Kod ICD-10: Q93.1

Kod Q93.1 to Monosomia całego chromosomu, mozaika (mitotyczna nierozdzielność)

Kod Q93.1 według klasyfikacji ICD-10 odnosi się do monosomii całego chromosomu występującej w postaci mozaikowej, spowodowanej mitotyczną nierozdzielnością. Oznacza to, że pacjent posiada dwie linie komórkowe: jedną z prawidłowym kariotypem oraz drugą z brakiem jednego z autosomów lub chromosomu płci (zwykle dotyczy to chromosomu X). Stan ten jest przykładem mozaikowatości chromosomalnej i często występuje jako wariant zespołu Turnera (gdy dotyczy chromosomu X).

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q93.1 stosuje się przy:

• Stwierdzeniu monosomii całego chromosomu w analizie cytogenetycznej, ale wyłącznie, gdy zjawisko dotyczy części, a nie wszystkich komórek (typowa mozaika).
• Obrazach klinicznych sugerujących zespół Turnera o przebiegu mozaikowym, zwłaszcza u pacjentek ze słabszym nasileniem cech fenotypowych względem pełnej monosomii X.
• Wykluczeniu lub potwierdzeniu obecności mozaikowatości w diagnostyce zaburzeń rozwoju płciowego lub wad wrodzonych.
• Monitorowaniu dzieci z upośledzeniem wzrostu, dysmorfią, wadami serca, nieprawidłowościami rozwoju płciowego o niewyjaśnionej etiologii.

Kod nie obejmuje monosomii występującej w każdej komórce (czysta monosomia). Identyfikacja mozaiki wskazuje na potrzebę szerszej diagnostyki genetycznej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Samo zaburzenie chromosomalne nie jest poddawane leczeniu farmakologicznemu; leczenie polega na terapii objawowej i wspieraniu rozwoju pacjenta:

• Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) – w zespole Turnera stosowanie estrogenów oraz progesteronu dla rozwoju cech płciowych; w niektórych przypadkach hormon wzrostu.
• Leczenie współistniejących wad – np. farmakoterapia nadciśnienia, wady serca, cukrzycy.
• Psychologiczne i pedagogiczne wsparcie – wsparcie rozwoju poznawczego, terapii zaburzeń lękowych i depresyjnych w razie potrzeby.

Podstawą postępowania jest zindywidualizowana opieka wielospecjalistyczna.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q93.1 jest istotnym rozpoznaniem genetycznym u pacjentów z mozaikowatością chromosomalną. Informuje o konieczności współpracy z genetykiem klinicznym oraz o potencjalnych odmiennościach fenotypowych i przebiegu choroby w stosunku do pełnych monosomii. Kodowanie tego rozpoznania precyzyjnie określa rodzaj zaburzenia i pozwala na lepszą organizację opieki interdyscyplinarnej nad pacjentem, szczególnie na etapie planowania leczenia oraz poradnictwa rodzinnego.