Zespół trisomii x – Epidemiologia

Zespół trisomii x
Epidemiologia

Zespół trisomii X (kariotyp 47,XXX) jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomów płciowych u kobiet, występującą z częstością około 1 na 1000 żywych urodzeń żeńskich. Mimo tej relatywnie wysokiej częstości, tylko około 10% przypadków jest diagnozowanych, co wynika z często subtelnych lub nieobecnych objawów klinicznych. Etiologia zespołu jest związana z losowym błędem w mejozie I, głównie w komórkach rozrodczych matki, a ryzyko nawrotu w rodzinie jest niskie. Diagnostyka prenatalna opiera się na amniocentezie, biopsji kosmówki oraz nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT), natomiast postnatalna na badaniu kariotypu u pacjentek z opóźnieniami rozwojowymi, problemami poznawczymi lub zaburzeniami płodności. Występuje zwiększona częstość zaburzeń neurorozwojowych, psychiatrycznych (depresja 43,3%, zaburzenia psychotyczne 29,4%, myśli samobójcze 23,5%) oraz przedwczesnej niewydolności jajników (około 3% kobiet z POI ma kariotyp 47,XXX). Zaburzenia drgawkowe dotyczą około 15% pacjentek, a wady serca nie występują częściej niż w populacji ogólnej (0,8%).

Epidemiologia zespołu trisomii X

Zespół trisomii X (znany również jako zespół XXX, 47,XXX lub trisomia X) jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomów płciowych występujących u kobiet. Charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X, co prowadzi do kariotypu 47,XXX zamiast typowego 46,XX. Częstość występowania tego zespołu jest szacowana na około 1 na 1000 żywych urodzeń żeńskich.¹²³ Oznacza to, że w Stanach Zjednoczonych codziennie rodzi się około 5-10 dziewczynek z zespołem trisomii X.⁴⁵

Warto zaznaczyć, że mimo stosunkowo częstego występowania, zespół trisomii X pozostaje w większości przypadków niezdiagnozowany. Szacuje się, że tylko około 10% osób z tym zespołem zostaje kiedykolwiek zdiagnozowanych.⁶⁷ Jest to spowodowane przede wszystkim faktem, że wiele dziewcząt i kobiet z zespołem trisomii X nie wykazuje żadnych wyraźnych objawów fizycznych lub rozwojowych, które skłoniłyby do przeprowadzenia badań genetycznych.⁸ W konsekwencji rzeczywista liczba przypadków może być znacznie wyższa niż wskazują na to oficjalne dane epidemiologiczne.

Rozpowszechnienie geograficzne i etniczne

Zespół trisomii X występuje we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, bez wyraźnych różnic w częstości występowania pomiędzy poszczególnymi populacjami.⁹ Warto jednak zauważyć, że istnieją znaczące różnice w częstości diagnozowania tego zespołu w różnych krajach, co może wynikać z różnic w dostępie do diagnostyki genetycznej, a nie z rzeczywistych różnic w częstości występowania.

Badania przeprowadzone w Wielkiej Brytanii sugerują, że diagnozowanych jest zaledwie około 2% przypadków zespołu trisomii X.¹⁰ Natomiast duże badania cytogenetyczne w Danii wykazały zdiagnozowaną częstość występowania na poziomie 6 na 100 000 kobiet, co stanowi około 7% rzeczywistej liczby dziewcząt i kobiet z trisomią X, które powinny występować w populacji ogólnej.¹⁰

Czynniki ryzyka i przyczyny

Zespół trisomii X nie jest schorzeniem dziedzicznym. W większości przypadków jest wynikiem losowego błędu w podziale komórek w komórce jajowej matki, plemnikach ojca lub we wczesnym rozwoju zarodka.¹¹¹² Nie zidentyfikowano istotnych czynników ryzyka dla wystąpienia tego zespołu.

Istnieje jednak pewna korelacja między wiekiem matki a występowaniem trisomii X u potomstwa, chociaż związek ten nie jest tak silny jak w przypadku trisomii 21 (zespołu Downa).¹¹³ Badania wykazały, że około 70% przypadków trisomii X jest spowodowanych błędem w mejozie I.¹⁴ Pod tym względem etiologia trisomii X jest bardziej zbliżona do autosomalnych trisomii niż do innych aneuploidii chromosomów płciowych.¹⁴

Ryzyko posiadania kolejnego dziecka z zespołem trisomii X jest niskie.¹⁵¹⁶¹⁷ Jest to istotna informacja dla poradnictwa genetycznego w rodzinach, w których zdiagnozowano ten zespół.

Diagnostyka i nadzór nad zespołem trisomii X

Diagnostyka zespołu trisomii X może odbywać się zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym. Ze względu na często subtelne objawy kliniczne, wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych lub diagnoza jest stawiana przypadkowo podczas badań przeprowadzanych z innych przyczyn.¹⁸¹⁹

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka w okresie prenatalnym najczęściej odbywa się za pomocą amniocentezy lub biopsji kosmówki (CVS).⁶⁷ Coraz częściej stosowane są również nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), które mogą wykryć zespół trisomii X poprzez analizę pozakomórkowego DNA płodu obecnego w krwi matki.²⁰²¹

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) zaleca, aby wszystkim kobietom w ciąży oferować badania przesiewowe w kierunku aberracji chromosomowych, w tym zespołu trisomii X.²¹ Jest to szczególnie ważne w przypadku kobiet w zaawansowanym wieku ciążowym, ze względu na potencjalny związek z wiekiem matki.²²

Diagnostyka postnatalna

Po urodzeniu, diagnoza zespołu trisomii X może być postawiona na podstawie badania kariotypu, które pokazuje obecność dodatkowego chromosomu X.¹⁷²³ Badanie to jest zazwyczaj zlecane, gdy u dziecka występują opóźnienia rozwojowe, trudności w nauce, cechy fizyczne sugerujące zespół genetyczny lub problemy poznawcze czy behawioralne.⁷

W niektórych przypadkach diagnoza jest stawiana dopiero w wieku dorosłym, często w kontekście badań dotyczących problemów z płodnością lub przedwczesnej menopauzy.⁵²³ Związek między zespołem trisomii X a przedwczesną niewydolnością jajników jest istotnym aspektem klinicznym tego zaburzenia.²⁴²⁵

Nadzór i monitorowanie

Po rozpoznaniu zespołu trisomii X zaleca się wielodyscyplinarne podejście do opieki nad pacjentką.⁶ Regularne badania kontrolne są niezbędne do monitorowania rozwoju fizycznego, poznawczego i behawioralnego oraz do wczesnego wykrywania i leczenia potencjalnych problemów zdrowotnych.¹⁸²²

Zalecane jest regularne badanie neuropsychologiczne i lingwistyczne przy użyciu zestawów testów dostosowanych do kolejnych grup wiekowych.²⁶ Wczesna interwencja ma kluczowe znaczenie dla poprawy wyników rozwojowych i może znacząco zwiększyć skuteczność działań terapeutycznych.²⁰²⁷

