Kod ICD-10: Q91.2

Kod Q91.2 to Trisomia 18, translokacja

Kod Q91.2 w klasyfikacji ICD-10 odnosi się do trisomii 18 (zespół Edwardsa) spowodowanej translokacją chromosomalną. Jest to wada genetyczna, w której dodatkowy, trzeci chromosom 18 nie jest obecny wolno w komórkach, lecz związany jest z innym chromosomem w wyniku translokacji. Schorzenie to cechuje się ciężkimi defektami rozwojowymi i wysoką śmiertelnością w okresie niemowlęcym.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q91.2 stosuje się u pacjentów, u których potwierdzono obecność trisomii 18 w wyniku translokacji na podstawie badań cytogenetycznych (kariotypowanie). Użycie kodu jest wskazane, gdy rozpoznanie obejmuje:

• Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Edwardsa (niską masę urodzeniową, deformacje czaszkowo-twarzowe, wady kończyn, wady serca i inne narządy wewnętrzne)
• Podejrzenie lub potwierdzenie obecności translokacji chromosomalnej obejmującej chromosom 18
• Przypadki wymagające konsultacji genetycznej (m.in. diagnostyka prenatalna, badania rodzinne)

Typowe leki stosowane w leczeniu

Trisomia 18 to wada genetyczna nieuleczalna przyczynowo, dlatego leczenie jest przede wszystkim objawowe i wspierające. Typowe środki farmakologiczne i terapeutyczne obejmują:

• Leki wspomagające pracę serca (np. diuretyki, inhibitory konwertazy angiotensyny) — w przypadku wad serca
• Preparaty przeciwdrgawkowe — w przypadku drgawek lub padaczki
• Preparaty przeciwbakteryjne — w leczeniu infekcji układu oddechowego
• Leczenie bólu (analgezja)
• Leczenie żywieniowe (karmienie dojelitowe u dzieci z problemami karmienia)

Możliwe konsultacje z kardiologiem dziecięcym, neurologiem, genetykiem, dietetykiem w celu kompleksowego planu opieki.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q91.2 jest kluczowy w pracy lekarza, genetyka i innych specjalistów pediatrycznych. Pozwala precyzyjnie określić wariant trisomii 18 związany z translokacją, co ma znaczenie przy planowaniu diagnostyki rodzinnej, poradnictwie genetycznym oraz ustalaniu dalszego postępowania wobec rodzeństwa i rodziców. Właściwe kodowanie umożliwia także dostęp do odpowiednich świadczeń zdrowotnych, a także wsparcia psychologicznego i socjalnego dla rodzin dotkniętych tą ciężką, nieuleczalną chorobą genetyczną.