Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych
Objawy
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się nieprawidłowym odpływem krwi z jednej lub więcej żył płucnych do prawego przedsionka lub krążenia systemowego, zamiast do lewego przedsionka. W około 80-90% przypadków współistnieje z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), co powoduje przeciek lewo-prawy i przeciążenie objętościowe prawej strony serca. Kliniczna manifestacja jest zróżnicowana i zależy od liczby nieprawidłowo odprowadzanych żył oraz obecności towarzyszących wad. Objawy u dzieci mogą obejmować opóźnienie wzrostu, duszność, nietolerancję wysiłku (zwłaszcza gdy ponad 50% żył jest nieprawidłowych), a u dorosłych – duszność wysiłkową, kołatania serca, obrzęki obwodowe i zaburzenia rytmu, często nadkomorowe. Nieleczone PAPVR prowadzi do rozszerzenia prawego przedsionka i komory, nadciśnienia płucnego, niewydolności prawej komory oraz ryzyka rozwoju zespołu Eisenmengera.
- Wprowadzenie do częściowo nieprawidłowego spływania żył płucnych
- Objawy częściowo nieprawidłowego spływania żył płucnych
- Progresja choroby i potencjalne powikłania
- Przebudowa prawego serca
- Nadciśnienie płucne
- Zespół Eisenmengera
- Zaburzenia rytmu serca
- Progresja objawów w czasie
- Szczególne przypadki i sytuacje
- Diagnostyka i moment rozpoznania
- Rokowanie i przebieg długoterminowy
Wprowadzenie do częściowo nieprawidłowego spływania żył płucnych
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR – Partial Anomalous Pulmonary Venous Return) to rzadka wrodzona wada serca, w której jedna lub więcej (ale nie wszystkie) żyły płucne nieprawidłowo odprowadzają krew do prawego przedsionka lub do krążenia systemowego, zamiast do lewego przedsionka.12 Jest to spektrum wrodzonych wad sercowo-naczyniowych, które często może pozostawać niezdiagnozowane przez długi czas.3 Głównym efektem fizjologicznym tej wady jest przeciek lewo-prawy na poziomie przedsionków, co prowadzi do recyrkulacji utlenowanej krwi przez naczynia płucne oraz zwiększonego przepływu krwi do prawej strony serca.4
Wada ta występuje u mniej niż 1% pacjentów z wrodzonymi wadami serca i może dotyczyć zarówno prawych, jak i lewych żył płucnych, przy czym prawostronna lokalizacja jest znacznie częstsza.56 W około 80-90% przypadków PAPVR współistnieje z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD).7
Objawy częściowo nieprawidłowego spływania żył płucnych
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych wpływa na pacjentów w różny sposób, zależnie od tego, ile krwi płynie nieprawidłową drogą. Manifestacja kliniczna jest bardzo zróżnicowana i zależy przede wszystkim od stopnia przecieku lewo-prawego oraz obecności towarzyszących wad serca.89
Objawy u pacjentów pediatrycznych
Dzieci z PAPVR często pozostają bezobjawowe i są kierowane do diagnostyki na podstawie przypadkowo wykrytego szmeru serca.10 Pojedyncza nieprawidłowa żyła zwykle nie ma istotnego znaczenia hemodynamicznego i nie powoduje żadnych objawów.11 Jeśli jednak występują objawy, mogą one obejmować:
- Opóźnienia wzrostu12
- Szybkie męczenie się podczas wysiłku fizycznego13
- Nawracające infekcje dróg oddechowych1415
- Duszność16
- Trudności z przybieraniem na wadze1718
- Nietolerancja wysiłku (u niemowląt może to dotyczyć trudności podczas karmienia)19
Dziecko może doświadczać nietolerancji wysiłku jako objawu w przypadkach, gdy ponad 50% żył płucnych jest nieprawidłowo odprowadzanych.20 W przypadku dużego przecieku lub współistniejących wad serca może dojść do sinicy.21
Objawy u dorosłych
U dorosłych objawy PAPVR mogą obejmować:
- Duszność (uczucie braku powietrza), szczególnie wysiłkowa2223
- Zmęczenie24
- Kołatanie serca2526
- Ból w klatce piersiowej2728
- Przyspieszony rytm serca (tachykardia)2930
- Nawracające infekcje układu oddechowego31
- Obrzęki obwodowe (mogą wystąpić u dorosłych z niewydolnością serca)3233
- Zaburzenia rytmu serca (najczęściej pochodzenia nadkomorowego)34
- Krwioplucie (rzadki objaw odzwierciedlający infekcję w klatce piersiowej lub rozwój choroby naczyń płucnych)35
Pacjenci z PAPVR mają szeroki zakres manifestacji klinicznych, od zmęczenia i duszności postępującej do niewydolności serca, po nawracające zapalenia płuc.36 Objawy zwykle zależą od wielkości przecieku lewo-prawego i od tego, czy współistnieje wada serca, w tym ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.37
Przypadki bezobjawowe
Warto podkreślić, że PAPVR często pozostaje bezobjawowe przez długi czas i jest wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych klatki piersiowej wykonywanych z innych powodów.3839 Wielu pacjentów z PAPVR może pozostawać bezobjawowych przez całe dzieciństwo i dorosłe życie, szczególnie gdy przeciek jest niewielki.40
Stopień nasilenia objawów zależy od kilku czynników, w tym:
- Liczby nieprawidłowo odprowadzanych żył płucnych41
- Miejsca połączenia żył42
- Obecności obstrukcji żył płucnych43
- Współistniejących wad serca lub naczyń płucnych44
Niektórzy autorzy sugerują, że wada staje się istotna klinicznie, gdy 50% lub więcej żył płucnych nieprawidłowo odprowadza krew.45 Jeśli tylko jedna żyła odprowadza krew nieprawidłowo, pacjent może nie wymagać żadnej interwencji przez całe życie.46
Progresja choroby i potencjalne powikłania
Nieleczone PAPVR może prowadzić do szeregu powikłań, które rozwijają się stopniowo w miarę upływu czasu. Ryzyko ich wystąpienia zależy od wielkości przecieku, współistniejących wad i wieku pacjenta w momencie diagnozy.47
Przebudowa prawego serca
Przez wiele lat nadmierny powrót żylny z płuc do prawej strony serca powoduje rozszerzenie (dylatację) prawego przedsionka i prawej komory.48 Ma to liczne konsekwencje, w tym:
- Ryzyko rozwoju zaburzeń rytmu serca4950
- Niewydolność prawostronną serca5152
- Rozwój nadciśnienia płucnego53
Rozszerzenie prawostronnych jam serca jest objawem istotnego przeciążenia objętościowego, które może być widoczne w badaniach obrazowych.54
Nadciśnienie płucne
Jednym z najpoważniejszych powikłań nieleczonego PAPVR jest rozwój nadciśnienia płucnego i niewydolności prawej komory.55 Chroniczne przeciążenie objętościowe prawej strony serca z powodu PAPVR może prowadzić do wysokiego rzutu serca z prawej komory i niewydolności serca.56 Pacjenci są zagrożeni rozwojem nadciśnienia tętniczego płuc z powodu przewlekłego przeciążenia objętościowego.57
Istnieje statystycznie istotny związek między izolowanym PAPVR u dorosłych a nadciśnieniem płucnym.58 Badania wykazały również znaczący związek między izolowanym PAPVR a przeciążeniem objętościowym prawej strony serca.59
Zespół Eisenmengera
W późnym stadium, nieleczone przecieki lewo-prawe mogą ulec odwróceniu i spowodować rozwój zespołu Eisenmengera.60 Jeśli występuje towarzyszący ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, może dojść do odwrócenia przecieku, co prowadzi do zespołu Eisenmengera z ciężkim nadciśnieniem płucnym.61
W późnej dorosłości, jeśli wada pozostaje nieleczona, niewielka grupa pacjentów może rozwinąć znaczące nadciśnienie płucne prowadzące do odwrócenia przecieku i rozwoju sinicy.62
Zaburzenia rytmu serca
Zaburzenia rytmu serca mogą wystąpić u dorosłych z nieleczonym PAPVR wtórnie do przewlekłego powiększenia prawego przedsionka z powodu przeciążenia objętościowego.63 Mogą to być kołatania serca odzwierciedlające arytmie serca, które są prawie zawsze pochodzenia nadkomorowego.64 Arytmie te mogą być spowodowane rozszerzeniem prawego przedsionka i dlatego mogą pojawić się w starszym wieku.65
Zaburzenia rytmu są czasami doświadczane również po operacji – sytuacja, której prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem w momencie naprawy.66
Progresja objawów w czasie
Pacjenci z małym stopniem przecieku są zwykle bezobjawowi, a szmer może być przypadkowo wykryty podczas badania fizykalnego.67 Umiarkowany do dużego przeciek prowadzi do objawów w dzieciństwie, ale zazwyczaj pacjenci ci zgłaszają duszność, wysiłek i inne objawy niewydolności serca do trzeciej lub czwartej dekady życia.68
Ta wada często pozostaje niezdiagnozowana w dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym. Jednak później w życiu mogą pojawić się objawy, które sprawiają, że naprawa chirurgiczna staje się konieczna. Obejmują one duszność (bezdech) w odpowiedzi na wysiłek, arytmie przedsionkowe (trzepotanie lub migotanie) lub, rzadziej, niewydolność prawego serca i nadciśnienie płucne.69
Dorośli pacjenci, którzy nie byli operowani w dzieciństwie, mogą wymagać naprawy, jeśli wystąpi powiększenie prawego serca. Zostanie to rozpoznane na podstawie szmeru serca lub echokardiografii.70
Szczególne przypadki i sytuacje
Zespół pumice (Scimitar syndrome)
Nasilenie objawów w zespole scimitar zależy od kilku czynników, w tym stopnia nadciśnienia płucnego oraz nasilenia i częstości infekcji w klatce piersiowej.71 Zespół pumice może występować u noworodków, dzieci i dorosłych i jest związany ze stopniem hipoplazji płuc.72
U większości dorosłych z zespołem pumice nie występują objawy. Dorośli, u których występują objawy, zazwyczaj doświadczają:73
- Ciężkiej duszności
- Infekcji płuc
Wpływ ciąży
Ciąża jest znana z zaostrzania objawów klinicznych PAPVR, ponieważ wiąże się z hiperwolemią, nadkrzepliwością i zmniejszonym obwodowym oporem tętniczym, które zwiększają wydajność serca i nasilają objawy.74
Diagnostyka i moment rozpoznania
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych może zostać zdiagnozowane w różnych okresach życia, od okresu noworodkowego po późną dorosłość.7576 Moment rozpoznania zależy od nasilenia objawów i obecności innych wad serca.