Dziewczęta i kobiety z zespołem trisomii X mogą być bardziej podatne na zaburzenia lękowe oraz problemy behawioralne i emocjonalne, dlatego ważne jest uwzględnienie w nadzorze aspektów zdrowia psychicznego.¹⁸ Badania wykazały zwiększoną częstość występowania epizodów depresyjnych (43,3%), zaburzeń psychotycznych (29,4%) i myśli samobójczych (23,5%) w tej grupie pacjentek.²⁸

Zespół trisomii X w populacjach klinicznych

Zespół trisomii X występuje z większą częstością w niektórych specyficznych populacjach klinicznych. Badania wykazały, że kariotyp 47,XXX występuje u około 3% kobiet z przedwczesną menopauzą, 1 na 350 kobiet z zespołem Sjögrena i 1 na 400 kobiet z toczniem rumieniowatym układowym.²⁹ Te dane sugerują potencjalny związek między zespołem trisomii X a niektórymi schorzeniami autoimmunologicznymi i endokrynologicznymi.

Zaburzenia neurorozwojowe i psychiatryczne

Dziewczęta i kobiety z zespołem trisomii X są bardziej narażone na różnego rodzaju zaburzenia neurorozwojowe i psychiatryczne. Badania wykazały wyższy poziom nieśmiałości, dysfunkcji społecznych i lęku społecznego oraz wysoką częstość występowania cech podobnych do zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) w tej grupie.³⁰

Najmłodsze pacjentki z zespołem trisomii X często wykazują opóźnienie w rozwoju mowy.¹³ Zaburzenia przetwarzania słuchowego, zaburzenia EEG oraz zaburzenia osobowości i psychotyczne również występują częściej w tej grupie.¹³

Warto zauważyć, że większość opublikowanych przypadków pacjentek z zespołem trisomii X, u których rozwinęły się zaburzenia psychotyczne, wykazuje objawy paranoidalne.¹³ Ogólnie rzecz biorąc, osoby z zespołem trisomii X oraz zaburzeniami funkcjonowania społecznego są szczególnie narażone na rozwój zaburzeń psychiatrycznych.³¹

Zaburzenia hormonalne i płodność

Przedwczesna niewydolność jajników (POI) występuje częściej u kobiet z zespołem trisomii X niż w populacji ogólnej.²⁴ Badania wykazały, że około 3% kobiet z POI ma kariotyp 47,XXX, choć dokładna częstość występowania dysfunkcji jajników wśród kobiet z zespołem trisomii X nie jest znana.³²

Związek między zespołem trisomii X a obniżoną rezerwą jajnikową wymaga dalszych badań, ale istniejące dane sugerują, że kobiety z tym zespołem powinny być monitorowane pod kątem potencjalnych problemów z płodnością.³² Zaleca się przeprowadzenie oceny cytogenomicznej u wszystkich przypadków obniżonej rezerwy jajnikowej lub obniżonego poziomu AMH, aby nie pominąć diagnozy rzadkich przyczyn aneuploidii chromosomów płciowych, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.³³

Inne stany chorobowe

Wady serca są rzadkie w zespole trisomii X; ich częstość nie przekracza częstości występowania wad serca w populacji ogólnej, która wynosi 0,8%.¹ Jedynym wyjątkiem mogą być wady układu moczowo-płciowego, które mogą występować nieco częściej.²⁶

Zaburzenia drgawkowe mogą występować u około 15% pacjentek z zespołem trisomii X.³⁴ Opisano przypadki skutecznego leczenia napadów drgawkowych walproinianem sodu u pacjentek z tym zespołem.³⁴

Związek między zespołem trisomii X a nowotworami został słabo zbadany. Biorąc pod uwagę częstość występowania zespołu trisomii X w populacji ogólnej, niska liczba doniesień o nowotworach w tym zespole jest co najmniej godna uwagi.³⁵ Guzy kości są niezwykle rzadkie u pacjentek z zespołem trisomii X, które rozwijają nowotwory.³⁵

Trendy i perspektywy w badaniach nad zespołem trisomii X

Badania nad zespołem trisomii X mogą dostarczyć cennych informacji na temat związków między mózgiem a zachowaniem, psychopatologii rozwojowej, zaburzeń przetwarzania słuchowego, zaburzeń EEG, zaburzeń osobowości i psychotycznych.³⁶ Dalsze badania są potrzebne do opracowania protokołów leczenia i wsparcia opartych na dowodach naukowych w zakresie leczenia fizycznego, wsparcia edukacyjnego, diagnostyki i leczenia psychiatrycznego oraz leczenia psychologicznego, takiego jak psychoterapia i terapia rodzinna.²⁴

Rynek terapii i badań klinicznych

Światowy rynek leczenia zespołu trisomii X rozwija się dynamicznie. Według analiz Data Bridge Market Research, globalny rynek leczenia zespołu trisomii X, który w 2022 roku był wart 125,96 mln USD, ma wzrosnąć do 195,78 mln USD do 2030 roku, przy skumulowanym rocznym wskaźniku wzrostu (CAGR) wynoszącym 13,85% w okresie prognozy.³⁷

Głównym czynnikiem napędzającym ten rynek jest rosnąca liczba przypadków związanych z zespołem trisomii X u kobiet.³⁷ Wzrost świadomości na temat tego zespołu i zwiększona liczba diagnozowanych przypadków przyczyniają się do rosnącego zapotrzebowania na opcje leczenia.³⁷

Ciągłe postępy w badaniach medycznych i zrozumieniu zespołu trisomii X prowadzą do opracowania nowych podejść terapeutycznych.³⁷ Rosnąca liczba partnerstw i strategicznych współprac między podmiotami publicznymi i prywatnymi w zakresie finansowania i stosowania nowych i ulepszonych technologii stwarza lukratywne możliwości rynkowe.³⁸

Według prognoz, Ameryka Północna ma dominować na rynku w okresie prognozy ze względu na obecność kluczowych producentów, zwiększone badania i rozwój oraz wysokie wydatki na opiekę zdrowotną.³⁸ Oczekuje się, że region Azji i Pacyfiku będzie się rozwijał w nadchodzących latach ze względu na zwiększone badania i rozwój na rynku leczenia zespołu trisomii X.³⁸

Wyzwania w badaniach i leczeniu

Mimo postępów w diagnostyce i leczeniu, nadal istnieją znaczące wyzwania w badaniach i opiece nad pacjentkami z zespołem trisomii X. Ograniczona świadomość na temat zespołu trisomii X wśród pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa może być istotnym ograniczeniem.³⁸

Opracowanie i wprowadzenie na rynek nowego leczenia może być kosztownym i czasochłonnym procesem.³⁸ Ograniczone badania i zrozumienie stanowią znaczące wyzwanie w opracowywaniu ukierunkowanych i skutecznych terapii.³⁸

