Defekt przegrody międzykomorowej
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, charakteryzującą się obecnością nieprawidłowego otworu między komorami. Rokowanie zależy od wielkości i lokalizacji ubytku, wieku w chwili diagnozy oraz zastosowanego leczenia. Pacjenci z nienaprawionym VSD wykazują istotnie obniżoną przeżywalność, z 40-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 95% (95% CI: 95-96), a 80-letnim spadającym do 44% (95% CI: 38-49). Współczynnik ryzyka (HR) śmiertelności jest ponad 2,5-krotnie wyższy u pacjentów bez naprawy oraz ponad 1,5-krotnie u tych po chirurgicznym zamknięciu (z wyłączeniem śmiertelności okołooperacyjnej). Wczesna diagnoza (poniżej 18 lat) wiąże się z wyższym ryzykiem śmiertelności, co sugeruje cięższy przebieg choroby. Współistnienie VSD z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) zwiększa ryzyko śmiertelności (HR 3,2; 95% CI: 2,4-4,3). Pomimo postępów w diagnostyce i leczeniu, pacjenci z VSD, zarówno nienaprawionym, jak i po naprawie chirurgicznej, mają prawie trzykrotnie wyższe ryzyko zgonu niż populacja ogólna.
Wprowadzenie do defektu przegrody międzykomorowej
Defekt przegrody międzykomorowej (ang. Ventricular Septal Defect, VSD) jest jedną z najczęściej występujących wrodzonych wad serca, charakteryzującą się nieprawidłowym otworem w przegrodzie oddzielającej prawą i lewą komorę serca. Rokowanie w przypadku tej wady jest uzależnione od wielu czynników, w tym wielkości ubytku, jego lokalizacji, wieku pacjenta w momencie diagnozy oraz ewentualnego leczenia chirurgicznego.12
Przeżywalność pacjentów z VSD
Badania wskazują, że pacjenci z VSD mają niższą przeżywalność w porównaniu z populacją ogólną. Współczynnik ryzyka (HR) dla śmiertelności jest zwiększony ponad 2,5-krotnie u pacjentów z nienaprawionym ubytkiem (z wyłączeniem zespołu Eisenmengera) oraz ponad 1,5-krotnie u pacjentów po chirurgicznym zamknięciu ubytku (z wyłączeniem śmiertelności okołooperacyjnej). Ogólnie, pacjenci z VSD wykazują prawie trzykrotnie wyższą śmiertelność z wszystkich przyczyn w porównaniu z ogólną populacją.1
Przeżywalność pacjentów z nienaprawionym VSD była znacząco niższa w porównaniu z odpowiednio dobranymi grupami kontrolnymi, nawet po wykluczeniu pacjentów z zespołem Eisenmengera. Przeżywalność 40 lat po chirurgicznym zamknięciu VSD, z wyłączeniem śmiertelności okołooperacyjnej, była również niższa w porównaniu z dopasowanymi grupami kontrolnymi.1
Wskaźniki przeżywalności w różnych grupach wiekowych
Pacjenci z nienaprawionym VSD wykazują następujące wskaźniki przeżycia:1
- 95% (95% CI: 95-96) w wieku 40 lat
- 92% (95% CI: 91-93) w wieku 50 lat
- 85% (95% CI: 83-87) w wieku 60 lat
- 70% (95% CI: 66-74) w wieku 70 lat
- 44% (95% CI: 38-49) w wieku 80 lat
Czynniki wpływające na rokowanie
Wiek w momencie diagnozy
Pacjenci zdiagnozowani we wczesnym wieku (poniżej 18 lat) wykazują wysoki współczynnik ryzyka dla śmiertelności, podczas gdy pacjenci zdiagnozowani w późniejszym wieku (powyżej 18 lat) nie wykazują takiego zwiększonego ryzyka. To sugeruje, że wczesna diagnoza może być związana z cięższymi przypadkami VSD wymagającymi pilniejszej interwencji.3
Współistniejące wady serca
Współczynnik ryzyka dla śmiertelności u pacjentów z nienaprawionym VSD i towarzyszącym ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) wynosi 3,2 (95% CI: 2,4-4,3), co wskazuje na znaczne zwiększenie ryzyka w przypadku współistnienia tych dwóch wad.3
Era diagnozy i leczenia
Przeżywalność pacjentów z nienaprawionym VSD zdiagnozowanych w nowoczesnej erze była lepsza niż w poprzedniej erze, ale nadal niższa niż w populacji ogólnej. Postęp w metodach diagnostycznych i leczeniu przyczynił się do poprawy rokowania, ale nadal istnieje zwiększone ryzyko śmiertelności.3
Leczenie chirurgiczne
Pacjenci zarówno z nienaprawionym, jak i chirurgicznie zamkniętym ubytkiem wykazują prawie trzykrotnie wyższe ryzyko śmiertelności niż ich odpowiednio dobrani rówieśnicy. W przypadkach umiarkowanego lub dużego VSD, naprawa ubytku jest zwykle wystarczająca, aby zapobiec powikłaniom, jednak nie eliminuje całkowicie zwiększonego ryzyka.32
Rokowanie w przypadku małych defektów
