Kod ICD-10: Q87.1.0.0

Kod Q87.1.0.0 to Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Kod Q87.1.0.0 według klasyfikacji ICD-10 odnosi się do zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS). Jest to rzadki, wrodzony zespół wieloukładowy, wynikający z zaburzeń metabolicznych biosyntezy cholesterolu, spowodowany mutacją genu DHCR7. Choroba przebiega z licznymi dysmorfiami, zaburzeniami rozwoju oraz upośledzeniem umysłowym.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q87.1.0.0 należy stosować w przypadku potwierdzonego rozpoznania zespołu Smitha-Lemliego-Opitza na podstawie objawów klinicznych oraz potwierdzenia biochemicznego (obniżony cholesterol, podwyższony poziom 7-dehydrocholesterolu) i/lub badań genetycznych wykazujących mutacje w genie DHCR7.

• Dysmorficzne rysy twarzy
• Wady narządów wewnętrznych (serca, nerek, narządów płciowych, przewodu pokarmowego)
• Upośledzenie rozwoju psychoruchowego
• Zahamowanie wzrostu
• Hipotonia mięśniowa
• Nieprawidłowości narządów płciowych i inne objawy somatyczne

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie SLOS jest głównie objawowe oraz ukierunkowane na suplementację niedoborów. Najważniejsze leki i preparaty stosowane w terapii to:

• Suplementacja cholesterolu (np. podawanie cholesterolowej diety lub specjalnych preparatów zawierających cholesterol), zwłaszcza u najmłodszych pacjentów
• Kwasy żółciowe – suplementacja doustna (np. kwas chenodeoksycholowy, kwas ursodeoksycholowy) w celu poprawy metabolizmu tłuszczów
• Wielonienasycone kwasy tłuszczowe oraz witamina E (jako element leczenia wspomagającego)
• Leczenie objawowe innych problemów (leki przeciwdrgawkowe, terapia infekcji, leczenie wad narządów)
• Konsultacje psychologiczne, psychiatryczne, neurologiczne i rehabilitacja

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q87.1.0.0 (Zespół Smitha-Lemliego-Opitza) służy umożliwieniu precyzyjnej identyfikacji pacjentów z tą rzadką chorobą metaboliczną o wieloukładowych konsekwencjach klinicznych. Jego użycie jest istotne w procesie diagnostycznym, monitorowaniu częstości zachorowań, sporządzaniu dokumentacji medycznej oraz zgłaszaniu przypadków do rejestrów chorób rzadkich. Pozwala również na zaplanowanie kompleksowej opieki interdyscyplinarnej oraz odpowiedniej suplementacji i leczenia wspomagającego. Dzięki temu kodowi lekarz może prawidłowo poprowadzić diagnostykę różnicową, monitorować przebieg schorzenia i skutecznie zarządzać terapią oraz postępowaniem okołomedycznym.