Kod ICD-10: E75.4

Kod E75.4 to Lipofuscynoza neuronalna

Kod ICD-10 E75.4 określa lipofuscynozę neuronalną, czyli rzadko występującą chorobę neurodegeneracyjną charakteryzującą się gromadzeniem się lipofuscyny w neuronach. Choroba ta obejmuje grupę zaburzeń zwanych także neuronowymi ceroidowymi lipofuscynozami (NCL). Są to schorzenia o podłożu dziedzicznym, prowadzące do postępującej utraty funkcji nerwowych.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E75.4 stosowany jest w diagnostyce i rejestracji przypadków rozpoznania lipofuscynozy neuronalnej. Wskazaniami do użycia kodu są:

• Podejrzenie lub potwierdzenie dziedzicznej neuronowej ceroidowej lipofuscynozy – zarówno u dzieci, jak i dorosłych
• Obraz kliniczny obejmujący: postępujące zaburzenia neurologiczne (otępienie, zaburzenia motoryczne), utrata wzroku, napady padaczkowe oraz objawy psychiatryczne
• Wyniki badań obrazowych i histopatologicznych sugerujące gromadzenie się lipofuscyny w ośrodkowym układzie nerwowym
• Potwierdzenie defektów genetycznych specyficznych dla typów NCL (np. mutacje w genach CLN1, CLN2, CLN3 i in.)

Typowe leki stosowane w leczeniu

Brak jest leczenia przyczynowego dla większości postaci lipofuscynoz neuronalnych. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje:

• Leki przeciwpadaczkowe – redukcja i kontrola napadów padaczkowych, przykłady: walproinian sodu, stosowanie benzodiazepin
• Leczenie wspomagające neurologiczne i psychiatryczne – w zależności od objawów, stosuje się rehabilitację ruchową, wsparcie psychologiczne i farmakoterapię psychozy lub objawów otępiennych
• Cerliponaza alfa – enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana dla niektórych postaci (np. CLN2)
• Leczenie wspomagające – leczenie bólu, terapia logopedyczna, dietetyka, fizjoterapia

Trwają badania kliniczne nad nowymi metodami leczenia, w tym terapiami genowymi.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E75.4 pozwala na jednoznaczne zaklasyfikowanie pacjentów z lipofuscynozą neuronalną, co ma istotne znaczenie przy prowadzeniu diagnostyki różnicowej, planowaniu leczenia i kontroli objawowej, a także w procesie referencyjnym do ośrodków wysokospecjalistycznych. Jest również przydatny w programach lekowych, kwalifikacji pacjentów do badań klinicznych oraz rozliczaniu świadczeń medycznych. Łatwość identyfikacji tych rzadkich przypadków ułatwia również prowadzenie badań epidemiologicznych i naukowych.