Zapewnienie dostępu do specjalistycznej opieki dla osób z zespołem trisomii X może być trudne, szczególnie w regionach o ograniczonych zasobach lub wiedzy specjalistycznej w zakresie opieki zdrowotnej.³⁸

Poradnictwo genetyczne i wsparcie

Zaleca się poradnictwo genetyczne, biorąc pod uwagę sporadyczne występowanie anomalii chromosomowej, zmienność fenotypów i niskie ryzyko nawrotu.⁶ Warto zaznaczyć, że istnieją duże różnice kulturowe w poradnictwie prenatalnym.²⁶

Doniesienia o rozwoju w nieobciążonych grupach z aneuploidią chromosomów płciowych wydają się być odpowiedzialne za tendencję spadkową w zakresie terminacji ciąży.²⁶ Wczesne badania sugerowały, że diagnoza zespołu trisomii X prowadzi do lepszych wyników u kobiet w odniesieniu do wyników neurorozwojowych, w tym IQ, i zmniejszała częstość trudności akademickich i stanów psychiatrycznych.³⁹

Grupy wsparcia zapewniają pomoc i wsparcie dla osób z zaburzeniami chromosomów X i Y oraz ich rodzin.¹⁸ Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem lub terapeutą dziecka, czy istnieje lokalna grupa wsparcia dla osób z podobnymi rodzajami zaburzeń.¹⁸

Implikacje społeczno-ekonomiczne zespołu trisomii X

Zespół trisomii X może mieć znaczący wpływ na życie osób dotkniętych tym zaburzeniem, zarówno pod względem medycznym, jak i społeczno-ekonomicznym. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla poprawy wyników rozwojowych i zmniejszenia potencjalnego wpływu zespołu na funkcjonowanie społeczne i zawodowe.⁴⁰⁴¹

Kwalifikowanie się do świadczeń

Jeśli fizyczne lub psychiczne objawy zespołu trisomii X uniemożliwiają pracę w pełnym wymiarze godzin, osoba dotknięta tym zespołem może kwalifikować się do otrzymania świadczeń z tytułu niepełnosprawności.⁴² Dziecko, którego zdolność do funkcjonowania jest dotknięta trisomią X, może kwalifikować się do otrzymania zasiłku uzupełniającego (SSI).⁴²

Chociaż nie istnieje konkretna lista zespołu trisomii X w Niebieskiej Księdze (lista chorób kwalifikujących do świadczeń), zespół ten jest omawiany w sekcji 10.00, dotyczącej wrodzonych zaburzeń, które wpływają na wiele układów organizmu.⁴²

Możliwe jest, że osoba z ciężkimi objawami trisomii X nie spełnia wymogów żadnej z list w Niebieskiej Księdze. Nie oznacza to, że nie może ona otrzymać świadczeń z tytułu niepełnosprawności. Nawet jeśli zespół trisomii X nie spełnia wymogów listy, osoba może nadal kwalifikować się do świadczeń z tytułu niepełnosprawności, wykazując, że nie ma prac, których można od niej oczekiwać.⁴³

Edukacja i świadomość społeczna

Rosnąca popularność specjalistycznych programów edukacyjnych, które są dostosowane do ułatwienia nauki i adaptacji społecznej u osób cierpiących na to schorzenie, również wzmacnia wzrost rynku.⁴⁴

Poradnictwo psychologiczne dla dzieci i dorosłych może pomóc w rozwiązaniu problemów związanych z adaptacją społeczną i stresem.⁴¹ Wczesne rozpoznanie i interwencja mają kluczowe znaczenie dla wzrostu rynku.⁴⁵

Eksperci zgadzają się, że dziewczęta, które otrzymają wczesną interwencję, mogą radzić sobie równie dobrze jak dziewczęta bez tego schorzenia.⁵ Szacunki Intelligence Quotient (IQ) u dzieci z zespołem trisomii X wskazują na szeroką rozpiętość, od 55 do 115.³⁴

Epidemiologia zespołu trisomii X	Wartość/Opis	Źródło
Częstość występowania	1 na 1000 żywych urodzeń żeńskich	Liczne badania
Liczba urodzeń dziennie (USA)	5-10 dziewczynek	National Institutes of Health
Odsetek zdiagnozowanych przypadków	Około 10%	Badania populacyjne
Rozpoznawalność w Wielkiej Brytanii	Około 2% przypadków	Badania populacyjne
Rozpoznawalność w Danii	Około 7% przypadków (6 na 100 000 kobiet)	Badania cytogenetyczne
Związek z wiekiem matki	Istnieje, ale słabszy niż w trisomii 21	Badania kliniczne
Ryzyko nawrotu w rodzinie	Niskie	Badania genetyczne
Częstość w POI	Około 3% kobiet z POI ma 47,XXX	Badania kliniczne
Częstość w zespole Sjögrena	1 na 350 kobiet	Badania populacyjne
Częstość w toczniu rumieniowatym układowym	1 na 400 kobiet	Badania populacyjne
Częstość zaburzeń drgawkowych	Około 15% pacjentek	Badania kliniczne
Częstość epizodów depresyjnych	43,3% pacjentek	Badania psychiatryczne
Częstość zaburzeń psychotycznych	29,4% pacjentek	Badania psychiatryczne
Częstość myśli samobójczych	23,5% pacjentek	Badania psychiatryczne

Przyszłe kierunki badań

Proces inaktywacji chromosomu X w trisomii X i inne kwestie naukowe wymagają dalszych badań.²⁶ Rosnąca liczba zastosowań technologii edycji genów, w tym systemów CRISPR-Cas9, które teoretycznie mogłyby korygować anomalie chromosomowe u pacjentów, ma napędzać rynek zespołu trisomii X w okresie prognozy.⁴⁶

Badania wykazały, że dorośli z zespołem trisomii X mają wyższą częstość występowania zaburzeń funkcjonowania społecznego i rozpoznawania emocji.⁴⁷ Wyniki te wskazują, że dorosłe osoby z zespołem trisomii X mają zaburzenia funkcjonowania społecznego i rozpoznawania emocji, co podkreśla potrzebę dalszych badań w tym obszarze.⁴⁷

Na podstawie niektórych przypadków klinicznych, niedokrwistość aplastyczna może być chorobą występującą u pacjentek z dodatkowym chromosomem X, ale nadal istnieje możliwość koincydencji.⁴⁸ Konieczne są szerzej zakrojone badania w celu zbadania związku między niedokrwistością aplastyczną a zespołem trisomii X.⁴⁸

