Kod ICD-10: H35.5

Kod H35.5 to Zwyrodnienie siatkówki dziedziczne

Kod ICD-10 H35.5 obejmuje dziedziczne zwyrodnienia siatkówki, będące grupą chorób oka o podłożu genetycznym, które prowadzą do postępującego pogorszenia funkcji siatkówki. Najbardziej znaną jednostką w tej grupie jest retinitis pigmentosa, ale kod ten obejmuje także inne, rzadziej występujące schorzenia (np. dystrofie stożkowe, dystrofie pręcikowo-czopkowe).

Wskazania do stosowania kodu

Kod H35.5 stosuje się w przypadku rozpoznania dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych siatkówki. Wskazania obejmują:

• Obecność charakterystycznych objawów klinicznych takich jak: stopniowa utrata widzenia (najczęściej widzenia nocnego i obwodowego), postępujące ograniczenie pola widzenia, trudności z adaptacją do ciemności.
• Zmiany oftalmoskopowe – widoczne np. barwnikowe ogniska w siatkówce, zanik naczyń, bladość tarczy nerwu wzrokowego.
• Historia rodzinna – krewni z rozpoznanym zwyrodnieniem siatkówki.
• Potwierdzenie zaburzeń elektrofizjologicznych (np. badanie ERG wskazujące na uszkodzenie pręcików i/lub czopków).
• Wykluczenie nabytnego tła choroby, w tym czynników środowiskowych i toksycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Dziedziczne zwyrodnienia siatkówki mają charakter schorzeń postępujących o ograniczonych możliwościach leczniczych. Terapia jest głównie objawowa oraz wspomagająca.

• Preparaty witaminowe i antyoksydacyjne (np. witamina A – pod ścisłą kontrolą, luteina, kwasy Omega-3, witaminy C i E).
• Leki wspomagające ukrwienie siatkówki – rutynowo nie zaleca się konkretnych leków, lecz stosowane bywają indywidualnie (np. pentoksyfilina).
• Preparaty przeciwhistaminowe i neuroprotekcyjne – ich skuteczność nie została szeroko potwierdzona.
• W wybranych przypadkach stosuje się terapię genową (np. w dystrofii związanej z mutacją genu RPE65, preparat voretigene neparvovec).
• Okulary korekcyjne, pomoce optyczne i elektroniczne, edukacja rehabilitacyjna.
• Rzadko – leczenie chirurgiczne lub udział w badaniach klinicznych nowych terapii.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod H35.5 jest kluczowy do klasyfikacji i dokumentacji dziedzicznych schorzeń zwyrodnieniowych siatkówki. Umiejętne rozpoznanie i oznakowanie tej jednostki umożliwia:

• Prawidłowe prowadzenie dokumentacji medycznej i zgłaszanie przypadków do rejestrów okulistycznych.
• Skierowanie pacjenta do poradni genetycznej, rozpoczęcie diagnostyki molekularnej.
• Wczesną rehabilitację wzroku oraz dobór pomocy optycznych jeszcze przed znacznym upośledzeniem funkcji widzenia.
• Mozliwość kwalifikacji do innowacyjnych terapii genowych i udziału w badaniach klinicznych.
• Planowanie opieki interdyscyplinarnej – okulista, genetyk, specjalista rehabilitacji, psycholog.

Znajomość kodu H35.5 oraz zakresu jednostek, które obejmuje, jest istotna również ze względu na możliwość różnicowania z innymi schorzeniami degeneracyjnymi oraz właściwy dobór strategii terapeutycznych i wsparcia pacjenta.