Kod ICD-10: E74.4

Kod E74.4 to Zaburzenia przemian pirogronianu i glukoneogenezy

Kod E74.4 klasyfikacji ICD-10 obejmuje wrodzone lub nabyte zaburzenia metaboliczne dotyczące przemian pirogronianu — kluczowego produktu glikolizy, a także wszelkie zaburzenia glukoneogenezy, czyli procesu syntezy glukozy z niecukrowych źródeł. Kategoria ta mieści takie jednostki chorobowe jak niedobór dehydrogenazy pirogronianowej, niedobór karboksylazy pirogronianowej, zaburzenia karboksylazy fosfoenolopirogronianowej i inne wrodzone defekty szlaków metabolicznych pirogronianu i glukozy.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E74.4 stosuje się w przypadku rozpoznania chorób metabolicznych związanych z defektem enzymatycznym w przemianach pirogronianu lub glukoneogenezy. Wskazaniami są m.in.:

• Dzieci z kwasicą metaboliczną o niejasnej etiologii
• Pacjenci z opóźnieniem rozwoju neurologicznego, objawami encefalopatii
• Nawracające epizody hipoglikemii i/lub kwasicy mleczanowej
• Nadmierne gromadzenie pirogronianu, mleczanów w badaniach laboratoryjnych
• Wynikające z powyższych zaburzeń zaburzenia czynności narządów (wątroba, OUN, serce, nerki)

Kod E74.4 bywa używany w diagnostyce różnicowej w przypadkach niewyjaśnionej kwasicy oraz chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zależy od typu zaburzenia enzymatycznego. Najczęściej stosowane są:

• Witaminy – np. tiamina (wit. B1), biotyna, ryboflawina, stosowane jako kofaktory enzymów
• Suplementacja związków energetycznych – np. karboksylanów, cytrynianu
• Dieta bogatowęglowodanowa z ograniczeniem tłuszczów (szczególnie w deficycie dehydrogenazy pirogronianowej)
• Dieta wysokobiałkowa/wysokotłuszczowa (dieta ketogenna) w niektórych zaburzeniach glukoneogenezy
• Leczenie objawowe: podaż glukozy, alkalizacja (np. wodorowęglan sodu) w celu korekty kwasicy
• Dieta eliminacyjna w określonych defektach szlaku (eliminacja produktów nasilających objawy)
• Wspomagająca farmakoterapia neurologiczna – w przypadku uszkodzeń OUN

W leczeniu zaburzeń kwasicy metabolicznej, hipoglikemii oraz objawów neurologicznych konieczne są zindywidualizowane schematy leczenia.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.4 to ważne narzędzie do klasyfikacji i rozpoznania rzadkich zaburzeń metabolicznych związanych z metabolizmem pirogronianu i glukoneogenezy. Stosowanie tego kodu sprzyja:

• Prawidłowej dokumentacji medycznej i kwalifikacji pacjenta do leczenia specjalistycznego
• Ułatwieniu procesu diagnostyki różnicowej w pediatrii i internie
• Optymalizacji postępowania terapeutycznego przy odpowiadającym zaburzeniu metabolicznym
• Skierowaniu pacjenta do ośrodków metabolicznych oraz zapewnieniu właściwej opieki wielospecjalistycznej

Szybka identyfikacja zaburzenia za pomocą kodu E74.4 pozwala na wdrożenie odpowiednich działań leczniczych i prewencyjnych powikłań u pacjentów z wrodzonymi błędami metabolizmu.