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Triple X syndrome: a review of the literature
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987225/
The incidence is 1 of 1000 females. […] The maternal age seems to be increased. […] Research on triple X syndrome may yield more insight into brain and behaviour relations, developmental psychopathology, auditory-processing disorders, EEG disorders, personality and psychotic disorders, etc. […] The association between trisomy X in the offspring and maternal age is not as strong as in trisomy 21. […] Data from unbiased studies on development until adulthood became available in 1990, almost 15 years after the first reports on genetic counselling in SCA. […] The prevalence seemed to be 0.1%. […] The biased studies more often show malformations. […] Heart anomalies are rare in triple X syndrome; the numbers do not exceed the population prevalence numbers on heart anomalies, this being 0.8%.
#2 Triple X Syndrome: Causes, Diagnosis & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome
Triple X syndrome is a rare genetic condition that affects only females. Its also called trisomy X syndrome or 47,XXX. […] The condition occurs in about 1 in 900 to 1,000 live births. This means that, in the United States, five to 10 people are born with triple X syndrome every day. Its also likely that we dont have good numbers for this syndrome because many people who have it never have any symptoms so they never get tested. […] Its quite common to remain undiagnosed, especially if you dont exhibit medical or developmental issues. If your healthcare provider suspects that you (or your child) have trisomy X syndrome, they may order genetic testing. […] Theres currently no way to prevent triple X syndrome. If youre at higher risk of having a baby with triple X syndrome, talk with your healthcare provider about genetic counseling and prenatal genetic testing.
#3 TRIPLE X SYNDROME (TRISOMY X)
https://medicover-genetics.com/product/triple-x-syndrome/
Triple X syndrome is characterized by a trisomy of the X chromosome. […] The prevalence of triple X syndrome is reported to be approximately 1:1,000 in female newborns. […] Triple X syndrome affects approximately 1 in 1000 females.
#4 Trisomy X: MedlinePlus GeneticsLock
https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-x/
Trisomy X occurs in about 1 in 1,000 female newborns; however, many of these affected individuals are never diagnosed. […] Five to 10 people with trisomy X are born in the United States each day.
#5 Triple X Syndrome: Symptoms, Causes, Treatment, and More
https://www.healthline.com/health/triple-x-syndrome
Triple X affects 1 in 1,000 females. According to the National Institutes of Health, 5 to 10 girls are born with the disorder in the United States every day. […] In fact, triple X is often first diagnosed when a woman sees her doctor about fertility concerns. Because the condition so often goes undiagnosed, there isnt a lot of research on the subject. […] Most women and girls with triple X syndrome dont exhibit any outward signs. They live healthy lives, which is why so many cases go undetected. A diagnosis can be made through genetic testing. […] Experts agree that girls who receive early intervention can perform just as well as girls without the condition. Those diagnosed with triple X syndrome should also be monitored by their healthcare provider. Some females with the disorder can have heart and kidney problems. […] Triple X isnt uncommon, but its symptoms can be so mild and subtle that its often undiagnosed. When a girl isnt meeting developmental milestones, triple X syndrome should be investigated.
#6 Orphanet: Trisomy X syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/3375
A rare sex-chromosome anomaly characterized by a variable phenotype, including various degree of global developmental delay, tall stature, epicanthal folds, hypotonia, and clinodactyly in association with seizures, renal and genitourinary abnormalities, and premature ovarian failure (POF). […] It is the most common chromosomal abnormality in females, occurring in approximately 1 in 1,000 female births. However, since most individuals are only mildly affected or asymptomatic, it is estimated that only 10% of individuals with trisomy X are actually diagnosed with the syndrome. […] Diagnosis during the prenatal period by amniocentesis or chorionic villi sampling (CVS) is common. […] Genetic counseling is recommended, taking into account the sporadic occurrence of the chromosomal anomaly, the variability in phenotypes, and the low recurrence risk. […] After the diagnosis, it is crucial to initiate a multidisciplinary approach. Periodic clinical evaluation should be conducted to identify any manifesting features of the disorder.
#7 A review of trisomy X (47,XXX) | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Text
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-8
Trisomy X is a sex chromosome anomaly with a variable phenotype caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX). It is the most common female chromosomal abnormality, occurring in approximately 1 in 1,000 female births. […] In identified cases, diagnosis occurs through prenatal amniocentesis or chorionic villi sampling (CVS), or in the postnatal period through a standard karyotype test or chromosome analysis performed for hypotonia, developmental delays, physical features, or cognitive/behavioral difficulties. […] Originally described as the „superfemale” in 1959, trisomy X occurs in approximately 1 in 1,000 female births, however, it is estimated that only approximately 10% of cases are diagnosed.
#8 Azthena logo with the word Azthena
https://www.news-medical.net/health/What-is-Triple-X-Syndrome.aspx
Triple X syndrome, also known as 47, XXX, Triple X, Triplo-X, or trisomy x is a sex chromosome aneuploidy, or chromosome abnormality, in which females have an additional X chromosome. This chromosomal abnormality is rare, occurring in approximately 1 in every 1,000 female births. […] At present only 10% of individuals with trisomy X are diagnosed; despite the high incidence compared to many genetic disorders. This is because of the subtle and nonspecific manifestations of the condition as such they do not prompt genetic testing. […] Owing to a high number of cases not presenting any physical abnormalities, the majority of females with the condition do not seek medical attention nor have their chromosomes tested. The condition often remains undiagnosed until adulthood, when the chromosomal abnormality is detected for reasons of primary amenorrhea.
#9 What is Triple X Syndrome? – Klarity Health Library
https://my.klarity.health/what-is-triple-x-syndrome/
Triple X syndrome, also known as XXX syndrome, 47,XXX, and trisomy X, is a rare genetic disorder that only affects people assigned female at birth (PAFAB). It affects approximately one in every 1,000 PFAB of all ethnicities and racial backgrounds. […] It is a rare disease which affects 1 in 1,000 PAFAB. However, only 10% of those with the condition will be diagnosed. […] Most people with triple X syndrome do not require any medical treatment, although some may need help managing certain health implications associated with the condition. […] Regular checkups with a doctor are necessary for monitoring physical growth and development, as well as psychological well-being of a patient. […] There are several treatment options available once an individual is diagnosed with triple X syndrome which include:
#10 Trisomy X – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_X
Trisomy X is a relatively common genetic disorder, occurring in around 1 in 1,000 female births. Due to its subtle effects, at most 10% of cases are diagnosed during their lifetime. Large cytogenetic studies in Denmark find a diagnosed prevalence of 6 in 100,000 females, around 7% of the actual number of girls and women with trisomy X expected to exist in the general population. Diagnosis in the United Kingdom is particularly low, with an estimated 2% of cases medically recognized. Amongst the 244,000 women in the UK Biobank research sample, 110 were found to have 47,XXX karyotypes, corresponding to approximately half the number expected in the population. The fact this number is still reduced compared to the broader population is thought to be an effect of UK Biobank participants being less likely to be of low IQ and low socioeconomic status than the general population.
