Kod ICD-10: E76.1

Kod E76.1 to Mukopolisacharydoza typu II

Kod E76.1 według klasyfikacji ICD-10 oznacza Mukopolisacharydozę typu II, znaną także jako zespół Huntera. Jest to rzadka choroba metaboliczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Warunkowana jest mutacją w genie IDS, co prowadzi do niedoboru enzymu iduronatosulfatazy. Skutkiem tego jest kumulacja mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów) – głównie dermatanu i heparanu – w tkankach organizmu, co prowadzi do stopniowego uszkadzania narządów.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E76.1 stosuje się do określenia rozpoznania mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) u pacjentów, którzy:

• wykazują objawy kliniczne, takie jak: upośledzenie umysłowe, postępujące zniekształcenie twarzoczaszki (tzw. twarz „myszowata”), powiększona wątroba i śledziona (hepatosplenomegalia), przykurcze stawowe, choroby serca, uszkodzenie słuchu, częste infekcje dróg oddechowych, zaburzenia wzrostu
• mają dodatnie wyniki badań biochemicznych (wzrost glikozaminoglikanów w moczu) oraz potwierdzone badania enzymatyczne (obniżona aktywność iduronatosulfatazy)
• przechodzą diagnostykę różnicową chorób metabolicznych z grupy mukopolisacharydoz

Kod ten jest także używany do kodowania przypadków potwierdzonych zarówno klinicznie, jak i genetycznie, celem prowadzenia dokumentacji medycznej, zgłaszania do rejestrów oraz rozliczeń w systemach opieki zdrowotnej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie mukopolisacharydozy typu II jest przyczynowe oraz objawowe. Aktualnie najważniejszą metodą leczenia jest terapia enzymatyczna zewnątrzustrojowa (ERT), polegająca na dożylnym podawaniu rekombinowanego enzymu:

• Idursulfaza – rekombinowany enzym stosowany w leczeniu ERT, hamuje akumulację glikozaminoglikanów w organizmie
• Leczenie wspomagające – leki przeciwzapalne przy bólach stawów, leczenie niewydolności serca (inhibitory ACE, beta-blokery), leczenie infekcji, fizjoterapia, rehabilitacja
• W wybranych przypadkach stosuje się przeszczep szpiku kostnego (obecnie rzadko), oraz leczenie chirurgiczne powikłań (np. rozszczepień, zespołów cieśni nadgarstka)

Należy pamiętać, że leczenie immunosupresyjne może być rozważane w kontekście komplikacji po przeszczepach lub leczenia objawowego.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.1 jest szczególnie przydatny dla lekarzy specjalistów takich jak pediatrzy, genetycy, interniści, a także lekarzy POZ w procesie diagnostyki, monitorowania i dokumentacji medycznej pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukopolisacharydozy typu II. Stosowanie tego kodu umożliwia prawidłowe prowadzenie rejestracji chorób rzadkich, skuteczne kierowanie pacjentów do ośrodków specjalistycznych oraz decydowanie o kwalifikacji do terapii enzymatycznej w ramach programów lekowych. Jest także niezbędny przy współpracy z zespołami interdyscyplinarnymi i prowadzeniu konsultacji w zakresie leczenia powikłań systemowych choroby.