Badania długoterminowe pacjentów z małymi VSD, które nie wymagały interwencji chirurgicznej w dzieciństwie, pokazują generalnie dobre wyniki. W jednym z badań z udziałem 222 pacjentów (97% wszystkich obserwowanych) średni wiek w momencie ostatniej wizyty wynosił 30 ± 10 lat. Spontaniczne zamknięcie VSD zaobserwowano u 14 pacjentów (6%). Nie odnotowano zgonów, u czterech pacjentów (1,8%) wystąpił epizod infekcyjnego zapalenia wsierdzia, z czego dwóch wymagało wymiany zastawki aortalnej, a jeden dodatkowy pacjent (0,4%) miał chirurgiczne zamknięcie ubytku ze względów hemodynamicznych.4
Wyniki w dobrze wyselekcjonowanej grupie pacjentów z małym VSD są dobre. Chirurgiczne zamknięcie nie wydaje się być wymagane w dzieciństwie, dopóki przeciek lewo-prawy jest ≤50% i nie ma objawów przeciążenia objętościowego lewej komory, gdy ciśnienie w tętnicy płucnej nie jest podwyższone, oraz gdy nie występuje niedomykalność zastawki aortalnej związana z VSD lub inne objawy.4
Spontaniczne zamknięcie VSD
VSD jest wysoce rozpowszechnioną wadą wrodzoną serca u płodów, która może ulec spontanicznemu zamknięciu w okresie niemowlęcym. Główne czynniki determinujące spontaniczne zamknięcie izolowanego VSD to masa urodzeniowa i średnica ubytku. Dodatkowo, lokalizacja VSD może również wpływać na częstość spontanicznego zamknięcia.5
Masa urodzeniowa i przedporodowy pomiar echokardiograficzny rozmiaru i lokalizacji VSD umożliwiają oszacowanie prawdopodobieństwa spontanicznego zamknięcia u poszczególnych pacjentów. Dane te są szczególnie istotne dla pacjentów, u których średnica ubytku wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo spontanicznego zamknięcia.5
Przewidywana długość życia
Większość osób z VSD ma taką samą oczekiwaną długość życia jak osoby bez VSD. Jest to bardzo prawdopodobne, jeśli ubytek przegrody międzykomorowej jest mały i zamyka się samoistnie.2
Jednakże, większość osób z umiarkowanym lub dużym VSD ma prawdopodobnie krótszą oczekiwaną długość życia, nawet po naprawie. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli VSD nie został naprawiony wcześnie. Pacjenci, u których rozwija się zespół Eisenmengera w wyniku umiarkowanego lub dużego VSD, mają najgorsze rokowanie dotyczące przeżycia.2
Implikacje dla dorosłych z VSD
Większość dorosłych, którzy żyją z VSD, nie wie o jego istnieniu, ponieważ nie jest on wystarczająco duży, aby powodować jakiekolwiek problemy. Jednak im większy jest VSD (szczególnie jeśli nie został naprawiony), tym bardziej prawdopodobne jest, że wpłynie on na jakość życia. Dorosły z VSD będzie go miał przez całe życie, chyba że przejdzie zabieg naprawczy.2
Pacjenci z nienaprawionym oraz chirurgicznie zamkniętym ubytkiem wykazują prawie trzykrotnie wyższe ryzyko śmiertelności niż ich dopasowani rówieśnicy, co podkreśla znaczenie regularnej opieki kardiologicznej w tej grupie pacjentów, nawet po leczeniu chirurgicznym.3
Wnioski końcowe
Rokowanie w przypadku defektu przegrody międzykomorowej jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników, w tym wielkości ubytku, jego lokalizacji, wieku pacjenta w momencie diagnozy oraz zastosowanego leczenia. Małe ubytki mają generalnie dobre rokowanie, często ulegając spontanicznemu zamknięciu lub nie powodując istotnych problemów klinicznych. Umiarkowane i duże ubytki zwiększają ryzyko powikłań i skrócenia oczekiwanej długości życia, szczególnie jeśli nie są odpowiednio leczone we wczesnym okresie życia.124
Postęp w diagnostyce prenatalnej, kardiologii dziecięcej oraz technikach chirurgicznych znacząco poprawił rokowanie pacjentów z VSD w ostatnich dekadach, jednak nadal istnieje potrzeba długoterminowej obserwacji i opieki nad tymi pacjentami, nawet po zamknięciu ubytku.35
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Survival of patients with congenital ventricular septal defecthttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9805405/
Patients with VSD had lower survival compared with the general population. […] The HR for mortality was increased over 2.5-fold in patients with unrepaired defect (Eisenmenger syndrome excluded) and over 1.5-fold in patients with surgically closed defect (excluding surgical mortality). […] Overall, VSD patients displayed an almost three-fold increased all-cause mortality when compared with the general Danish population. […] The survival of patients with unrepaired defects was significantly lower compared with their corresponding matched controls even with Eisenmenger syndrome excluded. […] Survival 40 years after surgical closure of VSD, excluding surgical mortality, was lower compared with matched controls. […] Patients with unrepaired VSD displayed survival rates of 95% (95% CI: 95-96), 92% (95% CI: 91-93), 85% (95% CI: 83-87), 70% (95% CI: 66-74), and 44% (95% CI: 38-49) at 40, 50, 60, 70, and 80 years of age.