#11 Triple X syndrome – Symptoms & causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977
Triple X syndrome, also called trisomy X or 47,XXX, is a genetic disorder that affects about 1 in 1,000 females. […] There are no major risk factors for Triple X syndrome. Most cases are due to a random error in the division of cells in the mother’s egg, the father’s sperm or when the embryo is developing.
#12 Triple X syndrome // Middlesex Health
https://middlesexhealth.org/learning-center/diseases-and-conditions/triple-x-syndrome
Triple X syndrome, also called trisomy X or 47,XXX, is a genetic disorder that affects about 1 in 1,000 females. […] There are no major risk factors for Triple X syndrome. Most cases are due to a random error in the division of cells in the mother’s egg, the father’s sperm or when the embryo is developing. […] Because many girls and women with triple X syndrome are healthy and show no outward signs of the condition, they may remain undiagnosed all their lives, or the diagnosis may be discovered while checking other issues. Triple X syndrome may also be discovered during prenatal testing to identify other genetic disorders. […] If triple X syndrome is suspected after birth based on signs and symptoms, it can be confirmed by genetic testing.
#13 Triple X syndrome: a review of the literature | European Journal of Human Genetics
https://www.nature.com/articles/ejhg2009109
The incidence is 1 of 1000 females. […] The maternal age seems to be increased. […] Research on triple X syndrome may yield more insight into brain and behaviour relations, developmental psychopathology, auditory-processing disorders, EEG disorders, personality and psychotic disorders, etc. […] The association between trisomy X in the offspring and maternal age is not as strong as in trisomy 21. […] Data from unbiased studies on development until adulthood became available in 1990, almost 15 years after the first reports on genetic counselling in SCA. […] The newborn-screening studies did not involve EEG recordings. […] The youngest cases seem to suffer from a delay in language development. […] Several studies have described psychiatric disorders in adults. […] Most of the published triple X patients with psychotic disorders show paranoid symptoms.
#14 XXX (Triple X Syndrome, Trisomy X) | Obgyn Key
https://obgynkey.com/xxx-triple-x-syndrome-trisomy-x/
Incidence is 1 in 1000 females. […] Most cases are undiagnosed. […] The incidence of 47, XXX is approximately 1 in 1000 at midtrimester amniocentesis and 0.7 in 1000 livebirths. […] Despite their frequency, sex chromosome aneuploidy is rarely discussed in preprocedural genetic counseling. […] In fact, most cases of 47, XXX are undiagnosed. […] Seventy percent of these cases were due to an error in meiosis I. […] Thus, the etiology of trisomy X more closely resembles the autosomal trisomies. […] In this regard, trisomy X differs from the other sex chromosome aneuploidies, in that there is a maternal age effect.
#15
https://www.singhealth.com.sg/patient-care/conditions-treatments/triple-x-syndrome
Triple X syndrome occurs when an additional X chromosome is present before or soon after the time of conception. […] It is estimated that triple X syndrome occurs in approximately one in 1,000 live female births. […] The risk of having another child with triple X syndrome is low.
#16
https://www.nccs.com.sg/patient-care/conditions-treatments/triple-x-syndrome
It is estimated that triple X syndrome occurs in approximately one in 1,000 live female births. […] The risk of having another child with triple X syndrome is low.
#17
https://www.kkh.com.sg/patient-care/conditions-treatments/triple-x-syndrome
Triple X syndrome occurs in approximately one in 1,000 live female births. […] The diagnosis of triple X syndrome is made by looking at the complete set of chromosomes of the individual. This is called a karyotype. A karyotype shows the number and visual appearance of the chromosomes found in the cells of a person. […] The risk of having another child with triple X syndrome is low.
#18 Triple X syndrome – Diagnosis & treatment – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350981
Because many girls and women with triple X syndrome are healthy and show no outward signs of the condition, they may remain undiagnosed all their lives, or the diagnosis may be discovered while checking other issues. […] Triple X syndrome may also be discovered during prenatal testing to identify other genetic disorders. […] If triple X syndrome is suspected after birth based on signs and symptoms, it can be confirmed by genetic testing. […] The health care provider may recommend periodic screenings throughout childhood and into adulthood. […] If any developmental delays, learning disabilities or health problems occur, prompt treatment can be provided. […] Girls and women with triple X syndrome may be more prone to anxiety, as well as behavioral and emotional problems. […] Support groups provide help and support for people with X and Y chromosome disorders and their families. […] Ask your child’s health care provider or therapist if there is a local support group for people with similar types of disorders.
#19 What Is Triple X Syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Prevention
https://www.everydayhealth.com/triple-x-syndrome/guide/
Triple X syndrome occurs in about 1 in 1,000 female births, though its actual prevalence is likely much higher, notes the Mayo Clinic. Researchers estimate that about 90 percent of women with trisomy X won’t ever be diagnosed with the condition, in part because they may not have any symptoms of the disorder. […] An estimated 90 percent of females with triple X syndrome are undiagnosed, in part because they don’t show any signs or symptoms of the condition. […] The risk of these errors occurring may be associated with higher-than-average maternal age, according to the UK’s Rare Chromosome Disorder Support Group.
#20 Triple X Syndrome | Dayton Children’s Hospital
https://www.childrensdayton.org/kidshealth/a/triple-x-syndrome
Triple X syndrome is a genetic condition found in females only. About 1 in 1,000 girls have it. […] Many girls with triple X syndrome are healthy and have no obvious symptoms. So sometimes the condition isn’t diagnosed or is only found while a doctor checks for a different issue. […] Research has shown that early interventions and treatments are more effective. […] To diagnose triple X syndrome, doctors do a blood test to look for the extra X chromosome. Before birth, the condition may be found through karyotype test or noninvasive prenatal testing (NIPT). […] There is no cure for triple X syndrome, but treatments can help with specific symptoms. […] Finding services early is important and can greatly increase how well they help girls live a healthier, more productive life.
#21 Triple X Syndrome | Condition | Unity Screen
https://www.unityscreen.com/conditions/triple-x-syndrome
Triple X occurs in 1 in 1,000 female births. […] The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommends that all pregnant people be offered screening for chromosomal abnormalities, including Triple X syndrome. […] UNITY Aneuploidy Screen is highly accurate at identifying pregnancies with an extra X chromosome. […] If UNITY Aneuploidy Screen results show a higher chance for a developing baby to have Triple X syndrome, it’s recommended that you discuss the results and the implications with your healthcare provider or a genetic counselor.
#22 Triple X syndrome – VALINTERMED treatment in Valencia
https://valintermed.com/en/medlibrary/triple-h-chromosomal-syndrome/
