with triple X syndrome (TXS) is scarce. […] Modern psychiatrists are increasingly aware of the contribution of genetics to the etiology of psychiatric disorders. […] Psychiatric disorders, like psychotic disorders and impaired social functioning, may be associated to copy number variants. […] There is evidence that women with psychotic disorders have a four times higher prevalence of TXS than the general population. […] A Danish nationwide study of hospital diagnoses and prescribed psychiatric medication in an unselected cohort of women with TXS (n = 103) demonstrated that women with TXS have an increased risk to develop psychiatric conditions.
- #23 Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor | European Psychiatry | Cambridge Corehttps://www.cambridge.org/core/journals/european-psychiatry/article/triple-x-syndrome-psychiatric-disorders-and-impaired-social-functioning-as-a-risk-factor/D5C9F122E824F633E297678083318EEE
In summary, women with TXS are vulnerable to developing psychiatric disorders, and women with TXS and impaired social functioning are even more vulnerable. […] The relation between the extra X chromosome and psychiatric disorders in TXS remains to be elucidated. Several pathogenetic mechanisms have been hypothesized. The extra X chromosome might cause decreased cell-division rates, which might explain the smaller head circumference and the decreased total brain volumes in TXS. […] Gene dosage imbalances in X chromosomal genes that escape X chromosome inactivation and autosomal genes might also play a role in the pathophysiological process from the extra X chromosome to neurobiological disturbances and the subsequent psychiatric disorders.
- #24 Triple X syndrome: a review of the literature | European Journal of Human Geneticshttps://www.nature.com/articles/ejhg2009109
Auditory-processing disorders may be responsible for this delay. […] Clear endocrine disorders have been found in adolescent Klinefelter boys and testosterone therapy has been accepted. […] In triple X syndrome, endocrinological findings from the newborn-screening study are not available. […] Several studies have described psychiatric disorders in adults. […] Most of the published triple X patients with psychotic disorders show paranoid symptoms. […] Further research is necessary to know whether this may (partially) explain the prevalence of paranoid symptoms in psychotic triple X women.
- #25 Trisomy X – Children’s Health Issues – Merck Manual Consumer Versionhttps://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-x
Trisomy X is a common sex chromosome abnormality in which girls are born with three X chromosomes (XXX). […] In trisomy X, the extra X chromosome is usually inherited from the mother. The older the mother is, the greater the chance her fetus could have the syndrome. […] Extremely rare cases of infants with four or even five X chromosomes have been identified. The more X chromosomes the girl has, the greater the chance of intellectual disability and physical abnormalities.
- #26 XXX Chromosome Disorder: Causes, Symptoms, and Treatmenthttps://www.apollohospitals.com/diseases-and-conditions/triple-x-syndrome-causes-symptoms-treatment
Mosaic: Incorrect cell division triggered by a random event in the early development stage of the embryo, resulting in an extra X chromosome in the child. If this occurs, it results in the inclusion of the third X chromosome in the childs body. […] Tetra X is caused by abnormalities in the division of the reproductive cells of a parent (nondisjunction during meiosis).
- #27 Triple X syndrome – Diagnosis & treatment – Mayo Clinichttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350981
Because many girls and women with triple X syndrome are healthy and show no outward signs of the condition, they may remain undiagnosed all their lives, or the diagnosis may be discovered while checking other issues. […] Triple X syndrome may also be discovered during prenatal testing to identify other genetic disorders. […] If triple X syndrome is suspected after birth based on signs and symptoms, it can be confirmed by genetic testing. […] The chromosome error that causes triple X syndrome can’t be repaired, so the syndrome itself has no cure.
- #28 Triple X Syndrome – Frequently Asked Questionshttps://www.medindia.net/health/conditions/triple-x-syndrome-faqs.htm
Triple X syndrome is due to an extra X chromosome in all the cells or some cells of the body which occurs in females. […] Triple X syndrome is not inherited. […] Triple X syndrome is not a preventable condition. Early diagnosis and treatment is critical to prevent long-term effects.
- #29http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/113140
Trisomy X, also called triple X syndrome or 47,XXX, is characterized by the presence of an additional X chromosome in each of a female’s cells. […] Trisomy X is associated with an increased risk of learning disabilities and delayed development of speech and language skills. […] Seizures or kidney abnormalities occur in about 10 percent of affected females. […] Prevalence, diagnostic features, and medical outcomes of females with Turner syndrome with a trisomy X cell line (45,X/47,XXX): Results from the InsighTS Registry. […] Early developmental impact of sex chromosome trisomies on attention deficit-hyperactivity disorder symptomology in young children. […] Diminished Ovarian Reserve in Girls and Adolescents with Trisomy X Syndrome.