zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych to grupa wrodzonych chorób metabolicznych, w których występują defekty enzymatyczne upośledzające proces beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. W warunkach fizjologicznych beta-oksydacja jest kluczowym szlakiem dostarczającym energii podczas głodzenia, wysiłku fizycznego czy stresu metabolicznego.

Zaburzenia te mogą dotyczyć transportu kwasów tłuszczowych przez błonę mitochondrialną (np. deficyt CPTIA, CPTIIA) lub bezpośrednio enzymów uczestniczących w cyklu beta-oksydacji (np. deficyt VLCAD, MCAD, LCHAD). Objawy kliniczne obejmują hipoglikemię hipoketotyczną, kardiomiopatię, miopatię, niewydolność wątroby oraz encefalopatię. Charakterystyczną cechą jest występowanie objawów podczas przedłużonego głodzenia lub w przebiegu infekcji.

Diagnostyka opiera się na analizie profilu acylokarnityn w osoczu metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), oznaczeniu kwasów organicznych w moczu oraz badaniach molekularnych. Leczenie polega na unikaniu długotrwałego głodzenia, stosowaniu diety z ograniczeniem tłuszczów (w zależności od typu zaburzenia), suplementacji L-karnityną oraz wprowadzeniu regularnych posiłków bogatych w węglowodany.

W sytuacjach zagrożenia dekompensacją metaboliczną (infekcje, gorączka) konieczne jest natychmiastowe wdrożenie postępowania zapobiegającego katabolizmowi poprzez dożylne podawanie glukozy. Wczesne rozpoznanie i leczenie znacząco poprawia rokowanie i zapobiega powikłaniom neurologicznym.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Zespół reye’a – Epidemiologia

Zespół Reye’a to rzadka, potencjalnie śmiertelna choroba występująca niemal wyłącznie u dzieci, charakteryzująca się ostrą, niezapalną encefalopatią z obrzękiem mózgu oraz stłuszczeniem wątroby, najczęściej po infekcjach wirusowych, zwłaszcza grypy lub ospy wietrznej. Epidemiologia wskazuje na szczyt zachorowań w wieku 5-14 lat (mediana 6 lat), z częstością występowania w USA od 0,15 do 0,88 przypadków na 100 000 dzieci rocznie, osiągając nawet 6/100 000 podczas epidemii grypy. Po wprowadzeniu ostrzeżeń dotyczących stosowania aspiryny u dzieci w latach 80. XX wieku, liczba przypadków drastycznie spadła – w USA do mniej niż 2 przypadków rocznie od 1994 roku, a w Wielkiej Brytanii z 0,63 do 0,11/100 000 dzieci poniżej 12 lat. Diagnostyka opiera się na klinicznej definicji CDC: ostra encefalopatia z obrzękiem mózgu bez zapalenia (płyn mózgowo-rdzeniowy <8 leukocytów/μl), hepatopatia z trzykrotnym lub większym wzrostem AST, ALT lub amoniaku oraz wykluczeniu innych przyczyn neurologicznych i wątrobowych.
Znaczący spadek zachorowań przypisuje się ograniczeniu stosowania aspiryny u dzieci oraz lepszej diagnostyce wrodzonych zaburzeń metabolicznych i identyfikacji toksyn imitujących zespół Reye’a. Mimo rzadkości choroby, konieczne jest utrzymanie wysokiej czujności klinicznej i zgłaszanie przypadków do systemów nadzoru epidemiologicznego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. wrodzone błędy metabolizmu, toksyny, zapalenia mózgu i opon mózgowych. Profilaktyka opiera się na edukacji dotyczącej ryzyka stosowania aspiryny u dzieci podczas infekcji wirusowych oraz przesiewowych badaniach noworodków pod kątem zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych. Aktualne badania koncentrują się na lepszym zrozumieniu patogenezy, roli aspiryny oraz optymalizacji diagnostyki i leczenia zespołu Reye’a.
aminotransferazy, aspiryna u dzieci, badania przesiewowe noworodków, biopsja wątroby, encefalopatia, grypa, grypa typu B, hepatopatia, infekcja dróg oddechowych, infekcja wirusowa, krwotok śródczaszkowy, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, obrzęk mózgu, ospa wietrzna, piorunujące zapalenie wątroby, płyn mózgowo-rdzeniowy, stłuszczenie wątroby, wrodzone błędy metabolizmu, zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, zaburzenie metaboliczne, zapalenie mózgu, zapalenie okołonaczyniowe, zapalenie opon mózgowych, zespół Reye’a
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół reye’a – Diagnostyka i diagnoza