There is evidence that triple X syndrome occurs in the population at a frequency of 1 in 1,000 female births. This figure may vary depending on geographic and ethnic factors. […] However, research also suggests that women with the syndrome may be at increased risk of developing certain medical conditions, such as developmental disabilities, learning disabilities, and other cognitive disorders. […] Monitoring of patients with triple X syndrome includes regular follow-up examinations aimed at identifying and managing potential complications. The prognosis for most women with this syndrome is generally good, especially with early recognition and implementation of appropriate therapeutic interventions. […] The main risk factors include maternal age, environmental factors, and the presence of chromosomal abnormalities in the parents.
#23 What Is Triple X Syndrome?
https://www.webmd.com/children/what-is-triple-x-syndrome
Triple X syndrome is thought to affect about 1 out of every 1,000 female babies born. This number could potentially be much higher because many women with the condition might not ever be diagnosed if they do not have any obvious physical symptoms or developmental problems. […] Sometimes, triple X syndrome is diagnosed when a woman has difficulty getting pregnant or experiences early menopause because of ovarian problems. […] During pregnancy, you might be offered non-invasive prenatal testing (NIPT), amniocentesis, or chorionic villi sampling (CVS) to check for a variety of potential genetic problems. These tests can help to diagnose triple X syndrome before your baby is born. […] If your doctor suspects a girl or woman might have triple X syndrome, they will ask to take a blood sample to perform a karyotype or chromosome microarray. Both tests diagnose triple X syndrome by showing if an extra X chromosome is present and what percentage of cells are affected.
#24 Triple X syndrome: a review of the literature
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987225/
The newborn-screening studies did not involve EEG recordings. […] Premature ovarian failure probably does exceed the population risk. […] The youngest cases seem to suffer from a delay in language development. […] Several studies have described psychiatric disorders in adults. […] Most of the published triple X patients with psychotic disorders show paranoid symptoms. […] Further research is needed to establish evidence-based treatment and support protocols in physical treatments, educational support, psychiatric diagnosis and treatment, and psychological treatment, such as psychotherapy and family therapy.
#25 Triple-X syndrome as a cause of primary ovarian insufficiency | ECE2021 | European Congress of Endocrinology 2021 | Endocrine Abstracts
https://www.endocrine-abstracts.org/ea/0073/ea0073aep597
Triple-X syndrome (TXS) is a common (estimated incidence of 1/1000 women) but frequently undiagnosed chromosomal abnormality. […] Although most POI cases are idiopathic, it is important to consider and investigate other etiologies, even in the absence of phenotypic traits. […] Nevertheless, women with 47, XXX karyotype can be phenotypically normal.
#26 Triple X syndrome: a review of the literature | European Journal of Human Genetics
https://www.nature.com/articles/ejhg2009109
The reports on development in unbiased groups with SCA seem to be responsible for a trend of a decline in termination rates. […] There are major cultural differences in prenatal counselling. […] The only exception may be genitourinary malformations. […] The process of X chromosome inactivation in trisomy X and other scientific issues require further study. […] Preventive management is meant to prevent developmental and educational delay. […] Regular neuropsychological and linguistic testing using test batteries suited to the consecutive age groups is recommended.
#27 Triple X Syndrome | Rady Children’s Hospital
https://www.rchsd.org/health-article/triple-x-syndrome/
Triple X syndrome is a genetic condition found in females only. About 1 in 1,000 girls have it. […] Many girls with triple X syndrome are healthy and have no obvious symptoms. So sometimes the condition isn’t diagnosed or is only found while a doctor checks for a different issue. […] To diagnose triple X syndrome, doctors do a blood test to look for the extra X chromosome. Before birth, the condition may be found through karyotype test or noninvasive prenatal testing (NIPT). […] There is no cure for triple X syndrome, but treatments can help with specific symptoms. […] Finding services early is important and can greatly increase how well they help girls live a healthier, more productive life.
#28 Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor | European Psychiatry | Cambridge Core
https://www.cambridge.org/core/journals/european-psychiatry/article/triple-x-syndrome-psychiatric-disorders-and-impaired-social-functioning-as-a-risk-factor/D5C9F122E824F633E297678083318EEE
Women with triple X syndrome (TXS) have an extra X chromosome. TXS appeared to be associated with psychiatric disorders in biased or underpowered studies. […] This study aims to describe the prevalence of psychiatric disorders in adults with TXS in a relatively large and less biased group of participants. […] In the TXS group, MINI results showed a higher prevalence of major depressive episodes (43.3%), psychotic disorders (29.4%), and suicidality (23.5%). […] Impaired social functioning appeared to represent a major risk factor in TXS as regards psychotic, affective disorders, trait anxiety, and low self-esteem. […] Women with TXS are vulnerable to developing psychiatric disorders, and women with both TXS and impaired social functioning are even more vulnerable. […] Knowledge with respect to the increased prevalence of psychiatric disorders in adult women diagnosed with triple X syndrome (TXS) is scarce.
#29 Trisomy X – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_X
Trisomy X only occurs in females, as the Y chromosome is in most cases necessary for male sexual development. In addition to its high base rate, trisomy X is more common in some clinical subpopulations. The karyotype occurs in an estimated 3% of women with early menopause, 1 in 350 with Sjgren syndrome, and 1 in 400 with systemic lupus erythematosus.
#30 Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome | BJPsych Open | Cambridge Core
https://www.cambridge.org/core/journals/bjpsych-open/article/social-functioning-and-emotion-recognition-in-adults-with-triple-x-syndrome/6F6D47FAB84EFD9E9771FDA8E06FFA1B
Triple X syndrome (TXS) is caused by aneuploidy of the X chromosome and is associated with impaired social functioning in children; however, its effect on social functioning and emotion recognition in adults is poorly understood. […] The aim of this study was to investigate social functioning and emotion recognition in adults with TXS. […] Our findings indicate that adults with TXS have a higher prevalence of impaired social functioning and emotion recognition. […] TXS has also been associated with impaired social functioning, a key characteristic in several neurodevelopmental, psychiatric and neurological disorders. […] Therefore, sex chromosome disorders, such as TXS, may serve as valuable genetic models for studying impaired social functioning in ASD. […] Recent studies found that girls with TXS have higher levels of shyness, social dysfunction and social anxiety, and a high prevalence of autism-like features.
#31 Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor | European Psychiatry | Cambridge Core
https://www.cambridge.org/core/journals/european-psychiatry/article/triple-x-syndrome-psychiatric-disorders-and-impaired-social-functioning-as-a-risk-factor/D5C9F122E824F633E297678083318EEE
A Danish nationwide study of hospital diagnoses and prescribed psychiatric medication in an unselected cohort of women with TXS (n = 103) demonstrated that women with TXS have an increased risk to develop psychiatric conditions. […] In summary, women with TXS are vulnerable to developing psychiatric disorders, and women with TXS and impaired social functioning are even more vulnerable. Psychotic disorders, major depression, anxiety disorders, suicidality, and low self-esteem, should be considered in the clinical examination of women with TXS.
#32
https://journals.lww.com/jhrs/fulltext/2023/16020/unravelling_the_impact_of_an_additional_sex.12.aspx