- #2 Ventricular Septal Defect (VSD): Types & Causeshttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17615-ventricular-septal-defects-vsd
In cases of a moderate or large VSD, repair of the hole is usually enough to prevent complications. […] Most adults who live with a VSD dont know about it because it isnt large enough to cause any problems. But the larger the VSD (especially if unrepaired), the more likely it will affect how you live your life. An adult with a VSD will have it for the rest of their life unless they have a procedure to repair it. […] Most people with a VSD have the same life expectancy as someone who doesnt have a VSD. This is very likely if the ventricular septal defect is small and closes on its own. […] But most people with a moderate or large VSD are more likely to have a shorter life expectancy even after a repair. This is especially true if the VSD wasnt repaired early. Those who develop Eisenmenger syndrome from a moderate or large VSD tend to have the worst survival outlook.
- #3 Survival of patients with congenital ventricular septal defecthttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9805405/
Patients diagnosed early (18 years of age) displayed high HR for mortality while patients diagnosed late (18 years of age) did not. […] The HR for mortality in patients with unrepaired VSD and concomitant ASD was 3.2 (95% CI: 2.4-4.3). […] The survival of patients with unrepaired VSD diagnosed in the modern era was superior to that of the prior era but still lower than that of the general population. […] Patients with unrepaired and surgically closed defect both demonstrated an almost three-fold higher risk of mortality than their matched peers.
- #4 Long-term outcome of patients with ventricular septal defect considered not to require surgical closure during childhood – PubMedhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11897452/
Objectives: The purpose of the study was to assess the long-term outcome of patients with small ventricular septal defects (VSDs) considered not to require surgical closure during childhood. […] Background: Although patients with small VSDs have generally been considered not to require surgery, more recent data suggest that a significant percentage of these patients develop serious problems during adult life. […] Results: Follow-up was completed in 222 patients (97%). Mean age at last visit was 30 +/- 10 years. Spontaneous VSD closure was observed in 14 patients (6%). No patients died, four patients (1.8%) had an episode of endocarditis, of whom two required aortic valve replacement, and one additional patient (0.4%) had surgical closure for hemodynamic reasons. […] Conclusions: Outcome in well-selected patients with a small VSD is good. Surgical closure does not appear to be required during childhood as long as left-to-right shunt is 50% and signs of LV volume overload are absent, when PAP is not elevated, and no VSD-related AR or symptoms are present.
- #5 Prediction of spontaneous closure of isolated ventricular septal defects in utero and postnatal life | BMC Pediatrics | Full Texthttps://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-016-0735-2
Ventricular septal defect (VSD) is a highly prevalent fetal congenital heart defect, which can become spontaneously closed during infancy. […] The major determinants of SC of isolated VSD are birth weight and diameter of the defect. In addition, VSD location may also affect the SC incidence. […] The present study was conducted in order to evaluate SC rate of isolated VSD and the clinical characteristics and prognosis of VSD patients from fetal age until 2 years after birth, in eastern China. […] In summary, birth weight and prenatal echocardiographic measurement of size and location of VSD enables the estimation of SC probability in individual patients. These data would be particularly informative for patients whose defect diameter indicates a high SC probability.