Zespół Reye’a to ostra encefalopatia nieinfekcyjna z obrzękiem mózgu i dysfunkcją wątroby, występująca głównie u dzieci w wieku 4-12 lat po infekcji wirusowej, zwłaszcza przy ekspozycji na kwas acetylosalicylowy. Diagnoza opiera się na kryteriach CDC, obejmujących zaburzenia świadomości, płyn mózgowo-rdzeniowy z ≤8 leukocytami/mm³, trzykrotny wzrost transaminaz (ALT, AST) i/lub amoniaku oraz wykluczenie innych przyczyn. Typowe wartości laboratoryjne to podwyższony poziom amoniaku (1,5x norma, szczyt 56-60 godz. od objawów), ALT i AST ≥3-krotnie powyżej normy, bilirubina <3 mg/dl, przedłużony PT i aPTT >1,5-krotnie u ponad 50% pacjentów, a także możliwa hipoglikemia i podwyższone lipaza i amylaza. Obrazowanie (CT, MRI) służy do wykluczenia innych przyczyn, a biopsja wątroby potwierdza rozpoznanie, zwłaszcza u dzieci <2 lat. Różnicowanie obejmuje wrodzone błędy metabolizmu, infekcje, zatrucia i inne choroby wątroby.
amoniak we krwi, biopsja wątroby, ciśnienie śródczaszkowe, czas częściowej tromboplastyny, czas protrombinowy, dezorientacja, elektroencefalografia, kwas acetylosalicylowy, kwasica organiczna, lipaza i amylaza, nakłucie lędźwiowe, obrzęk mózgu, ospa wietrzna, ostra niewydolność wątroby, płyn mózgowo-rdzeniowy, próby wątrobowe, rezonans magnetyczny mózgu, śpiączka, stłuszczenie wątroby, tomografia komputerowa głowy, transaminazy wątrobowe, uporczywe wymioty, uszkodzenie wątroby, zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie trzustki, zespół Reye’a
Leksykon chorób i schorzeń
Ostre niewydolność wątroby – Etiologia i przyczyny

Ostra niewydolność wątroby (ALF) to nagłe, zagrażające życiu upośledzenie funkcji wątroby, charakteryzujące się koagulopatią (INR ≥1,5) oraz encefalopatią u osób bez wcześniejszej choroby wątroby. Etiologia ALF jest zróżnicowana i wykazuje wyraźne różnice geograficzne: w krajach rozwiniętych dominują toksyczne przyczyny, zwłaszcza polekowe uszkodzenie wątroby, z paracetamolem jako najczęstszą przyczyną (ponad 50% przypadków w USA, 65,4% w Wielkiej Brytanii), natomiast w krajach rozwijających się główną rolę odgrywają wirusowe zapalenia wątroby typu A, B i E. Inne istotne przyczyny to zatrucia grzybami (np. Amanita phalloides), choroby autoimmunologiczne (AIH), zaburzenia naczyniowe (zespół Budda-Chiariego), choroby metaboliczne (np. choroba Wilsona) oraz stany związane z ciążą (zespół HELLP, ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych). Diagnostyka ALF opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniach serologicznych, obrazowych i w razie potrzeby biopsji wątroby, a identyfikacja etiologii jest kluczowa dla wyboru terapii.
autoimmunologiczne zapalenie wątroby, Bacillus cereus, choroba Stilla, choroba Wilsona, cytomegalowirus, czterochlorek węgla, encefalopatia wątrobowa, galaktozemia, glutation, hemihepatektomia, hemochromatoza, hepatotoksyczność, koagulopatia, kwas walproinowy, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwgruźliczy, lek przeciwgrzybiczny, leptospiroza, N-acetylocysteina, niedokrwienne zapalenie wątroby, niedokrwistość hemolityczna, nietolerancja fruktozy, obrzęk mózgu, ostra niewydolność wątroby, piorunująca niewydolność wątroby, polekowe zapalenie wątroby, przedawkowanie paracetamolu, resekcja wątroby, sepsa, tyrozynemia, udar cieplny, uszkodzenie wątroby wywołane lekami, wirus Epsteina-Barr, wirus opryszczki pospolitej, wirus ospy wietrznej-półpaśca, wirusowe zapalenie wątroby, wstrząs septyczny, zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, zakażenie HBV, zatrucie grzybami, zespół Budda-Chiariego, zespół HELLP, zespół hemofagocytarny, zespół Reye’a

zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

Powiązane wpisy

Zespół reye’a – Epidemiologia

Zespół reye’a – Diagnostyka i diagnoza

Ostre niewydolność wątroby – Etiologia i przyczyny