Women with Triple X syndrome (TXS) appear to be at increased risk for decreased ovarian reserve; however, available data are limited. […] The present case study report describes the clinical and cytogenomic profile of a female with recurrent pregnancy loss (RPL) highlighting the association between the decreased ovarian reserve and TXS. […] Previous studies showed 3% of women had detected POI present with a 47,XXX karyotype; however, the prevalence of ovarian malfunction amongst TXS is unknown. Approximately 2% of Turner syndrome cases have a 45, X/47,XXX mosaic karyotype, and they are phenotypically mildly affected. […] Overall, the studies highlighted the association between TXS and ovarian dysfunction; however, the data are limited. […] Therefore, a strong and significant association between TXS and POI or low AMH levels has yet to be established.
#33
https://journals.lww.com/jhrs/fulltext/2023/16020/unravelling_the_impact_of_an_additional_sex.12.aspx
The primary aim of this case study is to emphasise the recommendation of performing a cytogenomic evaluation of all cases of decreased ovarian reserve or diminished AMH level so that we do not miss out on the diagnosis of the rare causes of sex chromosomal aneuploidies having prognostic and therapeutic significance.
#34 Triple X Syndrome with a Rare Finding: Cleft Palate – The Journal of Pediatric Research
https://jpedres.org/articles/triple-x-syndrome-with-a-rare-finding-cleft-palate/doi/jpr.32154
Triple X syndrome (trisomy X) is a sex chromosomal anomaly caused by the presence of an extra X chromosome. The patients with Triple X syndrome have a wide range of phenotypic variability. Some individuals are only mildly affected or asymptomatic. […] Incidence is approximately 1/10.000 females. […] Most patients with Triple X syndrome are asymptomatic or mildly affected so approximately only 10% of patients are diagnosed. […] Triple X syndrome is the most common female chromosomal abnormality. […] Seizure disorders can be seen in 15% of patients. […] Our patient also presented with generalized seizures and seizure control was achieved with sodium valproate treatment. […] There is a wide variation in full-scale intelligence quotients of children with triple X ranging from 55-115. […] Our case provides a rare example of Triple X syndrome with CP. We cannot conclude that there is a causal relationship between these two but we want to draw attention to the possible association between triple X and CP.
#35 Symptomatic Mandibular Fibrous Dysplasia With Concurrent Triple X- and Premutation Stage Fragile-X-Syndrome: Case Report With Short Literature Survey | Anticancer Research
https://ar.iiarjournals.org/content/39/12/6769
Triple X syndrome (TXS) is a sex chromosomal abnormality. […] TXS is a relatively common occurrence in humans, with the estimated incidence being one in 1,000 females. […] TXS is relatively often associated with intellectual and psychological disabilities of affected individuals. […] The relationship between TXS and neoplasms has barely been studied. […] Given the frequency of TXS in the general population, the low number of reports of neoplasms in this syndrome is at least notable. […] The coincidence of TXS or FXS with bone tumors has been registered only very rarely. […] Some case reports on the diagnosis and treatment of malignant neoplasm in TXS have been published. […] Bone tumors are extremely rare in TXS patients developing cancer. […] It can be concluded from the few publications on the subject that the diagnosis of TXS was known in a few cases of cancer.
#36 Triple X syndrome: a review of the literature – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19568271/
The incidence is 1 of 1000 females. […] The maternal age seems to be increased. […] Research on triple X syndrome may yield more insight into brain and behaviour relations, developmental psychopathology, auditory-processing disorders, EEG disorders, personality and psychotic disorders, etc.
#37 Triple X Syndrome Treatment Market â Global Market â Industry Trends and Forecast to 2030 | Data Bridge Market Research
https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-triple-x-syndrome-treatment-market?srsltid=AfmBOoofCr1uboS1JcQp6KHFfJ9EI_dKEJPSONF4E1mM_cEgbxjV7drp
The global triple X syndrome treatment market is expected to witness significant growth during the forecast period. […] The increasing incidence of triple X syndrome-associated cases in females is the major driver for the triple X syndrome treatment market. […] Data Bridge Market Research analyses that the global triple X syndrome treatment market which was USD 125.96 million in 2022, would rocket up to USD 195.78 million by 2030, and is expected to undergo a CAGR of 13.85% during the forecast period. […] As awareness about Triple X Syndrome grows and more cases are diagnosed, there is an increasing demand for treatment options. […] Continuous advancements in medical research and understanding of Triple X Syndrome led to the development of new treatment approaches. […] The prevalence of Triple X Syndrome, though relatively rare, contributes to a growing patient pool.
#38 Triple X Syndrome Treatment Market â Global Market â Industry Trends and Forecast to 2030 | Data Bridge Market Research
https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-triple-x-syndrome-treatment-market?srsltid=AfmBOoofCr1uboS1JcQp6KHFfJ9EI_dKEJPSONF4E1mM_cEgbxjV7drp
The rising number of partnerships and strategic collaborations between the public and private players pertaining to funding and application of new and improved technology is further creating lucrative market opportunities. […] Limited awareness about Triple X Syndrome among healthcare professionals and the general population can be a significant restraint. […] Developing and bringing a new treatment to market can be a costly and time-consuming process. […] Limited research and understanding pose a significant challenge in developing targeted and effective therapies. […] Providing access to specialized care for individuals with Triple X Syndrome can be challenging, particularly in regions with limited healthcare resources or expertise. […] North America is expected to dominate the market in the forecast period due to the presence of key manufacturers of the product is high and, increasing research and development activities, healthcare expenditure contributes to raising the significant growth of the market. […] Asia-Pacific is expected to grow over the coming years due to increased research and developments in the triple X syndrome treatment market.
#39 Azthena logo with the word Azthena
https://www.news-medical.net/health/What-is-Triple-X-Syndrome.aspx
Early studies have suggested that the diagnosis of Triple X syndrome leads to better outcomes in females with respect to neurodevelopmental outcomes, including IQ and decreased the frequency of academic difficulties and psychiatric conditions. However, these studies were limited by their small sample size and design. More comprehensive studies took a longitudinal approach whereby the females who were identified prospectively were monitored as part of a multicentre study of sex chromosome aneuploidies. […] These studies highlighted that intellectual disabilities seen in triple X syndrome patients fell within the normal range, although mean IQ points were 10-15 points lower than their sibling controls. They were also identified as high-risk for the development of learning and development programme, psychological difficulties and motor deficits. In a more recent study which analysed 74 females, the outcomes echoed earlier studies; finding that prenatally diagnosed females fare better with regards to cognitive and functional outcomes. However, these females are still at risk for neurodevelopmental disorders. As a result, genetic counselling is recommended.
#40 Triple X Syndrome: Causes, Diagnosis & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome
For many people, triple X syndrome doesnt have a huge impact on their lives. In general, early diagnosis and intervention can help to reduce the impact of developmental delays. Children should have regular medical checkups and their growth and progress should be monitored. Since symptoms can vary widely, you should get a comprehensive evaluation to determine your specific needs.