Diagnostyka u dzieci
PAPVR może być zdiagnozowane wkrótce po urodzeniu, szczególnie jeśli występuje z innymi wadami serca.7778 Jednak w przypadku łagodnej postaci wady, może ona pozostać niewykryta aż do dorosłości.79
Pacjenci z PAPVR są zwykle diagnozowani jako małe dzieci lub starsze dzieci i mają minimalne objawy.80 Problem polega na tym, że chociaż dziecko może wydawać się ogólnie zdrowe, nieprawidłowy przepływ krwi, który występuje w wyniku nieprawidłowych żył, powoli prowadzi do powiększenia serca, a ostatecznie wielu pacjentów rozwija niewydolność serca.81
Diagnostyka u dorosłych
Diagnostyka jest zwykle przypadkowa podczas badań przekrojowych, takich jak CTA lub CMR.82 Pacjenci ze znacznym stopniem przecieku lewo-prawego mogą mieć rozszerzenie prawego serca lub objawy duszności wysiłkowej.83
Jeśli więcej niż 50% żylnego powrotu płucnego danej osoby odpływa nieprawidłowo do prawej strony serca, może wystąpić powiększenie prawego serca i pojawienie się objawów, takich jak duszność wysiłkowa wcześniej w życiu.84
Najnowsze osiągnięcia w zaawansowanych badaniach obrazowych i większa wiedza na temat tej anomalii anatomicznej zwiększyły częstość, z jaką diagnozuje się tę chorobę.85
Rokowanie i przebieg długoterminowy
Możliwe jest prowadzenie długiego i zdrowego życia z PAPVR. Wiele osób żyje przez wiele lat bez żadnych objawów lub powikłań.86 Osoby wymagające operacji zazwyczaj mają dobre wyniki. Jednak wyniki mogą się różnić w zależności od innych problemów z sercem lub współistniejących schorzeń, które dana osoba może mieć.87
Po naprawie PAPVR, pacjent może oczekiwać, że pozostanie wolny od niekorzystnych objawów. Rzadko obstrukcja (zwężenie) reimplantowanej żyły płucnej lub żył może powodować nawracające infekcje w klatce piersiowej lub inne problemy.88 Może również wystąpić nadciśnienie płucne, a po operacji czasami występują arytmie – sytuacja, której prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem w momencie naprawy.89
Dlatego ważne jest, aby wszyscy pacjenci byli regularnie badani przez kardiologa przez całe życie.9091
Długoterminowe powikłania
Długoterminowe powikłania po naprawie nieprawidłowego powrotu żylnego z płuc obejmują:92
- Zwężenie żyły głównej górnej
- Obstrukcja żył płucnych
- Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego
- Arytmie przedsionkowe
Rzadko, obstrukcja jednej lub więcej żył płucnych może rozwinąć się w miejscu naprawy chirurgicznej lub z powodu nieprawidłowości samych żył płucnych.93 Taka obstrukcja żył płucnych może prowadzić do duszności lub świszczącego oddechu.94
Znaczenie regularnych kontroli medycznych
Osoba z częściowo nieprawidłowym spływaniem żył płucnych wymaga regularnych kontroli zdrowotnych przez całe życie, aby sprawdzić, czy nie występują powikłania.9596 Najlepiej jest skonsultować się z lekarzem, który jest przeszkolony w zakresie wrodzonych chorób serca. Ten typ lekarza nazywa się kardiologiem wrodzonym.97
Dzieci będą potrzebować regularnych wizyt kontrolnych u kardiologów dziecięcych. Dorośli z tą wadą serca będą potrzebować opieki przez całe życie i regularnych wizyt kontrolnych u lekarzy przeszkolonych w zakresie wrodzonych wad serca (dorosłych kardiologów wrodzonych), aby monitorować wszelkie zmiany w ich stanie.98
Po naprawie częściowo nieprawidłowego spływania żył płucnych zwykle nie są konieczne żadne ograniczenia dotyczące ćwiczeń. Wyjątki od tego dotyczą, jeśli występuje duszność podczas wysiłku, nadciśnienie płucne, arytmia lub zwężenie (zwężenie) reimplantowanej żyły płucnej.99
Ponieważ objawy te mogą rozwijać się z czasem, szczególnie jeśli operacja została przeprowadzona później w życiu, pacjent powinien być regularnie badany przez kardiologa.100
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.