katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy (CPVT) to rzadka, dziedziczna arytmia serca, która manifestuje się w warunkach zwiększonego stężenia katecholamin, np. podczas wysiłku fizycznego lub silnego stresu emocjonalnego. Charakteryzuje się występowaniem dwukierunkowego lub polimorficznego częstoskurczu komorowego, który może prowadzić do omdleń, a w skrajnych przypadkach do nagłego zgonu sercowego.
Genetycznie CPVT najczęściej związany jest z mutacjami w genach kodujących białka zaangażowane w gospodarkę wapniową kardiomiocytów – głównie gen RYR2 (receptor rianodynowy typu 2) oraz rzadziej CASQ2 (kalsekwestryna 2). Mutacje te powodują nieprawidłowe uwalnianie jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej, co prowadzi do późnych potencjałów następczych i wyzwolenia arytmii.
Diagnoza CPVT opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektrokardiograficznych (w tym próba wysiłkowa wykazująca stopniowe nasilanie się ekstrasystolii komorowej aż do częstoskurczu), oraz badaniach genetycznych. Charakterystyczne jest, że EKG w spoczynku zwykle pozostaje prawidłowe, co utrudnia rozpoznanie.
Leczenie CPVT obejmuje farmakoterapię beta-adrenolitykami (propranolol, nadolol), które stanowią podstawę terapii, niekiedy w połączeniu z flekainidiem. W przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne wskazane może być wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) oraz lewostronnej sympatektomii sercowej. Istotne jest również unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji stresowych przez pacjentów z CPVT.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia rytmu serca – Patofizjologia i mechanizm
Zaburzenia rytmu serca (arytmie) wynikają z dwóch głównych mechanizmów: nieprawidłowego powstawania impulsów (zwiększona lub nieprawidłowa automatyczność oraz aktywność wyzwalana) oraz zaburzeń przewodzenia (pobudzenie nawrotne, reentry). Automatyczność obejmuje zmiany w funkcji węzła zatokowego i ektopowych rozruszników, z udziałem mutacji genetycznych, np. kanału HCN4, prowadzących do bradykardii lub tachykardii. Aktywność wyzwalana dzieli się na późne (DAD) i wczesne następcze depolaryzacje (EAD), które są związane z zaburzeniami elektrolitowymi, uszkodzeniem mięśnia sercowego i działaniem katecholamin, np. w katecholaminergicznym polimorficznym częstoskurczu komorowym (CPVT). Reentry, odpowiedzialne za 80-90% klinicznych arytmii, wymaga substratu tkankowego, jednokierunkowego bloku przewodzenia i wolnego przewodzenia alternatywnego, i może mieć charakter anatomiczny (np. nawrotny częstoskurcz przedsionkowo-komorowy) lub funkcjonalny (np. migotanie przedsionków). Zaburzenia jonowe, w tym mutacje kanałów jonowych (np. Kir2.1, NaV1.5), oraz elektrolitowe (hipokaliemia, hipermagnezemia, hiperkalcemia) znacząco wpływają na patogenezę arytmii.
aktywność wyzwalana, blok przewodzenia, bradykardia zatokowa, choroba niedokrwienna serca, częstoskurcz komorowy, dysfunkcja serca, hiperkalcemia, hipoglikemia, hipoksja, kardiomiopatia, kardiomiopatia zapalna, kardiowersja, kardiowerter-defibrylator, katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, koenzym Q10, mechanizm elektrofizjologiczny, migotanie przedsionków, nadczynność tarczycy, nagła śmierć sercowa, nawrotny częstoskurcz przedsionkowo-komorowy, nawrotny częstoskurcz węzłowy, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, okres refrakcji, pobudzenie nawrotne, polimorficzny częstoskurcz komorowy, potencjał czynnościowy, późna następcza depolaryzacja, retikulum endoplazmatyczne, sarkoidoza serca, stres oksydacyjny, tachyarytmia, trzepotanie przedsionków, układ Hisa-Purkinjego, wczesna następcza depolaryzacja, węzeł przedsionkowo-komorowy, węzeł zatokowo-przedsionkowy, zaburzenie rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia, zapalenie wsierdzia, zawał mięśnia sercowego, zespół Andersena-Tawila, zespół Brugadów, zespół długiego QT, zespół WPW - Leksykon chorób i schorzeń
Nagły zatrzymanie krążenia – Etiologia i przyczyny
Nagłe zatrzymanie krążenia (NZK) to stan nagłej utraty funkcji serca, charakteryzujący się zatrzymaniem krążenia, brakiem oddechu i utratą przytomności, z wysoką śmiertelnością sięgającą 90% w pozaszpitalnych przypadkach. Bezpośrednią przyczyną NZK są najczęściej groźne arytmie komorowe, takie jak migotanie komór (VF) i częstoskurcz komorowy (VT), które uniemożliwiają efektywne pompowanie krwi. Choroba wieńcowa (CAD) stanowi dominującą etiologię u osób powyżej 35 roku życia, z 40-80% pacjentów po NZK wykazujących zwężenie tętnic wieńcowych >70%. U młodszych pacjentów (<35 lat) dominują genetyczne i wrodzone przyczyny, w tym kardiomiopatia przerostowa (HCM), dziedziczne zaburzenia rytmu (np. zespół wydłużonego QT, zespół Brugadów) oraz anomalie tętnic wieńcowych. Ponadto, 15-25% przypadków NZK ma etiologię pozasercową, obejmującą zaburzenia elektrolitowe (np. hiperkaliemię), zatorowość płucną, tamponadę serca, odma prężną, hipoksję oraz masywną utratę krwi. Wśród czynników ryzyka wyróżnia się m.in. przebyte NZK, zawał mięśnia sercowego, niewydolność serca, obniżoną frakcję wyrzutową, wiek, płeć męską, palenie tytoniu oraz intensywny wysiłek fizyczny, szczególnie u osób nieaktywnych na co dzień.
Wczesna interwencja jest kluczowa dla poprawy przeżywalności NZK – natychmiastowe rozpoczęcie resuscytacji krążeniowo-oddechowej (RKO) oraz zastosowanie defibrylacji (AED) znacząco zwiększają szanse na przeżycie, zwłaszcza gdy rytmem wyjściowym jest VF lub VT. W populacji sportowców najczęstszymi przyczynami nagłej śmierci sercowej są kardiomiopatia przerostowa (36% zgonów), anomalie tętnic wieńcowych oraz commotio cordis. W grupach wiekowych etiologia NZK różni się: u dzieci dominują wrodzone wady serca, u młodych dorosłych – genetyczne arytmie i kardiomiopatie, natomiast u osób starszych – choroba wieńcowa i zaburzenia zastawkowe. Znajomość mechanizmów i czynników ryzyka NZK pozwala na skuteczną profilaktykę, wczesne rozpoznanie zagrożonych pacjentów oraz optymalizację postępowania ratunkowego.
arytmia, arytmia komorowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, asystolia, automatyczny defibrylator zewnętrzny, blok przedsionkowo-komorowy, bradyarytmia, choroba wieńcowa, commotio cordis, częstoskurcz komorowy, defibrylacja, frakcja wyrzutowa lewej komory, hiperkaliemia, hipokaliemia, hipowolemia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, migotanie komór, nagłe zatrzymanie krążenia, niewydolność serca, odma prężna, porażenie prądem elektrycznym, przerost lewej komory, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, stenoza aortalna, tamponada serca, wstrząs krwotoczny, zaburzenie rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zator płucny, zatorowość płucna, zatrzymanie krążenia, zawał mięśnia sercowego, zespół Brugadów, zespół Eisenmengera, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, zespół wydłużonego QT