Kod ICD-10: E70.0

Kod E70.0 to Klasyczna fenyloketonuria

Kod ICD-10 E70.0 obejmuje rozpoznanie klasycznej fenyloketonurii (PKU), czyli wrodzonego zaburzenia metabolizmu aminokwasów, polegającego na deficycie lub znacznej redukcji aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Skutkuje to nagromadzeniem fenyloalaniny w organizmie i ryzykiem poważnych zaburzeń neurologicznych oraz rozwoju umysłowego, szczególnie u dzieci. Kod ten jest stosowany zarówno w diagnostyce potwierdzonej biochemicznie, jak i w przypadkach wykrycia w ramach badań przesiewowych noworodków.

Wskazania do stosowania kodu

• Noworodki, u których w przesiewowych badaniach wykryto podwyższone stężenie fenyloalaniny.

• Dzieci i dorośli, u których potwierdzono genetycznie lub biochemicznie klasyczną fenyloketonurię.

• Pacjenci z objawami opóźnienia rozwoju psychoruchowego związanymi z zaburzeniami metabolicznymi.

• Stosowany jest do kodowania zarówno w dokumentacji medycznej, jak i przy rejestracji choroby rzadkiej w rejestrach centralnych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Dieta niskofenyloalaninowa — podstawowa forma leczenia, polegająca na ścisłym ograniczeniu podaży białka naturalnego i stosowaniu preparatów aminokwasów bez fenyloalaniny.

• Kuwanpteryna (sapropteryna) — stosowana u wybranych pacjentów z częściową wrażliwością na ten kofaktor enzymatyczny (w Polsce dostęp ograniczony).

• Suplementacja witaminami i stosowanie specjalistycznych preparatów medycznych o odpowiednio zbilansowanych składnikach odżywczych.

• U kobiet planujących ciążę i ciężarnych z PKU — szczególnie rygorystyczna kontrola stężenia fenyloalaniny oraz indywidualnie dobrane leczenie dietetyczne.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E70.0 jest kluczowy w rozpoznawaniu, rejestrowaniu i monitorowaniu pacjentów z klasyczną fenyloketonurią. Jego użycie umożliwia prowadzenie właściwej opieki metabolicznej oraz precyzyjne różnicowanie przyczyn opóźnień rozwoju psychoruchowego u najmłodszych. Kod ten wspiera także kwalifikację do refundowanych programów dietetycznego leczenia tej choroby oraz jest wskazany przy współpracy wielospecjalistycznej — pediatrów, dietetyków, neurologów i genetyków. Prawidłowe rozpoznanie i kodowanie pozwalają na wczesne wdrożenie terapii, co radykalnie poprawia rokowanie i jakość życia pacjentów.