niedobór cholinesterazy

Niedobór cholinesterazy (pseudocholinesterazy) jest zaburzeniem genetycznym, charakteryzującym się obniżoną aktywnością enzymu odpowiedzialnego za rozkład estrów choliny oraz niektórych leków, w tym środków zwiotczających mięśnie stosowanych podczas zabiegów chirurgicznych. Enzym ten syntetyzowany jest głównie w wątrobie i odgrywa istotną rolę w metabolizmie nerwowo-mięśniowym.

Klinicznie niedobór cholinesterazy może pozostawać bezobjawowy do momentu ekspozycji na leki takie jak sukcynylocholina czy miwakurium. U pacjentów z tym niedoborem dochodzi wówczas do przedłużonego bloku nerwowo-mięśniowego, co skutkuje wydłużonym czasem zwiotczenia mięśni i opóźnionym wybudzeniem po znieczuleniu. W skrajnych przypadkach może to prowadzić do poważnych powikłań oddechowych.

Diagnostyka niedoboru cholinesterazy obejmuje oznaczenie aktywności enzymu w surowicy oraz badania genetyczne, identyfikujące warianty alleliczne genu BCHE. Istnieją różne mutacje tego genu, skutkujące odmiennymi poziomami aktywności enzymatycznej. Najczęstszymi wariantami są atypowa cholinesteraza (wariant A), wariant fluorko-oporny (F) oraz wariant cichy (S).

W postępowaniu anestezjologicznym u pacjentów z rozpoznanym niedoborem cholinesterazy zaleca się unikanie sukcynylocholiny i innych estrów, stosowanie alternatywnych środków zwiotczających oraz wydłużony monitoring funkcji oddechowych po zabiegach. Istotne jest również przekazanie pacjentowi informacji o schorzeniu oraz odnotowanie tego faktu w dokumentacji medycznej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl