Kod ICD-10: N08.4*0.0

Kod N08.4*0.0 to niedoboru acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (E78.6†)

Kod ICD-10 N08.4*0.0 odnosi się do nefropatii w przebiegu niedoboru acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (LCAT, lecithin-cholesterol acyltransferase), który jest również kodowany pod E78.6† – inne zaburzenia metabolizmu lipoprotein. Deficyt LCAT jest rzadkim, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu lipidów, prowadzącym do akumulacji estrów cholesterolu i odkładania się ich w różnych tkankach, w tym w nerkach, co skutkuje przewlekłą nefropatią.

Wskazania do stosowania kodu

Kod N08.4*0.0 stosuje się w przypadku pacjentów, u których występuje nefropatia wtórna do wrodzonego niedoboru enzymu LCAT. Charakterystyczne są objawy nerkowe, takie jak białkomocz, postępująca niewydolność nerek, obecność lipidurii, a także objawy ogólnoustrojowe wynikające z dyslipidemii — zmętnienie rogówki, anemia hemolityczna, przedwczesna miażdżyca.

• Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu typowych zaburzeń lipidowych oraz potwierdzeniu niedoboru enzymu LCAT.
• Kodowanie jest stosowane w szpitalach nefrologicznych, poradniach specjalistycznych, a także do celów statystycznych oraz przy kwalifikowaniu chorych do leczenia specjalistycznego.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Brak swoistej farmakoterapii przyczynowej niedoboru LCAT. Obecnie prowadzone są próby terapii substytucyjnej rekombinowanym enzymem, jednak nie jest ona rutynowo dostępna. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje:

• Leki wspomagające funkcję nerek (np. inhibitory konwertazy angiotensyny – ACEI, antagoniści receptora AT1 – ARB).
• Stosowanie statyn (np. atorwastatyna, rosuwastatyna) — skuteczność ograniczona ze względu na mechanizm schorzenia.
• Leczenie powikłań nerkowych, w tym nadciśnienia tętniczego, zaburzeń elektrolitowych i obrzęków.
• Leczenie substytucyjne (w przyszłości) rekombinowanym LCAT — obecnie tylko kliniczne próby.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod N08.4*0.0 jest ważnym narzędziem dla lekarza przy rozpoznawaniu i monitorowaniu nefropatii wtórnej do zaburzeń lipidowych uwarunkowanych genetycznie. Pozwala na precyzyjną klasyfikację medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego postępowania terapeutycznego i umożliwia udział w rejestrach pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi. Jest przydatny także przy kwalifikacji do leczenia eksperymentalnego (próby enzymatyczne), co może mieć kluczowe znaczenie dla przyszłości terapii tej jednostki chorobowej.