#41 Triple X Syndrome Management Market Size & Demand 2023-2033
https://www.futuremarketinsights.com/reports/triple-x-syndrome-management-market
Psychological counseling for children and adults may aid in the resolution of social adaptation and stress concerns. […] The region’s high incidence of rare diseases drives sales growth. […] The Asia-Pacific region is expected to expand in the upcoming years as a consequence of increased research and advancement in the triple X syndrome therapeutics market. […] The hospital segment held the highest market share in 2022. […] The speech therapy segment is expected to expand significantly. […] The market is estimated to secure a valuation of USD 150 million in 2023. […] The market is forecast to register a CAGR of 6% through 2033. […] The hospital segment is projected to lead the market from 2023 to 2033. […] Speech therapy is likely to remain preferred at a CAGR of 5.8 from 2023 to 2033.
#42 Can You Get Disability for Triple X Syndrome (Trisomy X)?
https://www.disabilitysecrets.com/resources/disability/getting-disability-triple-x-syndrome-trisomy-x
Most people have 23 pairs of chromosomes at birth. But about 1 of every 1,000 people born female have an extra X chromosome on the 23rd set (the chromosome set that determines gender). This congenital disorder is known by several names: triple X syndrome, Trisomy X, XXX Syndrome, and 47,XXX. […] If the physical or mental symptoms of triple X syndrome prevent you from working full-time, you might be eligible for disability benefits through the Social Security Administration (SSA). A child whose ability to function is affected by Trisomy X might qualify for Supplemental Security Income (SSI). […] Social Security maintains a list of medical conditions (in its Blue Book) that can be severe enough for someone to automatically qualify for disability benefits. Although there’s no specific Blue Book listing for triple X syndrome, the condition is discussed in section 10.00, for congenital disorders that affect multiple body systems.
#43 Can You Get Disability for Triple X Syndrome (Trisomy X)?
https://www.disabilitysecrets.com/resources/disability/getting-disability-triple-x-syndrome-trisomy-x
It’s possible to have severe symptoms from Trisomy X and not meet a single listing in the Blue Book. That doesn’t necessarily mean you can’t get disability as an adult. Even if your triple X syndrome doesn’t meet the requirements of a listing, you might still qualify for Social Security disability benefits by showing that there are no jobs you can be expected to do. […] Children can receive SSI disability benefits if they meet the family income and asset limits and if their condition either meets the requirements of one of the childhood listings in the Blue Book, or „functionally equals” the listings. […] It’s an unfortunate truth that Social Security initially denies most disability claims (about 65%). And some disabilities are more challenging to prove than others. Cases involving triple X syndrome can be difficult to win, even on appeal, because disability judges are often unfamiliar with the condition.
#44 Triple X Syndrome Market Size, Trends and Forecast 2025-2035
https://www.imarcgroup.com/triple-x-syndrome-market
The triple X syndrome market has been comprehensively analyzed in IMARC’s new report titled „Triple X Syndrome Market: Epidemiology, Industry Trends, Share, Size, Growth, Opportunity, and Forecast 2025-2035”. […] The increasing incidences of genetic disorders caused by abnormalities in chromosomal replication and division during the production of egg or sperm cells are primarily driving the triple X syndrome market. […] Moreover, the widespread adoption of chromosomal screening and diagnostic techniques, due to their efficacy in identifying the extra X chromosome and enabling early detection and intervention, is further bolstering the market growth. […] Additionally, the emerging popularity of specialized educational programs, which are tailored to facilitate learning and social adaptation in individuals suffering from the ailment, is also augmenting the market growth.
#45 Triple X Syndrome Management Market Size & Demand 2023-2033
https://www.futuremarketinsights.com/reports/triple-x-syndrome-management-market
The global triple X syndrome management market is expected to reach a valuation of USD 150 million in 2023 and is projected to exhibit a compound annual growth rate (CAGR) of 6% from 2023 to 2033. […] Triple X Syndrome is an uncommon genetic ailment distinguished by chromosomal abnormalities. It affects an estimated one in every 1000 females. […] As some people are only mildly influenced or asymptomatic, it is approximated that only 10% of people with trisomy X are identified. […] The rising prevalence of triple X syndrome-related instances in females is the primary driver of the triple X syndrome management market. […] The COVID-19 pandemic disrupted the market for triple X syndrome management. […] Over the forecast period, the market is expected to witness major growth. […] Early recognition and intervention are critical for market growth.
#46 Triple X Syndrome Market Size, Trends and Forecast 2025-2035
https://www.imarcgroup.com/triple-x-syndrome-market
Furthermore, the escalating application of gene-editing technologies, including CRISPR-Cas9 systems that could theoretically correct chromosomal anomalies in patients, is expected to drive the triple X syndrome market during the forecast period. […] According to the report, the United States has the largest patient pool for triple X syndrome and also represents the largest market for its treatment. […] This includes treatment practices, in-market, and pipeline drugs, share of individual therapies, market performance across the seven major markets, market performance of key companies and their drugs, etc. […] What are the key factors driving the epidemiological trend of triple X syndrome? […] What is the size of the triple X syndrome patient pool (2019-2024) across the seven major markets? […] What would be the forecasted patient pool (2025-2035) across the seven major markets?
#47 Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome | BJPsych Open | Cambridge Core
https://www.cambridge.org/core/journals/bjpsych-open/article/social-functioning-and-emotion-recognition-in-adults-with-triple-x-syndrome/6F6D47FAB84EFD9E9771FDA8E06FFA1B
Taken together, these studies suggest that the prevalence of social impairments is higher among adults with TXS compared with controls; however, studies performed to date regarding impaired social functioning were not designed specifically to assess ASD and/or limited their reporting to relatively young adults. […] In conclusion, our results indicate that adults with TXS have impaired social functioning and emotion recognition.
#48 Aplastic Anemia in Triple X Syndrome
https://www.mdpi.com/2227-9067/10/1/100
Triple X syndrome has a variety of physical and behavioral phenotypes, but it is often undiagnosed. Management mainly depends on the patientâs age and the severity of phenotype symptoms. […] The literature describes the neurological and developmental aspects of aneuploidies in general, as they might have elements of neurocognitive problems and are at increased risk for early developmental delays, especially in speech-language development and motor development related to hypotonia. […] The triple X syndrome has a mild phenotype, if any, and is not uncommon to be diagnosed later in life for reasons seemingly unrelated to aneuploidy. […] To our knowledge, the risk of aplastic anemia in sex chromosome aneuploidies is not clearly studied, and yet there is some discussion about the relation of X chromosome inactivation and its contribution to cytogenetic presentation. Based on this case, aplastic anemia could be a presenting diagnosis for a patient with an extra X chromosome, but the coincidence is still there. […] Finally, more extensive studies should be conducted to study the association between aplastic anemia and triple X syndrome.