Kod ICD-10: D51.0.0

Kod D51.0.0 to Wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego

Kod ICD-10 D51.0.0 odpowiada jednostce chorobowej wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego (czynnika Castle’a). Schorzenie to polega na pierwotnym, genetycznie uwarunkowanym braku lub niedoborze wewnętrznego czynnika Castle’a, białka produkowanego przez komórki okładzinowe żołądka, które jest niezbędne do wchłaniania witaminy B12 (kobalaminy) w jelicie krętym.

Wskazania do stosowania kodu

Kod D51.0.0 należy stosować, gdy stwierdzony zostaje wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego, co prowadzi do:

• anemii megaloblastycznej z powodu upośledzenia wchłaniania witaminy B12,
• objawów neurologicznych (parestezje, zaburzenia równowagi, osłabienie mięśni),
• wchłaniania witaminy B12 w jelicie nieprawidłowo niskiego niezależnie od podaży doustnej,
• negatywnych wyników testów na obecność czynnika wewnętrznego u dzieci lub młodych dorosłych bez cech choroby autoimmunologicznej.

Kod stosuje się w dokumentacji medycznej pacjentów o podejrzeniu lub rozpoznaniu wrodzonego niedoboru czynnika Castle’a, w tym w sprawozdawczości NFZ i dokumentacji szpitalnej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Podstawą leczenia jest substytucja witaminy B12, gdyż nieprawidłowo funkcjonujący lub brakujący czynnik wewnętrzny uniemożliwia jej fizjologiczne wchłanianie z przewodu pokarmowego.

• Cyanokobalamina (wyłącznie parenteralnie, najczęściej domięśniowo, rzadziej podskórnie)
• Hydroksykobalamina (preferowana w niektórych krajach ze względu na dłuższy okres półtrwania)
• *Brak skuteczności doustnej suplementacji w tej jednostce chorobowej*

Leczenie przewlekłe – w większości przypadków konieczne są regularne zastrzyki przez całe życie pacjenta.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod D51.0.0 pozwala na właściwe sklasyfikowanie rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej postaci niedokrwistości z niedoboru witaminy B12, niezwiązanej z nabytymi przyczynami jak choroby autoimmunologiczne czy resekcja żołądka. Jego prawidłowe stosowanie ma znaczenie m.in. dla:

• prawidłowej diagnostyki różnicowej niedokrwistości megaloblastycznej,
• ustalenia odpowiedniego leczenia długoterminowego,
• sprawozdawczości i kwalifikacji pacjentów do refundowanych terapii,
• dokumentacji medycznej i prowadzenia pacjenta wymagającego przewlekłego leczenia iniekcjami witaminy B12.

Identyfikacja tej jednostki umożliwia wczesne wdrożenie leczenia, co zapobiega trwałym uszkodzeniom neurologicznym i hematologicznym.